Ano ang panganib ng Gilbert's syndrome para sa mga buntis na kababaihan? Bakit mapanganib ang Gilbert's syndrome?

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang genetic na patolohiya na nailalarawan sa pamamagitan ng isang karamdaman metabolismo ng bilirubin. Ang sakit ay itinuturing na medyo bihira sa kabuuang bilang ng mga sakit, ngunit sa mga namamana na sakit ito ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na ang karamdamang ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nangyayari sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, ngunit maaaring magpakita mismo sa anumang edad, dahil ang sakit ay nagdadala. talamak na kalikasan.

Maging isang trigger para sa pag-unlad mga sintomas ng katangian maaaring mayroong isang malaking bilang ng mga predisposing factor, halimbawa, pamamahala hindi malusog na imahe buhay, labis na pisikal na aktibidad, walang pinipiling paggamit ng mga gamot at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa madaling salita, ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga pagpapakita ng sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

Dahil ang sindrom na ito ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang patolohiya na ito hanggang sa lumabas ang isang pagsusuri sa dugo. tumaas na antas bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga taong nagmana ng isang depekto ng pangalawang kromosoma mula sa parehong mga magulang sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito ng hanggang 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginagampanan nang mas malala.

Ang genetic na depekto ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: sa lokasyon ng bilirubin-UGT1A1, ang isang pagpasok ng dalawang dagdag na nucleic acid ay sinusunod, ngunit maaari itong mangyari nang maraming beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

1. Walang koneksyon sa mga chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
2. Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 defective second chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

• pangkalahatang kahinaan at pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
• ang mga dilaw na plaka ay nabuo sa lugar ng takipmata;
• ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
• bumababa ang gana;
• mga patch ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

• sakit sa tissue ng kalamnan;
• matinding pangangati ng balat;
• paulit-ulit na pag-alog itaas na paa;
• anuman ang paggamit ng pagkain;
• sakit ng ulo at pagkahilo;
• kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
• bloating, pagduduwal;
• mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay naaabala ng pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa isang katlo ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa mga panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong na kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

• Ang bilirubin sa dugo ay normal kabuuang bilirubin katumbas ng 8.5-20.5 mmol/l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bilirubin.
• kumpletong bilang ng dugo - ang reticulocytosis ay nabanggit sa dugo ( tumaas na nilalaman immature red blood cells) at anemia banayad na antas- 100-110 g/l.
• biochemical blood test - asukal sa dugo - normal o bahagyang nabawasan, mga protina ng dugo - sa loob ng normal na mga limitasyon, alkalina phosphatase, AST, ALT ay normal, thymol test ay negatibo.
• Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
• pamumuo ng dugo - index ng prothrombin at ang oras ng prothrombin ay nasa loob ng normal na mga limitasyon.
• Ang mga marker ng viral hepatitis ay wala.
• Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dabin-Johnson at Rotor syndromes:

• Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
• Bilirubinuria - wala;
• Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
• Nabawasan ang aktibidad ng Glucuronyltransferase;
• Pinalaki pali - hindi;
• Ang sakit sa kanang hypochondrium ay bihira, kung naroroon ito ay masakit;
• Pangangati ng balat - wala;
• Cholecystography - normal;
• Biopsy sa atay - normal o lipofuscin deposition, fatty degeneration;
• Ang pagsusuri sa Bromsulfalein ay kadalasang normal, kung minsan ay may bahagyang pagbaba sa clearance;
• Ang pagtaas ng bilirubin sa serum ng dugo ay higit sa lahat ay hindi direkta (unbound).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

• Pagsusulit sa pag-aayuno.
• Ang pag-aayuno ng 48 oras o paghihigpit sa mga calorie ng pagkain (hanggang 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa matalim na pagtaas(2-3 beses) libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkaraan ng dalawang araw. Ang pagtaas ng hindi direktang bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng isang positibong pagsusuri.
• Pagsubok gamit ang phenobarbital.
• Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong na mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.
• Pagsubok gamit ang nikotinic acid.
• Iniksyon sa ugat nikotinic acid sa isang dosis ng 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng hindi nakatali na bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
• Pagsubok gamit ang rifampicin.
• Ang pangangasiwa ng 900 mg rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang percutaneous liver puncture ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuri sa histological ng punctate ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis sa atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng paninilaw ng balat mula sa isa pa sa oras.

Sa grupong ito ng mga pasyente, nabanggit ang tumaas na sensitivity ng mga selula ng atay sa mga hepatotoxic factor, gaya ng alkohol, droga, at ilang grupo ng antibiotics. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, espesyal na paggamot hindi kinakailangan. Dito pangunahing gawain- maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, isang rehimen ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, upang maiwasan ang mataas na stress at walang kontrol na paggamit ng mga gamot.

Paggamot sa droga

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mula sa mga gamot ginamit:

• albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
• antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
• barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
• mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
• diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);

Mahalagang tandaan iyon mga pamamaraan ng diagnostic Ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga regular na pagsusuri upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiiwasan din posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - kailangang mag-ingat upang matiyak na hindi mangyayari ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome.

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa pantog ng apdo. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay choleretic herbs, ang mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo, ang pasyente ay dapat magsagawa ng "blind probing" - sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may isang heating pad para sa kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili tamang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkaing nagsisilbing isang nakakapukaw na salik sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Nutrisyon

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

• mataba varieties karne, manok at isda;
• itlog;
• mainit na sarsa at pampalasa;
• tsokolate, pastry;
• kape, kakaw, malakas na tsaa;
• alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
• maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
• buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Pinahihintulutan para sa paggamit:

• lahat ng uri ng cereal;
• mga gulay at prutas sa anumang anyo;
• mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
• tinapay, biskwit;
• karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
• sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi nauugnay sa pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisigurado ang buhay ng gayong mga tao, inuri sila bilang isang normal na pangkat ng panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, bumababa sa normal ang mga antas ng bilirubin. Kinakailangang bigyan ng babala ang mga pasyente na maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga intercurrent na impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nasagot na pagkain.

Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Posibleng magkaroon ng pamamaga sa biliary tract, cholelithiasis, at psychosomatic disorder. Ang mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Gayon din ang dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng mag-asawang nagpaplanong magkaanak ay masuri na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nangyayari bilang resulta ng isang minanang depekto sa gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga salik na pumukaw mga proseso ng pathological sa atay.

Isang kondisyon kung ang isang tao mismo o ang kanyang mga mahal sa buhay ay napansin ang isang dilaw na kulay ng balat o mga mata (kadalasang nangyayari ito pagkatapos ng isang kapistahan na may iba't ibang mga pagkain), na may mas masusing pag-aaral ay maaaring maging Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor ng anumang espesyalidad ay maaaring maghinala sa pagkakaroon ng isang patolohiya kung, sa panahon ng paglala nito, kailangan niyang kumuha ng isang pagsubok na tinatawag na "mga pagsusuri sa atay" o sumailalim sa isang pagsusuri.

Kahulugan ng termino

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang benign na talamak na sakit sa atay na sinamahan ng episodic icteric staining ng sclera at balat, at kung minsan ay iba pang mga sintomas na nauugnay sa pagtaas ng konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Ang sakit ay umuunlad sa mga alon: ang mga panahon na walang mga palatandaan ng pathological ay pinalitan ng mga exacerbations, na higit sa lahat ay lumilitaw pagkatapos kumuha ng ilang produkto o alak. Sa patuloy na pagkonsumo ng pagkain na "hindi angkop" para sa mga enzyme sa atay, maaaring mangyari ang isang talamak na kurso ng sakit.

Kaugnay patolohiya na ito na may depekto sa gene na ipinadala mula sa mga magulang. Hindi ito humahantong sa matinding pagkasira ng atay, tulad ng nangyayari sa, ngunit maaaring kumplikado ng pamamaga mga duct ng apdo o (tingnan).

Itinuturing ng ilang doktor na ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit, ngunit isang organismo tampok na genetic. Ito ay hindi tama: ang enzyme, ang pagkagambala sa kung saan ang synthesis ay sumasailalim sa patolohiya, ay kasangkot sa neutralisasyon ng iba't ibang mga nakakalason na sangkap. Iyon ay, kung ang ilang pag-andar ng isang organ ay naghihirap, kung gayon ang kondisyon ay maaaring ligtas na tawaging isang sakit.

Ano ang nangyayari sa katawan na may ganitong sindrom

Bilirubin, na nagiging sanhi ng kulay ng balat at mga mata ng tao maaraw na kulay ay isang sangkap na nabuo mula sa hemoglobin. Pagkatapos mabuhay ng 120 araw, ang pulang selula ng dugo, ang erythrocyte, ay nawasak sa pali, naglalabas ng heme, isang tambalang hindi protina na naglalaman ng bakal, at globin, isang protina. Ang huli, na bumabagsak sa mga bahagi, ay hinihigop ng dugo. Ang heme ay bumubuo ng hindi direktang bilirubin na natutunaw sa taba.

Sa panahon ng isang exacerbation, ang balat ay nagiging mas jaundice sa kulay. Ang balat ng buong katawan, pati na rin ang ilang mga lugar - mga paa, palad, nasolabial na tatsulok, kili-kili.

Dahil ito ay isang nakakalason na substrate (pangunahin para sa utak), sinusubukan ng katawan na neutralisahin ito sa lalong madaling panahon. Upang gawin ito, nauugnay ito sa pangunahing protina ng dugo - albumin, na nagdadala ng bilirubin (hindi direktang bahagi nito) sa atay.

Doon, ang bahagi nito ay naghihintay para sa enzyme UDP-glucuronyltransferase, na, sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucuronate dito, ginagawa itong nalulusaw sa tubig at hindi gaanong nakakalason. Ang nasabing bilirubin (tinatawag na itong direkta, nakagapos) ay pinalabas kasama ng mga nilalaman ng bituka at ihi.

Ang Gilbert's syndrome ay pathognomonic ng sumusunod na karamdaman:

• pagtagos ng hindi direktang bilirubin sa mga hepatocytes (mga selula ng atay);
• paghahatid nito sa mga lugar kung saan gumagana ang UDP-glucuronyltransferase;
• nagbubuklod sa glucuronate.

Nangangahulugan ito na sa dugo na may Gilbert's syndrome ang antas ng natutunaw sa taba, hindi direktang bilirubin ay tumataas. Madali itong tumagos sa maraming mga selula (ang mga lamad ng lahat ng mga selula ay kinakatawan ng isang double lipid layer). Doon niya nahanap ang mitochondria, pumasok sa loob ng mga ito (ang kanilang shell ay halos binubuo din ng mga lipid) at pansamantalang nakakagambala sa pinakamahalagang proseso para sa mga cell na nagaganap sa kanila: tissue respiration, oxidative phosphorylation, synthesis ng protina at iba pa.

Habang tumataas ang hindi direktang bilirubin sa loob ng 60 µmol/l (na may normal na hanay na 1.70 - 8.51 µmol/l), apektado ang mitochondria ng mga peripheral tissue. Kung ang antas nito ay mas mataas, ang fat-soluble substance ay magkakaroon ng pagkakataon na tumagos sa utak at makaapekto sa mga istrukturang iyon na responsable sa pagsasagawa ng iba't ibang mahahalagang function. mahahalagang proseso. Ang pinaka-nagbabanta sa buhay ay kapag ang mga sentro na responsable para sa paghinga at paggana ng puso ay nababad sa bilirubin. Kahit na ang huli ay hindi likas sa sindrom na ito (dito ang bilirubin ay paminsan-minsan ay tumataas sa mataas na bilang), ngunit kapag pinagsama sa isang gamot, viral o pagkasira ng alkohol, posible ang ganitong larawan.

Nang lumitaw ang sindrom kamakailan, wala pang mga pagbabago sa atay. Ngunit kapag ito ay naobserbahan sa isang tao sa loob ng mahabang panahon, ang isang ginintuang kayumanggi na pigment ay nagsisimulang idineposito sa kanyang mga selula. Sila mismo ay sumasailalim sa pagkabulok ng protina, at ang intercellular matrix ay nagsisimulang sumailalim sa pagkakapilat.

Mga istatistika ng sakit

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang patolohiya sa populasyon sa buong mundo. Ito ay nangyayari sa 2-10% ng mga Europeo, bawat ika-tatlumpung Asyano, habang ang mga Aprikano ay madalas na nagdurusa - ang sakit ay nakarehistro sa bawat ikatlo.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagitan ng edad na 12 at 30, kapag ang katawan ay nakakaranas ng pag-akyat sa mga sex hormone. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 5-7 beses na mas madalas: ito ay dahil sa epekto ng male sex hormones sa metabolismo ng bilirubin.

Maraming tao ang nagdusa mula dito mga sikat na tao, na, gayunpaman, ay hindi naging hadlang sa kanilang pagkamit ng tagumpay sa buhay. Kabilang sa mga ito ay Napoleon Bonaparte, manlalaro ng tennis na si Henry Austin, at posibleng si Mikhail Lermontov.

Mga dahilan

Ang mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay genetic. Nabubuo ito sa mga taong nagmana ng isang tiyak na depekto ng pangalawang kromosoma mula sa parehong mga magulang: sa lugar na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1) - dalawang dagdag na "brick ” lumitaw. Ito mga nucleic acid thymine at adenine, na maaaring ipasok ng isa o higit pang beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay depende sa bilang ng mga "insert".

Bilang isang resulta, ang nilalaman ng enzyme ay nabawasan sa 80%, kung kaya't ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginaganap nang mas masahol pa.

Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Paano naililipat ang gene na ito?

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

• walang koneksyon sa chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
• Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 defective second chromosome, lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga salik na nagpapalitaw

Karaniwan, ang sindrom ay hindi umuunlad nang wala saan, dahil 20-30% ng UDP-glucouronyltransferase ay nakakatugon sa mga pangangailangan ng katawan sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Ang mga unang sintomas ng sakit na Gilbert ay lumilitaw pagkatapos:

• pag-abuso sa alkohol;
• pagkuha ng mga anabolic na gamot;
• malubhang pisikal na aktibidad;
• pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng paracetamol, aspirin; paggamit ng antibiotics rifampicin o streptomycin;
• pag-aayuno;
• labis na trabaho at stress;
• dehydration;
• mga operasyon;
• paggamot sa mga gamot na "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" o iba pa batay sa glucocorticoid hormones;
• pagkain ng maraming pagkain, lalo na ang matatabang pagkain.

Ang parehong mga salik na ito ay nagpapalubha sa kurso ng sakit at pumukaw sa mga pagbabalik nito.

Mga uri ng sindrom

Ang sakit ay inuri ayon sa dalawang pamantayan:

• Ang pagkakaroon ng karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Kung ang sakit ay nangyayari sa hemolysis, ang hindi direktang bilirubin ay unang nakataas, kahit na bago makatagpo ng isang bloke sa anyo ng isang depekto sa enzyme UDP-glucuronyltransferase.
• Mga relasyon sa viral hepatitis (sakit sa Botkin, hepatitis B, C). Kung ang isang tao na may dalawang may sira na pangalawang chromosome ay nagdadala talamak na hepatitis viral na pinagmulan, ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili nang mas maaga, hanggang sa 13 taong gulang. Kung hindi, ito ay nagpapakita ng sarili sa pagitan ng 12 at 30 taong gulang.

Mga sintomas

Ang mga sumusunod na sintomas ay kinakailangan para sa exacerbation ng Gilbert's syndrome:

• pana-panahong lumilitaw at/o mga puti ng mata (ang sclera ay nagiging dilaw nang mas kaunti). Ang balat ng buong katawan o isang hiwalay na lugar (nasolabial triangle, palad, kilikili o paa) ay maaaring maging dilaw;
• pagkapagod;
• nabawasan ang kalidad ng pagtulog;
• pagkawala ng gana;
• Ang xanthelasmas ay mga dilaw na plake sa lugar ng talukap ng mata.

Maaari ding obserbahan:

• pagpapawis;
• heartburn;
• bigat sa hypochondrium sa kanan;
• pagduduwal;
• utot;
• sakit ng ulo;
• pananakit ng kalamnan;
• pagtatae o, sa kabaligtaran, paninigas ng dumi;
• kahinaan;
• kawalang-interes o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin;
• pagkahilo;
• panginginig ng mga limbs;
• compressive pain sa kanang hypochondrium;
• pakiramdam na ang tiyan ay "nakatayo";
• kaguluhan sa pagtulog;
• mga karamdaman ng vegetative sistema ng nerbiyos: malamig na pawis, na may tumaas na rate ng puso at pagduduwal;

Sa panahon ng kagalingan, ang anumang mga palatandaan ay ganap na wala, at isang third ng mga tao ay hindi napapansin ang mga ito sa panahon ng isang exacerbation.

Ang mga exacerbations ay nangyayari na may iba't ibang mga frequency: mula sa isang beses bawat limang taon hanggang limang beses sa isang taon - ang lahat ay depende sa likas na katangian ng pagkain na kinuha, pisikal na aktibidad at pamumuhay. Kadalasan, ang mga relapses ay nangyayari sa tagsibol at taglagas, nang walang paggamot ay tumatagal sila ng mga 2 linggo.

Sa mga taong may talamak na kurso Ang likas na katangian ng sakit ay madalas na nagbabago. Ito ay dahil sa discomfort na kanilang nararanasan dahil iba ang kulay ng kanilang mata o balat sa iba. Siya rin ay naghihirap mula sa pangangailangan para sa patuloy na pagsusuri.

Paano matukoy kung ano ang isang sindrom

Maaaring ipalagay ng isang doktor na ang isang tao ay may Gilbert's syndrome at ang mga sintomas nito sa paraan ng pagsisimula ng sakit, gayundin sa pamamagitan ng pagtaas ng antas ng kabuuang bilirubin sa venous blood dahil sa hindi direktang bahagi nito - hanggang sa 85 µmol/l. Kasabay nito, ang mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tisyu ng atay - ALT at AST - ay nasa loob ng normal na saklaw. Iba pa: antas ng albumin, mga parameter ng coagulation, alkaline phosphatase at gamma-glutamyl transferase - sa loob ng normal na mga limitasyon:

Mahalaga na sa Gilbert's syndrome ang lahat ng mga pagsusuri na inireseta upang matukoy ang sanhi ng jaundice ay magiging negatibo. ito:

• mga marker ng viral hepatitis: A, B, C, E, F (walang punto sa pagsusuri para sa hepatitis D kung hindi kumpirmado ang hepatitis B);
• Epstein-Barr virus DNA;
• DNA ng cytomegalovirus;
• Ang mga antinuclear antibodies at antibodies sa liver microsomes ay mga marker ng autoimmune hepatitis.

Ang hemogram ay hindi dapat magpakita ng pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin, at ang form ay hindi dapat magpahiwatig ng "microcytosis," "anisocytosis," o "microspherocytosis" (ito ay nagpapahiwatig ng hemolytic anemia, hindi Gilbert's syndrome). Ang mga anti-erythrocyte antibodies na tinutukoy ng Coombs test ay hindi rin dapat mangyari.

Ang ibang mga organo ay hindi apektado (tulad ng, halimbawa, sa matinding hepatitis B), gaya ng makikita sa mga antas ng urea, amylase, at creatinine. Walang pagbabago at balanse ng electrolyte. Bromsulfalein test: ang pagpapalabas ng bilirubin ay nabawasan ng 1/5. Genome ng hepatitis virus (DNA at RNA) Paraan ng PCR mula sa dugo - negatibong resulta.

Ang resulta ng stool stercobilin ay negatibo. Walang nakikitang mga pigment ng apdo sa ihi.

Ang sindrom ay maaaring hindi direktang makumpirma gamit ang mga sumusunod na functional na pagsusuri:

• pagsubok ng phenobarbital: ang pag-inom ng pampatulog na may ganitong pangalan sa loob ng 5 araw ay binabawasan ang konsentrasyon ng hindi direktang bilirubin. Pinili ang Phenobarbital sa rate na 3 mg/kg body weight bawat araw.
• pagsubok sa pag-aayuno: kung ang isang tao ay kumakain ng 400 kcal/araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos nito ang kanyang bilirubin ay tumaas ng 50 - 100%;
• pagsubok na may nikotinic acid(binabawasan ng gamot ang resistensya ng erythrocyte membrane): kung gamot na ito ibinibigay sa intravenously, ang konsentrasyon ng bilirubin sa unconjugated fraction ay tataas.

Pagsusuri ng genetic

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome. Ito ang pangalang ibinigay sa pag-aaral ng DNA ng tao na nakuha alinman sa venous blood o mula sa isang buccal scraping. Para sa sakit ay nakasulat: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Kung pagkatapos ng pagdadaglat na "TA" (ito ay nangangahulugang 2 nucleic acid - thymine at adenine) mayroong isang numero na 6 parehong beses - hindi kasama ang Gilbert's syndrome, na humahantong sa diagnostic na paghahanap sa direksyon ng iba pang namamana na jaundice at hemolytic anemia. Ang pagsusuri na ito ay medyo mahal (mga 5,000 rubles).

Kapag naitatag na ang diagnosis, maaaring isagawa ang mga instrumental na pag-aaral:

• : ang laki, kondisyon ng gumaganang ibabaw ng hepatic, cholecystitis, pamamaga ng intra- at extrahepatic bile ducts, mga bato sa mga biliary organ ay natutukoy;
• Pag-aaral ng radioisotope ng tissue ng atay: Ang sakit ni Gilbert ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa excretory at absorptive function;
• Biopsy sa atay: Walang katibayan ng pamamaga, cirrhosis, o deposition ng lipid sa mga selula ng atay, ngunit maaaring matukoy ang pagbaba ng aktibidad ng UDP-glucuronyl transferase.
• Elastometry ng atay– pagkuha ng data sa istraktura ng atay sa pamamagitan ng pagsukat ng pagkalastiko nito. Ang mga tagagawa ng aparatong Fibroscan, na nagsasagawa ng pamamaraan, ay nagsasabi na ang pamamaraan ay isang alternatibo sa biopsy sa atay.

Paggamot

Ang tanong ng pangangailangan para sa therapy ay napagpasyahan ng doktor batay sa kondisyon ng tao, ang dalas ng mga pagpapatawad, at ang antas ng bilirubin.

Hanggang sa 60 µmol/l

Paggamot ng Gilbert's syndrome, kung ang unconjugated bilirubin fraction ay hindi lalampas sa 60 µmol/l, walang mga palatandaan tulad ng pag-aantok, mga pagbabago sa pag-uugali, pagdurugo ng gilagid, pagduduwal o pagsusuka, ngunit ang banayad na paninilaw ng balat lamang ang nabanggit, ang paggamot sa gamot ay hindi inireseta. Maaari lamang ilapat:

• phototherapy: pag-iilaw sa balat na may asul na liwanag, na tumutulong sa hindi malulutas sa tubig na hindi direktang bilirubin na maging lumirubin na nalulusaw sa tubig at mailabas sa dugo;
• diet therapy na may pagbubukod ng produkto na naghihikayat sa sakit, pati na rin ang pagbubukod ng mataba at pritong pagkain;
• sorbents: pagtanggap activated carbon, o iba pang sorbent.

Bilang karagdagan, kakailanganin ng isang tao na iwasan ang pangungulti at protektahan ang kanilang balat ng sunscreen kapag lumalabas sa araw.

Paggamot kung higit sa 80 µmol/l

Kung ang hindi direktang bilirubin ay higit sa 80 µmol / l, ang gamot na Phenobarbital ay inireseta sa 50-200 mg bawat araw, para sa isang kurso ng 2-3 na linggo (nagdudulot ito ng pag-aantok, kaya ipinagbabawal ang pagmamaneho at pagpunta sa trabaho sa panahon ng paggamot). Ang mga paghahanda na may phenobarbital na may mas kaunting hypnotic na epekto ay maaaring gamitin: Valocordin, Barboval at Corvalol.

Ang gamot na "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") ay inirerekomenda din: pinapagana nito ang ilang mga enzyme sa atay, kabilang ang glucuronyltransferase. Hindi siya ang dahilan niyan hypnotic effect, tulad ng phenobarbital, at pagkatapos ng pag-withdraw nito ay mabilis na naalis mula sa katawan.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga gamot ay inireseta:

• sorbents;
• mga inhibitor bomba ng proton(“Omeprazole”, “Rabeprazole”), na hindi papayagan ang paggawa ng malalaking dami ng hydrochloric acid;
• mga gamot na nag-normalize ng motility ng bituka: Domperidone (Dormikum, Motilium).

Diet para sa sakit ni Gilbert

Ang diyeta para sa sindrom na may hyperbilirubinemia na higit sa 80 µmol/l ay mas mahigpit. Pinapayagan:

• walang taba na karne at isda;
• mababa ang taba fermented milk drinks at cottage cheese;
• pinatuyong tinapay;
• biskwit;
• non-acidic juice;
• inuming prutas;
• matamis na tsaa;
• sariwa, inihurnong, pinakuluang gulay at prutas.

Ang pagkonsumo ng mataba, maanghang, de-latang at pinausukang pagkain, mga baked goods at tsokolate ay ipinagbabawal. Hindi ka rin dapat uminom ng alak, kakaw, atbp.

Paggamot sa ospital

Kung ang antas ng bilirubin ay mataas, o ang tao ay lumala sa pagtulog, siya ay nababagabag ng mga bangungot, pagduduwal, pagkawala ng gana sa pagkain, at kailangan ang ospital. Sa ospital, tutulungan siyang mabawasan ang bilirubinemia sa tulong ng:

• intravenous administration ng polyionic solution
• paghirang ng mga makapangyarihan
• babantayan ang tamang paraan mga sorbents
• lactulose paghahanda: Normaze, o iba pa ay irereseta din upang harangan ang epekto ng mga nakakalason na sangkap na nangyayari sa panahon ng pinsala sa atay.
• ang mahalaga, dito sila makakahawak intravenous administration albumin o pagsasalin ng dugo.

Sa kasong ito, ang diyeta ay lubhang organiko. Ang mga protina ng hayop (karne, offal, itlog, cottage cheese o isda) ay tinanggal mula dito; sariwang gulay, prutas at berry, taba. Maaari ka lamang kumain ng lugaw, sopas nang hindi piniprito, inihurnong mansanas, biskwit, saging at mababang-taba na fermented milk products.

Panahon ng pagpapatawad

Sa panahon ng hindi pagpalala, kailangan mong protektahan ang iyong mga duct ng apdo mula sa pagwawalang-kilos ng apdo sa kanila at ang pagbuo ng mga bato. Upang gawin ito, kumuha ng choleretic herbs, mga gamot na Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Minsan tuwing 2 linggo, ang "blind probing" ay isinasagawa, kapag ang xylitol, sorbitol o Carlsbad na asin ay kinuha nang walang laman ang tiyan, pagkatapos ay humiga sila sa kanilang kanang bahagi at pinainit ang lugar ng gallbladder sa loob ng kalahating oras.

Ang panahon ng pagpapatawad ay hindi nangangailangan ng pagsunod ng pasyente mahigpit na diyeta, kailangan mo lang ibukod ang mga pagkaing nagdudulot ng paglala (ito ay iba para sa bawat tao). Ang diyeta ay dapat maglaman ng sapat na mga gulay na mayaman sa hibla, maliit na halaga ng karne at isda, at mas kaunting matamis, carbonated na inumin at fast food. Pinakamainam na iwasan nang lubusan ang alkohol: kahit na hindi ka manilaw pagkatapos nito, kasabay ng mataba at mabibigat na meryenda, maaari itong humantong sa hepatitis.

Ang pagsisikap na panatilihin ang bilirubin sa normal na antas na may hindi balanseng diyeta ay mapanganib din. Maaari itong humantong sa isang tao sa maling kagalingan: ang pigment na ito ay bababa, ngunit hindi dahil sa pinabuting pag-andar ng atay, ngunit dahil sa pagbawas sa nilalaman ng mga pulang selula ng dugo, at ang anemia ay hahantong sa ganap na magkakaibang mga komplikasyon.

Pagtataya

Ang sakit ni Gilbert ay nagpapatuloy nang mabuti, nang hindi nagiging sanhi ng pagtaas ng dami ng namamatay, kahit na ang hindi direktang bilirubin sa dugo ay patuloy na nakataas. Sa paglipas ng mga taon, ang pamamaga ng mga duct ng apdo, na dumadaan sa loob at labas ng atay, at ang cholelithiasis ay nabuo, na negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang indikasyon para sa kapansanan.

Kung ikaw mag-asawa ang isang batang may Gilbert's syndrome ay naipanganak na, bago magplano ng kanilang susunod na paglilihi kailangan nilang sumailalim sa isang konsultasyon sa medikal na genetika. Ang parehong ay dapat gawin kung ang isa sa mga magulang ay malinaw na naghihirap mula sa patolohiya na ito.

Kung ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga sindrom kung saan ang paggamit ng bilirubin ay may kapansanan (halimbawa, sa Dubin-Johnson o Crigler-Nayar syndrome), kung gayon ang pagbabala ng tao ay medyo seryoso.

Ang isang taong nagdurusa sa sakit na ito ay nagdurusa nang mas matindi mula sa mga sakit ng atay at biliary tract, lalo na ang viral hepatitis.

Serbisyong militar

Tungkol sa Gilbert's syndrome at sa hukbo, ipinahihiwatig ng batas na ang isang tao ay karapat-dapat para sa serbisyo, ngunit dapat siyang italaga sa mga kondisyon kung saan hindi niya kailangang magtrabaho nang husto sa pisikal, magutom o kumuha ng mga pagkaing nakakalason sa atay (halimbawa, punong-tanggapan). Kung nais ng pasyente na italaga ang kanyang sarili sa karera ng isang propesyonal na militar na tao, kung gayon hindi siya pinapayagan na gawin ito.

Pag-iwas

Paano maiwasan ang hitsura genetic na sakit, na kung ano ang sindrom na ito, ay imposible. Maaari mo lamang ipagpaliban ang pagsisimula ng sakit o gawing mas bihira ang mga panahon ng exacerbation kung:

• kumain ng malusog, kabilang ang higit pa mga produktong halaman sa diyeta;
• patigasin ang iyong sarili upang hindi gaanong magkasakit mula sa mga sakit na viral;
• subaybayan ang kalidad ng pagkain upang hindi maging sanhi ng pagkalason (sa pagsusuka ay lumalala ang sindrom)
• huwag gumamit ng mabibigat na pisikal na aktibidad;
• gumugol ng mas kaunting oras sa araw;
• ibukod ang mga salik na maaaring humantong sa sakit viral hepatitis(pag-iniksyon ng mga gamot, pakikipagtalik na walang proteksyon, pagbubutas/pagtattoo, atbp.).

Ang mga pagbabakuna para sa Gilbert's syndrome ay hindi kontraindikado.

Kaya, ang Gilbert's syndrome ay isang sakit, bagaman sa karamihan ng mga kaso ay hindi ito nagbabanta sa buhay, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit sa pamumuhay. Kung hindi mo nais na mabilis na magdusa mula sa mga komplikasyon nito, kilalanin ang mga salik na pumukaw sa pagpalala at iwasan ang mga ito. Talakayin din sa iyong hepatologist o therapist ang lahat ng mga katanungan tungkol sa mga panuntunan sa nutrisyon, rehimen ng pag-inom, gamot o katutubong paggamot.

Ito ay nailalarawan patuloy na pagtaas unbound bilirubin at pagkagambala sa transportasyon nito sa mga hepatocytes. Para sa karaniwang tao, ang pariralang "Gilbert's syndrome" ay walang ibig sabihin. Bakit mapanganib ang gayong pagsusuri? Sabay-sabay nating alamin ito.

Epidemiology

Sa kasamaang palad, ito ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na pinsala sa atay. Ito ay lalo na karaniwan sa mga populasyon ng Aprika na hindi gaanong karaniwan sa mga Asyano at Europeo.

Bilang karagdagan, ito ay direktang nauugnay sa kasarian at edad. Sa kabataan at sa murang edad ang posibilidad ng pagpapakita ay maraming beses na mas mataas kaysa sa isang may sapat na gulang. Ito ay humigit-kumulang sampung beses na mas karaniwan sa mga lalaki.

Pathogenesis

Ngayon tingnan natin kung paano gumagana ang Gilbert's syndrome. ano ba yan sa simpleng salita hindi mo ito mailalarawan. Nangangailangan ito ng partikular na pagsasanay sa pathomorphology, physiology at biochemistry.

Ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa transportasyon ng bilirubin sa mga organelles ng hepatocytes para sa pagbubuklod nito sa glucuronic acid. Ang dahilan para dito ay ang patolohiya ng sistema ng transportasyon, pati na rin ang enzyme na nagbubuklod ng bilirubin sa iba pang mga sangkap. Lahat ng sama-sama, ito ay nagdaragdag ng nilalaman ng hindi nakatali At dahil ito ay natutunaw nang maayos sa mga taba, lahat ng mga tisyu na ang mga selula ay naglalaman ng mga lipid ay nag-iipon nito, kabilang ang utak.

Mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng sindrom. Ang una ay nangyayari laban sa background ng hindi nagbabago na mga pulang selula ng dugo, at ang pangalawa ay nagtataguyod ng kanilang hemolysis. Ang Bilirubin ay ang napaka-traumatiko na ahente na sumisira sa katawan ng tao. Ngunit ginagawa niya ito nang dahan-dahan, kaya hindi ito nararamdaman hanggang sa isang tiyak na sandali.

Klinika

Mahirap makahanap ng mas lihim kaysa sa Gilbert's syndrome. Ang mga sintomas nito ay wala o banayad. Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit ay banayad na yellowness ng balat at sclera.

Kabilang sa mga sintomas ng neurological ang panghihina, pagkahilo, at pagkapagod. Posibleng insomnia o mga abala sa pagtulog sa anyo ng mga bangungot. Kahit na hindi gaanong karaniwan, ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng dyspepsia:

• kakaibang lasa sa bibig;
• belching;
• heartburn;
• mga karamdaman sa bituka;
• pagduduwal at pagsusuka.

Mga salik na nakakapukaw

Mayroong ilang mga kondisyon na maaaring mag-trigger ng Gilbert's syndrome. Ang mga palatandaan ng pagpapakita ay maaaring sanhi ng hindi magandang diyeta, paggamit ng mga gamot tulad ng glucocorticosteroids at anabolic steroid. Hindi rin inirerekumenda na uminom ng alak o makisali sa mga propesyonal na sports. Madalas sipon, ang stress, kabilang ang mga operasyon at pinsala, ay maaari ding negatibong makaapekto sa kurso ng sakit.

Mga diagnostic

Pagsusuri para sa Gilbert's syndrome bilang ang tanging tama palatandaan ng diagnostic, ay wala. Bilang isang tuntunin, ito ay ilang mga palatandaan na nag-tutugma sa oras, lugar at espasyo.

Nagsisimula ang lahat sa pagkuha ng anamnesis. Ang doktor ay nagtatanong ng mga nangungunang katanungan:

1. Anong mga reklamo ang mayroon ka?
2. Gaano katagal ka nagkaroon ng pananakit sa kanang hypochondrium at ano ang hitsura nito?
3. May sakit ba sa atay ang mga kamag-anak mo?
4. Napansin ba ng pasyente ang pagdidilim ng ihi? Kung oo, ano ang kaugnayan nito?
5. Anong diet ang sinusunod niya?
6. Uminom ba siya ng gamot? Tinutulungan ba nila siya?

Pagkatapos ay dumating ang inspeksyon. Bigyang-pansin ang icteric na kulay ng balat at sclera, sakit kapag palpating ang tiyan. Pagkatapos ng mga pisikal na pamamaraan ay darating ang pagliko mga pagsubok sa laboratoryo. Hindi pa naimbento ang Gilbert syndrome test, kaya mga therapist at doktor pangkalahatang pagsasanay limitado sa karaniwang protocol ng pag-aaral.

Ito ay kinakailangang kasama ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo (nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng hemoglobin at ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong anyo ng mga selula ng dugo). Susunod ay ang biochemistry ng dugo, na sinusuri na ang kalagayan ng dugo nang detalyado. Ang pagtaas ng bilirubin sa mga maliliit na halaga, ang mga enzyme sa atay at mga acute phase na protina ay hindi rin isang pathognomonic na sintomas.

Sa mga kaso ng sakit sa atay, ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram upang itama ang kakayahan sa pamumuo ng dugo, kung kinakailangan. Sa kabutihang palad, sa Gilbert's syndrome, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maliit.

Mga espesyal na pagsubok sa laboratoryo

Ang perpektong opsyon sa diagnostic ay pananaliksik sa molekular DNA at PCR para sa mga partikular na gene na responsable para sa metabolismo ng bilirubin at mga derivatives nito. Upang ibukod ang hepatitis bilang sanhi ng sakit sa atay, sinusuri nila ang mga antibodies sa mga virus na ito.

Mula sa pangkalahatang pananaliksik sa sapilitan Nagsasagawa rin sila ng pagsusuri sa ihi. Ang kulay nito, transparency, density, pagkakaroon ng mga elemento ng cellular at mga pathological impurities ay tinasa.

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic ay ginagawa upang mas masusing suriin ang mga antas ng bilirubin. Mayroong ilang mga uri:

1. Pagsusulit sa pag-aayuno. Ito ay kilala na pagkatapos ng dalawang araw ng isang mababang-calorie na diyeta sa mga tao, ang antas ng enzyme na ito ay tumataas ng isa at kalahati hanggang dalawang beses. Sapat na kumuha ng pagsusulit bago magsimula ang pag-aaral, at pagkatapos ay pagkatapos ng 48 oras.
2. Pagsusuri sa nikotina. Ang pasyente ay tinuturok nang intravenously na may apatnapung milligrams ng nicotinic acid. Inaasahan din ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin.
3. Barbiturate test: Ang pagkuha ng phenobarbital sa tatlong milligrams bawat kilo sa loob ng limang araw ay nagdudulot ng patuloy na pagbaba sa mga antas ng enzyme.
4. Pagsusuri ng Rifampicin. Ang simpleng pagbibigay ng siyam na daang milligrams ng antibiotic na ito ay sapat na upang mapataas ang antas ng unconjugated bilirubin sa dugo.

Instrumental na pag-aaral

Una sa lahat, ito ay, siyempre, ultrasound. Sa tulong nito makikita mo ang istraktura at suplay ng dugo hindi lamang ng atay at biliary system, kundi pati na rin ng iba pang mga organo lukab ng tiyan upang ibukod ang kanilang patolohiya.

Pagkatapos ay isang pag-scan sa computer. Muli, upang ibukod ang lahat ng iba pang posibleng mga diagnosis, dahil sa Gilbert's syndrome ang istraktura ng atay ay nananatiling hindi nagbabago.

Ang susunod na yugto ay isang biopsy. Ibinubukod nito ang mga tumor at metastasis, pinapayagan kang magsagawa ng karagdagang biochemical at genetic na pag-aaral na may sample ng tissue at gumawa ng panghuling pagsusuri. Ang isang alternatibo ay elastography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang antas ng connective tissue degeneration ng atay at ibukod ang fibrosis.

Sa mga bata

Ang Gilbert's syndrome sa mga bata ay nagpapakita ng sarili mula tatlo hanggang labintatlong taong gulang. Hindi ito nakakaapekto sa kalidad at tagal ng buhay, samakatuwid hindi ito gumagawa ng mga makabuluhang pagbabago sa pag-unlad ng bata. Ang pagpapakita nito sa mga bata ay maaaring ma-trigger ng stress, pisikal na aktibidad, ang simula ng regla sa mga batang babae at pagdadalaga sa mga lalaki, interbensyong medikal sa anyo ng mga operasyon.

Bilang karagdagan, talamak mga nakakahawang sakit, mataas na temperatura higit sa tatlong araw, ang hepatitis A, B, C, E, acute respiratory infections at acute respiratory viral infections ay nagtutulak sa katawan sa malfunction.

Sakit at serbisyo militar

Ang isang kabataan o binatilyo ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome. "Dinadala ka ba nila sa hukbo na may ganitong sakit?" - agad na iniisip ng kanyang mga magulang, at siya mismo. Pagkatapos ng lahat, na may ganitong sakit ay kinakailangan na tratuhin ang iyong katawan nang may pag-iingat, at serbisyo militar Walang paraan para gawin ito.

Ayon sa utos ng Ministry of Defense, ang mga kabataang lalaki na may Gilbert's syndrome ay tinawag para sa serbisyo militar, ngunit may ilang mga reserbasyon tungkol sa lokasyon at mga kondisyon. Hindi magiging posible na ganap na iwasan ang responsibilidad. Upang maging maganda ang pakiramdam, dapat mong sundin ang mga simpleng patakaran:

1. Huwag uminom ng alak.
2. Kumain ng mabuti at maayos.
3. Iwasan ang matinding pag-eehersisyo.
4. Huwag uminom ng mga gamot na may negatibong epekto sa atay.

Ang ganitong mga conscript ay angkop na angkop para magtrabaho sa punong-tanggapan, halimbawa. Gayunpaman, kung pinahahalagahan mo ang ideya ng isang karera sa militar, kailangan mong iwanan ito, dahil ang Gilbert's syndrome at isang propesyonal na hukbo ay hindi magkatugma. Na kapag nagsusumite ng mga dokumento sa mas mataas na edukasyon institusyong pang-edukasyon para sa nauugnay na profile, ang komisyon ay mapipilitang tanggihan ang mga ito para sa mga malinaw na dahilan.

Kaya, kung ikaw o ang iyong mga mahal sa buhay ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome, "Dadalhin ka ba nila sa hukbo?" - hindi na ito nauugnay na tanong.

Paggamot

Tukoy permanenteng paggamot hindi ito kailangan ng mga taong may sakit na ito. Gayunpaman, inirerekomenda pa rin na matupad ang ilang mga kundisyon upang walang paglala ng sakit. Una sa lahat, dapat ipaliwanag ng doktor ang mga patakaran ng nutrisyon. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng compotes, mahinang tsaa, tinapay, cottage cheese, light vegetable soups, dietary meat, manok, cereal at matamis na prutas. Mahigpit na ipinagbabawal ang mga sariwang yeast baked goods, mantika, kastanyo at spinach, matatabang karne at isda, mainit na pampalasa, ice cream, matapang na kape at tsaa, at alkohol.

Pangalawa, ang isang tao ay kinakailangan upang mapanatili ang isang iskedyul ng pagtulog at pahinga, hindi labis na karga ang kanyang sarili sa pisikal na aktibidad, at hindi uminom ng mga gamot nang hindi kumukunsulta sa isang doktor. Bilang batayan ng iyong pamumuhay, dapat mong piliin na umiwas masamang ugali, dahil ang nikotina at alkohol ay sumisira sa pula mga selula ng dugo, at ito ay nakakaapekto sa dami ng libreng bilirubin sa dugo.

Kung gagawin nang tama ang lahat, halos hindi nakikita ang Gilbert's syndrome. Ano ang panganib ng pagbabalik o pagkabigo ng diyeta? Sa pinakamababa, ang hitsura ng jaundice at iba pang hindi kasiya-siyang mga kahihinatnan. Kapag lumitaw ang mga sintomas, ang mga barbiturates, choleretic agent at hepatoprotectors ay inireseta. Bilang karagdagan, pinipigilan nila ang pagbuo mga bato sa apdo. Upang mabawasan ang mga antas ng bilirubin, ginagamit ang mga enterosorbents, ultraviolet radiation at mga enzyme upang makatulong sa panunaw.

Mga komplikasyon

Kadalasan walang mali dito namamana na sakit Hindi. Ang mga carrier nito ay nabubuhay nang mahabang panahon, at kung susundin nila ang mga tagubilin ng doktor, pagkatapos ay mabubuhay sila nang maligaya. Ngunit may mga pagbubukod sa anumang panuntunan. Kaya, anong mga sorpresa ang maaaring idulot ng Gilbert's syndrome? Ano ang mapanganib tungkol sa mabagal ngunit tiyak na pagkasira ng mga kakayahan sa compensatory ng katawan ng tao?

Ang mga malisyosong lumalabag sa rehimen at diyeta sa kalaunan ay bubuo talamak na hepatitis, at hindi na ito maaaring gamutin. Kinakailangang magsagawa ng operasyon ng liver transplant. Ang isa pang hindi kanais-nais na matinding ay ang sakit sa gallstone, na hindi rin nagpapakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon, at pagkatapos ay nagsasagawa ng isang tiyak na suntok sa katawan.

Pag-iwas

Dahil ang sakit na ito ay genetic, walang espesyal na pag-iwas. Ang tanging bagay na maaaring irekomenda ay ang magsagawa ng genetic consultation bago magplano ng pagbubuntis. Ang mga taong may namamana na predisposisyon ay maaaring payuhan na panatilihin malusog na imahe buhay, ibukod ang mga hepatotoxic na gamot, alkohol at paninigarilyo. Bilang karagdagan, kinakailangang sumailalim sa mga regular na medikal na eksaminasyon, hindi bababa sa isang beses bawat anim na buwan, upang matukoy ang mga diagnosis na maaaring mag-trigger ng pagsisimula ng sakit.

Ito ay kung ano ito, Gilbert's syndrome. Kung ano ang mahirap sagutin sa simpleng salita. Ang mga proseso sa katawan ay masyadong masalimuot upang agad na maunawaan at tanggapin.

Sa kabutihang palad, ang mga taong may ganitong patolohiya ay walang dahilan upang matakot para sa kanilang kinabukasan. Ang mga partikular na kahina-hinalang tao ay maaaring maiugnay ang anumang karamdaman sa Gilbert's syndrome. Bakit mapanganib ang pamamaraang ito? Overdiagnosis ng lahat nang sabay-sabay.

Ang panganib ng Gilbert's syndrome ay bahagyang pinalaki, dahil ito ay isang benign na patolohiya sa halip na isang malayang sakit. Ang Gilbert's syndrome ay ang kawalan o pinababang nilalaman sa katawan ng tao ng isang enzyme na responsable sa pagproseso ng ilang mga nakakalason na sangkap. Pinoproseso nito ang hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin, na, kasama ng apdo, ay nag-aalis ng lason mula sa katawan ng tao.

Ang kakanyahan ng patolohiya

Ang sindrom ay pinangalanan sa doktor na si Augustin Gilbert, na sa simula ng ika-20 siglo ay inilarawan ang mga sintomas ng sakit, at sa simula ng ika-21 siglo, natuklasan ng mga siyentipiko ang isang depekto sa kadena ng DNA ng tao, na humahantong sa pagbuo ng patolohiya na ito. Genetics - medyo bata pa modernong agham, na hindi tumitigil sa paghanga sa sangkatauhan sa mga natuklasan nito: ayon sa datos nito, humigit-kumulang 10% ng populasyon ng buong planeta ay hindi kahit na pinaghihinalaan na mayroon silang Gilbert's syndrome, na nagpapakita lamang ng sarili sa mga panahon ng matinding stress para sa buong katawan.

Ang sakit ay madalas na hindi napansin hindi lamang ng tao mismo, ngunit sa ilang mga kaso kahit na ng mga doktor. Ang sakit ay may pag-asa sa heograpiya: sa mga residente ng kontinente ng Africa, ang sakit ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga Europeo o Asyano. Ang patolohiya na ito ay maaaring naroroon sa katawan ng tao sa loob ng mahabang panahon nang walang pagpapakita at maging maliwanag pagkatapos ng ilang dekada. Sa katawan ng pasyente, ang glucuronyl transferase - ang sangkap na responsable para sa pagproseso ng mga lason - ay naroroon sa isang medyo maliit na halaga at maaari lamang magproseso ng 1/4 ng mga lason na naproseso ng atay malusog na tao. Ang katawan ay nagagawang magproseso ng isang tiyak na halaga ng mga lason sa sarili nitong, ngunit ang sobrang pag-igting ng atay at ang paglitaw ng higit pang mga lason ay humantong na sa akumulasyon ng bilirubin sa dugo at ang paglitaw ng paninilaw ng balat.

Ang jaundice ay nagpapakita ng sarili sa isang medyo banayad na anyo, ngunit ang hepatitis na may ganitong sindrom ay nangyayari sa isang mas malubhang anyo. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sakit ng halos lahat ng mga organo ng tiyan, lalo na gastrointestinal tract, halimbawa, pancreatitis, cholecystitis. Ang Gilbert's syndrome ay nagdaragdag ng pag-unlad at komplikasyon ng pathological hemolytic jaundice ng bagong panganak. Sa sakit, ang panganib ng pagbuo ng bato sa gallbladder o mga duct nito ay tumataas: ang mga bato ay nabuo dahil sa labis na hindi direktang bilirubin, na hindi pinalabas mula sa katawan at namuo, na naglo-localize sa gallbladder.

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang nakamamatay na diagnosis at hindi nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng isang tao. Minsan ang patolohiya na ito ay maaaring magpalala sakit sa psychosomatic: ang pasyente ay bubuo ng isang paulit-ulit at paulit-ulit na kumplikado dahil sa isang patuloy na madilaw-dilaw na tint ng mga mata, na nagpapahirap sa pakikibagay sa lipunan may sakit. Mga pagbabago sa patolohiya sa atay sa pagkakaroon ng sindrom na ito ay halos hindi bubuo, ngunit sa kaso ng malnutrisyon, labis na pagkonsumo mga produktong alkohol at hindi nakokontrol na paggamit ng mga gamot, lalo na ang mga hindi inireseta ng doktor, maaaring magkaroon ng dulot ng droga o nakakalason na hepatitis.

Upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon, ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay inirerekomenda na magkaroon ng taunang pagsusuri ng isang doktor at maiwasan ang nakababahalang mga sitwasyon at banayad na pisikal na aktibidad. Ang isang masustansya at regular na diyeta na may pinakamainam na dami ng mga bitamina, ang pagkuha ng mga choleretic na gamot at hepatoprotectors, mga gamot na makabuluhang nagpapataas ng immune system ng katawan, pag-iwas sa pag-inom ng alak, paninigarilyo at bihirang pagbisita sa solarium at sa beach ay makakatulong sa mga pasyente na may ganitong patolohiya na mabuhay nang medyo matagal. mahabang panahon nang hindi nagdudulot ng makabuluhang banta sa buhay at kalusugan. Ang Gilbert's syndrome ay hindi nagbibigay ng isang tunay na banta at hindi mapanganib sa kalusugan ng tao, ngunit ito ay makabuluhang nagpapalubha sa pag-unlad ng iba pang mga sakit.

Pagpapalit ng bilirubin

Mga sintomas na pagpapakita

Karaniwan ang patolohiya na ito ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Minsan ang pagkakaroon ng isang sakit ay maaaring matukoy ng mga doktor sa pamamagitan ng mga sumusunod na pag-aaral:

• laboratoryo pangkalahatang pagsusuri dugo at ihi ng pasyente;
• pagsusuri ng dugo ng biochemical;
• Ultrasound ng mga organo ng tiyan.

Ang mga resulta ng mga pag-aaral na ito ay kinumpirma ng isang genetic blood test, isang liver cell biopsy, at isang blood test para sa pagkakaroon ng hepatitis. Ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring matukoy kung ang pasyente ay may ilang mga sintomas:

1. 1. Constant, bahagyang yellowness ng sclera ng eyeball.
2. 2. Kapansin-pansing pagkapagod ng buong katawan at pagbaba ng pagganap, pagkasira ng atensyon at konsentrasyon.
3. 3. Masakit na sensasyon sa bahagi ng tiyan at mga palatandaan ng paninilaw ng balat, matinding pananakit sa kanang bahagi, bloating, pagtatae.
4. 4. Banayad na pagduduwal, pagkahilo, pananakit ng kalamnan at panginginig, kadalasang walang lagnat.

Ang sikolohikal na kalagayan ng pasyente ay mayroon ding napakalaking pagbabago: ang tao ay nagiging magagalitin, nalulumbay, at may mga panic attack o antisocial na pag-uugali. Ang kundisyong ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng sindrom, lalo na sa maling pang-unawa nito.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Pagbubuntis at Gilbert's syndrome

Ang pagbubuntis ay isa sa mga pinakakapana-panabik, hindi mahuhulaan at kasiya-siyang panahon sa buhay ng bawat babae. Sa buong 9 na buwan, ang umaasam na ina ay responsable hindi lamang para sa kanyang kalusugan, kundi pati na rin para sa buhay ng kanyang sanggol. Ngunit kung minsan ang pagbubuntis ay natatabunan ng ilang mga pathology na ipinahayag nang tumpak sa panahon ng pagdadala ng isang bata. Ang isang genetic pathology tulad ng Gilbert's syndrome ay hindi nagbabanta sa alinman sa umaasam na ina o sa kanyang anak. Ang panganib sa sitwasyong ito ay nakasalalay lamang sa reseta ng mga gamot na inireseta sa isang buntis upang maibsan ang kanyang kondisyon.

Sa pagkakaroon ng sindrom na ito, maraming mga gamot, lalo na ang mga naglalaman ng mga hormone, ay maaaring maging sanhi ng pagkakuha at pagkakuha, at lubos na nakakaapekto sa normal na pag-unlad ng fetus sa sinapupunan. Samakatuwid, halos anumang mga gamot ay dapat inumin nang mahigpit ayon sa inireseta ng doktor, sa isang minimum na dosis, at sa anumang kaso ay hindi ka dapat gumamot sa sarili.

Paraan ng paggamot

Bago ang pagdadalaga, ang patolohiya, kahit na ito ay naroroon sa katawan ng tao, halos hindi nagpapakita ng sarili nito. Sa pagsilang, ang isang sanggol ay palaging may bahagyang mataas na antas ng bilirubin, at sa ibang pagkakataon ang isang tao ay maaaring magkaroon ng biglaang paninilaw ng balat, ngunit ang mga sintomas na ito ay hindi nagdudulot ng malaking pag-aalala sa mga doktor. Kapag kumukuha ng ilang espesyal mga gamot na panggamot ang yellowness ay nawawala pagkatapos ng ilang araw, na hindi nag-iiwan ng mga pathological na kahihinatnan. Kadalasan, ang mga pasyente na may mga sikolohikal na karamdaman- ang mga kumplikadong lumitaw sa kanila na may palaging mga palatandaan ng sakit kung minsan ay nangangailangan propesyonal na paggamot. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay inireseta ng mga gamot na nagpapababa ng mga antas ng bilirubin sa dugo, ngunit ang mga naturang gamot ay nakakahumaling at maaaring mag-ambag sa pagbuo ng mga salungat at pathological na mga kahihinatnan.

Ang Gilbert's syndrome (GS) ay isang hereditary pigmentary hepatosis kung saan ang atay ay hindi ganap na makapagproseso ng isang compound na tinatawag na bilirubin. Sa ganitong kondisyon, naipon ito sa daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng hyperbilirubinemia.

Sa maraming kaso, ang mataas na bilirubin ay isang senyales na may nangyayari sa iyong liver function. Gayunpaman, sa GS ang atay ay karaniwang nananatiling normal.

Ito ay hindi mapanganib na kalagayan, at hindi kailangang gamutin, bagama't maaari itong magdulot ng ilang maliliit na problema.

Ang sakit ni Gilbert ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae. Karaniwang ginagawa ang diagnosis sa mga huling bahagi ng kabataan o unang bahagi ng twenties. Kapag ang mga taong may GS ay may mga yugto ng hyperbilirubinemia, kadalasan ay banayad ang mga ito at nangyayari kapag ang katawan ay nasa ilalim ng stress, tulad ng dehydration, mahabang panahon na walang pagkain (pag-aayuno), sakit, masiglang ehersisyo. pisikal na ehersisyo o regla. Gayunpaman, humigit-kumulang 30% ng mga taong may sindrom ay walang mga palatandaan o sintomas ng kondisyon, at ang kanilang karamdaman ay natuklasan lamang kapag ang mga regular na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mas mataas na antas ng hindi direktang bilirubin.

Iba pang mga pangalan para sa Gilbert's syndrome:

• constitutional liver dysfunction;
• familial non-hemolytic jaundice;
• sakit ni Gilbert;
• unconjugated benign bilirubinemia.

Ang mga kaguluhan sa UGT1A1 gene ay humahantong sa Gilbert's syndrome. Ang gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng enzyme glucuronosyltransferase, na matatagpuan pangunahin sa mga selula ng atay, na kinakailangan para sa pag-alis ng bilirubin mula sa katawan.

Ang Bilirubin ay isang normal na byproduct na nabuo pagkatapos ng pagkasira ng mga lumang pulang selula ng dugo na naglalaman ng hemoglobin, ang protina na nagdadala ng oxygen sa dugo.

Karaniwan, ang mga pulang selula ng dugo ay nabubuhay nang humigit-kumulang 120 araw. Kapag nag-expire ang panahong ito, ang hemoglobin ay nahahati sa heme at globin. Ang globin ay isang protina na nakaimbak sa katawan para magamit sa ibang pagkakataon. Dapat alisin ang heme sa katawan.

Ang pag-alis ng heme ay tinatawag na glucuronidation. Ang heme ay nahahati sa isang orange-yellow na pigment, "indirect" o unconjugated bilirubin. Ang hindi direktang bilirubin na ito ay napupunta sa atay. Natutunaw ito sa taba.

Ang Bilirubin sa atay ay pinoproseso ng isang enzyme na tinatawag na urodine diphosphate glucuronosyltransferase sa isang form na nalulusaw sa tubig. Ito ay "conjugated" bilirubin.

Ang conjugated bilirubin ay itinago sa apdo, ang biological fluid na ito ay tumutulong sa panunaw. Ito ay nakaimbak sa apdo, mula sa kung saan ito inilabas maliit na bituka. Sa bituka, ang bilirubin ay binago ng bakterya sa mga sangkap ng pigment - stercobilin. Pagkatapos ay ilalabas ito sa mga dumi at ihi.

Ang mga taong may GS ay may humigit-kumulang 30 porsiyento normal na paggana glucuronosyltransferase enzyme. Bilang resulta, ang unconjugated bilirubin ay hindi sapat na glucuronidated. Ito nakakalason na sangkap pagkatapos ay naipon sa katawan, na nagiging sanhi ng banayad na hyperbilirubinemia.

Hindi lahat ng indibidwal na may mga genetic na pagbabago na nagdudulot ng Gilbert's syndrome ay nagkakaroon ng hyperbilirubinemia. Ito ay nagpapahiwatig na ang kondisyon ay maaaring mangailangan karagdagang mga kadahilanan, tulad ng mga kondisyon na higit na humahadlang sa proseso ng glucuronidation. Halimbawa, ang mga pulang selula ng dugo ay maaaring masyadong madaling masira, na naglalabas ng labis na bilirubin, at ang may kapansanan na enzyme ay maaaring hindi ganap na magawa ang trabaho nito. Sa kabaligtaran, ang paggalaw ng bilirubin sa atay, kung saan ito ay magiging glucuronidated, ay maaaring may kapansanan. Ang mga salik na ito ay maaaring nauugnay sa mga pagbabago sa ibang mga gene.

Bukod sa pagmamana ng isang nasirang gene, walang mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng GS. Ang karamdaman ay hindi nauugnay sa pamumuhay, gawi, kundisyon kapaligiran o malubhang pinag-uugatang sakit sa atay tulad ng cirrhosis, hepatitis B o hepatitis C.

Ang Gilbert's syndrome ay isang autosomal recessive disorder.

Ang bawat tao ay may dalawang hanay ng mga gene, na ipinasa mula sa ama at mula sa ina. Dahil sa pagdoble na ito, ang mga genetic disorder ay nangyayari kapag ang dalawang disrupted genes ay minana (homozygous variant).

Mas madalas, isa lamang sa isang pares ng minanang gene ang abnormal (heterozygous variant). Sa kasong ito, umiiral ang mga sumusunod na senaryo:

Dominant na uri ng mana - ang nasirang gene ay nangingibabaw sa normal. Ang sakit ay nangyayari kahit na isang gene lamang ng isang pares ang abnormal.

Ang recessive na uri ng pamana - matagumpay na binabayaran ng isang malusog na gene ang kababaan ng may sira na gene at pinipigilan (i-recess) ang aktibidad nito. Ang sakit ni Gilbert ay eksaktong sumusunod sa mekanismong ito ng mana. Sa homozygous na variant lamang nangyayari ang isang sindrom kapag may depekto ang dalawang gene. Ngunit ang panganib ng pagbuo ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil heterozygous gene Ang Gilbert's syndrome ay karaniwan sa populasyon. Ang mga taong ito ay mga carrier ng may sira na gene, ngunit ang sakit ay hindi nagpapakita mismo (bagaman maaaring may bahagyang pagtaas sa hindi direktang bilirubin).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian.

Kaya, ang autosomal recessive inheritance ay nagpapahiwatig ng sumusunod:

• ang mga magulang ng mga apektadong tao ay hindi kinakailangang may sakit mismo;
• Ang mga pasyente na may sindrom ay maaaring manganak ng malulusog na bata (mas madalas mangyari ito).

Hanggang kamakailan, ang sakit ni Gilbert ay itinuturing na isang autosomal dominant disorder (ang sakit ay nangyayari kapag isang gene lamang sa isang pares ang nasira). Pinabulaanan ng modernong pananaliksik ang opinyong ito. Natuklasan din ng mga siyentipiko na halos kalahati ng mga tao ay may abnormal na gene. Ang panganib na makakuha ng sakit na Gilbert mula sa mga magulang na may dominanteng uri ay tataas nang malaki.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Karamihan sa mga taong may karanasan sa GS maikling yugto ng jaundice(pagdidilaw ng mga puti ng mata at balat) dahil sa akumulasyon ng bilirubin sa dugo.

Dahil ang sakit ay kadalasang nagreresulta lamang sa bahagyang pagtaas ng bilirubin, ang pagdidilaw ay kadalasang banayad (subicteric). Ang mga mata ay madalas na apektado.

Ang ilang mga tao ay nakakaranas din ng iba pang mga problema sa panahon ng mga yugto ng jaundice:

• pakiramdam pagod;
• pagkahilo;
• sakit ng tiyan;
• pagkawala ng gana;
• Ang irritable bowel syndrome ay isang karaniwang digestive pathology na humahantong sa mga cramp ng tiyan, bloating, at;
• mga problema sa pag-concentrate at pag-iisip nang malinaw (utak ng fog);
• mahinang kalusugan sa pangkalahatan.

Sa ilang mga pasyente, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na nauugnay sa emosyonal na globo:

• pakiramdam ng takot nang walang dahilan at panic attacks;
• nalulumbay na kalooban, kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon;
• pagkamayamutin;
• Mayroong isang ugali sa antisosyal na pag-uugali.

Ang mga sintomas na ito ay hindi palaging sanhi ng pagtaas. Kadalasan, ang kadahilanan ng self-hypnosis ay nakakaimpluwensya sa kondisyon ng pasyente.

Hindi gaanong pagpapakita ng karamdaman ang nakaka-trauma sa pag-iisip ng pasyente, kundi sa patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa kabataan. Regular na mga pagsubok sa kabuuan maraming taon, ang mga paglalakbay sa mga klinika ay humahantong sa katotohanan na ang ilang mga tao ay hindi makatwiran na isinasaalang-alang ang kanilang sarili na may malubhang karamdaman at mas mababa, habang ang iba ay napipilitang itinuring na huwag pansinin ang kanilang sakit.

Ang mga problemang ito, gayunpaman, ay hindi kinakailangang ituring na direktang nauugnay sa pagtaas ng mga antas ng bilirubin, ngunit maaaring magpahiwatig ng isang sakit maliban sa GS.

Humigit-kumulang isang katlo ng mga taong may ganitong karamdaman ay walang anumang sintomas. Kaya, maaaring hindi napagtanto ng mga magulang na ang isang bata ay may sindrom hanggang sa gawin ang mga pagsusuri para sa isang hindi nauugnay na problema.

Kapag nag-diagnose, ito ay isinasaalang-alang namamana na katangian sakit, simula ng pagpapakita sa, talamak na kalikasan ng kurso na may maikling exacerbations at isang bahagyang pagtaas sa halaga ng hindi direktang bilirubin.

Mga uri ng pagsusuri upang mamuno sa iba pang mga sakit na may katulad na mga katangian.

Uri ng pag-aaral	Mga resulta para sa GS	Mga resulta para sa iba pang mga sakit
Pangkalahatang pagsusuri ng dugo	Ang pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo (reticulocytosis), ang hemoglobin ay nabawasan	na may hemolytic jaundice, maaaring lumitaw ang mga reticulocytes at mababang hemoglobin
Pangkalahatang pagsusuri sa ihi	Walang pagbabago	Ang urobilinogen at bilirubin ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis
Biochemical blood test	Ang mga antas ng glucose ay normal o nabawasan, ang albumin, ALT, AST, gamma glutamyl transpeptidase (GGTP) ay nasa loob ng normal na mga limitasyon, ang thymol test ay negatibo, ang hindi direktang bilirubin ay tumaas, ang direktang bilirubin ay nananatiling normal o bahagyang tumataas	Ang mababang albumin ay katangian ng mga sakit sa atay at bato; para sa hepatitis mataas na antas ALT, AST at positibong pagsusuri sa thymol; Ang alkaline phosphatase ay tumataas nang husto kapag may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo
Pagsusuri ng coagulation ng dugo	Ang thrombosed index at thrombosed time ay normal	Ipinapahiwatig ng mga pagbabago malalang sakit atay
Mga pagsusuri sa atay ng autoimmune	Walang autoantibodies	Ang mga autoantibodies sa atay ay nakita sa autoimmune hepatitis
Ultrasound	Walang mga pagbabago sa istraktura ng atay. Sa panahon ng isang exacerbation, ang isang bahagyang pagpapalaki ng organ ay posible	Ang isang pinalaki na pali ay maaaring magpahiwatig ng iba pang mga sakit sa atay.

Ang pagkumpleto ng lahat ng mga pag-aaral sa itaas ay magpapahintulot sa amin na ibukod ang iba pang mga pathologies, at sa gayon ay kumpirmahin ang Gilbert's syndrome.

Sa kasalukuyan, mayroong dalawang paraan na maaaring kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome na may 100% na katiyakan:

• pagsusuri ng molekular na genetic– gamit ang PCR, may nakitang anomalya ng DNA na responsable para sa paglitaw ng sakit;
• biopsy ng karayom ​​sa atay– para sa pagsusuri, ang isang maliit na piraso ng atay ay kinuha gamit ang isang espesyal na karayom, pagkatapos ay ang materyal ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa upang ibukod malignant na tumor, cirrhosis o hepatitis.

Paggamot ng Gilbert's syndrome - posible ba?

Bilang panuntunan, hindi kailangan ng SG paggamot sa droga. Upang ihinto ang isang exacerbation, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Pagkatapos nito, ang dami ng bilirubin ay kadalasang bumababa nang mabilis.

Dapat isaalang-alang limitadong pagkakataon atay.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng gamot. Ang mga ito ay hindi palaging inireseta ng isang espesyalista ang mga pasyente ay madalas na pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili:

1. Ito ay pinakasikat sa mga taong may sindrom. Ang gamot na pampakalma, kahit na sa isang maliit na dosis, ay epektibong binabawasan ang dami ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, hindi ito ang pinaka perpektong opsyon Sa pamamagitan ng sumusunod na mga dahilan: ang gamot ay nakakahumaling; pagkatapos ihinto ang pag-inom nito, huminto ang epekto ng gamot, pangmatagalang paggamit humahantong sa mga komplikasyon sa atay; menor de edad sedative effect nakakasagabal sa mga aktibidad na nangangailangan ng mas mataas na konsentrasyon.
2. Flumecinol. Ang gamot ay piling pinapagana ang mga microsomal enzyme sa atay, kabilang ang glucoronyl transferase. Hindi tulad ng phenobarbital, ang epekto sa dami ng bilirubin sa flumecinol ay hindi gaanong binibigkas, ngunit ang epekto ay mas nagpapatuloy, na tumatagal ng 20-25 araw pagkatapos ihinto ang paggamit. Bukod sa allergy, hindi masamang reaksyon hindi sinusunod.
3. Mga stimulant ng peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ang mga gamot ay ginagamit bilang antiemetics. Sa pamamagitan ng pagpapasigla ng gastrointestinal motility at pagtatago ng apdo, epektibong inaalis ng gamot ang mga hindi kasiya-siyang sakit sa pagtunaw.
4. Mga enzyme sa pagtunaw. Ang mga gamot ay makabuluhang nagpapagaan ng mga sintomas ng gastrointestinal sa panahon ng exacerbations.

Sa kaso ng GS, ang isang malusog na diyeta ay napakahalaga.

Ang mga pagkain ay dapat na regular at madalas, hindi sa malalaking bahagi, walang mahabang pahinga at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw.

Ang diyeta na ito ay may nakapagpapasigla na epekto sa gastric motility at pinapadali ang mabilis na transportasyon ng pagkain mula sa tiyan patungo sa bituka, at ito ay may positibong epekto sa proseso ng biliary at ang paggana ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa sindrom ay dapat magsama ng sapat na dami ng protina, mas kaunting matamis, carbohydrates, at mas maraming prutas at gulay. May kulay at Brussels sprouts, beets, spinach, broccoli, grapefruit, mansanas. Kinakailangang ubusin ang mga cereal na mayaman sa hibla (bakwit, oatmeal, atbp.), At mas mainam na limitahan ang pagkonsumo ng patatas. Upang matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina, ang mga pagkaing malumanay na isda, pagkaing-dagat, itlog, at mga produkto ng pagawaan ng gatas ay angkop. Hindi inirerekumenda na ganap na ibukod ang karne mula sa diyeta. Mas mainam na ipagpalit ang kape sa tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit sa alinman tiyak na mga produkto. Pinapayagan kang kumain ng lahat, ngunit sa katamtaman.

Hindi katanggap-tanggap na mahirap vegetarian diet, dahil hindi ito magbibigay ng atay mahahalagang amino acid, na hindi mapapalitan. Malaking dami Ang soy ay negatibong nakakaapekto sa organ.

Konklusyon

Ang Gilbert's syndrome ay isang panghabambuhay na sakit. Gayunpaman, ang patolohiya ay hindi nangangailangan ng paggamot, dahil hindi ito nagdudulot ng banta sa kalusugan at hindi humahantong sa mga komplikasyon o mas mataas na panganib ng sakit sa atay.

Ang mga yugto ng jaundice at anumang nauugnay na mga sintomas ay kadalasang panandalian at kalaunan ay malulutas.

Walang dahilan upang baguhin ang iyong diyeta o dami ng ehersisyo para sa kundisyong ito, ngunit mga rekomendasyon para sa isang malusog, balanseng diyeta at mga alituntunin para sa pisikal na aktibidad dapat ilapat.