Anong mutations? Gene mutations: sanhi, halimbawa, pag-uuri

Mutation- napapanatiling (iyon ay, minana) pagbabagong nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran. Ang proseso ng paglitaw ng mutation ay tinatawag mutagenesis.

Ganap na lahat ng anyo ng buhay sa Earth ay may kakayahang mag-mutasyon—parehong nagmu-mutate ang mga organismo na napakaunlad. Ang pagbabago sa katawan ay nangyayari sa antas, kaya maaaring hindi ito palaging kapansin-pansin sa phenotypically.

Mga mutagen— mga salik na nagdudulot ng mutasyon sa mga organismo:

• pisikal na mutagens: temperatura, radiation, iba't ibang radiation;
• kemikal: iba't ibang nakakalason na sangkap
• biyolohikal: mga virus

Ang mga mutagens ay maaaring magkaroon ng pareho nakadirekta, kaya kusang pagkilos, Sila unibersal(nagdudulot ng mutasyon sa lahat ng nabubuhay na organismo) at sa kanila walang mas mababang threshold- maaari silang magdulot ng mga pagbabago kahit sa maliit na dosis

Somatic na uri ng mutasyon- nagaganap ang mga pagbabago sa mga somatic (i.e. non-reproductive) na mga selula - ang mga selula ng katawan.

Ang isang kapansin-pansing halimbawa ay ang hitsura ng mga pulang berry sa mga sanga ng blackcurrant o heterochromia - ang kababalaghan ng iba't ibang kulay ng mata sa mga tao.

Hindi sila namamana

Generative na uri ng mutations - ito ay mga pagbabagong nagaganap sa generative, ibig sabihin, mga cell ng mikrobyo (gametes). Alinsunod dito, ang ganitong uri ng mutation ay minana.

Ang mga nangingibabaw na mutasyon ay lumilitaw na sa unang henerasyon, at ang mga recessive na mutasyon ay lilitaw lamang sa pangalawa at kasunod na mga henerasyon.

Ilista natin ang mga pangunahing pinakamadalas na makikita sa mga tanong sa Pinag-isang State Exam:

Mga mutation ng gene - mutations na humahantong sa mga pagbabago sa isa

Ito ay maaaring ang pagkawala ng isa o ilang mga nucleotide (sa Bahagi C ng Pinag-isang State Exam sa Biology, ang mga ganitong gawain ay madalas na matatagpuan). Ang pagbabago ay maaaring mukhang hindi gaanong mahalaga, ngunit ito ay may malubhang kahihinatnan. kasi ang protina ay itinayo sa pamamagitan ng "pagbabasa" ng molekula ng RNA, at ito naman, ay itinayo sa "base" ng DNA, kung gayon ang gayong pagbabago ay humahantong sa pagbabago sa komposisyon ng protina ng katawan.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng mutation ng gene ay isang pagkabigo sa pagdoble ng DNA (pagtitiklop).

Ang mga matingkad na halimbawa ng ganitong uri ng mutation ay sickle cell anemia (isang nakamamatay na sakit), albinism at color blindness.

Ang pinaka-malamang na gene mutation ay nangyayari kapag ang mga malapit na magkakaugnay na organismo ay nag-crossed at nagmana ng mutant gene mula sa isang karaniwang ninuno. Para sa kadahilanang ito, ang posibilidad ng isang mutation ay tumataas sa mga bata na ang mga magulang ay kamag-anak.

Genomic mutations — pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa karyotype ng isang organismo.

• aneuploidy - isang pagbabago sa isa o higit pang mga chromosome (alinman sa isang karagdagan o isang pagbaba) - halimbawa, 47 chromosome sa halip na 46 - Down syndrome;
• polyploidy- isang pagtaas sa set ng chromosome nang maraming beses (triploidy, tetraploidy, atbp.) - ay hindi nangyayari sa mga hayop, ngunit madalas sa mga halaman. Bakit mas karaniwan ang pagbabagong ito sa mga halaman?
  1) dahil ang self-pollination ay posible sa mga halaman - isang cell ng isang organismo na may ganoong disorder ay fertilized ng isang cell na may eksaktong parehong disorder;
  2) wala sa mga selula ng halaman

Ang polyploidy ay nagreresulta sa mga pagbabago sa mga katangian ng isang organismo at samakatuwid ay isang mahalagang pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa ebolusyon at pagpili, lalo na sa mga halaman

Ang dahilan ng ganitong uri ng mutation ay ang hindi tamang segregation ng mga chromosome sa panahon ng proseso.

Chromosomal mutations - pagbabago sa istraktura ng chromosome

Ang mga nakalistang uri ng mutasyon ay maaaring mangyari sa parehong germ at somatic cells. Sa huling kaso, maaari silang mailipat sa susunod na henerasyon ng mga organismo lamang sa pamamagitan ng vegetative propagation.

Anuman ang uri ng mutation, karamihan sa mga ito ay nakakapinsala at inalis sa populasyon sa pamamagitan ng proseso ng natural selection. Gayunpaman, may mga neutral o kahit na kapaki-pakinabang na mga mutasyon na nagpapataas ng posibilidad na mabuhay ng organismo. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa gene na nakakapinsala at neutral sa ilang partikular na kondisyon sa kapaligiran ay nagiging kapaki-pakinabang sa iba.

Ang mga mutasyon ay nahahati din sa spontaneous at induced. Ang mga una ay bihira at hindi sinasadya. Ang pangalawa - sa ilalim ng impluwensya ng mutagens: mga kemikal, iba't ibang radiation, biological na bagay, halimbawa, mga virus.

Mga mutation ng gene

Ang mga mutation ng gene ay nagsasangkot ng mga pagbabago sa isang gene. Sa turn, mayroong iba't ibang uri ng mga ito:

• Pagpapalit ng isang komplementaryong pares ng nucleotide ng isa pa. Halimbawa, ang A-T ay pinalitan ng G-C. Sa ibang paraan, ang gayong mga mutation ng gene ay tinatawag na point mutations.
• Ang pagpasok o pagtanggal ng isang komplementaryong pares ng mga nucleotide, posibleng marami, na humahantong sa pagbabago sa reading frame sa panahon ng transkripsyon.
• Inversion, ibig sabihin, isang 180° turn ng isang maliit na seksyon ng isang molekula ng DNA, na nakakaapekto lamang sa isang gene.

Ang pangunahing pinagmumulan ng mutation ng gene ay mga pagkakamali sa mga proseso ng pagtitiklop, pagkumpuni, at pagtawid. Maaari silang mangyari nang kusang o sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kemikal.

Bilang resulta ng mutation ng gene, nagbabago ang sequence ng nucleotide ng mga gene kung saan nangyari ang mga ito. Nangangahulugan ito na kapag ang mga gen ay isinalin, ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa protina ay magbabago. Kung ang isang nucleotide lamang ay pinalitan ng isa pa, kung gayon sa protina ay maaaring mayroong isa pa sa lugar ng isang amino acid. Gayunpaman, dahil sa pagkabulok ng genetic code, ang binagong codon ay maaaring mag-encode ng parehong amino acid gaya ng orihinal. Sa kasong ito, ang mutation ay walang mga kahihinatnan.

Ang isang reading frame shift ay isang mas mapanganib na uri ng gene mutation, dahil ito ay humahantong sa mga pagbabago sa isang makabuluhang bahagi ng peptide molecule o ang synthesis nito ay nagiging ganap na walang kahulugan.

Ito ay mga mutation ng gene na nagdudulot ng maraming alleles ng parehong gene. Karamihan sa mga mutation ng gene ay nananatili sa isang recessive na estado. Kung ang isang gene ay nag-mutate at nananatiling nangingibabaw, kung gayon mayroong isang mataas na posibilidad ng pagkamatay ng mga supling at, dahil dito, ang pagkawala ng nagresultang pagbabago ng gene, dahil ang karamihan sa mga mutasyon ay nakakapinsala.

Maaari kang magbasa nang higit pa tungkol sa mutation ng gene.

Chromosomal mutations

Nangyayari ang chromosomal mutations bilang resulta ng mga muling pagsasaayos kung saan apektado ang mga rehiyong kinasasangkutan ng maraming gene. Ang ganitong mga pagbabago sa genotype ay mas mapanganib kaysa sa mga genetic, at madalas na humahantong sa paglulunsad ng mga mekanismo ng pagsira sa sarili sa cell, dahil hindi na ito maaaring hatiin.

Sa panahon ng conjugation at iba pang mga proseso, ang mga bahagi ng chromosome ay maaaring mawala, madoble at mabaligtad, at ang mga seksyon ay maaaring palitan sa pagitan ng mga non-homologous chromosome.

Ang mga chromosomal mutations ay kadalasang nangyayari dahil sa mga chromatid break, pagkatapos nito ay magkakaugnay ang mga ito.

Genomic mutations

Ang genomic mutations ay hindi nakakaapekto sa mga indibidwal na gene o bahagi ng isang chromosome, ngunit ang buong genome ng cell, na nagreresulta sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang ganitong uri ng mutation ay nangyayari bilang resulta ng mga error sa panahon ng chromosome segregation sa panahon ng meiosis.

Ang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa isang sex cell ay maaaring maramihang (2n, 3n, atbp. sa halip na n) o hindi maramihan (halimbawa, n + 1, n + 2). Ang maramihang pagbabago ay tinatawag polyploids, maramihang - aneuploidy.

Ang polyploidy ay laganap sa mundo ng halaman, bagaman mayroon ding mga hayop na, sa proseso ng ebolusyon, ay lumitaw nang tumpak sa pamamagitan ng maraming pagtaas sa bilang ng mga kromosom.

Ang Aneuploidy ay kadalasang humahantong sa kamatayan o pagbaba ng viability ng organismo, habang ang polyploidy ay humahantong sa pagtaas ng laki ng mga selula at organo.

Cytoplasmic mutations

Ang DNA ay matatagpuan hindi lamang sa nucleus, kundi pati na rin sa mitochondria at chloroplasts. Ang DNA ng mga cytoplasmic na istruktura ay maaari ding mag-mutate at maipasa sa susunod na henerasyon ng mga selula at organismo.

Sa kaso ng mga cell ng mikrobyo, ang mga cytoplasmic mutations ay karaniwang ipinapadala sa pamamagitan ng babaeng linya, dahil ang itlog ay mas malaki kaysa sa tamud at naglalaman ng maraming organelles.

Ang mga mutasyon sa antas ng gene ay mga pagbabago sa istruktura ng molekular sa DNA na hindi nakikita sa isang light microscope. Kabilang dito ang anumang pagbabago ng deoxyribonucleic acid, anuman ang epekto nito sa viability at localization. Ang ilang uri ng mutation ng gene ay walang epekto sa paggana o istruktura ng kaukulang polypeptide (protina). Gayunpaman, karamihan sa mga pagbabagong ito ay pumukaw sa synthesis ng isang may sira na tambalan na nawalan ng kakayahang gawin ang mga gawain nito. Susunod, isasaalang-alang namin ang mga mutation ng gene at chromosomal nang mas detalyado.

Mga katangian ng pagbabago

Ang pinakakaraniwang mga pathologies na pumukaw sa mutation ng gene ng tao ay neurofibromatosis, adrenogenital syndrome, cystic fibrosis, at phenylketonuria. Maaaring kabilang din sa listahang ito ang hemochromatosis, Duchenne-Becker myopathies at iba pa. Ang mga ito ay hindi lahat ng mga halimbawa ng mutation ng gene. Ang kanilang mga klinikal na palatandaan ay karaniwang metabolic disorder (metabolic process). Maaaring kabilang sa mga mutation ng gene ang:

• Pagpapalit sa isang base codon. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na missense mutation. Sa kasong ito, ang isang nucleotide ay pinalitan sa bahagi ng coding, na, naman, ay humahantong sa isang pagbabago sa amino acid sa protina.
• Pagbabago ng codon sa paraang nasuspinde ang pagbabasa ng impormasyon. Ang prosesong ito ay tinatawag na nonsense mutation. Kapag ang isang nucleotide ay pinalitan sa kasong ito, ang isang stop codon ay nabuo at ang pagsasalin ay tinapos.
• Kahinaan sa pagbabasa, paglilipat ng frame. Ang prosesong ito ay tinatawag na "frameshifting". Kapag ang DNA ay sumasailalim sa isang molekular na pagbabago, ang mga triplet ay nababago sa panahon ng pagsasalin ng polypeptide chain.

Pag-uuri

Ayon sa uri ng pagbabagong-anyo ng molekula, umiiral ang mga sumusunod na mutation ng gene:

• Pagdoble. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na pagdoble o pagdodoble ng isang fragment ng DNA ay nangyayari mula sa 1 nucleotide hanggang sa mga gene.
• Pagtanggal. Sa kasong ito, mayroong pagkawala ng isang fragment ng DNA mula sa nucleotide patungo sa gene.
• Pagbabaligtad. Sa kasong ito, ang isang pag-ikot ng 180 degrees ay nabanggit. seksyon ng DNA. Ang laki nito ay maaaring alinman sa dalawang nucleotides o isang buong fragment na binubuo ng ilang mga gene.
• Pagsingit. Sa kasong ito, ang mga seksyon ng DNA ay ipinasok mula sa nucleotide hanggang sa gene.

Ang mga pagbabagong molekular na kinasasangkutan mula 1 hanggang ilang mga yunit ay itinuturing na mga pagbabago sa punto.

Mga Natatanging Tampok

Ang mga mutation ng gene ay may ilang mga tampok. Una sa lahat, dapat tandaan ang kanilang kakayahang magmana. Bilang karagdagan, ang mga mutasyon ay maaaring makapukaw ng pagbabago ng genetic na impormasyon. Ang ilan sa mga pagbabago ay maaaring uriin bilang tinatawag na neutral. Ang ganitong mga mutation ng gene ay hindi nagdudulot ng anumang mga kaguluhan sa phenotype. Kaya, dahil sa likas na katangian ng code, ang parehong amino acid ay maaaring ma-encode ng dalawang triplet na naiiba lamang sa 1 base. Kasabay nito, ang isang partikular na gene ay maaaring mag-mutate (magbago) sa iba't ibang mga estado. Ito ang mga ganitong uri ng mga pagbabago na pumukaw sa karamihan ng mga namamana na mga pathology. Kung magbibigay tayo ng mga halimbawa ng mutation ng gene, maaari tayong bumaling sa mga pangkat ng dugo. Kaya, ang elementong kumokontrol sa kanilang AB0 system ay may tatlong alleles: B, A at 0. Tinutukoy ng kanilang kumbinasyon ang mga grupo ng dugo. Nabibilang sa sistemang AB0, ito ay itinuturing na isang klasikong pagpapakita ng pagbabago ng mga normal na katangian sa mga tao.

Mga pagbabagong genomic

Ang mga pagbabagong ito ay may sariling klasipikasyon. Kasama sa kategorya ng genomic mutations ang mga pagbabago sa ploidy ng structurally unchanged chromosome at aneuploidy. Ang ganitong mga pagbabago ay tinutukoy ng mga espesyal na pamamaraan. Ang Aneuploidy ay isang pagbabago (pagtaas - trisomy, pagbaba - monosomy) sa bilang ng mga chromosome ng diploid set, na hindi isang multiple ng haploid. Kapag tumaas ang bilang ng maramihan, pinag-uusapan natin ang polyploidy. Ang mga ito at karamihan sa mga aneuploidies sa mga tao ay itinuturing na nakamamatay na mga pagbabago. Kabilang sa mga pinakakaraniwang genomic mutations ay:

• Monosomy. Sa kasong ito, isa lamang sa 2 homologous chromosome ang naroroon. Laban sa background ng naturang pagbabago, ang malusog na pag-unlad ng embryonic ay imposible para sa alinman sa mga autosome. Ang tanging bagay na katugma sa buhay ay monosomy sa X chromosome.
• Trisomy. Sa kasong ito, tatlong homologous na elemento ang nakita sa karyotype. Mga halimbawa ng naturang gene mutations: Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome.

Nakakagalit na kadahilanan

Ang dahilan kung bakit nabubuo ang aneuploidy ay itinuturing na di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng paghahati ng cell laban sa background ng pagbuo ng mga germ cell o pagkawala ng mga elemento dahil sa anaphase lag, habang kapag lumilipat patungo sa poste, ang isang homologous link ay maaaring mahuli sa likod ng isang non. -isang homologo. Ang konsepto ng "nondisjunction" ay nagpapahiwatig ng kawalan ng paghihiwalay ng mga chromatids o chromosome sa mitosis o meiosis. Ang karamdaman na ito ay maaaring humantong sa mosaicism. Sa kasong ito, ang isang linya ng cell ay magiging normal at ang isa ay monosomic.

Nondisjunction sa meiosis

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay itinuturing na pinakakaraniwan. Ang mga chromosome na dapat ay karaniwang nahahati sa panahon ng meiosis ay nananatiling konektado. Sa anaphase lumipat sila sa isang poste ng cell. Bilang resulta, nabuo ang 2 gametes. Ang isa sa kanila ay may dagdag na chromosome, at ang isa ay walang elemento. Sa proseso ng pagpapabunga ng isang normal na cell na may dagdag na link, ang trisomy ay nabubuo; Kapag ang isang monosomic zygote ay nabuo para sa ilang autosomal na elemento, humihinto ang pag-unlad sa mga unang yugto.

Chromosomal mutations

Ang mga pagbabagong ito ay kumakatawan sa mga pagbabago sa istruktura ng mga elemento. Kadalasan, nakikita ang mga ito gamit ang isang light microscope. Ang mga mutasyon ng chromosome ay karaniwang may kasamang sampu hanggang daan-daang mga gene. Nagdudulot ito ng mga pagbabago sa normal na hanay ng diploid. Karaniwan, ang gayong mga aberasyon ay hindi nagiging sanhi ng pagbabago ng pagkakasunud-sunod sa DNA. Gayunpaman, kapag nagbago ang bilang ng mga kopya ng gene, nagkakaroon ng genetic imbalance dahil sa kakulangan o labis na materyal. Mayroong dalawang malawak na kategorya ng mga pagbabagong ito. Sa partikular, ang intra- at interchromosomal mutations ay nakikilala.

Impluwensiya sa kapaligiran

Ang mga tao ay umunlad bilang mga grupo ng mga nakahiwalay na populasyon. Nanirahan sila nang mahabang panahon sa parehong mga kondisyon sa kapaligiran. Pinag-uusapan natin, sa partikular, ang tungkol sa likas na katangian ng nutrisyon, klimatiko at heograpikal na mga katangian, tradisyon ng kultura, pathogens, atbp. Ang lahat ng ito ay humantong sa pagsasama-sama ng mga kumbinasyon ng mga alleles na tiyak sa bawat populasyon, na pinaka-angkop para sa mga kondisyon ng pamumuhay. Gayunpaman, dahil sa masinsinang pagpapalawak ng lugar, migrasyon, at resettlement, nagsimulang lumitaw ang mga sitwasyon kapag ang mga kapaki-pakinabang na kumbinasyon ng ilang mga gene na nasa isang kapaligiran sa isa pa ay tumigil upang matiyak ang normal na paggana ng isang bilang ng mga sistema ng katawan. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang bahagi ng namamana na pagkakaiba-iba ay sanhi ng isang hindi kanais-nais na kumplikado ng mga di-pathological na elemento. Kaya, ang sanhi ng mutation ng gene sa kasong ito ay mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran at mga kondisyon ng pamumuhay. Ito naman, ay naging batayan para sa pag-unlad ng isang bilang ng mga namamana na sakit.

Natural na seleksyon

Sa paglipas ng panahon, naganap ang ebolusyon sa mas tiyak na mga species. Nag-ambag din ito sa pagpapalawak ng pagkakaiba-iba ng mga ninuno. Kaya, ang mga palatandaang iyon na maaaring mawala sa mga hayop ay napanatili, at, sa kabaligtaran, ang natitira sa mga hayop ay inalis sa isang tabi. Sa kurso ng natural na pagpili, ang mga tao ay nakakuha din ng mga hindi kanais-nais na katangian na direktang nauugnay sa mga sakit. Halimbawa, sa panahon ng pag-unlad ng tao, lumitaw ang mga gene na maaaring matukoy ang pagiging sensitibo sa polio o diphtheria toxin. Ang pagiging Homo sapiens, ang mga species ng tao sa ilang paraan ay "nagbayad para sa katalinuhan nito" sa akumulasyon ng mga pathological na pagbabago. Ang probisyong ito ay itinuturing na batayan ng isa sa mga pangunahing konsepto ng doktrina ng mutation ng gene.

May-akda ng artikulo - L.V. Okolnova.

X-Men... o Spider-Man agad ang pumasok sa isip ko...

Ngunit ito ay sa mga pelikula, sa biology ay ganito rin, ngunit medyo mas siyentipiko, hindi gaanong kamangha-manghang at mas karaniwan.

Mutation(isinalin bilang pagbabago) ay isang matatag, minanang pagbabago sa DNA na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga pagbabago.

Mutagenesis- ang proseso ng paglitaw ng mutation.

Ang karaniwan ay ang mga pagbabagong ito (mutation) ay nangyayari sa kalikasan at sa mga tao nang palagian, halos araw-araw.

Una sa lahat, ang mga mutasyon ay nahahati sa somatic- bumangon sa mga selula ng katawan, at generative- lumilitaw lamang sa mga gametes.

Suriin muna natin ang mga uri ng generative mutations.

Mga mutation ng gene

Ano ang gene? Ito ay isang seksyon ng DNA (i.e. ilang mga nucleotide), ayon sa pagkakabanggit, ito ay isang seksyon ng RNA, at isang seksyon ng protina, at ilang tanda ng isang organismo.

Yung. Ang mutation ng gene ay isang pagkawala, pagpapalit, pagpasok, pagdoble, o pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga seksyon ng DNA.

Sa pangkalahatan, hindi ito palaging humahantong sa sakit. Halimbawa, kapag nagdodoble ng DNA, nagaganap ang mga ganitong "pagkakamali". Ngunit bihira silang mangyari, ito ay isang napakaliit na porsyento ng kabuuang halaga, kaya ang mga ito ay hindi gaanong mahalaga at halos walang epekto sa katawan.

Mayroon ding malubhang mutagenesis:
- sickle cell anemia sa mga tao;
- phenylketonuria - isang metabolic disorder na nagdudulot ng medyo malubhang kapansanan sa pag-iisip
- hemophilia
- gigantismo sa mga halaman

Genomic mutations

Narito ang klasikong kahulugan ng terminong "genome":

Genome -

Ang kabuuan ng namamana na materyal na nakapaloob sa selula ng isang organismo;
- ang genome ng tao at ang mga genome ng lahat ng iba pang cellular life form ay binuo mula sa DNA;
- ang kabuuan ng genetic material ng haploid set ng mga chromosome ng isang partikular na species sa DNA nucleotide pares sa bawat haploid genome.

Upang maunawaan ang kakanyahan, lubos naming pasimplehin ito at makuha ang sumusunod na kahulugan:

Genome ay ang bilang ng mga chromosome

Genomic mutations- pagbabago sa bilang ng mga chromosome ng isang organismo. Karaniwan, ang kanilang dahilan ay ang hindi karaniwang pagkakaiba-iba ng mga kromosom sa panahon ng paghahati.

Down syndrome - karaniwang ang isang tao ay may 46 chromosome (23 pares), ngunit sa mutation na ito 47 chromosome ang nabuo
kanin. Down syndrome

Polyploidy sa mga halaman (karaniwang ito ang pamantayan para sa mga halaman - karamihan sa mga nilinang na halaman ay polyploid mutants)

Chromosomal mutations- mga pagpapapangit ng mga chromosome mismo.

Mga halimbawa (karamihan sa mga tao ay may ilang mga pagbabago sa ganitong uri at sa pangkalahatan ay hindi nakakaapekto sa kanilang hitsura o kalusugan, ngunit mayroon ding mga hindi kasiya-siyang mutasyon):
- cat cry syndrome sa isang bata
- pagkaantala sa pag-unlad
atbp.

Cytoplasmic mutations- mutations sa DNA ng mitochondria at chloroplasts.

Mayroong 2 organelles na may sariling DNA (pabilog, habang sa nucleus ay may double helix) - mitochondria at plant plastids.

Alinsunod dito, may mga mutasyon na dulot ng mga pagbabago sa mga istrukturang ito.

Mayroong isang kagiliw-giliw na tampok - ang ganitong uri ng mutation ay ipinadala lamang ng mga babae, dahil Kapag nabuo ang isang zygote, ang maternal mitochondria lamang ang nananatili, at ang mga "lalaki" ay nahuhulog sa kanilang mga buntot sa panahon ng pagpapabunga.

Mga halimbawa:
- sa mga tao - isang tiyak na anyo ng diabetes mellitus, paningin ng lagusan;
- ang mga halaman ay may sari-saring dahon.

Somatic mutations.

Ito ang lahat ng mga uri na inilarawan sa itaas, ngunit lumitaw ang mga ito sa mga selula ng katawan (sa mga somatic cell).
Ang mga mutant na selula ay kadalasang mas maliit kaysa sa mga normal na selula at nalulula sa mga malulusog na selula. (Kung hindi sila napigilan, ang katawan ay masisira o magkakasakit).

Mga halimbawa:
- Ang mata ni Drosophila ay pula, ngunit maaaring may mga puting facet
- sa isang halaman maaari itong maging isang buong shoot, naiiba sa iba (I.V. Michurin ay bumuo ng mga bagong varieties ng mansanas sa ganitong paraan).

Mga selula ng kanser sa mga tao

Mga halimbawa ng mga tanong sa Unified State Exam:

Ang Down syndrome ay resulta ng isang mutation

1)) genomic;

2) cytoplasmic;

3)chromosomal;

4) resessive.

Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago

A) ang bilang ng mga chromosome sa mga cell;

B) mga istruktura ng chromosome;

B) mga pagkakasunud-sunod ng mga gene sa autosome;

D) nucleoguides sa isang seksyon ng DNA.

Ang mga mutasyon na nauugnay sa pagpapalitan ng mga seksyon ng mga di-homologous na chromosome ay inuri bilang

A) chromosomal;

B) genomic;

B) punto;

D) genetic.

Ang isang hayop kung saan ang mga supling ay maaaring lumitaw ang isang katangian dahil sa isang somatic mutation

Ang mga genome ng mga buhay na organismo ay medyo matatag, na kinakailangan upang mapanatili ang istraktura ng species at pagpapatuloy ng pag-unlad. Upang mapanatili ang katatagan sa cell, gumagana ang iba't ibang mga sistema ng pag-aayos upang itama ang mga paglabag sa istruktura ng DNA. Gayunpaman, kung ang mga pagbabago sa istruktura ng DNA ay hindi pinananatili, ang mga species ay hindi makakaangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran at mag-evolve. Sa paglikha ng potensyal na ebolusyon, i.e. ang kinakailangang antas ng namamana na pagkakaiba-iba, ang pangunahing papel ay nabibilang sa mga mutasyon.

Ang katagang " mutation"G. de Vries sa kanyang klasikong "Mutation Theory" (1901-1903) ay binalangkas ang kababalaghan ng spasmodic, pasulput-sulpot na mga pagbabago sa isang katangian. Napansin niya ang isang numero Mga tampok ng pagkakaiba-iba ng mutational:

• ang mutation ay isang qualitatively new state ng isang katangian;
• ang mga mutant form ay pare-pareho;
• ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit;
• maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala ang mga mutasyon;
• Ang pagtuklas ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri.

Ang paglitaw ng isang mutation ay batay sa isang pagbabago sa istraktura ng DNA o mga chromosome, kaya ang mga mutasyon ay minana sa mga susunod na henerasyon. Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay pangkalahatan; ito ay nangyayari sa lahat ng mga hayop, mas mataas at mas mababang mga halaman, bakterya at mga virus.

Conventionally, ang proseso ng mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Ang una ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga natural na kadahilanan (panlabas o panloob), ang pangalawa - na may naka-target na epekto sa cell. Ang dalas ng kusang mutagenesis ay napakababa. Sa mga tao, ito ay nasa hanay na 10 -5 - 10 -3 bawat gene bawat henerasyon. Sa mga tuntunin ng genome, nangangahulugan ito na ang bawat isa sa atin ay may, sa karaniwan, isang gene na wala sa ating mga magulang.

Karamihan sa mga mutasyon ay recessive, na napakahalaga dahil... Ang mga mutasyon ay lumalabag sa itinatag na pamantayan (wild type) at samakatuwid ay nakakapinsala. Gayunpaman, ang recessive na likas na katangian ng mutant alleles ay nagpapahintulot sa kanila na manatili sa populasyon sa loob ng mahabang panahon sa isang heterozygous na estado at nagpapakita ng kanilang sarili bilang isang resulta ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba. Kung ang nagresultang mutation ay may kapaki-pakinabang na epekto sa pag-unlad ng organismo, ito ay mapangalagaan sa pamamagitan ng natural na pagpili at kumalat sa mga indibidwal ng populasyon.

Ayon sa likas na katangian ng pagkilos ng mutant gene Ang mga mutasyon ay nahahati sa 3 uri:

• morpolohiya,
• pisyolohikal,
• biochemical.

Morphological mutations baguhin ang pagbuo ng mga organo at proseso ng paglaki sa mga hayop at halaman. Ang isang halimbawa ng ganitong uri ng pagbabago ay ang mga mutasyon sa kulay ng mata, hugis ng pakpak, kulay ng katawan, at hugis ng mga bristles sa Drosophila; short-legged sa tupa, dwarfism sa mga halaman, short-toed (brachydactyly) sa mga tao, atbp.

Physiological mutations karaniwang binabawasan ang posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal, kasama ng mga ito mayroong maraming mga nakamamatay at semi-nakamamatay na mutasyon. Ang mga halimbawa ng physiological mutations ay respiratory mutations sa yeast, chlorophyll mutations sa mga halaman, at hemophilia sa mga tao.

SA biochemical mutations isama ang mga pumipigil o nakakagambala sa synthesis ng ilang mga kemikal, kadalasan bilang resulta ng kakulangan ng kinakailangang enzyme. Kasama sa ganitong uri ang auxotrophic mutations ng bacteria, na tumutukoy sa kawalan ng kakayahan ng cell na mag-synthesize ng anumang substance (halimbawa, isang amino acid). Ang ganitong mga organismo ay nabubuhay lamang sa pagkakaroon ng sangkap na ito sa kapaligiran. Sa mga tao, ang resulta ng isang biochemical mutation ay isang malubhang namamana na sakit - phenylketonuria, na sanhi ng kawalan ng enzyme na synthesizes tyrosine mula sa phenylalanine, bilang isang resulta kung saan ang phenylalanine ay naipon sa dugo. Kung ang pagkakaroon ng depektong ito ay hindi naitatag sa oras at ang phenylalanine ay hindi ibinukod mula sa diyeta ng mga bagong silang, kung gayon ang katawan ay nahaharap sa kamatayan dahil sa matinding kapansanan sa pag-unlad ng utak.

Maaaring may mga mutasyon generative At somatic. Ang una ay lumabas sa mga selula ng mikrobyo, ang huli ay sa mga selula ng katawan. Ang kanilang ebolusyonaryong halaga ay naiiba at nauugnay sa paraan ng pagpaparami.

Generative mutations maaaring mangyari sa iba't ibang yugto ng pag-unlad ng germ cell. Kung mas maaga silang bumangon, mas malaki ang bilang ng mga gametes na magdadala sa kanila, at, samakatuwid, ang pagkakataon ng kanilang paghahatid sa mga supling ay tataas. Ang isang katulad na sitwasyon ay nangyayari sa kaso ng isang somatic mutation. Kapag mas maaga itong nangyari, mas maraming mga cell ang magdadala nito. Ang mga indibidwal na may mga nabagong bahagi ng katawan ay tinatawag na mosaic, o chimeras. Halimbawa, sa Drosophila, ang mosaicism sa kulay ng mata ay sinusunod: laban sa background ng pulang kulay, ang mga puting spot (facets na walang pigment) ay lumilitaw bilang isang resulta ng mutation.

Sa mga organismo na nagpaparami lamang sa sekswal na paraan, somatic mutations hindi kumakatawan sa anumang halaga para sa ebolusyon o para sa pagpili, dahil hindi sila namamana. Sa mga halaman na maaaring magparami nang vegetative, ang mga somatic mutations ay maaaring maging materyal para sa pagpili. Halimbawa, ang mga bud mutations na gumagawa ng mga binagong shoots (sports). Mula sa naturang sport I.V. Si Michurin, gamit ang paraan ng paghugpong, ay nakakuha ng bagong iba't ibang puno ng mansanas, Antonovka 600-gramo.

Ang mga mutasyon ay magkakaiba hindi lamang sa kanilang phenotypic manifestation, kundi pati na rin sa mga pagbabagong nagaganap sa genotype. May mga mutasyon genetic, chromosomal At genomic.

Mga mutation ng gene

Mga mutation ng gene baguhin ang istraktura ng mga indibidwal na gene. Kabilang sa mga ito, ang isang makabuluhang bahagi ay point mutations, kung saan ang pagbabago ay nakakaapekto sa isang pares ng mga nucleotide. Kadalasan, ang mga point mutations ay nagsasangkot ng pagpapalit ng mga nucleotide. Mayroong dalawang uri ng naturang mutasyon: mga transition at transversions. Sa panahon ng mga paglipat sa isang pares ng nucleotide, ang purine ay pinalitan ng purine o pyrimidine ng pyrimidine, i.e. ang spatial na oryentasyon ng mga base ay hindi nagbabago. Sa transversions, ang isang purine ay pinalitan ng isang pyrimidine o isang pyrimidine ng isang purine, na nagbabago sa spatial na oryentasyon ng mga base.

Sa pamamagitan ng likas na katangian ng impluwensya ng base substitution sa istraktura ng protina na naka-encode ng gene May tatlong klase ng mutations: missence mutations, nonsense mutations at samesence mutations.

Missence mutations baguhin ang kahulugan ng codon, na humahantong sa paglitaw ng isang maling amino acid sa protina. Ito ay maaaring magkaroon ng napakaseryosong kahihinatnan. Halimbawa, ang isang malubhang namamana na sakit - sickle cell anemia, isang anyo ng anemia, ay sanhi ng pagpapalit ng isang amino acid sa isa sa mga kadena ng hemoglobin.

Walang katuturang mutation ay ang hitsura (bilang resulta ng pagpapalit ng isang base) ng isang terminator codon sa loob ng isang gene. Kung ang sistema ng kalabuan ng pagsasalin ay hindi naka-on (tingnan sa itaas), ang proseso ng synthesis ng protina ay maaantala, at ang gene ay makakapag-synthesize lamang ng isang fragment ng polypeptide (abortive protein).

Sa sameense mutations Ang pagpapalit ng isang base ay nagreresulta sa paglitaw ng isang kasingkahulugan na codon. Sa kasong ito, walang pagbabago sa genetic code, at ang normal na protina ay synthesize.

Bilang karagdagan sa mga pagpapalit ng nucleotide, ang mga mutation ng punto ay maaaring sanhi ng pagpasok o pagtanggal ng isang pares ng nucleotide. Ang mga paglabag na ito ay humantong sa isang pagbabago sa frame ng pagbabasa nang naaayon, ang genetic code ay nagbabago at isang binagong protina ay na-synthesize.

Kasama sa mga mutation ng gene ang pagdoble at pagkawala ng maliliit na seksyon ng gene, pati na rin mga pagsingit- mga pagpasok ng karagdagang genetic na materyal, ang pinagmulan kung saan ay madalas na mga mobile genetic na elemento. Gene mutations ang dahilan ng pagkakaroon mga pseudogenes— hindi aktibong mga kopya ng gumaganang mga gene na kulang sa pagpapahayag, ibig sabihin. walang functional na protina ang nabuo. Sa pseudogenes, maaaring maipon ang mga mutasyon. Ang proseso ng pag-unlad ng tumor ay nauugnay sa pag-activate ng mga pseudogenes.

Mayroong dalawang pangunahing dahilan para sa paglitaw ng mga mutation ng gene: mga error sa panahon ng mga proseso ng pagtitiklop, recombination at pagkumpuni ng DNA (mga error ng tatlong Ps) at ang pagkilos ng mga mutagenic na kadahilanan. Ang isang halimbawa ng mga error sa pagpapatakbo ng mga sistema ng enzyme sa panahon ng mga proseso sa itaas ay ang non-canonical base pairing. Ito ay sinusunod kapag ang mga menor de edad na base, mga analogue ng mga ordinaryong, ay kasama sa molekula ng DNA. Halimbawa, sa halip na thymine, maaaring isama ang bromuracil, na madaling pinagsama sa guanine. Dahil dito, ang pares ng AT ay pinalitan ng GC.

Sa ilalim ng impluwensya ng mutagens, ang pagbabago ng isang base sa isa pa ay maaaring mangyari. Halimbawa, binago ng nitrous acid ang cytosine sa uracil sa pamamagitan ng deamination. Sa susunod na ikot ng pagtitiklop, ipinares nito ang adenine at ang orihinal na pares ng GC ay pinalitan ng AT.

Chromosomal mutations

Ang mas malubhang pagbabago sa genetic na materyal ay nangyayari kapag chromosomal mutations. Ang mga ito ay tinatawag na chromosomal aberrations, o chromosomal rearrangements. Ang mga muling pagsasaayos ay maaaring makaapekto sa isang chromosome (intrachromosomal) o ilang (interchromosomal).

Ang intrachromosomal rearrangements ay maaaring may tatlong uri: pagkawala (kakulangan) ng isang chromosome section; pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome (pagdoble); pag-ikot ng chromosome section ng 180° (inversion). Kasama sa mga interchromosomal rearrangements mga pagsasalin- paggalaw ng isang seksyon ng isang chromosome patungo sa isa pa, hindi homologous na chromosome.

Ang pagkawala ng panloob na bahagi ng chromosome na hindi nakakaapekto sa telomeres ay tinatawag mga pagtanggal, at ang pagkawala ng end section ay pagsuway. Ang hiwalay na seksyon ng chromosome, kung wala itong sentromere, ay nawala. Ang parehong mga uri ng mga kakulangan ay maaaring makilala sa pamamagitan ng pattern ng conjugation ng homologous chromosome sa meiosis. Sa kaso ng isang terminal na pagtanggal, ang isang homologue ay mas maikli kaysa sa isa. Sa intrinsic deficiency, ang normal na homolog ay bumubuo ng loop laban sa nawawalang homologue region.

Ang mga kakulangan ay humantong sa pagkawala ng bahagi ng genetic na impormasyon, kaya nakakapinsala sila sa katawan. Ang antas ng pinsala ay depende sa laki ng nawalang lugar at ang komposisyon ng gene nito. Ang mga homozygotes para sa mga kakulangan ay bihirang mabubuhay. Sa mas mababang mga organismo ang epekto ng mga kakulangan ay hindi gaanong kapansin-pansin kaysa sa mga mas mataas. Ang mga bacteriaophage ay maaaring mawalan ng isang makabuluhang bahagi ng kanilang genome, na pinapalitan ang nawalang seksyon ng dayuhang DNA, at sa parehong oras ay nagpapanatili ng functional na aktibidad. Sa mas mataas na mga klase, kahit na ang heterozygosity para sa mga kakulangan ay may mga limitasyon. Kaya, sa Drosophila, ang pagkawala ng isang rehiyon na binubuo ng higit sa 50 disc ng isa sa mga homologue ay may nakamamatay na epekto, sa kabila ng katotohanan na ang pangalawang homologue ay normal.

Sa mga tao, ang isang bilang ng mga namamana na sakit ay nauugnay sa mga kakulangan: malubhang anyo ng leukemia (21st chromosome), cry-the-cat syndrome sa mga bagong silang (5th chromosome), atbp.

Maaaring gamitin ang mga kakulangan para sa genetic mapping sa pamamagitan ng pagtatatag ng isang link sa pagitan ng pagkawala ng isang partikular na rehiyon ng chromosomal at ng mga morphological na katangian ng indibidwal.

Pagdoble tinatawag na pagdodoble ng anumang bahagi ng chromosome ng isang normal na chromosome set. Bilang isang patakaran, ang mga pagdoble ay humahantong sa pagtaas ng isang katangian na kinokontrol ng isang gene na naisalokal sa rehiyong ito. Halimbawa, ang pagdodoble ng gene sa Drosophila Bar, na nagiging sanhi ng pagbawas sa bilang ng mga facet ng mata, ay humahantong sa karagdagang pagbaba sa kanilang bilang.

Madaling matukoy ang mga duplikasyon sa cytologically sa pamamagitan ng pagkagambala sa structural pattern ng mga higanteng chromosome, at sa genetically ay makikilala sila sa pamamagitan ng kawalan ng recessive phenotype habang tumatawid.

Pagbabaligtad- pag-ikot ng isang seksyon ng 180° - binabago ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa chromosome. Ito ay isang napaka-karaniwang uri ng chromosomal mutation. Lalo na marami sa kanila ang natagpuan sa mga genome ng Drosophila, Chironomus, at Tradescantia. Mayroong dalawang uri ng inversions: paracentric at pericentric. Ang una ay nakakaapekto lamang sa isang braso ng chromosome, nang hindi hinahawakan ang sentromeric na rehiyon at hindi binabago ang hugis ng mga chromosome. Kasama sa pericentric inversions ang sentromere region, na kinabibilangan ng mga bahagi ng parehong chromosome arm, at samakatuwid ay maaaring makabuluhang baguhin ang hugis ng chromosome (kung ang mga break ay nangyayari sa magkaibang distansya mula sa centromere).

Sa prophase ng meiosis, ang heterozygous inversion ay maaaring makita ng isang katangian na loop, sa tulong ng kung saan ang complementarity ng normal at baligtad na mga rehiyon ng dalawang homologues ay naibalik. Kung ang isang solong crossover ay nangyayari sa inversion area, ito ay humahantong sa pagbuo ng mga abnormal na chromosome: dicentric(na may dalawang sentromere) at acentric(walang sentromere). Kung ang baligtad na lugar ay may isang makabuluhang lawak, kung gayon ang dobleng pagtawid ay maaaring mangyari, bilang isang resulta kung saan ang mga mabubuhay na produkto ay nabuo. Sa pagkakaroon ng double inversions sa isang bahagi ng chromosome, ang pagtawid ay karaniwang pinipigilan, at samakatuwid sila ay tinatawag na "crossover suppressors" at itinalaga ng titik C. Ang tampok na ito ng inversions ay ginagamit sa genetic analysis, halimbawa, kapag isinasaalang-alang ang dalas ng mutations (paraan ng quantitative accounting ng mutations ni G. Möller).

Interchromosomal rearrangements - ang mga pagsasalin, kung mayroon silang likas na pagpapalitan ng mga seksyon sa pagitan ng mga di-homologous chromosome, ay tinatawag kapalit. Kung ang break ay nakakaapekto sa isang chromosome at ang punit na seksyon ay nakakabit sa isa pang chromosome, kung gayon ito ay - hindi katumbas na pagsasalin. Ang mga resultang chromosome ay gagana nang normal sa panahon ng cell division kung ang bawat isa sa kanila ay may isang sentromere. Ang heterozygosity para sa mga pagsasalin ay lubos na nagbabago sa proseso ng conjugation sa meiosis, dahil Ang homologous attraction ay hindi nararanasan ng dalawang chromosome, kundi ng apat. Sa halip na mga bivalents, ang mga quadrivalent ay nabuo, na maaaring magkaroon ng iba't ibang mga pagsasaayos sa anyo ng mga krus, singsing, atbp. Ang kanilang hindi tamang pagkakaiba-iba ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng mga di-mabubuhay na gametes.

Sa mga homozygous translocation, ang mga chromosome ay kumikilos tulad ng mga normal, at nabuo ang mga bagong linkage group. Kung sila ay napanatili sa pamamagitan ng pagpili, pagkatapos ay lumitaw ang mga bagong lahi ng chromosomal. Kaya, ang mga pagsasalin ay maaaring maging isang epektibong kadahilanan sa speciation, tulad ng kaso sa ilang mga species ng mga hayop (scorpion, cockroaches) at mga halaman (datura, peony, evening primrose). Sa species na Paeonia californica, lahat ng chromosome ay kasangkot sa proseso ng pagsasalin, at sa meiosis isang solong conjugation complex ay nabuo: 5 pares ng chromosome ay bumubuo ng isang singsing (end-to-end conjugation).