Редкие генетические синдромы у детей. Редкие генетические заболевания

В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые и моменты.

Синдром Стендаля

Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых наблюдается этот синдром самым опасным местом считается галерея Уффици во Флоренции.

Именно на основе возникающих у туристов, посещающих эту галерею, симптомов было описано это заболевание. Синдром получил свое название, благодаря тому, что был описан Стендалем в его книге книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио" еще в 1817 году, однако не смотря на большое количество свидетелств, данный синдром был официально задокументирован лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини. Он исследовал более сотни одинаковых случаев этой болезни. Первый такой диагноз был поставлен в 1982 году.

Людям с этим заболеванием слышатся различные шумы в голове и даже взрывы. Чаще всего синдром проявляется за пару часов перед засыпанием или же практически сразу после него. Пациенты с этим заболеванием жалуются на тревогу, которая сопровождается повышенной частотой сердцебиения. Бывает, что синдром сопровождается вспышками яркого света в голове. Все бы ничего, но все эти ощущения достаточно болезненные, причем некоторым даже кажется, что у них случился инсульт.

Одни характеризуют приступ звучанием струнных инструментов, для других звук больше похож на взрыв бомбы. Предположения врачей сводятся к тому, что такие нарушения сна могут быть связаны с перенапряжением и стрессами. Большинство пациентов – женщины. Отмечены случаи проявления симптомов данного заболевания у лиц младше 10 лет, однако средний возраст большинства пациентов – 58 лет.

В медицинской среде не относят данный синдром ни к слуховым галлюцинациям ни к эпилепсии, однако в учебниках описание данного синдрома отсутствует, что связано не столько с его редкостью, сколько с малой степенью изученности.

Действенного лечения пока не существует, но наблюдаются некоторые улучшения состояния пациентов при применении кломипрамина и клоназепама. Кроме того больным рекомендуют побольше находиться на свежем воздухе, тщательно следить за режимом дня и заниматься . Все это помогает снимать стресс и предотвращает симптомы заболевания.

Заблуждение Капграса

Люди с этим заболеванием считают, что кто-то из их близкие, чаще всего муж или жена, заменены клоном. В итоге, больной всячески пытается избегать «самозванца» и не хочет спать с ним в одной постели.

Врачи считают, что данное заболевание может быть следствием травмы головного мозга или же передозировки лекарственных препаратов. Распространено также мнение, что заблуждение Капграса обусловлено поражениями правого полушария коры головного мозга.

Характерный пример линий Блашко

У некоторых людей можно увидеть полосы по всему телу. Они получили название линии Блашко, в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Врач открыл данный феномен в 1901 году.

Судя по всему, такой рисунок генетически обусловлен и заложен в ДНК, как и многие унаследованные заболевания кожи и слизистой. Такие полосы проявляются еще в первые месяцы жизни.

Микропсия или синдром Алисы в стране чудес

Данное неврологическое расстройство нарушает визуальное восприятие. Люди и животные кажутся больным меньше, чем они есть, а расстояния между предметами становятся искаженными. Часто это заболевание называют «лилипутским зрением» или «карликовыми галлюцинациями».

Микропсия затрагивает не только зрение, но и осязание и слух. Пациенту может показаться другим даже его собственное тело. Врачи полагают, что данное заболевание связано с мигренями. Кроме того микропсия может быть вызвана эпилепсией или же обусловлена воздействием наркотических веществ. Такое искажение восприятия также наблюдается у детей 5-10 лет и проявляется довольно часто с приходом темноты, когда мозг испытывает недостаток информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи

Большинство больных так и не осваивают речь, даже достигнув взрослого возраста или же выучивают только несколько простых слов. Однако понимают они намного больше, чем могут сказать или выразить. Название «счастливая марионетка» произошло от характерной ходьбы таких больных на «негнущихся ногах» и частого беспричинного смеха.

Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера

Человек больной эритропоэтической порфирией

Очень редкая болезнь. Всего в мире есть около 200 больных. Обусловлена генетическим дефектом. Кожные покровы больных обладают очень высокой светочувствительностью. От света кожа больного начинает сильно чесаться и покрывается язвами и волдырями.

Язвами и воспалениями поражаются уши, нос и хрящи и они значительно деформируются. Язвами также покрываются и веки. Человек постепенно превращается в живую мумию. Внешний вид такого человека напоминает изображения в средневековых гримуарах, кроме того зубы его окрашены в коричневато-красный цвет из-за отложений порфирина в эмали, а от воздействия ультрафиолета светятся пурпурно-красным.

Очень может быть, что именно болезнь Гюнтера и люди больные ею сформировали представления о существах, боящихся дневного цвета и пьющих человеческую кровь – вампирах.

Синдром Робена

Ребенок с синдромом Робена

Ребенок, который родился с этим синдромом не способен нормально есть и дышать, поскольку обладает недоразвитой нижней челюстью. Кроме того его нёбо обладает расщелинами, а язык западет. Иногда нижняя челюсть может вообще отсутствовать из-за чего лицо приобретает птичьи черты. Болезнь лечится средствами пластической хирургии.

CIPA

Габби Гиграс энергичный ребенок, который внешне ничем не отличается от ровесников, однако девочка отличается от большинства людей тем, что болеет весьма редкой болезнью известной как CIPA.

Габби обладает врожденной нечувствительностью к боли, которая сопровождается ангидрозом (отсутствием потоотделения). По всему миру есть лишь 100 документально зафиксированных случаев этого заболевания.

Габби родилась на свет без способностей ощущать холод, боль или жару. Многим такие свойства организма могут показать весьма полезными, но на самом деле это не так. Болевые ощущения, а также ощущения температуры выполняют очень важную защитную функцию.

Например, если вы случайно окажетесь возле открытого огня то тут же постараетесь отойти на безопасное расстояние, отделавшись в худшем случае легким ожогом, причем произойдет все это на рефлекторно уровне, а такой человек, как Габи, может лишиться конечности, прежде чем заметит, что происходит что-то не то.

Родители девочки заметили, что что-то не так, когда обнаружили, что 5-ти месячный ребенок искусал до крови свои пальцы. Позже Габби потеряла глаз и получила серьезные раны от того, что боль не останавливала ее, когда она расчесывала раны и получала различные бытовые повреждения. Родители делают все возможное, чтобы девочка могла жить нормальной жизнью.

Цистиноз

Цистиноз – это состояние, когда в теле появляются кристаллы цистина. Лили Сатклифф страдающая от этого редкого наследственного заболевания вынуждена принимать каждый день коктейль из лекарств, чтобы не окаменеть. В мире насчитывается около 2000 человек, которые больны этим заболеванием.

Синдром

Шило Пепин появилась на свет со сросшимися ногами. Такое заболевание часто называют синдромом . Доктора считали, что девочка проживет лишь несколько дней, но она прожила десять лет. Шило Пепин умерла 23.10.08. На фото она сидит на столе в Кеннебанкропте, штате Мэн (США) 2007 год.

Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 2007 году.

Фатальная семейная бессонница

Редкое генетическое расстройство. Больные ФСБ постоянно хотят уснуть, но не могут. Вследствие долгого отсутствия сна больные сходят с ума и мучительно умирают, при том, что последние несколько месяцев перед проходят в сумеречном состоянии сознания.

Заболевание называется семейным, так как характерно для целых семей. Всего в мире насчитывается около 40-ка семей с этим заболеванием. 29-ти летняя Шерилл Дингес является членом одной из таких семей. Все ее родные являются носителями гена ФФБ. Она отказывается от проверки. ФСБ уже убила ее мать, ее дедушку и ее дядю. Ее сестра не унаследовала фатальный ген, а сама она отказывается от проверки.

ФСБ начинается с легких судорог, повышенной тревожности и бессонницы. От долгого отсутствия сна у пациентов со временем начинают галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают.

В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые исторические и мифологические моменты. Синдром Стендаля Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых...

По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.

Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

Близорукость

Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.

Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.

Синдром Дауна

Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.

Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.

В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

Синдром Клайнфельтера

Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.

Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.

Дальтонизм

Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

Гемофилия

Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.

От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.

Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

1. «Aboulomania» – расстройство, при котором время от времени наступает паническое чувство сокрушительной нерешительности. Люди подверженные этому заболеванию часто сталкиваются с неразрешимым для них выбором (простые решения).

2. В Доминиканской Республике и Папуа Новой Гвинеи встречается генетическая мутация вызывающее недостаточность 5-альфа-редуктазы, что приводит к нарушению развития у новорожденных девочек (в период полового созревания проявляются яичники и растет пенис).

3. Итальянский актер, Леопольд Фреголи, был мастером перевоплощения, и в честь него было названо редкое заболевание Синдром Фреголи, при котором человек твердо убежден, что все окружающие на самом деле один человек.

4. Неврологическое расстройство «Апотемнофилия» вызывает у здорового человека желание ампутировать свои ноги.

5. В мире есть всего три человека подверженных редчайшему заболеванию, при котором они не набирают вес, и у них нет подкожного жира.

6. Редкое заболевание, синдром «Левина Клайна», вызывает чрезмерную сонливость. Известен случай, когда девушка, с диагностированным заболеванием, проспала 64 дня подряд.

7. «Деперсонализация» – психическое расстройство, при котором люди считают, что они просто смотрят жизненный он-лайн сериал, а не живут на самом деле.

8. Психическое расстройство «Летологика» ингибирует способность человека формулировать свои мысли, временно забыв ключевые слова, фразы или имена в разговоре.

9. Редкое расстройство «Сексомния» заставляет людей заниматься сексом во сне.

10. Семья Фгатсов из штата Кентукки США, обладают абсолютно голубой кожей, изменение цвета которой вызвано наследственным заболеванием крови – «Метгемоглобинемией».

11. Известный художник Винсент Ван Гог в течение длительного времени страдал от расстройства, известного как гиперграфия, заставляющее его писать картины с маниакальной скоростью.

12. При редком заболевании «Херувизм» происходи рост нижней части лица (не пропорционально большая).

13. Человек с диагностированным синдромом «Проклятие Ундины», теряет возможность дышать автономно и может умереть во время сна.

14. Люди с синдромом «Адерматоглифией» рождаются без отпечатков пальцев. Это чрезвычайно редкое заболевание.

15. Человек с синдромом «Витзельсучт» постоянно шутит и не может остановиться.

16. Существует термин для обозначения поиска симптомов в Интернете при ложном заболевании – «Киберхондрия».

17. Синдром «Питера Пэна» – нежелание взрослеть.

18. Чихание, вызванное разными раздражителями, в том числе глядя на яркий свет, называется «Апчи».

19. Существует синдром «Микропсии», при котором человек «неправильно» видит размеры окружающих объектов.

20. Ужасное отталкивающее чувство, когда делают шумный поцелуй в ухо, называется синдромом «Поцелуя в ухо», и может потенциально привести к потере слуха.

21. Существует редкое расстройство психического состояния называемое «Синдромом взрыва» – гипнагогические слуховые галлюцинации, проявляющееся громким звуком (взрывом бомбы) который якобы слышит человек.

22. Психическое расстройство , при котором человек считает, что он зомби и умер, называют синдромом Cotard (нигилистический бред, синдром Зомби).

23. Существует как минимум один человек в мире с синдромом «Х», который не дает человеку стареть. Брук Гринберг было 20 лет когда она умерла, а выглядела она как годовалый ребенок ростом 76 см.

24. Существует расстройство, которое заключается в постоянном сексуальном возбуждении у женщин, так называемый синдром «PSAS». Подверженная такому «заболеванию» женщина, может испытывать оргазм до 200 раз в день.

25. Некоторые люди с редким синдромом «Чувствительного большого канала» утверждают, что могут слышать движение своих .

26. Существует редкое заболевание называемое синдромом «Каменного человека», когда нарушаются механизмы регенерации мягких тканей организма, и вместо заживления, мягкие ткани затвердевают и переходят в костные.

27. Из-за долгого пребывания в космосе, у космонавтов может развиться синдром «Солипсизма», когда человек считает «не реальным» мир по отношению к себе.

28. Синдром «Capras» приводит к тому, что человек считает – близкие люди окружающие его (друг, супруг, родители) были заменены внешне похожими людьми.

29. Разбитое сердце – понятие применимое не только к психологическому состоянию человека, но так же действительно может убить человека. Такой синдром называется «Кардиомиопатия такоцубо», при котором происходит временное снижение сократимости миокарда.

30. Синдром Грамматического Педантизма «OCD» вызывает у человека сильное желание исправить все грамматические ошибки.

31. Синдром «Запаха рыбы» (триметиламинурия) – заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы.

32. Туристы, посещающие Флоренцию должны быть готовы к возможному возникновению синдрома «Стендаля», они испытывают головокружение и галлюцинации из-за чрезмерного присутствия искусства или «необыкновенной красоты в обычном мире».

33. Люди, принимающие ЛСД подвержены синдрому «Галюцогенна». По прошествии длительного времени после принятия наркотиков ЛСД у человека наблюдаются «эффекты ЛСД», которые заключаются в расстройстве восприятия.

34. Существует генетическое заболевание, мутация гена FOXC2, которое вызывает у человека появление двойного набора ресниц, а так же становится причиной сердечной недостаточности. Данный диагноз был поставлен актрисе Элизабет Тейлор.

35. Симптом «Антона Бабинского», редкое заболевание, при котором слепой человек считает, что способен видеть.

36. Неврологическое расстройство, синдром «Мебиуса» – полный паралич лица человека, неспособность передавать эмоции (выражения лица).

37. «Pseudocyesis» синдром ложной беременности, при котором у женщины наблюдаются все синдромы беременности при отсутствии плода.

38. Противоположность «Анорексии» – «Бигорексия», расстройство при котором человек одержим идеей, что он не достаточно мускулист.

39. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) – врождённое обмена веществ. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.

40. Психическое расстройство «комплекс Коро» распространён в Юго-Восточной Азии среди китайцев, малайцев, и индонезийцев, чаще мужчин. У людей, ему подверженных, возникает панический страх и происходит втягивание гениталий или молочных желез внутрь тела, которое считается смертельно опасным. Ввиду этого приступы страха сопровождаются попытками противодействовать такому втягиванию с использованием подручных предметов или путём мастурбации.

Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.

Прогерия - чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией - 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.

Aquagenic urticaria - одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.

Куру

Куру - неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа - Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.

Порфирия - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами . Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула - в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.

Фатальная семейная бессонница - редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран - Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.

Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава - редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.

Аргироз - состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).

Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» - врождённый дефект , проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.

Эпидермодисплазия бородавчатая - чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.

Поделится в соц. сетях

В мире существует огромное количество самых различных болезней. Вот только иногда это обычный насморк, который проходит за пару дней, иногда болезнь, требующая операционного вмешательства. В нашем обзоре 10-ка болезней, которые не просто медленно убивают, но ещё и ужасно уродуют человека.

1.Некроз челюсти

К счастью, это заболевание исчезло уже давным-давно. В 1800 годах рабочие на спичечных фабриках подвергались воздействию огромного количества белого фосфора - токсического вещества, которое в конечном итоге приводило к страшной боли в челюстях. В конце концов вся челюстная полость заполнялась гноем и просто сгнивала. При этом челюсть распространяла миазмы тлена и даже светилась в темноте от избытка фосфора. Если ее не удаляли хирургическим путем, то фосфор распространялся далее по всем органам тела, приводя к смерти.

2. Синдром Протея

Синдром Протея - одно из самых редких заболеваний в мире. В мире зарегистрировано всего около 200 случаев. ОЭто врождённый недуг, который вызывает чрезмерный рост различных частей тела. Асимметричное разрастание костей и кожных покровов часто поражает череп и конечности, особенно ноги. Существует теория, что Джозеф Меррик, так называемый "Человек-слон", страдает синдромом Протея, хотя тесты ДНК не доказали этого.

3. Акромегалия

Акромегалия возникает, когда гипофиз вырабатывает избыток гормона роста. Как правило, гипофиз перед этим поражается доброкачественной опухолью. Развитие заболевания приводит к тому, что жертвы начинают расти до совершенно непропорциональных размеров. Помимо огромных размеров, жертвы акромегалии также имеют выпуклый лоб и очень редко посаженные зубы. Наверное, самым известным человеком, страдающим акромегалией, был Андре Гигант, который вырос до 220 сантиметров и весил более 225 кг. Если это заболевание не начать вовремя лечить, то тело дорастет до такого размера, что сердце не справляется с нагрузками, и больной умирает. Андре умер от болезни сердца в возрасте сорока шести лет.

4. Проказа

Проказа - одна из самых страшных болезней, которая вызывается бактериями, разрушающими кожный покров. Она проявляется медленно: сначала на коже появляются язвы, которые постепенно расширяются до тех пор, пока больной не начинает гнить. Болезнь, как правило, наиболее сильно поражает лицо, руки, ноги и гениталии. Хотя жертвы проказы не теряют целые конечности, нередко у пострадавших сгнивают и отваливаются пальцы рук и ног, а также нос, оставляя кошмарное рваное отверстие в середине лица. Прокаженных на протяжении веков изгоняли из общества, и даже сегодня есть "колонии прокаженных".

5. Оспа

Ещё одна древняя болезнь - оспа. Её обнаруживают даже на египетских мумиях. Считается, что в 1979 году её удалось победить. Через две недели после заражения этой болезнью, тело покрывается болезненной кровавой сыпью и прыщами. После нескольких дней, если человеку удастся выжить, прыщи высыхают, оставляя после себя жуткие рубцы. Оспой переболели Джордж Вашингтон и Авраам Линкольн, а также Иосиф Сталин, который особо стеснялся оспин на своем лице и приказывал ретушировать свои фотографии.

6. Бородавчатая эпидермодисплазия

Очень редкое заболевание кожи бородавчатая эпидермодисплазия характеризуется восприимчивостью человека к вирусу папилломы, который вызывает бурный рост россыпей бородавок по всему телу. Мир впервые услышал о страшной болезни в 2007 году, когда это заболевание обнаружили у Деде Косвара. С тех пор пациент претерпел несколько операций, во время которых с него было срезано несколько килограммов бородавок и папиллом. К сожалению, болезнь прогрессирует очень быстро, и Деде потребуется по меньшей мере две операции в год для поддержания относительно нормального внешнего вида.

7. Порфирия

Болезнь Порфирия является наследственным генетическим заболеванием, которое приводит к накоплению порфиринов (органических соединений, которые имеют различные функции в организме, в том числе производят красные кровяные тельца). Порфирия атакует в первую очередь печень и может привести к всякого рода проблемам с психическим здоровьем. Страдающие этим кожным недугом должны избегать воздействия солнечных лучей, которые приводят к опухолям и пузырям на коже. Считается, что появление людей с порфирией и породило легенды о вампирах и оборотнях.

8. Кожный лейшманиоз

9. Слоновья болезнь

10. Некротический фасциит

Небольшие порезы и ссадины являются частью жизни любого человека, и они, как правило, доставляют минимальные неудобства. Но если в рану попадут плотоядные бактерии, то даже небольшой порез может стать опасным для жизни за считанные часы. Бактерии фактически "едят" плоть, они выделяют токсины, которые разрушают мягкие ткани. Лечится инфекция только огромным количеством антибиотиков, но даже при этом необходимо вырезать всю пораженную плоть, чтобы остановить распространение фасциита. Операции также часто связаны с ампутацией конечностей и других очевидных увечий. Но даже при наличии медицинской помощи, некротический фасциит является летальным в 30-40% всех случаев.

Пока учёные ищут лекарства от страшных болезней, обывателям остаётся наеяться на .