Chromosomal mosaicism. Anomalya ng kumbinasyon ng mga sex chromosome (mosaicism) Chromosomal mosaicism

Mosaicism ay isang pathological form ng pagsasama-sama ng iba't ibang mga genetic na materyales. Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay napaka-magkakaibang, at ang ilan ay hindi sapat na pinag-aralan. Ang pinakakaraniwang mga anyo ng mosaicism ay pumupukaw ng mga mutasyon at nakakaimpluwensya sa naghahati na selula. Tulad ng anumang mutation, ang mosaicism ay maaaring magkaroon ng iba't ibang resulta, depende sa anyo nito. Mayroong neutral, hindi nakakapinsalang mga mutasyon na walang epekto sa pathogenesis at pagbabala sa buhay o humantong sa mga pathologies. Ang ganitong mga mosaicism ay pinag-aralan ng isang geneticist at nangangailangan ng mga detalyadong pag-aaral upang maiwasan ang paghahatid ng mga naturang pathologies. Dapat pansinin na ang patolohiya na ito ay medyo bihira, ngunit ito ay humahantong sa iba't ibang mga kinalabasan at sa ilang mga kaso ang mosaic pathologies ay nangyayari nang mas madali kaysa sa non-mosaic pathologies, ngunit simpleng chromosomal pathologies.

Upang pag-usapan ang tungkol sa mosaicism, kailangan nating ulitin ang isang maliit na genetika at tandaan na ang anumang multicellular na organismo na may sekswal na pagpapabunga, at hindi dibisyon o parthenogenesis, ay nagmumula sa isang itlog na pinataba ng male genetic material. Sa panahon ng paglaki ng zygote, nangyayari ang multi-stage division, ngunit ang lahat ng mga cell sa katawan ay may parehong genetic set, iyon ay, karyotype at genotype. Ngunit ang mga taong may mosaicism ay maaaring bumuo ng ilang genetic set dahil sa iba't ibang, kadalasang hindi kanais-nais, na mga salik. Pagkatapos ang katawan ay may normal na malusog na mga selula at mga mutated na selula.

Ang mosaicism ay nagmula sa France at nag-ugat sa salitang mosaic. Mula sa Latin na "musivum", na nangangahulugang nakatuon sa mga muse. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nabuo kapag ang dalawang magkaibang uri ng mga gene, ang mga selula ng magkakaibang genotype, ay naroroon sa mga selula. Mula sa mitolohiya mayroong pagkakatulad ng naturang nilalang, ito ay tinatawag na chimera at nakolekta mula sa maraming iba't ibang mga hayop. Ang larawang ito ay isang prototype ng mosaicism, na nagmumula sa ilang genotypes.

Ang genetic mosaicism ay hindi posible sa lahat ng chromosome, ngunit sa ilang mga set lamang, na humahantong sa hindi kumpleto at heterogenous na pamamahagi ng lesyon.

Ang mosaicism ay maaaring mangyari sa mga selula ng mikrobyo kapag sila ay direktang nalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan. Sa kasong ito, random na minana ang mutation, lumalabag sa tradisyonal na pamana ng Mendelian. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang patolohiya ay hindi napansin sa lahat ng mga anak ng may sakit na mga magulang, ngunit pili. Ang mga somatic cell ay maaari ding sumailalim sa mosaicism, ngunit hindi ito naipapasa sa mga henerasyon, dahil ang mga somatic chromosome ay hindi nagdadala ng genetic na impormasyon para sa mga henerasyon na naiimpluwensyahan nila ang buhay ng kanilang carrier kapag sila ay nagpapakita ng kanilang sarili. Ang phenotype, iyon ay, ang mga panlabas na palatandaan ng genotype, ang hanay ng mga chromosome, ay nabuo depende sa pagpapakita ng mga pathological alleles.

Ang Chromosome mosaicism ay karaniwan sa mga abnormal na pathologies ng sex chromosomes. Kasabay nito, nagbibigay ito ng sarili nitong mga indibidwal na palatandaan ng iba't ibang mga mosaic na sakit.

Ang placental mosaicism ay isang hiwalay na anyo, ang posibilidad ng pagkilala na lumitaw lamang sa mga pamamaraan ng intrauterine invasive na pagsusuri ng mga bahagi ng fetus, lugar ng bata at amniotic fluid. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga kaso ng intrauterine underdevelopment ng sanggol dahil sa patolohiya ng inunan, na genetically tinutukoy sa ina dahil sa mosaicism. Kasabay nito, ang fetus ay may ganap na normal na karyotype, na binubuo ng 23 pares ng mga chromosome, isa sa mga ito ay kasarian at walang ibang extragenital o obstetric na mga problema ang nakita.

Mosaicism: mga dahilan

Ang mga sanhi ng mosaicism ay palaging may sariling negatibong resulta o kahihinatnan. Ang pag-unawa sa mga ito ay nangangailangan ng pangunahing kaalaman sa molecular biology at mga subtype ng cell division.

Ang genetic mosaicism ay kadalasang maaaring magpakita mismo sa panahon ng meiosis, isang dibisyon na humahantong sa pagbuo ng haploid, iyon ay, pagkakaroon ng kalahati ng bilang ng mga selula. Sa kasong ito, ang karaniwang pagdodoble ng materyal ay nangyayari sa unang yugto ng dibisyon, ngunit hindi nangyayari sa susunod. Ngunit sa ilang mga kaso, ang isang makabuluhang kabiguan ng isa sa mga phase ng meiosis ay maaaring mangyari, na hahantong sa pathological cell division. Ito ay maaaring mangyari sa maraming yugto ng meiosis dahil ang meiosis ay may maraming mga yugto. Sa prophase, nangyayari ang conjugation, na humahantong sa pagsasama-sama ng mga chromosome na may hitsura ng bivalents, at pagkatapos ay tumatawid. Ito ay nasa crossing-over stage na maaaring mabuo ang isang pagkabigo, na hahantong sa paglikha ng mga mosaic cell. Ang Chromosome mosaicism ay nabuo nang eksakto sa kinalabasan na ito at posible sa bawat selula ng organismo sa kabuuan. Sa mga tamang resulta, ang pagtawid ay isang normal na proseso na kinakailangan upang mapataas ang pagkakaiba-iba ng mga organismo, ngunit kung mali ang kinalabasan nito, posible ang mga kaguluhan, kabilang ang mosaicism.

Maaaring may maraming dahilan para sa mga mutasyon na humahantong sa mosaicism, kabilang ang masasamang gawi, iba't ibang mga subtype ng radiation, at ang impluwensya ng mutagens. Kung ang mutation ay nangyayari sa zygote stage, bilang fused cell o sa napakaagang yugto ng fragmentation, ang epekto ay nasa fetus lamang, ngunit kung sa sex chromosomes, ang epekto ay maaaring sa lahat ng bata.

Ngunit ang mga panganib ng mga problema sa paghahati ay hindi nagtatapos sa prophase ng meiosis kapag ang mga kromosom ay naghihiwalay, ang mga insidente na humahantong sa mga katulad na anyo ng mga pathologies ay posible rin. Ang maling paghahati ng mga kromosom na ito ay nangyayari sa cell nucleus, dahil ito ang responsable para sa pagpaparami ng cell.

Depende sa oras ng pinagmulan ng mutation, ang mosaicism ay maaaring makaapekto sa buong fetus, o maaari lamang itong makaapekto sa isa sa mga layer ng mikrobyo. Iyon ay, nakakaapekto lamang ito sa ecto-, meso- o endoderm. Ito ay hahantong sa katotohanan na ang mosaicism ay makikita lamang sa lahat ng mga pormasyon mula sa sheet na iyon. Halimbawa, kapag ang endoderm ay nasira, ito ang lahat ng mga organo, ang mesoderm ay ang mga kalamnan, mga daluyan ng dugo, mga buto at lahat ng nag-uugnay na mga tisyu, at ang ectoderm ay ang mga panlabas na shell at organo ng pang-unawa.

Ang placental mosaicism ay nabuo sa mga kaso ng trisomy ng zygote sa isa sa mga pares ng chromosome, kung aling pares ang na-triple. Ito ay tinatawag na aneuploidy, dahil ang chromosome set ay hindi isang multiple ng haploid. Bukod dito, pagkatapos ng trisomy, ang ilan sa mga cell ay nanatiling normal kapag ang mga error ay naitama, at ang ilan ay triple. Ito ay hahantong sa katotohanan na ang trophoblast, sa tulong ng pagpapakain ng fetus, ay magkakaroon ng ibang hanay ng mga chromosome mula sa fetus.

Mosaicism: sintomas

Walang mga hiwalay na katangian ng mga sintomas para sa mosaicism; Maaari silang maipahayag sa iba't ibang mga chromosomal na sakit o ganap na hindi nakakapinsala.

Ang placental mosaicism ay may mga sumusunod na pamantayan sa katangian: underdevelopment at intrauterine growth retardation. Maraming mga kusang pagkalaglag ang nangyayari para sa gayong mga kadahilanan. Karaniwan na ang mga sanggol na ito ay ipinanganak nang maaga. Ngunit ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi maaaring makilala sa pamamagitan ng mga naturang palatandaan ng genetic na pag-aaral ay dapat isagawa: karyotyping, amniocentesis, chorionic villus biopsy na may cytogenetic na pananaliksik.

Ang genetic mosaicism ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga indibidwal na sintomas. Ang isang karaniwang halimbawa ay iba't ibang mga mata, na may iba't ibang kulay ng mga iris. Nagpapakita rin ito sa kawalaan ng simetrya ng katawan, hindi pantay na pigmentation, o mga paa na may iba't ibang haba. Para sa pagkakakilanlan, ginagawa ang karyotyping at fibroblast culture testing.

Ang Chromosome mosaicism ay may maraming genetic syndromes sa istraktura nito. Ang Mosaic Klinefelter syndrome ay nangyayari sa mga lalaki at kadalasang hindi gaanong binibigkas kaysa sa ganap na anyo ng sakit. Kasabay nito, ang kanilang X chromosome ay nagdodoble at kung minsan ay triple, na kadalasang humahantong sa pagkababae, kawalan ng katabaan at mga problema sa kalusugan ng lalaki. Ang hermaphroditism ay kadalasang may likas na mosaic at ipinakita sa pamamagitan ng pagsilang ng isang bata na may iba't ibang katangian ng kasarian, halimbawa, ang mga panloob na genital organ ay lalaki at ang panlabas na ari ay babae. May iba pang mas hindi kanais-nais na mga kumbinasyon. Ang Shershevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa mga batang babae na may zero X chromosome at humahantong sa kawalan ng katabaan, kakulangan ng pagpapahayag ng pangalawang sekswal na mga katangian at fold sa leeg. Ang mosaic form ng Down syndrome ay mas magaan din kaysa sa ganap na katapat nito, ngunit may parehong mga sintomas: pagsugpo sa pag-unlad, isang espesyal na hitsura, karagdagang mga pathology ng mga panloob na organo. Ang pagtukoy ng mga mosaic form ay mahirap dahil kailangan mong tumingin sa higit sa isang cell. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba din depende sa antas ng pagtagos ng gene. Iyon ang dahilan kung bakit sa pagitan ng mga sexual genetic syndromes at malusog na tao ay maraming transitional form na may mataas na pagkakataon na magkaroon ng mga supling.

Mosaicism: paggamot

Ang mga pathology ng mosaic ay hindi magagamot dahil sa binagong genotype, ngunit posible pa ring mapabuti ang maraming mga sintomas at kinakailangan na gawin ito. Mahalagang mapagtanto na ang gayong mga magulang ay kailangang suriin ng mga geneticist at ang mga naturang pathologies ay dapat na pigilan sa tulong ng mga opisina ng pagpaplano ng pamilya, lalo na kung may mga problema sa isang bata.

Ang paggamot para sa mga taong may mosaicism ay lubhang nag-iiba depende sa patolohiya na pinupukaw nito. Dahil ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magpakita mismo ng mas kaunti sa mosaic na anyo ng patolohiya, hindi gaanong masinsinang paggamot ang kinakailangan. Sa mga kaso ng hermaphroditism, ang mga magulang ay dapat na malinaw na magpasya sa kasarian ng bata. Pagkatapos nito, ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa pagbuo ng panloob (kung kinakailangan, kung hindi sila kapareho ng kasarian) at mga panlabas na genital organ, na sinusundan ng sex hormone replacement therapy sa kinakailangang pagitan ng edad at habang-buhay, na nagpapahintulot sa sanggol na mabuhay. isang normal na buhay ng isang tiyak na kasarian.

Sa Down syndrome, ang lahat ay nakatuon sa mga sintomas at ang kanilang kaluwagan. Para sa mga depekto sa puso, ito ay mga beta blocker, Digoxin, Furosemide at operasyon sa cardiac system. Para sa mga kondisyon ng sindrom: Klinefelter at Shershevsky-Turner syndromes, walang tiyak na paggamot, ngunit kailangan ng malaking pasensya sa gawain ng isang psychologist sa mga naturang indibidwal, dahil sa kanilang makabuluhang pagkakaiba mula sa ibang mga tao.

Ano ang aneuploidy, trisomy, translocation, mosaicism

Ang bawat cell ng katawan ng tao ay naglalaman ng 46 chromosomes, kung saan dalawang grupo ang nakikilala: 22 pares ng autosomes (numero 1 hanggang 22, depende sa laki) at isang pares ng sex chromosomes (XX sa babae, XY sa lalaki). Ang bawat chromosome sa isang pares ay homologous sa iba pang chromosome sa pares.

Karaniwan, ang isang tao ay may diploid na hanay ng mga kromosom, ibig sabihin, ang bawat selula ay naglalaman ng dobleng hanay ng bawat isa sa 23 kromosom.

Ngunit may mga sitwasyon kung saan ang mga cell ay naglalaman ng abnormal na hanay ng mga chromosome, hindi isang multiple ng 46, na tinatawag na aneuploidy. Ang aneuploidy ay maaaring ipahayag, halimbawa, sa pagkakaroon ng karagdagang chromosome (n + 1, 2n + 1, atbp.) o sa kakulangan ng anumang chromosome (n - 1, 2n - 1, atbp.).

Mga anyo ng aneuploidy:

• monosomy (ang pagkakaroon ng isa sa isang pares ng chromosome, halimbawa, Shereshevsky-Turner syndrome, na ipinahayag sa pagkakaroon ng isang sex X chromosome)
• trisomy (pagkakaroon ng tatlo sa halip na 2 chromosome ng isang pares).
• tetrasomy (4 homologous chromosome sa halip na isang pares sa isang diploid set)
• pentasomy (5 sa halip na 2) ay napakabihirang.

Susunod na pag-uusapan natin ang tungkol sa pinakakaraniwang mga abnormalidad ng chromosomal - trisomies. Sa ilang mga kaso, ang sobrang chromosome ay isang buong hiwalay na chromosome (kumpletong trisomy), at sa ilang mga kaso ang genetic material na ito ay inililipat sa isa pang chromosome, na tinatawag na translocation.

Kasama rin sa mga pagsasalin ang:

• reciprocal translocation, kapag ang mga non-homologous chromosome ay nagpapalitan ng mga seksyon
• Robertsonian translocation (tingnan ang figure), kung saan ang dalawang non-homologous chromosome ay pinagsama sa isa.
• Ang balanseng pagsasalin ay hindi sinamahan ng pagkawala ng genetic material.

Ang mosaicism ay isang sitwasyon kung saan sa lahat ng mga selula ng katawan ay may mga normal na selula at may mga selula na may patolohiya (halimbawa, may trisomy). Sa kasong ito, ang antas ng abnormalidad ay nakasalalay sa bilang ng mga selula na mayroon ang abnormal na genetic na materyal.

Mga Chromosome sa kaso ng Patau syndrome - Trisomy 13

Mga Chromosome sa kaso ng Edwards syndrome - Trisomy 18

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga pangunahing kadahilanan ng panganib ay edad (lalo na mahalaga para sa Down syndrome), pati na rin ang pagkakalantad sa radiation at ilang mabibigat na metal. Dapat itong isipin na kahit na walang mga kadahilanan ng panganib, ang fetus ay maaaring magkaroon ng patolohiya.

Tulad ng makikita mula sa graph, ang pag-asa ng panganib sa edad ay pinakamahalaga para sa Down syndrome, at hindi gaanong mahalaga para sa iba pang dalawang trisomies.

Edwards syndrome

Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng trisomy 18 at isang kumplikadong maraming malformations.

Sa isang kaso sa 10, ang mosaicism ay sinusunod, iyon ay, hindi lahat ng mga selula ng katawan ay may dagdag na kromosoma. Posible rin ang partial trisomy sa pagkakabit ng bahagi ng chromosome 18 sa isa pang chromosome.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mababang timbang ng pangsanggol, polyhydramnios, isang maliit na inunan at ang pagkakaroon ng isang arterya ng inunan ay sinusunod.

Ang mga bagong silang ay may pagbabago sa hugis ng bungo, maliit na bibig at panga, facial dysmorphism, mga depekto sa mata at mababang deformed na tainga. Ang mga numerical na anomalya ng mga daliri at paa, at deformity ng paa ("rocker foot") ay sinusunod din.

Kabilang sa mga depekto ng mga panloob na organo, ang pinakakaraniwan ay mga depekto sa puso at vascular. Lahat ay may cerebellar hypoplasia.

Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation at pagkaantala sa pag-unlad.

Karamihan sa mga bata ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay.

Patau syndrome

Ang Patau syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome 13.

Ang sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 5,000-10,000 kapanganakan. Ang insidente ay nag-iiba dahil sa prenatal screening at diagnostic na kakayahan. Karamihan sa mga bata ay namamatay sa mga unang linggo/buwan ng buhay.

Ang mga batang may Patau syndrome ay maliit sa tangkad, may microcephaly, may sloping noo, narrowed palpebral fissures, microphthalmia, myelomeningocele, corneal opacities, sunken bridge ng ilong at malawak na base ng ilong, deformed ears, cleft lip and palate, polydactyly, maikling leeg, flexor na posisyon ng mga kamay , kulubot na balat sa likod ng leeg. Nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation. Ang mga panloob na organo ay may mga depekto: mga depekto sa puso, mga daluyan ng dugo, pancreas, pali, bato.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang polyhydramnios ay sinusunod sa karamihan ng mga kaso.

Ang Patau syndrome ay maaaring sanhi ng alinman sa simpleng trisomy o Robertsonian translocation. Ang mosaicism at hindi-Robertsonian na pagsasalin ay bihira.

Bumalik sa listahan

Ang Trisomy X ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga babae. Ang karamdamang ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome.

Kabilang sa mga karaniwang sintomas at pagpapakita ang: pagkaantala sa pagsasalita, dyspraxia, matangkad, mababang tono ng kalamnan (hypotonia) at clinodactyly.

Ang mga trisomies sa X chromosome ay random na nangyayari bilang resulta ng mga error sa chromosome segregation. Ang karamdaman na ito ay nangyayari sa isang batang babae sa 900-1000 na buhay na panganganak.

Trisomy sa X chromosome.

Epidemiology

Ang trisomy sa X chromosome ay maaari lamang lumitaw sa mga babae. Ang kasalukuyang mga pagtatantya tungkol sa saklaw ng karamdaman ay nagpapahiwatig na ang trisomy ay nabubuo sa 1 sa 1000 babaeng panganganak.

Ngunit ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ang dalas ng karamdaman na ito ay masyadong minamaliit.

Trisomy sa X chromosome. Mga dahilan

Ang X chromosome trisomies ay mga chromosomal abnormalities na nailalarawan sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome.

Kahit na ang trisomy X ay isang genetic disorder, hindi ito namamana. Ang pagkakaroon ng karagdagang X chromosome ay bunga ng isang error sa panahon ng chromosome segregation. Ang mga error na ito ay nangyayari nang random at nang walang maliwanag na dahilan (sporadic). Sa karamihan ng mga kaso, ang sobrang X chromosome ay nagmula sa ina.

Sa humigit-kumulang 20 porsiyento ng mga kaso, ang nondisjunction ay nangyayari pagkatapos ng paglilihi. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga sintomas at pisikal na katangian ng karamdamang ito ay dahil sa sobrang pagpapahayag ng mga gene.

• Ang Tetrasomy X syndrome ay isang bihirang chromosomal abnormality kung saan ang mga babae ay may dalawang dagdag na X chromosome (48, XXXX).
• Ang Pentasomy X syndrome ay isang bihirang chromosomal disorder kung saan ang mga babae ay may tatlong dagdag na X chromosomes (49, XXXXX).

Trisomy sa X chromosome.

Mga sintomas at pagpapakita

Karyotype 47,ХХХ

Ang mga sintomas at pisikal na katangian na nauugnay sa trisomy X ay malaki ang pagkakaiba-iba mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang ilang mga batang babae ay maaaring walang mga sintomas o manifestations sa lahat, o lamang napaka banayad, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng isang malawak na hanay ng iba't ibang mga pathologies.

Ang mga chromosome ng Trisomy X ay madalas na nauugnay sa iba't ibang mga pagkaantala sa pagsasalita at pag-unlad.

Karaniwang nasa loob ng normal na limitasyon ang katalinuhan. Ang IQ ay maaaring 10-15 puntos sa ibaba ng normal. Nagsisimulang magsalita ang mga batang babae sa edad na 12-18 buwan. Kapag nagbabasa, maaaring bigyang-pansin ng mga magulang ang mga sumusunod na kakulangan: dyslexia, matatas na pagbabasa, mga paglihis sa pakikipag-usap. Kadalasan, ang mga batang babae ay may dyspraxia. Maaari rin silang mas matangkad kaysa sa ibang mga batang babae na kaedad nila.

Sa ilang mga kaso, ang mga batang may trisomy X ay maaaring magkaroon ng banayad na mga abnormalidad sa mukha: mga patayong fold ng balat na sumasakop sa mga panloob na sulok ng mga mata, malawak na pagitan ng mga mata (hypertelorism), at isang maliit na circumference ng ulo.

Karamihan sa mga sanggol ay nabawasan din ang tono ng kalamnan (hypotonia) at clinodactyly. Ang mga indibidwal na may trisomy X ay maaaring madalas na nagpapakita ng pagkabalisa at attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Sa ilang mga kaso, ang mga naturang karamdaman ay bumubuti sa edad. Gayundin, ang ilang mga batang babae ay may maliliit na problema sa pag-uugali o emosyonal habang ang iba ay may mas malubhang problema na maaaring mangailangan ng panandaliang interbensyon.

Ang maagang pagkilala at paggamot sa mga naturang karamdaman ay lubhang kapaki-pakinabang para sa mga batang ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sekswal na pag-unlad at pagkamayabong ay normal. Gayunpaman, ang ilang mga ulat ay nagpapahiwatig na ang ilang mga batang babae ay maaaring makaranas ng abnormal na pag-unlad ng mga obaryo (dysgenesis) at/o matris, naantala o, sa kabaligtaran, maagang pagbibinata.

Trisomy sa X chromosome.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay maaari lamang kumpirmahin sa pamamagitan ng chromosomal analysis. Bilang karagdagan, ang trisomy X ay kadalasang sinusuri bago ipanganak (prenatally) batay sa parehong pagsusuri ng chromosomal.

Chromosome 13 syndrome. Mga dahilan

Karaniwan, ang bawat itlog at tamud ay naglalaman ng 23 chromosome. Sa panahon ng fertilization, ang sperm at egg ay nagkakaisa at sa gayon ay lumikha ng isang cell na may 23 pares ng chromosome. Kaya, ang bata ay tumatanggap ng eksaktong kalahati ng genetic material nito mula sa bawat magulang. Ngunit kung minsan, sa panahon ng pagpapabunga, ang isang error ay nangyayari kung saan maaaring lumitaw ang isang dagdag na chromosome.

Ang parehong bagay ay nangyayari sa chromosome 13 syndrome. Ang sobrang chromosome 13 na ito ay maaaring magmula sa alinman sa mga itlog ng ina o sa alinman sa tamud ng ama.

Ang mga abnormalidad na nabubuo sa chromosome 13 syndrome ay tiyak na nabubuo bilang resulta ng pagkakaroon ng sobrang chromosome 13 na ito sa bawat selula ng katawan. Minsan, ang dagdag na chromosome 13 ay maaaring ikabit sa isa pang chromosome sa isang itlog o tamud, ito ay tinatawag na translocation. At ito ang tanging anyo ng chromosome 13 syndrome na maaaring mamana sa isang pamilya.

Chromosome 13 syndrome.

Mga sintomas at pagpapakita

Mga tipikal na pagpapakita ng chromosome 13 syndrome

Ang mga sanggol na may chromosome 13 syndrome ay kadalasang may normal na timbang ng kapanganakan, isang maliit na ulo, at isang malawak na noo. Ang ilong ay karaniwang malaki ("bulbous"), at ang mga tainga ay mababa at hindi pangkaraniwang hugis. Ang mga depekto sa mata, cleft lip at cleft palate, pati na rin ang mga depekto sa puso ay karaniwan ding panlabas na mga palatandaan ng sindrom na ito.

Maraming mga sanggol na may Chromosome 13 syndrome ang ipinanganak na may maliliit na patak ng nawawalang balat sa anit na parang mga ulser.

Tulad ng para sa utak, bilang isang panuntunan, ang mga pangunahing problema sa istruktura ay matatagpuan doon, at ang isa sa mga pinaka-seryosong problema ay isang kondisyon kung saan ang forebrain ng isang tao ay hindi nahahati sa dalawang hemispheres. Maraming mga bata na may chromosome 13 syndrome ay mayroon ding dagdag na mga daliri at paa (polydactyly).

Ang ilan ay maaaring may omphalocele (isang sac sa lugar ng pusod), na maaaring naglalaman ng ilan sa mga organo ng tiyan, pati na rin ang spina bifida. Ang mga batang babae ay maaaring may abnormal na hugis na matris na tinatawag na bicornuate uterus. Sa mga lalaki, kung minsan ang mga testicle ay hindi bumababa sa scrotum.

Chromosome 13 syndrome. Mga diagnostic

Ang mga batang may chromosome 13 syndrome ay may natatanging grupo ng mga manifestations na maaaring masuri sa pamamagitan ng medikal na pagsusuri.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, susuriin ang isang sample ng dugo para sa pagkakaroon ng dagdag na chromosome 13. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaari ding masuri bago ipanganak sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga cell mula sa amniotic fluid na nakuha sa panahon ng amniocentesis o mula sa mga cell na nakuha mula sa chorionic villus sampling. Ang diagnosis ng chromosome 13 syndrome ay maaari ding gawin pagkatapos ng masusing ultrasound ng fetus. Gayunpaman, ang ultrasound ay hindi isang 100% tumpak na pagsubok, dahil hindi lahat ng abnormalidad ay makikita sa ultrasound.

Sa kabaligtaran, ang pagsusuri ng chromosome ay higit sa 99.9% na tumpak.

Chromosome 13 syndrome. Pagtataya

Sa kasamaang palad, 90% ng mga batang ipinanganak na may chromosome 13 syndrome ay namamatay bago ang edad na 1 taon. Mahalagang tandaan na 5% hanggang 10% ng mga batang may ganitong sindrom ay nakaligtas sa unang taon ng buhay. Ngunit kahit na ang bata ay walang direktang mga anomalya na nagbabanta sa buhay, kung gayon kahit dito, mahirap hulaan ang pag-asa sa buhay.

Mayroong ilang mga ulat sa kasalukuyang medikal na literatura ng mga sanggol na may chromosome 13 syndrome na nabubuhay hanggang sa pagdadalaga. Gayunpaman, ito ay hindi karaniwan.

Chromosome 13 syndrome. Paggamot

Ang paggamot ay nagpapakilala at sumusuporta lamang.

Ang ring chromosome 22 ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa chromosome 22. Ang mga nauugnay na sintomas at pagpapakita ay maaaring magkakaiba-iba sa bawat kaso. Gayunpaman, ang karamdaman na ito ay kadalasang nauugnay sa pag-unlad ng katamtaman hanggang sa malubhang pagkaantala sa pag-iisip.

Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng medyo banayad, hindi tiyak na pisikal (ibig sabihin, dysplastic) na mga pagpapakita, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng mas kakaiba, potensyal na malubhang pisikal na abnormalidad.

Ayon sa impormasyon sa medikal na literatura, ang mga manifestations na karaniwan sa lahat ng mga pasyente ay kinabibilangan ng pagbaba ng tono ng kalamnan (hypotonia), mahinang koordinasyon, hindi pangkaraniwang mga pattern ng paglalakad, kahirapan sa pagsasalita, at/o ilang mga malformations ng skull at facial (craniofacial) na rehiyon. Ang mga abnormal na craniofacial na ito ay maaaring kabilang ang isang hindi pangkaraniwang maliit na ulo (microcephaly), abnormal na mga fold ng balat na maaaring umabot sa panloob na sulok ng mga mata, hindi karaniwang malalaking tainga, at/o iba pang mga malformation.

Ang ring chromosome 22 ay karaniwang sanhi ng spontaneous o "de novo" na mga error sa maagang pag-unlad ng embryonic na nangyayari nang random at sa hindi pa alam na mga dahilan.

Ring chromosome 22. Epidemiology

Batay sa mga naobserbahang kaso, ang ring chromosome 22 ay mas madalas na nabubuo sa mga babae kaysa sa mga lalaki. Mahigit sa 50 kaso ang naiulat sa medikal na literatura.

Ring chromosome 22.

Nabubuo ang ring chromosome 22 dahil sa pagkawala ng mga piraso ng chromosome sa magkabilang dulo ng chromosome 22, na sinusundan ng pagdugtong ng mga dulong ito.

Sa mga indibidwal na may ring chromosome 22, ang mga nauugnay na sintomas at manifestations ay maaaring maging napaka-variable, depende sa dami ng genetic material na nawala sa chromosome 22, ang katatagan ng ring chromosome sa mga susunod na cell division (i.e.

mitosis) at iba pang mga kadahilanan.

Karaniwang nabubuo ang ring chromosome 22 dahil sa mga spontaneous o "de novo" na mga error sa maagang pag-unlad ng embryonic. Sa ganitong mga kaso, ang mga magulang ng may sakit na bata ay karaniwang may mga normal na chromosome. Gayunpaman, ang mga kaso ay naiulat kung saan ang singsing na 22 chromosome ay minana mula sa mga magulang (familial transmission).

Sa ilang mga kaso, isang partikular na porsyento lamang ng mga cell ng magulang ang maaaring maglaman ng ring 22 chromosome, habang ang ibang mga cell ay maaaring may mga normal na chromosome (isang kaganapan na kilala bilang "mosaicism").

Ring chromosome 22.

Mga sintomas at pagpapakita

Ang ring chromosome 22 ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mental retardation na nauugnay sa iba't ibang pisikal na pagpapakita na maaaring mula sa medyo banayad at hindi tiyak hanggang sa mas kakaiba at potensyal na malubhang epekto sa kalusugan.

Ang mga ulat ay nagpapakita na ang pisikal na pag-unlad at paglaki ay normal kahit na sa mga pinaka-apektadong indibidwal.

Batang babae na may ring chromosome 22

Bilang karagdagan sa mental retardation, ang mga karaniwang tampok na nauugnay sa ring 22 ay kinabibilangan ng mababang tono ng kalamnan (hypotonia), mahinang koordinasyon, awkward at hindi matatag na lakad, at mga problema sa pagsasalita.

Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng mga problema sa pag-uugali tulad ng kapansin-pansing pagtaas ng aktibidad ng motor at autism.

Maraming tao na may ring chromosome 22 ay nagkakaroon din ng mga depekto sa cranial at mga depekto sa mukha (craniofacial).

Karaniwang kinabibilangan ng abnormal na maliit na ulo (microcephaly), medyo mahaba ang mukha, makapal, mababa ang kilay, patayong fold ng balat na maaaring umabot sa mga panloob na sulok ng mata, at/o malalaking tainga.

Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng karagdagang mga depekto sa craniofacial, tulad ng isang malaki, hugis patatas na ilong, makapal, buong labi, malapad na mga mata, at/o maikli, makitid na talukap ng mata.

Maaaring kabilang sa iba pang mga tampok ang ptosis, mataas na palad, at/o nakausli na dila.

Ang ilang mga indibidwal ay maaari ding magkaroon ng mga problema sa kamay at paa. Maaaring kabilang sa mga naturang problema ang pagsasanib ng ilang mga daliri o paa, lalo na ang pangalawa at pangatlong daliri, hindi pa nabuong buto, kuko, manipis na daliri, at/o hindi pangkaraniwang malalaking kamay at paa.

Batang lalaki na may ring chromosome 22

Sa mga bihirang kaso, maaaring mangyari ang iba, mas malubhang pisikal na abnormalidad, tulad ng mga depekto sa istruktura sa puso (congenital heart defects), mga depekto sa bato, bahagyang o kumpletong pagbara ng anus sa pamamagitan ng manipis na lamad, o abnormal na akumulasyon ng lymph sa tissue at nauugnay na pamamaga (lymphedema).

Sa ilang mga kaso, ang ilan sa mga tampok na nauugnay sa ring chromosome 22 ay maaaring maging katulad ng mga nabubuo sa mga taong may monosomy 22 o cat eye syndrome.

Ang mga sintomas at pagpapakita ng mga sumusunod na karamdaman ay maaaring katulad ng mga nabubuo sa mga indibidwal na may ring 22 chromosome. Maaaring maging kapaki-pakinabang ang mga paghahambing para sa differential diagnosis:

Monosomy sa chromosome 22.

Ang bihirang sakit na ito ay nailalarawan sa kumpletong kawalan ng isa o bahagi ng chromosome 22. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nawawala ang mahabang braso ng chromosome 22, at ang isang maliit na bilang ng mga pasyente ay may bahagi lamang ng mahabang braso na ito. Ang mga karamdaman ay maaaring magkakaiba, ang lahat ay nakasalalay sa tiyak na lokasyon ng pagtanggal ng chromosomal.

Gayunpaman, maraming mga pasyente ang maaaring magkaroon ng mental retardation, malubhang pagkaantala sa pagsasalita, kakulangan sa paglaki, pagbaba ng tono ng kalamnan (hypotonia), at/o craniofacial malformations—abnormally maliit na ulo (microcephaly), malalaking tainga, flat nasal bridge, malawak na pagitan ng mga mata (ocular hypertelorism) , patayong mga fold ng balat at/o iba pang mga pagpapakita. Ang ilang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng kawalan (agenesis) ng thymus at parathyroid glands.

Ang thymus ay may mahalagang papel sa pag-unlad ng immune system mula sa pag-unlad ng pangsanggol hanggang sa pagdadalaga.

DiGeorge's syndrome. Ang sindrom na ito ay nauugnay sa isang pagtanggal sa 22q11.2 locus. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkaantala sa pag-unlad, pinabilis na paglaki, pagkaantala sa pagsasalita, kahinaan ng kalamnan (myotonia) at banayad na mga depekto sa istruktura (dysmorphism).

Ang Cat eye syndrome ay isang bihirang chromosomal disorder kung saan ang ilang mga indibidwal ay maaaring magkaroon ng banayad na mga sintomas at pagpapakita, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng mas matinding malformations, lalo na sa craniofacial region, gastrointestinal tract, puso, at/o mga bato.

Maaaring kabilang sa mga abnormalidad sa mukha ang pagkalumbay sa ilong, pahilig na talukap ng mata, malapad na mata, unilateral o bilateral na mga colobomas, maliliit na panga (micrognathia), at/o abnormal na paglaki ng balat at maliliit na indentasyon sa harap ng mga tainga.

Maaaring kabilang sa mga karagdagang pisikal na abnormalidad ang mga abnormal na istruktura ng puso, kulang sa pag-unlad (hypoplasia) at/o wala (agenesis) na mga bato, maikling tangkad, at/o iba pang mga tampok. Ang disorder ay madalas na nauugnay sa mental retardation.

Ring chromosome 22.

Mga diagnostic

Sa ilang mga kaso, ang diagnosis ng chromosome ring 22 ay maaaring gawin bago ipanganak (prenatally) sa pamamagitan ng pagsasagawa ng ultrasound, amniocentesis, at/o chorionic villus sampling. Gamit ang ultrasound, maaari mong matukoy ang mga katangian na pagpapakita na magpahiwatig ng mga abnormalidad ng chromosomal. Pagkatapos nito, maaaring magsagawa ang mga doktor ng amniocentesis (collection of amniotic fluid) o chorionic villus collection para sa kasunod na chromosomal analysis, kung saan matutukoy ang ring structure ng chromosome 22.

Ang diagnosis ay maaari ding kumpirmahin pagkatapos ng kapanganakan, batay sa isang masusing klinikal na pagsusuri, pagkakakilanlan ng mga katangiang pisikal na pagpapakita at sa batayan ng parehong chromosomal analysis.

Ring chromosome 22.

Ang paggamot para sa karamdamang ito ay naglalayon lamang sa pagkontrol at pag-aalis ng mga partikular na sintomas at pagpapakita. Ang ganitong paggamot ay maaaring mangailangan ng magkakaugnay na pagsisikap ng isang pangkat ng mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan tulad ng mga pediatrician, surgeon, at iba pang mga espesyalista.

Para sa ilang mga pasyente, maaaring kabilang sa paggamot ang operasyon upang itama ang ilang craniofacial o iba pang mga pisikal na abnormalidad na posibleng nauugnay sa karamdamang ito.

Ang mga uri at bilang ng mga surgical procedure ay depende sa kalubhaan ng mga anatomical abnormalities, mga nauugnay na sintomas, at iba pang mga salik.

Maaaring mahalaga ang maagang interbensyon para sa alinman sa mga pasyenteng ito.

Makikinabang din ang mga bata sa physical therapy, speech therapy at/o iba pang medikal, panlipunan at/o bokasyonal na mga referral. Makakatulong din ang genetic counseling para sa mga taong may ring 22 at kanilang mga pamilya.

65. Paano nangyayari ang chromosomal mosaicism?

Ang mosaicism ay ang presensya sa isang organismo ng mga linya ng cell na may iba't ibang set ng chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mosaicism ay may kinalaman sa mga sex chromosome at nangyayari bilang isang resulta ng isang error sa panahon ng duplication o divergence ng mga chromosome sa panahon ng isa sa mga cell division sa isang maagang yugto ng embryogenesis. Sa panahon ng normal na mitosis, ang mga chromosome ay nadoble, at ang bawat isa sa mga chromosome na nabuo bilang resulta ng paghahati ay tumatanggap ng isang buong hanay ng mga ito. Ang mosaicism ay nangyayari kapag ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay o ang kanilang paglipat sa mga pole ng cell ay nagambala (anaphase lag). Bilang isang patakaran, mas malaki ang proporsyon ng mga cell na may abnormal na chromosomal complement, mas malinaw ang abnormal na phenotype. Sa turn, ang naunang mosaicism ay nangyayari sa proseso ng pag-unlad ng embryonic, mas malaki ang proporsyon ng mga cell na may abnormal na chromosome na pandagdag.

66. Ano ang sanhi ng chimeriam?

Ang salitang "chimera" ay hango sa mitolohiyang Griyego. Inilarawan ni Homer ang kamangha-manghang nilalang na ito na may ulo ng leon, katawan ng kambing at buntot ng dragon. Tinatawag ng mga cytogeneticist ang chimerism na presensya sa parehong organismo ng dalawa o higit pang mga linya ng cell na nagmula sa magkaibang zygotes. Kadalasan, nangyayari ang chimerism dahil sa paghahalo ng mga selula ng dugo ng mga kambal na magkakapatid ng magkasalungat na kasarian. Sa kasong ito, chimeric! ang organismo ay may karyotype na 46.xx/46.xy. Ang sanhi ng chimerism ay maaari ding ang paglipat ng mga cell mula sa isang hindi mabubuhay na kambal patungo sa isang mabubuhay. Hindi gaanong karaniwan, ang pagsasama ng dalawang zygotes sa isang embryo ay nangyayari.

MAHALAGANG PUNTO: PANGANIB NG PAGTANGGAP NG MGA HEREDITARY DEPEKTO

Kung ang parehong mga magulang ay may chromosomal mosaicism o chimeria, ang panganib ng pag-ulit nito ay 25%.

Ang bilang ng mga anak na may sakit na mayroon nang mag-asawang magulang ay hindi mahalaga. Dahil ang bawat proseso ng pagdadala ng embryo sa katawan ng isang babae o babaeng viviparous na hayop, kabilang ang pagpapabunga, paggalaw ng isang fertilized na itlog sa pamamagitan ng oviduct, pagtatanim sa dingding ng matris, paglaki at pag-unlad ng fetus dahil sa mga nutrients na natanggap mula sa ina sa pamamagitan ng inunan; nagtatapos sa panganganak.

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip3" id="jqeasytooltip3" title=" Pagbubuntis">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}

Ang panganib ng Duchenne amyotrophy sa isang bata na may maternal carriage ay 25%. Mga namamana na sakit. Dulot ng chromosomal o gene mutations, na ipinapakita ng metabolic disorder o developmental defects (hal., Down's disease, phenylketonuria).

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip5" id="jqeasytooltip5" title=" Hereditary diseases">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}

Sa lahat ng mga pasyente na may Down syndrome, ang karyotype ay dapat na matukoy na ibukod ang namamana na pagsasalin ng ika-21 na kromosom, dahil ito ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng muling pagsilang ng isang apektadong anak ng parehong mag-asawang magulang.

67. Ano ang panganib na magkaroon ng recessively inherited na sakit kung ang mga magulang ay una o pangalawang pinsan?

Ang mga pinsan ay maaaring maging carrier ng higit sa isang recessively inherited na sakit. Mayroon silang 1/8 ng kanilang mga gene na magkapareho, kaya ang bata ay magiging homozygous para sa 1/16 gene loci. Sa pangalawang pinsan, 1/32 genes lamang ang magkapareho. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may malubha o nakamamatay na namamana na depekto sa kasal ng mga unang pinsan at kapatid ay 6%, at sa pangalawang pinsan at kapatid na lalaki - 1%.

Ang mga genetic mosaic ay mga indibidwal - mga produkto ng isang zygote, kung saan ang dalawa o higit pang populasyon ng mga cell na may iba't ibang genotype sa katawan ay magkakasamang nabubuhay.

kanin. 10.

kanin. 11.

kanin. 12.

kanin. 13.

Ang Chromosomal mosaicism ay nangyayari sa preimplantation stages of development dahil sa chromosome nondisjunction sa panahon ng fragmentation ng blastomeres. Nahahati sa:

mitotic mosaicism - bumangon bilang isang resulta ng di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng fragmentation ng isang normal na diploid zygote at sinamahan ng pagbuo ng isang clone ng trisomic cells (lahat ng mga monosomic cell, maliban sa 45, X non-viable, ay mabilis na tinanggal ) na may dobleng maternal o paternal chromosome;

meiotic mosaicism - nangyayari dahil sa pagkawala ng dagdag na chromosome mula sa isang trisomic zygote, na nagreresulta mula sa maling chromosome segregation sa meiosis. Sa kasong ito, isang diploid clone ng mga cell ay nabuo at isang clone ng mga cell na may trisomy ay napanatili.

kanin. 14.

Ang Chromosome nondisjunction ay kadalasang nangyayari sa chorion at inunan. Sa mga organ na ito, ang mga clone na may trisomy ay nabuo at napanatili sa loob ng mahabang panahon, habang ang mga cell ng embryo mismo ay may normal na diploid karyotype. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na placenta-limited mosaicism at medyo karaniwan kapag nag-karyotyping ng mga fetus para sa layunin ng prenatal diagnosis. Ang lokalisasyon ng aneuploid clone sa embryo at ang laki nito ay nakasalalay sa yugto ng pag-unlad kung saan naganap ang chromosome nondisjunction, ang posibilidad at proliferative potency ng clone ng mga cell na may abnormal na karyotype.

Pagtatalaga ng proyekto

• 1. Gumuhit ng diagram ng pinagmulan ng mga sumusunod na mosaic organism:
  • A) 46,ХХ/45,ХО
  • B) 46,ХХ/48,ХХYY
  • B) 45,ХО/47,ХХХ
  • D) 46.ХХ/46.ХY
• 2. A) Sa panahon ng proseso ng gametogenesis, ang isang babae ay nag-aalis ng isang dibisyon na pigura. Tukuyin ang bilang ng mga kromosom na posible sa itlog kung ang pag-aalis ay nangyayari sa metaphase I at metaphase II ng meiosis.
• B) Sa panahon ng mitosis (sa anaphase), hindi naghihiwalay ang isang tao: isang pares ng chromosome, dalawang pares ng chromosome. Gaano karaming mga chromosome ang magkakaroon sa mga cell ng anak na babae?
• C) Ang pag-aalis ng isang chromosome ay naganap sa kultura ng tissue ng tao. Gaano karaming mga chromosome ang magkakaroon sa mga anak na selula kung ang pag-aalis ay nangyayari sa iba't ibang yugto ng mitosis?
• 3. Magsagawa ng comparative analysis ng karyotype ng mga tao at unggoy.

Mga pagsubok sa pagkontrol sa hangganan

• 1. Ang diploid set ng mga chromosome ng tao ay naglalaman ng:
  • A) 23 chromosome
  • B) 46 chromosome
  • B) 69 chromosome
  • D) 96 chromosome
• 2. Kasama sa mga autosome:

D) dahil sa nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng fragmentation ng blastomeres

8. Ang mosaicism na limitado sa inunan ay sinusunod kapag:

• A) nondisjunction ng mga chromosome sa mitosis
• B) nondisjunction ng mga chromosome sa meiosis
• B) nondisjunction ng mga chromosome sa chorion at inunan
• D) nondisjunction ng mga chromosome sa spermatogenesis at oogenesis

9. Ang mga sanhi ng trisomy ay

A) point mutations

B) chromosome nondisjunction

B) lag ng mga chromosome sa anaphase

D) pagharang sa suliran

10. Sa genetic mosaic:

• A) isang populasyon ng mga cell
• B) dalawang populasyon ng mga cell na may parehong genotypes
• B) dalawa o higit pang populasyon ng mga cell na may magkakaibang genotype
• D) tatlong populasyon ng mga cell na may iba't ibang genotypes

Mosaic pigmentation[Pranses mosaique- mosaic, sari-saring kulay na halo; lat. pigmentum- pintura] - iregularidad ng pangkulay (pigmentation) ng mga bahagi ng katawan ng mga hayop at halaman.

Mosaicism (genetic mosaicism, chromosomal mosaicism- mosaicism; mosaic; maaaring gamitin ang mga kasingkahulugan "mosaic form", "mosaic karyotype") - mula kay fr. ang mga salitang mosaique na "mosaic" - ang presensya sa mga tisyu (halaman, hayop, tao) ng genetically different cells. Ang mosaicism ay maaaring resulta ng somatic mutations, mitotic crossing over, o chromosome segregation disorders (chromosome divergence, halimbawa, ang lag ng isa sa mga chromosome) sa mitosis.

Ang mga Chromosomal aberration at mutations ng mga solong gene ay maaaring hindi ma-localize sa lahat ng mga cell ng katawan, ngunit sa mga indibidwal na cell o populasyon ng cell lamang. Kung ang mga mutasyon ay nangyayari lamang sa mga primordial germ cells, ang tinatawag nilang gonadal mosaicism ay napaka-pangkaraniwan sa mga pasyente na may mga abnormalidad ng mga sex chromosome.

Bilang isang patakaran, ang klinikal na larawan ng mosaicism ay hindi binibigkas tulad ng sa mga indibidwal na may buong anyo ng sakit. Mga palatandaan ng chromosomal mosaicism: kawalaan ng simetrya ng trunk o limbs, hindi pantay na pigmentation ng balat. Ang mga senyales na ito ay pinakakaraniwan para sa mga pasyenteng may smosaicism na may X-autosomal translocations. Upang kumpirmahin ang diagnosis ng mosaicism, sinusuri ang mga kultura ng fibroblast ng mga pasyente. Ang mosaicism sa ina ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng fetus. Halimbawa, ang ilang mga kaso ng intrauterine growth retardation ng isang fetus na may normal na karyotype ay sanhi ng bahagyang mosaicism ng inunan.

— Ang mga pasyenteng may mosaicism na may iisang gene mutation ay maaaring magkaroon ng heterogenous distribution ng depekto (halimbawa, focal o segmental neurofibromatosis). Kung ang isang mutation ng isang nangingibabaw na gene ay nangyayari sa isa sa mga clone ng pangunahing mga selula ng mikrobyo ng mga magulang (gonadal mosaicism), kung gayon maaari itong magpakita mismo sa bata. Ipinapaliwanag nito ang ilang kaso ng mga batang ipinanganak na may mga monogenic na sakit mula sa malulusog na magulang.

Ang somatic mosaic ay ipinahayag ng dalawa o higit pang magkakaibang mga phenotype sa iba't ibang bahagi ng kanyang katawan.

Sa mga multicellular na organismo, ang bawat cell sa isang adult na organismo sa huli ay nagmula sa isang single-celled fertilized egg. Kaya, ang bawat cell sa isang may sapat na gulang ay karaniwang may parehong genetic na impormasyon. Ngunit kung minsan sa panahon ng pag-unlad ng isang organismo ang isang mutation ay nangyayari sa isa sa mga cell, sa panahon ng paghahati ng cell nucleus. Bilang resulta, ang pang-adultong organismo ay binubuo ng dalawang uri ng mga selula: mga selulang may mutation at mga selulang walang mutation.

Ang pinaka-kapansin-pansin na mga halimbawa ng somatic mosaicism ito ay Down Syndrome (mga 2%-4% ng mga taong may Down syndrome magmana ng mga karagdagang gene sa chromosome 21, ngunit hindi sa bawat cell ng katawan. Ito mosaic Down syndrome) at pagkakaroon ng mga mata na may iba't ibang kulay (halimbawa, kayumanggi at berde). Kung ang isang mutation na nakakaapekto sa paggawa ng melanin (ang mga kulay ng hayop o halaman na may kulay itim at kayumanggi) ay nangyayari sa isa sa mga selula sa linya ng cell ng isa sa mga mata, kung gayon ang mga mata ay magkakaroon ng iba't ibang genetic na kakayahan para sa paggawa ng melanin. Bilang resulta, ang isang organismo ay maaaring magkaroon ng mga mata ng dalawang magkaibang kulay.

Higit pang mga halimbawa ng mosaic pigmentation:

Ang pinakakilala ay ang mosaic pigmentation ng mga dahon (variegation), sanhi ng impeksyon sa mga virus (tobacco mosaic virus, atbp.); ang mga dahilan, bilang karagdagan sa impeksyon sa viral, ay maaaring plastid mutations, atbp.; din, ang mosaic pigmentation minsan ay nagpapakita mismo sa kulay ng mga tisyu at ang kanilang mga derivatives (hal., balahibo, mata) sa mga hayop, na maaaring dahil sa isang bilang ng iba't ibang mga kadahilanan - isang paglabag sa embryonic migration ng mga melanocytes, mitotic crossing over at iba pa .

Mosaic Down syndrome— mayroong isang mosaic na anyo ng Down syndrome. Ang Mosaic Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon sa katawan ng mga cell na may normal na set ng chromosome at mga cell na may bahagyang set ng chromosome 21. Ang ratio ng mga normal na cell at ang mga may binagong hanay ng mga chromosome ay maaaring magkaiba. Ang mas mababa ang porsyento ng mga pathological cell, mas kapansin-pansin ang pagpapakita ng Down syndrome. Ngunit ang dalas ng mosaic form ng Down syndrome ay hindi lalampas sa 2-3%.

Mosaicism - ano ito?

Upang pag-usapan ang tungkol sa mosaicism, kailangan nating ulitin ang isang maliit na genetika at tandaan na ang anumang multicellular na organismo na may sekswal na pagpapabunga, at hindi dibisyon o parthenogenesis, ay nagmumula sa isang itlog na pinataba ng male genetic material. Sa panahon ng paglaki ng zygote, nangyayari ang multi-stage division, ngunit ang lahat ng mga cell sa katawan ay may parehong genetic set, iyon ay, karyotype at genotype. Ngunit ang mga taong may mosaicism ay maaaring bumuo ng ilang genetic set dahil sa iba't ibang, kadalasang hindi kanais-nais, na mga salik. Pagkatapos ang katawan ay may normal na malusog na mga selula at mga mutated na selula.

Ang mosaicism ay nagmula sa France at nag-ugat sa salitang mosaic. Mula sa Latin na "musivum", na nangangahulugang nakatuon sa mga muse. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nabuo kapag ang dalawang magkaibang uri ng mga gene, ang mga selula ng magkakaibang genotype, ay naroroon sa mga selula. Mula sa mitolohiya mayroong pagkakatulad ng naturang nilalang, ito ay tinatawag na chimera at nakolekta mula sa maraming iba't ibang mga hayop. Ang larawang ito ay isang prototype ng mosaicism, na nagmumula sa ilang genotypes.

Ang genetic mosaicism ay hindi posible sa lahat ng chromosome, ngunit sa ilang mga set lamang, na humahantong sa hindi kumpleto at heterogenous na pamamahagi ng lesyon.

Ang mosaicism ay maaaring mangyari sa mga selula ng mikrobyo kapag sila ay direktang nalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan. Sa kasong ito, random na minana ang mutation, lumalabag sa tradisyonal na pamana ng Mendelian. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang patolohiya ay hindi napansin sa lahat ng mga anak ng may sakit na mga magulang, ngunit pili. Ang mga somatic cell ay maaari ding sumailalim sa mosaicism, ngunit hindi ito naipapasa sa mga henerasyon, dahil ang mga somatic chromosome ay hindi nagdadala ng genetic na impormasyon para sa mga henerasyon na naiimpluwensyahan nila ang buhay ng kanilang carrier kapag sila ay nagpapakita ng kanilang sarili. Ang phenotype, iyon ay, ang mga panlabas na palatandaan ng genotype, ang hanay ng mga chromosome, ay nabuo depende sa pagpapakita ng mga pathological alleles.

Ang Chromosome mosaicism ay karaniwan sa mga abnormal na pathologies ng sex chromosomes. Kasabay nito, nagbibigay ito ng sarili nitong mga indibidwal na palatandaan ng iba't ibang mga mosaic na sakit.

Ang placental mosaicism ay isang hiwalay na anyo, ang posibilidad ng pagkilala na lumitaw lamang sa mga pamamaraan ng intrauterine invasive na pagsusuri ng mga bahagi ng fetus, lugar ng bata at amniotic fluid. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga kaso ng intrauterine underdevelopment ng sanggol dahil sa patolohiya ng inunan, na genetically tinutukoy sa ina dahil sa mosaicism. Kasabay nito, ang fetus ay may ganap na normal na karyotype, na binubuo ng 23 pares ng mga chromosome, isa sa mga ito ay kasarian at walang ibang extragenital o obstetric na mga problema ang nakita.

Mosaicism: mga dahilan

Ang mga sanhi ng mosaicism ay palaging may sariling negatibong resulta o kahihinatnan. Ang pag-unawa sa mga ito ay nangangailangan ng pangunahing kaalaman sa molecular biology at mga subtype ng cell division.

Ang genetic mosaicism ay kadalasang maaaring magpakita mismo sa panahon ng meiosis, isang dibisyon na humahantong sa pagbuo ng haploid, iyon ay, pagkakaroon ng kalahati ng bilang ng mga selula. Sa kasong ito, ang karaniwang pagdodoble ng materyal ay nangyayari sa unang yugto ng dibisyon, ngunit hindi nangyayari sa susunod. Ngunit sa ilang mga kaso, ang isang makabuluhang kabiguan ng isa sa mga phase ng meiosis ay maaaring mangyari, na hahantong sa pathological cell division. Ito ay maaaring mangyari sa maraming yugto ng meiosis dahil ang meiosis ay may maraming mga yugto. Sa prophase, nangyayari ang conjugation, na humahantong sa pagsasama-sama ng mga chromosome na may hitsura ng bivalents, at pagkatapos ay tumatawid. Ito ay nasa crossing-over stage na maaaring mabuo ang isang pagkabigo, na hahantong sa paglikha ng mga mosaic cell. Ang Chromosome mosaicism ay nabuo nang eksakto sa kinalabasan na ito at posible sa bawat selula ng organismo sa kabuuan. Sa mga tamang resulta, ang pagtawid ay isang normal na proseso na kinakailangan upang mapataas ang pagkakaiba-iba ng mga organismo, ngunit kung mali ang kinalabasan nito, posible ang mga kaguluhan, kabilang ang mosaicism.

Maaaring may maraming dahilan para sa mga mutasyon na humahantong sa mosaicism, kabilang ang masasamang gawi, iba't ibang mga subtype ng radiation, at ang impluwensya ng mutagens. Kung ang mutation ay nangyayari sa zygote stage, bilang fused cell o sa napakaagang yugto ng fragmentation, ang epekto ay nasa fetus lamang, ngunit kung sa sex chromosomes, ang epekto ay maaaring sa lahat ng bata.

Ngunit ang mga panganib ng mga problema sa paghahati ay hindi nagtatapos sa prophase ng meiosis kapag ang mga kromosom ay naghihiwalay, ang mga insidente na humahantong sa mga katulad na anyo ng mga pathologies ay posible rin. Ang maling paghahati ng mga kromosom na ito ay nangyayari sa cell nucleus, dahil ito ang responsable para sa pagpaparami ng cell.

Depende sa oras ng pinagmulan ng mutation, ang mosaicism ay maaaring makaapekto sa buong fetus, o maaari lamang itong makaapekto sa isa sa mga layer ng mikrobyo. Iyon ay, nakakaapekto lamang ito sa ecto-, meso- o endoderm. Ito ay hahantong sa katotohanan na ang mosaicism ay makikita lamang sa lahat ng mga pormasyon mula sa sheet na iyon. Halimbawa, kapag ang endoderm ay nasira, ito ang lahat ng mga organo, ang mesoderm ay ang mga kalamnan, mga daluyan ng dugo, mga buto at lahat ng nag-uugnay na mga tisyu, at ang ectoderm ay ang mga panlabas na shell at organo ng pang-unawa.

Ang placental mosaicism ay nabuo sa mga kaso ng trisomy ng zygote sa isa sa mga pares ng chromosome, kung aling pares ang na-triple. Ito ay tinatawag na aneuploidy, dahil ang chromosome set ay hindi isang multiple ng haploid. Bukod dito, pagkatapos ng trisomy, ang ilan sa mga cell ay nanatiling normal kapag ang mga error ay naitama, at ang ilan ay triple. Ito ay hahantong sa katotohanan na ang trophoblast, sa tulong ng pagpapakain ng fetus, ay magkakaroon ng ibang hanay ng mga chromosome mula sa fetus.

Mosaicism: sintomas

Walang mga hiwalay na katangian ng mga sintomas para sa mosaicism; Maaari silang maipahayag sa iba't ibang mga chromosomal na sakit o ganap na hindi nakakapinsala.

Ang placental mosaicism ay may mga sumusunod na pamantayan sa katangian: underdevelopment at intrauterine growth retardation. Maraming mga kusang pagkalaglag ang nangyayari para sa gayong mga kadahilanan. Karaniwan na ang mga sanggol na ito ay ipinanganak nang maaga. Ngunit ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi maaaring makilala sa pamamagitan ng mga naturang palatandaan ng genetic na pag-aaral ay dapat isagawa: karyotyping, amniocentesis, chorionic villus biopsy na may cytogenetic na pananaliksik.

Ang genetic mosaicism ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga indibidwal na sintomas. Ang isang karaniwang halimbawa ay iba't ibang mga mata, na may iba't ibang kulay ng mga iris. Nagpapakita rin ito sa kawalaan ng simetrya ng katawan, hindi pantay na pigmentation, o mga paa na may iba't ibang haba. Para sa pagkakakilanlan, ginagawa ang karyotyping at fibroblast culture testing.

Ang Chromosome mosaicism ay may maraming genetic syndromes sa istraktura nito. Ang Mosaic Klinefelter syndrome ay nangyayari sa mga lalaki at kadalasang hindi gaanong binibigkas kaysa sa ganap na anyo ng sakit. Kasabay nito, ang kanilang X chromosome ay nagdodoble at kung minsan ay triple, na kadalasang humahantong sa pagkababae, kawalan ng katabaan at mga problema sa kalusugan ng lalaki. Ang hermaphroditism ay kadalasang may likas na mosaic at ipinakita sa pamamagitan ng pagsilang ng isang bata na may iba't ibang katangian ng kasarian, halimbawa, ang mga panloob na genital organ ay lalaki at ang panlabas na ari ay babae. May iba pang mas hindi kanais-nais na mga kumbinasyon. Ang Shershevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa mga batang babae na may zero X chromosome at humahantong sa kawalan ng katabaan, kakulangan ng pagpapahayag ng pangalawang sekswal na mga katangian at fold sa leeg. Ang mosaic form ng Down syndrome ay mas magaan din kaysa sa ganap na katapat nito, ngunit may parehong mga sintomas: pagsugpo sa pag-unlad, isang espesyal na hitsura, karagdagang mga pathology ng mga panloob na organo. Ang pagtukoy ng mga mosaic form ay mahirap dahil kailangan mong tumingin sa higit sa isang cell. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba din depende sa antas ng pagtagos ng gene. Iyon ang dahilan kung bakit sa pagitan ng mga sexual genetic syndromes at malusog na tao ay maraming transitional form na may mataas na pagkakataon na magkaroon ng mga supling.

Mosaicism: paggamot

Ang mga pathology ng mosaic ay hindi magagamot dahil sa binagong genotype, ngunit posible pa ring mapabuti ang maraming mga sintomas at kinakailangan na gawin ito. Mahalagang mapagtanto na ang gayong mga magulang ay kailangang suriin ng mga geneticist at ang mga naturang pathologies ay dapat na pigilan sa tulong ng mga opisina ng pagpaplano ng pamilya, lalo na kung may mga problema sa isang bata.

Ang paggamot para sa mga taong may mosaicism ay lubhang nag-iiba depende sa patolohiya na pinupukaw nito. Dahil ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magpakita mismo ng mas kaunti sa mosaic na anyo ng patolohiya, hindi gaanong masinsinang paggamot ang kinakailangan. Sa mga kaso ng hermaphroditism, ang mga magulang ay dapat na malinaw na magpasya sa kasarian ng bata. Pagkatapos nito, ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa pagbuo ng panloob (kung kinakailangan, kung hindi sila kapareho ng kasarian) at mga panlabas na genital organ, na sinusundan ng sex hormone replacement therapy sa kinakailangang pagitan ng edad at habang-buhay, na nagpapahintulot sa sanggol na mabuhay. isang normal na buhay ng isang tiyak na kasarian.

Sa Down syndrome, ang lahat ay nakatuon sa mga sintomas at ang kanilang kaluwagan. Para sa mga depekto sa puso, ito ay mga beta blocker, Digoxin, Furosemide at operasyon sa cardiac system. Para sa mga kondisyon ng sindrom: Klinefelter at Shershevsky-Turner syndromes, walang tiyak na paggamot, ngunit kailangan ng malaking pasensya sa gawain ng isang psychologist sa mga naturang indibidwal, dahil sa kanilang makabuluhang pagkakaiba mula sa ibang mga tao.

          6822
Petsa ng publikasyon: Marso 24, 2012

    

Ito ay isang kondisyon kung saan ang mga selula sa isang tao ay may iba't ibang genetic background. Ang kundisyong ito ay maaaring makaapekto sa anumang uri ng cell, kabilang ang:

• Mga selula ng dugo
• Ang tamud
• Mga selula ng balat

Mga dahilan

Ang mosaicism ay sanhi ng isang pagkakamali sa cell division sa maagang pag-unlad ng hindi pa isinisilang na bata. Ang mga halimbawa ng mosaicism ay kinabibilangan ng:

• Mosaic ng Down syndrome
• Mosaic
• Mosaic ng Turner syndrome

Mga sintomas

Iba-iba ang mga sintomas sa bawat tao at napakahirap hulaan. Kapag ang isang tao ay may parehong normal at abnormal na mga selula, maaaring hindi gaanong kalubha ang mga problema. Ang mosaicism ay matatagpuan sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga chromosome. Karaniwan itong inilalarawan bilang porsyento ng mga cell na isinasaalang-alang. Karaniwang mayroong 46 XY chromosome ang mga lalaki at karaniwang mayroong 46 XX chromosome ang mga babae. Ang mga pagsusuri ay malamang na kailangang ulitin upang kumpirmahin ang mga resulta at upang makatulong din na matukoy ang uri at kalubhaan ng mosaicism.

Paggamot

Ang paggamot ay depende sa uri ng genetic na sakit. Ang mga pasyente na may mosaicism ay maaaring mangailangan ng hindi gaanong masinsinang paggamot kaysa sa mga may karaniwang anyo ng sakit, dahil ilan lamang sa kanilang mga selula ang abnormal. Ang pagbabala ay depende sa kung gaano kalaki ang epekto ng mosaic sa mga organo at tisyu sa katawan (tulad ng utak o puso). Mahirap hulaan ang mga kahihinatnan ng pagkakaroon ng dalawang magkaibang linya ng cell sa isang tao. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may mataas na porsyento ng mga abnormal na selula ay may parehong mga prospect gaya ng mga taong may tipikal na anyo ng sakit. Ang mga pasyente na may mababang porsyento ng mga abnormal na selula ay magkakaroon ng kaunting mga paglihis. Maaaring hindi nila matuklasan na mayroon silang mosaicism hanggang sa maipanganak nila ang isang bata na may tipikal na (non-mosaic) na anyo ng sakit. Ang mga komplikasyon ay nag-iiba depende sa uri at porsyento ng mga cell na apektado ng genetic na pagbabago. Ang pag-diagnose ng mosaicism ay maaaring humantong sa pagkalito at kawalan ng katiyakan. Matutulungan ka ng isang genetic counselor sa pagsusuri at pagsusuri.