Муковисцидоз у детей медикаментозное лечение. Особенности лечения детей с муковисцидозом

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне. Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология. В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года. До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен. В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

• дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
• хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
• хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

• недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
• печень увеличена, есть угроза цирроза;
• в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
• возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
• в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Комплекс диагностических средств, который применяют в современных клиниках, позволяет с высокой вероятностью поставить точный диагноз.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

• анализ ДНК из крови;
• пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза. Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц. Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин». При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза. При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген. Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза. Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

• рентген грудной клетки;
• биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
• копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
• бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: );
• спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Лечение состоит в пожизненной диете, приеме препаратов для лечения органов пищеварения и дыхания, кинезитерапии. При обострениях проводится симптоматическое лечение.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет. В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом. Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте. К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени. Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь. Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей. Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.

Одной из самых распространенных наследственных патологий, поражающих дыхательную систему и железы внешней секреции, является кистозный фиброз, или муковисцидоз. При этом заболевании нарушается функция экзокринных систем, и они начинают вырабатывать густую слизь, постепенно заполняющую выводящие протоки. Помимо этого, железы внешней секреции нередко заражаются различными патогенами – гемофильной или синегнойной палочкой, золотистым стафилококком и другими. Со временем это приводит к тяжелым поражениям жизненно важных органов и, как результат, значительному сокращению жизни больного.

Муковисцидоз у детей чаще всего обнаруживается в раннем возрасте (обычно до 2 лет или даже внутриутробно) и лечению не поддается. Статистика этой болезни неутешительная: в основном пациенты не проживают дольше 24 лет. В мировой практике известно только два случая умерших после 35.

Причиной такой аномальной работы экзокринных желез является мутировавший ген CFTR (так называемый регулятор муковисцидоза), отвечающий за кодирование белка, принимающего участие в транспортировке ионов хлора через клеточную мембрану. Причем на данный момент известно порядка 2 тысяч его видоизменений.

Из-за увеличения густоты выделяемой железами субстанции выводящие протоки становятся шире и обрастают небольшими кистами (больше всего их в системах органов дыхания и пищеварения). Со временем в тканях экзокринных желез происходят дистрофические изменения, начинается фиброз, наблюдаются ранние склеротические признаки. Нередко происходит присоединение вторичной гнойной инфекции.

Муковисцидоз относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть дефект должен присутствовать у обоих родителей. Притом человек может не только болеть, но и являться носителем поврежденного гена. У последних никаких патологических изменений в организме не наблюдается.

Классификация

Существует несколько клинических форм муковисцидоза:

• Мекониевая непроходимость . Возникает из-за нарушения синтеза поджелудочной железой фермента, расщепляющего белки и пептиды, что приводит к скоплению первых фекалий в кишечнике у новорожденного.
• Легочная . Характеризуется изменением физико-химического состава мокроты, вследствие чего затрудняется ее отхождение. Эта форма сопровождается застоем вязкого секрета, вызывающим хронический воспалительный процесс.
• Кишечная . В данном случае нарушается экзокринная функция органов пищеварения.
• Смешанная . Самая распространенная форма муковисцидоза, включающая в себя как легочные, так и кишечные патологии.
• Атипичная . Проявляется поражением отдельных экзокринных желез.

Симптомы

Для муковисцидоза характерен внушительный список симптомов. Все зависит не только от формы заболевания, но и уже произошедших деструктивных изменений во внутренних органах, возраста ребенка, наличия вторичных инфекций.

Мекониевая непроходимость

Самым показательным проявлением данной формы муковисцидоза является отсутствие выделения у новорожденного первых фекалий (мекония). В возрасте 2 — 3 дней у ребенка проявляются и другие признаки:

• резкие перепады от беспокойного поведения к апатичному;
• вздутие живота;
• частые срыгивания с желчными выделениями, иногда рвота;
• сухость и побледнение кожных покровов;
• общее отравление организма.

Легочная форма

Поскольку легочная форма муковисцидоза в большей степени поражает дыхательную систему ребенка, в первую очередь она проявляется кашлем с густой мокротой, со временем усиливающимся. Также наблюдаются следующие симптомы:

• постоянная одышка;
• побледнение кожи;
• небольшое снижение веса;
• быстрая утомляемость;
• аномальная форма грудины, пальцев.

Помимо этого, происходит постепенное заполнение бронхов густым секретом, что вызывает такие заболевания, как эмфизема и сжатие стенок легких в некоторых участках. В дальнейшем болезнь прогрессирует, сопровождаясь пневмонией, нередко в тяжелой степени, синуситами, новообразованиями в носовой полости.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза провоцирует течение гнилостных процессов в толстом и отдельных участках тонкого кишечника. У ребенка присутствуют и другие симптомы, в большинстве своем связанные с нарушениями в работе органов пищеварения:

• вздутие живота;
• частый обильный стул;
• запоры, нередко сопровождающиеся ректальным пролапсом после дефекации;
• пониженный тургор мышечных и кожных тканей;
• увеличение печени;
• плохой аппетит, быстрое вымывание витаминов из организма;
• в некоторых случаях недержание кала.

Смешанная и атипичная формы

При смешанной форме муковисцидоза наблюдаются признаки поражения как дыхательной, так и пищеварительной систем. Ребенок регулярно болеет бронхитами, пневмонией. От постоянного кашля практически невозможно избавиться. Помимо этого, нередко присутствуют такие симптомы, как расстройство желудка, синдром раздраженного кишечника.

Если же у ребенка нарушена работа отдельных экзокринных желез (атипичная форма), болезнь в большинстве случаев никак не проявляется. При этом у многих детей печень увеличена в размерах, постепенно прогрессирует дистрофия ее клеток.

Особенности у грудничков

У грудных детей в зависимости от области поражения есть несколько особенностей проявления болезни:

• кашель при легочной и смешанной формах нередко сопровождается гнойной мокротой;
• если муковисцидоз затрагивает систему пищеварения, у ребенка может произойти заворот части кишечника вокруг самой себя (в основном патологии подвержен участок между началом толстой и низом тонкой кишки);
• наблюдаются перенасыщение клеток жидкостью с одновременным снижением ее уровня в межклеточном пространстве (что сокращает его размеры) и падение осмотического давления плазмы, губительно сказывающееся на тканях организма.

Многие дети, больные муковисцидозом, сталкиваются с трудностями при приеме пищи и различными неприятными последствиями слишком медленной работы пищеварительной системы. Также заболевание сопровождается отставанием в росте и физическом развитии (в большинстве своем такое характерно для малышей до года). Все это не только оказывает крайне негативное влияние на здоровье ребенка, но и создает множество проблем психологического характера.

Диагностика

С помощью современных методов диагностики выявить заболевание можно еще внутриутробно на 8 — 12 неделе. Для этого делается анализ ДНК. Чтобы обнаружить его у уже родившегося ребенка, врачи в первую очередь проверяют наличие следующих признаков:

• различных деструктивных процессов в легких или кишечнике, характерных для этой патологии;
• случаев больных муковисцидозом родственников;
• аномального состава пота.

Диагностика нарушений, описанных в последнем пункте, проводится методом количественного ионофореза пилокарпина. Для этого при помощи малых электрических токов препарат, усиливающий потоотделение, вводится в кожный покров. Затем обращают особое внимание на уровень хлора и натрия в выделившемся секрете. Поскольку у подавляющего большинства людей эти значения примерно одинаковы, отклонение более чем на 10 ммоль/литр может указывать на неправильную работу экзокринных желез.

Анализ пота окончательно подтверждает или опровергает наличие заболевания. Для достоверности этот тест нередко проводится 2-3 раза, причем делают его ребенку старше 7 дней, поскольку у новорожденных, помимо муковисцидоза, положительный результат дают и множество других болезней.

У новорожденных малышей должны браться специальные комплексные анализы для выявления различных наследственных заболеваний. И на 4 день, а для недоношенных детей – на 7 делают забор крови, одним из исследований которой является тест на муковисцидоз. Если возникли какие-либо подозрения, назначается дополнительная диагностика: рентген бронхов и легких, бакпосев мокроты, бронхоскопия.

Лечение

Поскольку муковисцидоз лечению не поддается, все методы терапии направлены лишь на коррекцию негативных проявлений этой болезни в системах дыхания и пищеварения. Пациенты вынуждены бороться с ними до конца жизни.

Диета

Одним из важнейших элементов комплекса лечения при муковисцидозе является правильное питание. Норма потребляемых калорий больного должна быть на 15 — 20% выше аналогичной у здорового ребенка. При этом рекомендуется белковая диета с минимальным содержанием жиров, исключается грубая клетчатка. Пищу необходимо дополнительно подсаливать, особенно в летний период, и употреблять больше жидкости.

Другие обязательные компоненты питания:

• витамин A – 5000 — 10000 ЕД в сутки;
• витамин D – 400 — 800 ЕД;
• витамины E и K – дозы подбираются в индивидуальном порядке;
• нутриенты, препятствующие развитию воспалительного процесса.

Поскольку больные муковисцидозом дети склонны к таким заболеваниям, как цирроз печени и сахарный диабет, не следует злоупотреблять следующими продуктами:

• жареными, копчеными блюдами, колбасами, маргарином и другими трансжирами;
• пищей с высоким содержанием красителей и консервантов;
• сладкими газированными напитками.

Питание должно быть 6-разовым – 3 раза плотно и столько же перекусов. Такого режима необходимо придерживаться даже детям, посещающим учебные заведения.

Поддерживающая терапия

При кишечной форме заболевания назначают такие препараты:

• для стабилизации работы поджелудочной железы необходим постоянный прием липотропиков и пищеварительных ферментов («Мексаза», «Панкреатин», «Панзинорм»);
• при деструктивных процессах в печени прописывают «Таурин», «Урсосан».

Лечение формы муковисцидоза, поражающей легкие и бронхи, сводится к действиям по улучшению отхождения мокроты:

• муколитическим препаратам («Мукалтин», «Бромгексин»);
• ингаляции («Пульмозим», «Ацетилцистеин», раствор хлорида натрия);
• лечебной физкультуре;
• вибрационной терапии;
• при ОРВИ или пневмонии – курсу антибиотиков;
• оксигенотерапии.

Лечение мекониевой непроходимости проводят с помощью клизмы или 5% раствора «Панкреатина» перорально. Если же это не помогло, необходимо хирургическое вмешательство.

Муковисцидоз вызывает тяжелые поражения внутренних органов и имеет довольно неблагоприятный прогноз, который ухудшается при возникновении симптомов у ребенка в возрасте до года. Но современная медицина не стоит на месте, поэтому смертность среди детей с данной патологией значительно снизилась. Теперь они могут даже посещать учебные заведения. И то, насколько успешно пройдет их адаптация в обществе, чаще всего зависит от родителей. Ведь малыши с этой болезнью особенно нуждаются в поддержке, заботе и любви.

Основная причина муковисцидоза у детей - это мутация особого гена, который отвечает за то, чтобы слизь желез была нормальной густоты и вязкости. В результате дефекта, который наследуется по аутосмно-рецессивному типу, происходит образование у больных детей слишком вязкой и густой слизи, которая нарушает ее выведение из протоков. Застой густой слизи в протоках и железах способствует их инфицированию микробами условно-патогенной флоры, что дает развитие воспалительных процессов во многих органах. Если оба родителя имеют носительство гена, то риск рождения ребенка с патологией составляет 25%, при этом носители генов никаких проявлений болезни не имеют.

Симптомы

Проявления заболевания разнообразны, поражение происходит во многих органах, имеющих железы, производящие секрет. Со стороны бронхов и легких происходит выработка и скопление в просвете бронхов вязкого секрета в повышенных количествах. Такой секрет не может полноценно выводиться и копится внутри бронхов, это приводит к закупорке мелких отделов бронхов. Такая слизь неподвижна, она является питательной средой для микробов, попадающих в дыхательную систему. Это приводит к гнойным бронхитам и пневмонии. Кроме того, присоединяется состояние обструкции, закупорки мелких бронхов, что усугубляет симптомы. Возникает постоянный кашель, хрипы в грудной клетке, часты бронхиты и пневмонии.

Со стороны поджелудочной железы происходит закупорка просвета протоков до рождения малыша. Это приводит к тому, что активные ферменты не попадают в просвет кишечника, что приводит к нарушению переваривания пищи. Скопление ферментов внутри железы приводит к ее расплавлению и замещению соединительной тканью, и в первые недели жизни железа превращается с множество кист вперемешку с фиброзными перепонками. Страдает пищеварительная функция кишечника с нарушением расщепления и всасывания пищи. Это приводит к задержке физического и умственного развития, сильной худобе ребенка.

Со стороны тонкого кишечника происходит нарушение воды, ионов натрия и хлора в организм, это приводит к формированию кишечной непроходимости (мекониальный илеус). Каловые массы становятся слишком густыми и вязкими, они не могут пройти по кишечнику. Иногда ребенок может родиться с заражением тонкой кишки. После рождения будут частыми боли в животе и формирование непроходимости кишечника при малейших сбоях в питании и лечении.

При поражении печени может возникать длительная желтуха, которая возникает из-за существенного сгущения желчи. У детей постепенно формируется фиброз печени с замещением ее соединительной тканью. Нарушается функционирование потовых желез кожи, страдают репродуктивные органы. Мальчики страдают от поражений яичек, девочки - от поражений яичников. Симптомы проявляются практически с рождения, нарастая по тяжести и выраженности.

У детей имеются такие симптомы как нарушение стула, он вязкий, маслянистый и плохо пахнет, часты запоры, выпадение прямой кишки, постоянная диарея. Возникают одышка, кашель и затруднение дыхания, кожа сильно соленая на вкус и неправильно работает, что приводит к обезвоживанию при теплой погоде. Возможны отеки, сильно замедлено развитие детей. Происходят изменения в строении пальцев рук, увеличивается печень и живот.

Диагностика муковисцидоза у ребёнка

Основа диагностики - это клинические проявления, сегодня в роддомах проводят скрининг на данное заболевание. Основа диагноза у детей - потовая проба с определением хлоридов пота, при муковисцидозе она резко повышена. Также проводят генетическое исследование, неонатальный скрининг, тесты на недостаточность функции поджелудочной железы - уровень трипсина кала, эластаза кала и микроскопия фекалий.

Осложнения

Продолжительность жизни больных оставляет от 15 до 30 лет, гибель наступает от гнойных осложнений, перитонитов, нарушений пищеварения и усвоения пищи. Часты пневмонии, бронхиты, непроходимость кишечника, требуется пожизненная терапия.

Лечение

Что можете сделать вы

Муковисцидоз неизлечим, детям проводят терапию поддерживающую и улучшающую качество жизни только под постоянным контролем врача. Родители должны строго соблюдать диету ребенка, но с большим количеством белка, повышенной наполовину калорийностью и обычным набором продуктов. Также необходимо дополнительное питание в виде питательных смесей с высоким содержанием глюкозы, витаминами и молочным питанием.

Что делает врач

Первоначально обследование и лечение проводят в стационаре, где определяют тактику ведения ребенка.. Ему будет прописано применение специальных лечебных смесей для питания, прием медикаментов и ферментных препаратов для поддержания работоспособности желез. Также будет необходимо периодическое вливание растворов, применение растворов для оральной регидратации, панкреатические ферменты. Лечение пожизненное, детям применяют препараты для облегчения дыхания и пищеварения, проводят профилактику осложнений.

Профилактика

Методов профилактики не разработано. Возможно медико-генетическое консультирование при наличии в семье больного ребенка на предмет вероятности рождения здоровых детей.

Одним из самых тяжелых хронических заболеваний детей является муковисцидоз. Его проявления неизбежно влияют на качество жизни, отбирая у маленьких пациентов не только счастливое детство, но и мечтательную юность. Несмотря на то, что с 1989 года болезнью интенсивно занимаются ученые многих стран, полностью излечить ребенка невозможно ни в одной из них. Симптомы муковисцидоза у детей неуклонно прогрессируют, что неизбежно заканчивается летальным исходом. Однако распознавание заболевания на ранних этапах развития дает шанс ребенку прожить активную, пусть и непродолжительную жизнь.

Муковисцидоз у детей – это хроническая наследственная патология, при которой поражаются все внутренние железы с тяжелейшим прогрессированием процесса в бронхолегочной системе. Распространенность болезни невелика, однако практически нет в мире городов, где не зарегистрирован хоть один случай заболевания. Обычная встречаемость – 1 ребенок на 2000 здоровых родившихся детей.

Более чем в 70% случаев признаки патологии выявляются уже на первом году жизни.

Главная причина муковисцидоза – наследственный дефект, связанный с мутацией гена, локализованного в длинном плече седьмой хромосомы. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что симптомов муковисцидоза у родителей не наблюдается, но каждый из них является носителем поврежденной хромосомы. Генетика подразумевает, что в предыдущих поколениях у кого-либо из них были больные с этим недугом.

У ребенка в результате воздействия мутации гена наблюдается дефект транспортного белка. Он приводит к следующим явлениям:

• изменяется структура секрета желез – он становится вязким и густым;
• нарушается эвакуация по протокам железы;
• страдают все органы, в которых расположены функционирующие железы внутренней секреции;
• первые изменения происходят еще во внутриутробном развитии плода;
• главным итогом служит поражение легких и желудочно-кишечного тракта.

Дальнейшие патологические процессы, происходящие в организме ребенка после рождения, носят исключительно прогрессирующий характер, то есть, усиливаются проблемы, связанные с дефектом транспортного белка.

Какие изменения происходят в организме ребенка

Наиболее типичны повреждения следующих органов малыша:

• бронхов и легких;
• слизистой оболочки кишечника;
• печени;
• поджелудочной железы.

Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.

На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.

В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает. В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:

• легочная;
• кишечная;
• смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
• непроходимость первородного кала;
• атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.

Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.

Как проявляются внелегочные варианты заболевания

Уже в младенческом возрасте, зачастую сразу после рождения, проявляется мекониевая непроходимость. В норме первородный кал выделяется либо еще в утробе матери, либо в течение максимум двух суток жизни малыша. Однако фермент трипсин, отвечающий за разжижение и прохождения мекония по кишечнику, у больных муковисцидозом отсутствует. В результате кал становится очень плотным, наблюдается полная закупорка им просвета кишки. Клинические симптомы муковисцидоза у детей нарастают очень быстро, начиная со вторых или третьих суток жизни:

• ребенок вялый, постоянно кричит;
• отказывается от пищи;
• наблюдается рвота и срыгивание;
• живот увеличивается в объеме, становится плотным, на коже появляется четкий сосудистый рисунок;
• повышается температура.

Токсические проявления нарастают с каждым часом, малыш становится малоподвижным, дыхание приобретает шумный характер, постепенно угасает сердечная деятельность. Любые выделения из прямой кишки отсутствуют, лишь при разрыве стенки кишечника может появиться кровь. Если помощь не оказана, то на 4 сутки присоединяется пневмония, и ребенок погибает от шока и дыхательной недостаточности.

При кишечной непроходимости дорога каждая минута – любое подозрение на задержку первородного кала должно незамедлительно исследоваться на предмет муковисцидоза.

Несколько менее бурно протекает кишечная форма патологии. С самого рождения отмечается полифекалия. Количество каловых масс зачастую превышает норму более чем в пять раз. И хотя аппетит у ребенка сохранен, из-за нарушений всасывания питательных веществ в кишечнике, гипотрофия нарастает, а затем присоединяется и болевой синдром. Типичные проявления кишечной формы муковисцидоза следующие:

• полифекалия;
• метеоризм;
• боли в эпигастрии и правом подреберье;
• снижение массы тела и отставание в умственном и физическом развитии;
• боли в мышцах, особенно на фоне присоединяющегося кашля;
• жажда.

Из-за частых дефекаций уже к двухлетнему возрасту выпадает прямая кишка, увеличивается печень, появляется асцит, развивается диабет. Затем нарастает застой в легких, присоединяются пневмонии, которые часто и становятся причиной гибели детей.

Как проявляется легочная форма

Именно по этому варианту течения патологии болезнь хорошо знают не только медики, но и обычные граждане. Легочные симптомы у детей встречаются в большинстве случаев заболевания. Именно они зачастую становятся причиной неблагоприятного исхода недуга. Однако чаще всего легочная форма начинается не с кашля. В первую очередь родители начинают замечать отставание ребенка в физическом развитии. Несмотря на то, что аппетит отличный, проблем со стулом тоже серьезных не наблюдается, малыши не набирают по норме вес, а кроме этого, нарастает вялость и малоподвижность. Ребенок беспричинно плачет, стремится больше лежать. Однако уже к трем годам клиническая картина приобретает характерные черты:

• появляется кашель с очень вязкой мокротой;
• нарастает одышка;
• становится синюшным носогубный треугольник;
• присоединяются пневмонии, склонные к формированию абсцессов в легких;
• изменяется форма грудной клетки, она становится бочкообразной;
• ребенок еще больше худеет.

Постепенно процесс становится системным, и как следствие, возникают изменения на руках больного ребенка. Ногти приобретают округлую форму, внешне напоминая часовые стекла, а фаланги пальцев истончаются, что придает им вид барабанных палочек. Мокрота чрезвычайно плохо отходит, из-за чего расширяются бронхи. Гнойные скопления даже вязкой мокроты могут выделяться полным ртом.

Увеличение количества мокроты не всегда свидетельствует об улучшении состояния бронхолегочного дерева. Так могут проявляться бронхоэктазы, ухудшающие перспективы лечения детей.

Болезненный процесс постепенно распространяется и на верхние дыхательные пути. Усиливается рост аденоидов, полипов в носу, что провоцирует развитие синусита. Инфекция иногда распространяется на головной мозг, появляется менингоэнцефалит. Эта проблема зачастую становится фатальной для больных муковисцидозом детей. Из-за длительно протекающих частых пневмоний образуются фиброзные участки в легочной ткани. Постепенно это приводит к резкому усилению одышки.

Часто связаны именно с легочной формой болезни. Они могут быть следующими:

• кровотечение из дыхательных путей;
• пневмоторакс;
• скопление гной в плевральной полости;
• инфекционно-токсический шок.

В процессе гнойных осложнений изменяется бактериальная флора бронхиального дерева. Размножается синегнойная палочка, что является крайне неблагоприятным прогностическим признаком.

Как выявить заболевание

Заподозрить болезнь можно при наличии клинической симптоматики уже с рождения. Однако только типичных проявлений заболевания недостаточно для точной верификации. Существует несколько лабораторных исследований, которые проводят всем детям при подозрении на муковисцидоз.

Установить заболевание можно еще на 18 неделе беременности. Для исследования берутся околоплодные воды для определения концентрации фермента щелочной фосфатазы. При положительном тесте еще есть возможность провести аборт, если женщина решит не рожать больного ребенка. Особенно важно исследование в тех случаях, когда есть точные сведения о наличии муковисцидоза у кого-либо из родственников.

Как лечить заболевание

Как только установлен диагноз, сразу рекомендуется начинать лечение муковисцидоза. Радикальных методов терапии, которые бы полностью избавили ребенка от болезни, не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов недуга, а также на продление жизни пациента. Основные принципы терапии включают:

• диету;
• ферменты внутрь;
• муколитические средства;
• антибиотики;
• физиолечение, массаж, ЛФК, санатории.

Диета играет важнейшую роль в жизни ребенка. Питание должно иметь калораж более чем на 25% выше, чем у здоровых сверстников. Однако из-за слабости ферментативной активности желудочно-кишечного тракта необходимо ограничивать жиры, а вместо них увеличивать количество белка.

При наличии неутолимой жажды и сухости во рту необходимо контролировать уровень глюкозы после еды. Это поможет вовремя распознать сахарный диабет, который часто сопутствует муковисцидозу.

Если уровень сахара повышается, то придется исключать и легко усваиваемые углеводы, что потребует коррекции меню. После каждого приема пищи добавляются таблетированные ферменты. Можно использовать простой панкреатин, либо комбинированные средства по решению педиатра. Это поможет нормализовать стул и облегчить пищеварение.

Из-за скопления густой мокроты важнейшее значение имеет ее разжижение. Для этого широко используется ацетилцистеин и аналоги, которые назначаются не только внутрь, но и ингаляционно. При любом обострении процесса с повышением температуры или изменением характера мокроты назначают антибиотики. Вначале это неспецифические препараты широкого спектра, например, макролиды, защищенные пенициллины или цефалоспорины. Но при присоединении синегнойной палочки спасти ребенка от неминуемой прогрессии воспалительных изменений в бронхиальном дереве может только ингаляционный тобрамицин. Без помощи государственных программ родителям зачастую не обойтись, так как цена нескольких ампул средства превышает 100 тысяч рублей.

Прогноз и профилактика заболевания

Чем более полно и качественно проводится лечение, тем больше проживет ребенок. К сожалению, несмотря на развитие медицины, большинство детей не доживает до совершеннолетия. Прогноз при установлении диагноза – всегда неблагоприятный.

Чтобы не допустить возникновение патологии, всегда играет важнейшую роль профилактика муковисцидоза. На помощь будущим родителям приходит генетическое консультирование. При наличии средств можно определить ДНК, и выявить дефектный ген. При наличии рецессивного гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с муковисцидозом не более 25%. В этом случае рекомендуется после 18 недели беременности выполнять исследование амниотической жидкости на концентрацию трипсина. На практике угадать до беременности возникновение у ребенка муковисцидоза удается в единицах случаев, так как генетическое исследование проводится редко из-за дороговизны.

Если у ребенка после рождения диагностирован муковисцидоз, то родители при помощи государственных программ могут обеспечить ему достойную жизнь, пусть и не слишком длинную.

Передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме , с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи . Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом . Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

• вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
• слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
• постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто . Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система , встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень . Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха : победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение - это мнение врачей .

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте ).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года , когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

• начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
• появилась одышка;
• заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
• часто температура тела повышена;
• появилась задержка в развитии;
• частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
• ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
• появились вялость, апатия;
• грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
• деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
• ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.

Симптомы муковисцидоза:

• сухость кожных покровов;
• вязкая мокрота при откашливании;
• частые вздутия живота, метеоризм;
• соленый пот;
• запоры, выпадение прямой кишки;
• увеличенная печень;
• интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно , но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео.