Синдром ларсена рнпц детской хирургии. Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание

4665 0

Синдром Ларсена - тяжелое врожденное заболевание, относящееся к группе генетических дисплазий скелета, с ведущим проявлением в виде множественных вывихов крупных суставов . При своевременном начале лечения, а именно с первых дней жизни ребенка, вполне достижима полная социальная адаптация пациента в будущем. Поэтому выбор тактики ведения данного контингента больных имеет важное значение для ортопедов детских поликлиник и стационаров.

Цель исследования - разработка лечебной схемы, направленной на одномоментное и максимально щадящее устранение всех компонентов деформации. Данная тактическая схема апробирована у 12 пациентов с синдромом Ларсена в возрасте от 6 мес до 2 лет за период с 1983 по 2003 год.

Первым этапом выполнялось закрытое вправление вывихов с помощью функционального аппарата, разработанного в отделе. Конструкция аппарата (содержит тазовый корсет, устройства для фиксации конечностей, механизмы отведения-приведения, сгибания-разгибания, ротации и вытяжения в тазобедренных и коленных суставах) позволяет не только вправить головку бедренной кости во впадину, но и дает возможность выполнить постепенное сгибание в коленных суставах до угла 120 градусов и атравматичное вправление вывихов голеней. Через 3-4 недели, если не произошло вправления вывиха бедер, мы переходим ко II этапу - закрытому их вправлению под наркозом и в случае неудачи - открытому вправлению по Лудлоффу. Если вправить вывих голеней не удалось, то конструкция аппарата позволяет осуществить растяжение передней группы мышц бедер и устранить контрактуры коленных суставов как этап подготовки к оперативному вмешательству. Следует отметить, что у 10 пациентов вывих бедер был вправлен на функциональном аппарате или под наркозом, двоим выполнено открытое вправление вывихов бедер по Лудлоффу и у двоих детей в возрасте 3 месяцев удалось вправить вывихи голеней на аппарате.

Следующим этапом является вправление вывиха голеней одномоментно под наркозом с их трансартикулярной фиксацией спицами и гипсовыми лонгетами на 3-4 недели, а после удаления спиц - циркулярными гипсовыми повязками до 4 месяцев. Этим способом вывихи устранены у 8 пациентов. При неудаче вправления вывиха голеней под наркозом не стоит предпринимать повторные попытки, которые часто не приводят к желаемому результату. Наш опыт показал, что в ряде наиболее тяжелых случаев синдрома Ларсена дистальный отдел четырехглавой мышцы бедра представляет собой соединительнотканный тяж, препятствующий вправлению. Поэтому при подтверждении данного факта электрофизиологическими исследованиями целесообразно сразу же - без попыток закрытого вправления - произвести открытое вправление вывиха голеней с удлинением мышц-разгибателей и трансартикулярной фиксацией коленного сустава спицами Киршнера. Операция проводится с использованием переднего доступа типа Пайра двумя бригадами хирургов сразу на обеих конечностях. Гипсовая иммобилизация осуществляется в течение 5 месяцев. Подобные вмешательства выполнены двум детям - в возрасте 8 месяцев и 2,5 лет.

После окончания каждого этапа и периода иммобилизации проводятся курсы восстановительного лечения (ФТЛ, ЛФК, массаж и т. п.), а также рекомендуется ношение ортезов или туторов.


Тенилин Н.А., Богосьян А.Б., Пермяков М.В.
ФГУ "ННИИТО Росздрава", г. Нижний Новгород

Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны. Аномалия наследуется по аутосомнодоминантному, реже па аутосомнорецессизному типу. У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и неба.

Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I-IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.

Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса-Данлоса III и VII типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепнолицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебнопальцевом синдроме.

Отонебнопальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Ххромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин. Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и бедренной костей. Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витаминОрезистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена, Шмида, Спара и Мак Кьюсика, который называют также хрящеволосяной гипоплазией.

Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела, диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти. Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей. Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальны. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа. У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.

Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела, искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена. Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа МакКьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara. Заболевание часто путают с витаминD резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.

При метафизарной дисплазии МакКьюсика у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей; кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами. Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.

На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличи е от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно. Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава. Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.

По крайней мере при трех следующих аутосомнорецессив ных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией; 2) метафизарная хондродисплазия — тимикоалимфопенический синдром; 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.

Если ребенок стал периодически жаловаться на боли в колене и при этом он активно занимается спортом, это повод обратиться к хирургу-ортопеду. Дело в том, что так может начинаться остеохондропатия коленного сустава. Вовремя поставленный диагноз позволит избежать осложнений и быстро получить положительные результаты в ходе терапии.

Распространенной причиной болезни коленного сустава являются травмы и чрезмерные физические нагрузки, поэтому часто от ОХП страдают активные подростки и дети. К группе риска относятся и мужчины до 30-летнего возраста. Реже это заболевание встречается у людей пожилого возраста.

Кроме того, признаки остеохондропатии могут возникнуть по причине:

1. Неправильного обмена веществ.
2. Ожирения (лишнего веса).
3. и других форм искривления позвоночника.
4. Нарушения кровообращения ног.
5. Наследственной предрасположенности.

Разновидности остеохондропатии коленного сустава

ОХП коленного сустава делится на виды в зависимости от того, какую часть колена поражает болезнь. Симптоматика каждого из них имеет свою специфику:

1. Рассекающий остеохондрит (). Его признаками являются некроз участка кости и формирование на ней костно-хрящевого нароста. При запущенной форме отмирают все более глубокие части сустава. Заболевание распространено в возрастной категории от 10 до 20 лет. Причем мальчиков оно поражает в 3 раза чаще, чем девочек.
2. Болезнь Осгуда-Шлаттера . При ней поражается бугристая поверхность большой берцовой кости. Заболевание проявляется при микротравмах костей. Чаще всего встречается этот недуг в возрасте 8-16 лет. В силу своей активности представители мужского пола поражаются этой болезнью чаще.
3. Остеохондропатия надколенника (болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона) выбирает для поражения фрагментацию надколенника, верхнего или нижнего. Группа риска – подростки-спортсмены в возрасте от 10 до 15 лет.

Симптомы

В самом начале болезни явных симптомов не наблюдается. Первым «звоночком» является появление ощутимой боли. На начальных этапах болезненность может появляться только в момент активных физических упражнений с нагрузкой на сустав. В спокойном состоянии болевых ощущений нет.

Через некоторое время у боли появляется очаг, она усиливается. Болезненные ощущения в передней части колена могут говорить о том, что пациента поразила болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона. Если очаг локализуется в области медиального мыщелка, значит, это рассекающий остеохондрит.

I и II стадии ОХП характеризуются разрушением суставного хряща и сопровождаются тупой ноющей болью в колене. В суставе возникает ощущение дискомфорта, его сгибание и разгибание затруднены. Мышцы становятся слабыми, появляется отечность. Со временем болезнь дает знать о себе хрустом, человек начинает прихрамывать.

На III стадии ситуация еще больше усугубляется: хрящевые и костные ткани разрушаются, сустав воспален и деформирован, болевые ощущения становятся очень сильными, мышечная ткань атрофируется, припухлость колена заметна невооруженным глазом. При ходьбе пациент сильно хромает, а при сгибании колена слышен постоянный хруст.

Диагностика

Ставить диагноз самому себе опасно. Только специалист, в зависимости от симптоматики и запущенности заболевания, подберет подходящий вид диагностики. Применяют 5 методов диагностирования:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) может проводить только высококвалифицированный специалист. Он способен понять достоверную картину болезни. Такое исследование с высокой долей вероятности определяет болезнь и ее стадию.
2. Сцинтиграфия . Имеет высокую эффективность, но не применяется по отношению к детям. С помощью этого метода заболевание определяется на всех трех стадиях.
3. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет досконально исследовать сустав, пораженный болезнью Кенига. С ее помощью заболевание определяется даже в самом начале. МРТ дает объективную оценку состояния сустава в данный момент. ОХП двух оставшихся видов также подтверждается, томография позволяет проследить течение болезни и возможности патологических изменений.
4. Дифференциальная диагностика актуальна на ранних стадиях остеохондропатии.
5. Артроскопия . В основном используется для диагностирования болезни Кенига и эффективна на всех трех стадиях заболевания. Она позволяет с максимальной точностью поставить диагноз, что помогает выбрать подходящий и действенный способ лечения в дальнейшем.

Лечение

Терапия большинства существующих заболеваний включает 2 вида лечебных мероприятий: консервативный (медикаментозный) и хирургический. ОХП не является исключением.

Метод лечения определяется индивидуально после определения стадии болезни и возможных осложнений.

Консервативное лечение

Лечение остеохондропатий Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера проводится по одному принципу и в основном дает положительный результат при медикаментозном лечении.

Для снятия боли и отека назначают анальгетики и мази с противовоспалительным действием ( , ). При этом пациенту рекомендуется максимально уменьшить нагрузку на больное колено, исключая любые движения в суставе.

Может быть наложена гипсовая шина на срок до 2 месяцев. Для стимулирования восстановления хрящевой ткани сустава используются хондропротекторные препараты .

В свободной продаже много мазей с хондроитином и глюкозамином (например, «Хондроитин сульфат»). При терапии также проводится физиолечение (аппликации из парафина и электрофорез), назначаются препараты витаминов ().

При соблюдении всех предписаний ОХП излечивается за год-полтора. При отсутствии положительной динамики после 3 месяцев с момента начала лечения решается вопрос об оперативном вмешательстве.

Хирургическое лечение

Хирургически сустав восстанавливают, используя артроскопическую аппаратуру. В процессе удаляется дефектное хрящевое образование и проводится пластика нового хряща.

Поводом для хирургического вмешательства могут стать постоянные рецидивы болезни. Нечасто, но бывает, что операция проводится с целью удаления отколовшейся части сустава.

Операция нередко является единственным способом сохранить форму коленного сустава, а значит, его полноценное функционирование.

После хирургического вмешательства суставу необходим покой с возможно минимальной нагрузкой. Нарушение предписаний врача может привести к стойкой деформации сустава и повлечь осложнение в виде вторичного остеохондроза.

Профилактика

Как уже было сказано, чаще всего ОХП подвержены дети, которым свойственны травмы колена и повышенные нагрузки на ноги. Лечение может занять больше года, но болезнь пройдет без особых сложностей для маленького пациента.

Детские кости и хрящи быстрее обновляются и способны восстанавливаться. У лиц старшего возраста остеохондропатия лечится долго и сложно.

При запущенной остеохондропатии могут наступить следующие осложнения:

1. Одна нога может стать короче другой на 1-2 см.
2. Из-за разной длины конечностей может деформироваться позвоночник, что чревато сколиозом.
3. Без операции хромота может остаться до конца жизни.

В очень редких случаях остеохондропатия коленного сустава у детей может пройти самостоятельно, если после ушиба ребенок некоторое время соблюдал покой и не нагружал сустав.

Предупредить травму колена довольно сложно, но можно уменьшить риск развития патологических процессов. Для этого надо следовать простым рекомендациям по отношению ко всем членам семьи:

1. Обязательно посещайте хирурга-ортопеда при жалобе на боль в колене.
2. Объясняйте правила безопасности: ребенок должен знать, чем могут грозить падения и сильные ушибы.
3. Ведите здоровый образ жизни, правильно питайтесь, принимайте витамины.
4. Регулярно проходите диспансеризацию, чтобы выявить болезнь на ранней стадии.
5. Носите удобную качественную обувь.
6. Избегайте чрезмерных нагрузок.

Профилактическими мерами, препятствующими развитию остеохондропатии, являются лечебный массаж, занятия в бассейне.

Спортсменам для предупреждения болезни Осгуда-Шлаттера рекомендуется использовать на тренировках наколенники с мягкими вставками или пришивать на спортивную форму поролоновые прокладки.

Заключение

Рассмотрев все виды остеохондропатии коленного сустава, мы пришли к выводу, что эта болезнь довольно опасна, но такой диагноз не является приговором. Болезнь нельзя пускать на самотек, при первых же признаках (болезненности колена) следует обратиться к специалисту.

Опорно-двигательный аппарат, частью которого являются наши ноги, активно участвует в полноценной жизни. Правильное лечение и соблюдение всех медицинских назначений поможет восстановить здоровье суставов в течение года, а занимаясь профилактикой болезни, ОХП можно вовсе избежать.

Синоним: множественные врожденные вывихи, необычное лицо и скелетные аномалии. Синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1950 г. L. Larsen с соавт.

Минимальные диагностические признаки: плоское лицо с вдавленной спинкой носа и выступающим лбом, множественные вывихи, особенно крупных суставов, цилиндрическая форма пальцев.

Клиническая характеристика

Для синдрома характерны вывихи в коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставах (обычно двусторонние). Часто отмечается косолапость (варусная или вальгусная). Пальцы рук имеют цилиндрическую форму, ногти короткие, первые пальцы широкие, отмечается камптодактилия. Больные имеют характерное лицо: выступающий лоб, вдавленная спинка носа, гипертелоризм, в некоторых случаях имеется расщелина неба.

При рентгенологическом исследовании выявляются, смещение кпереди большеберцовой кости по отношению к бедренной, аномалии костей запястья и плюсны (кости укорочены, их окостенение задерживается), уплощение тел шейных позвонков, не смыкание их дужек, кифоз. Большинство аномалий при данном синдроме связано с гипоплазией носовых, плечевых, пястных, малоберцовых и плюсневых костей.

Описаны случаи летального исхода на 1-м году жизни от нарушения дыхания вследствие недостаточной ригидности надгортанника, черпаловидного хряща, трахеи. Пороки внутренних органов не характерны, известны лишь отдельные наблюдения пороков сердца, гидроцефалии, гидронефроза при этом синдроме. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов - M1 :Ж1

Тип наследования - аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: артрогрипоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей. Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB). Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица. Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни. Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q». Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3. Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток. Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным. Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье. В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча. Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками. Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской. Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц. Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ. Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки. При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Синдром Ларсена. Лечение

Лечение синдрома Ларсена направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги-ортопеды, черепно-лицевые специалисты и генетики, могут оценить и приступить к лечению ребенка.

Ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции скелетных дислокаций или уродств. Физическая терапия может быть необходимой для усиления пораженных суставов. Лечение аномалий суставов часто длительное. Стабилизация шейного отдела позвоночника может быть необходимой в некоторых случаях и она может включать в себя операцию на позвоночнике.

Из-за деформации шейного отдела позвоночника, особое внимание заслуживает интубация (размещение дыхательной трубки в ротовой полости или в носовых полостях во время анестезии), которая может быть необходимой при проведении многочисленных операций.

Для лечения скелетных пороков развития, физическая и профессиональная терапия могут быть необходимы как до так и после операции. Восстановительная хирургия подходит для исправления формы носа и нёба. Дыхательные (респираторные) проблемы могут потребовать применения поддерживающих терапий.

Другие лечебные методики только симптоматические и поддерживающие.