Bahay Droga Mga congenital anomalya at mga depekto sa pag-unlad. Minor developmental anomalies, ang kahulugan ng mga anomalya sa genetically determined disorders of growth and development sa mga bata

Mga congenital anomalya at mga depekto sa pag-unlad. Minor developmental anomalies, ang kahulugan ng mga anomalya sa genetically determined disorders of growth and development sa mga bata

Mga katulad na presentasyon:

Congenital defects at maliliit na anomalya sa pag-unlad. Mga deformidad

May mga ulat ng mga kaso ng pagkabingi sa mga bata na nalantad sa intrauterine
pagkakalantad sa streptomycin o quinine. Ang mga glucocorticoids ay madalas na nagpo-promote
cleft palate at labi (1:1000).
Ang mga tetracycline na ibinibigay sa ina sa humigit-kumulang 8-9 na linggo ng pagbubuntis ay idineposito
buto ng fetus at pagbawalan ang paglaki ng buto sa fetus at bagong panganak, ay maaari ding maging sanhi ng mga pagbabago
kulay ng ngipin at ang pagbuo ng congenital cataracts.
Ang pangangasiwa ng salicylates ay nauugnay sa kusang pagpapalaglag, prematurity at
hemorrhagic pneumonia sa fetus, at kapag ginamit sa mamaya- may pagsasara
ductus botallus.
Sa nakalipas na 20 taon, naging halata: ang mga nakakapinsalang epekto ng mga gamot sa fetus
kadalasan ay hindi nagpapakita ng sarili sa paglitaw ng mga anatomical na depekto. Kaya, ang paggamit ng androgens,
Ang mga estrogen at progestin kung minsan ay humantong sa mga subanatomical disorder ng sekswal
pag-uugali sa mga lalaki at babae.
Mga yugto pag-unlad ng intrauterine

47.

Mga uri ng congenital malformations (CDM)
Ang malformation ay isang morphological defect na nagreresulta mula sa panloob
mga karamdaman sa pag-unlad dahil sa mga genetic na kadahilanan.
Pagkagambala - isang morphological defect na nagreresulta mula sa isang panlabas na balakid
o anumang epekto sa isang normal na proseso sa simula
pag-unlad dahil sa teratogenic na mga kadahilanan.
Ang deformity ay isang paglabag sa hugis, hitsura o posisyon ng isang bahagi ng katawan,
sanhi ng mga impluwensyang mekanikal.
Ang dysplasia ay isang paglabag sa organisasyon ng mga cell sa tissue dahil sa
dyshistogenesis.
Ayon sa kalubhaan ng pagpapakita at pagbabala para sa posibilidad na mabuhay:
nakamamatay na malformations (0.6%) na humahantong sa pagkamatay ng bata (hanggang sa
80% ng mga bata ay namamatay bago ang edad na 1 taon);
Mga congenital malformations ng katamtamang kalubhaan na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko
(2-2,5%);
menor de edad na anomalya sa pag-unlad (hanggang sa 3.5%), hindi nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko
paggamot at hindi nililimitahan ang mahahalagang tungkulin ng bata.
Depende sa tagal ng mga nakakapinsalang salik:
gametopathies (mutations sa germ cells ng mga magulang at
hindi namamana na mga pagbabago sa mga itlog at tamud),
ipinatupad sa anyo namamana na mga sakit at mga sindrom;
blastopathy (na may pinsala sa blastocyst - ang embryo sa unang 15 araw
pagkatapos ng pagpapabunga), natanto sa anyo ng mga kambal na depekto,
cyclopia, atbp.;
embryopathies (nagaganap mula sa ika-16 na araw hanggang sa katapusan ng ika-8 linggo
pagbubuntis at sanhi ng teratogenic effect ng iba't ibang
pisikal, kemikal, biyolohikal na mga kadahilanan), na kumakatawan
halos lahat ay isolated at maramihang congenital malformations;
fetopathies (sanhi ng pinsala sa fetus sa panahon mula ika-9
linggo bago matapos ang pagbubuntis), na kinakatawan ng mga bihirang depekto
dystopia at organ hypoplasias.

48.

Yugto ng pag-unlad
Unang dibisyon ng pagdurog
Paggalaw sa cavity ng matris
Pagtatanim
Double layer na disc
Oras mula sa paglilihi
Preembryonic period
30 h
4 na araw
5-6 na araw
12 araw
Haba ng Embryo/Fetus
Lyonization (mga babaeng embryo)
16 na araw
0.2 mm
Tatlong-layer na disc at pangunahin
hubad
19 na araw
1 mm
Organogenesis
Pagbuo ng ulo at gulugod
utak
Paglalagay ng puso, bato at paa
Panahon ng embryonic
4-8 na linggo
4 na linggo
4 mm
6 na linggo
17 mm
8 linggo
4 cm
10 linggo
6 cm
Mabilis na pag-unlad ng utak, mata, puso
At
limbs
Simula ng pag-unlad ng bituka at baga
Hitsura ng mga daliri
Pag-unlad ng mga tainga, bato, atay at kalamnan
Nagsasara ang langit, nabubuo
mga kasukasuan
Sekswal na pagkakaiba
12 linggo
Pag-unlad ng pangsanggol (fetal period)
Nakikitang paggalaw ng mga talukap ng mata
16-18 na linggo
Pagbukas ng talukap ng mata
24-26 na linggo
Pagtaas sa masa at habaBasic
katawan
28-38 na linggo
mga kaganapan sa intrauterine
pag-unlad
9 cm
20 cm
35 cm
40-50 cm

49.

Depekto sa pag-unlad
Panahon ng pagwawakas ng pagbubuntis
Anencephaly
26 na araw
Siwang labi
36 na araw
cleft palate
10 linggo
Esophageal atresia
30 araw
Rectal atresia
6 na linggo
Syndactyly
6 na linggo
Diaphragmatic hernia
6 na linggo
Hypospadias
12 linggo
Cryptorchidism
7-9 na buwan
mali
mga sisidlan
posisyon
malaki
34 na araw
Ventricular septal defect
6 na linggo
Patent aortic duct
9-10 na linggo
Ang kaugnayan sa pagitan ng panahon ng pagbubuntis at ang paglitaw ng mga depekto
pag-unlad ng pangsanggol

50.

Mga karamdaman sa genetiko
Karamihan sa mga abnormal na pangsanggol ay resulta ng abnormal na pag-unlad
fertilized na itlog. Maaaring magsimula ang pag-unlad na ito anumang oras
pagkatapos ng paglilihi.
Ipinakita na ang mas maagang kusang pagpapalaglag ay nangyayari, mas mataas
ang proporsyon ng abnormal na fertilized na mga itlog. Higit sa 70%
Ang kusang pagpapalaglag sa unang tatlong buwan ay sanhi ng genetic at
mga karamdaman sa chromosomal. Folic acid pinoprotektahan
fertilized egg (nagtataguyod ng reparasyon nito), kaya ito
ang paggamit ay inirerekomenda para sa lahat ng mga buntis na kababaihan na nasa panganib ng mga depekto
pag-unlad.
Electromagnetic radiation at mekanikal na enerhiya
Ionizing radiation

51.

Mga impeksyon (viral at bacterial)
Pangunahing dahilan posibleng mga paglabag Ang pagbuo ng fetus ay mga impeksyon sa virus.
Ang mga depekto sa embryotoxic o fetolytic ay direktang sanhi
transplacental infection (fetal virus infection), o hindi direkta dahil sa
nilalagnat na kalagayan ng ina.
Ang rubella virus ay ang pinaka pathogenic, lalo na sa unang 90 araw ng pagbubuntis - ito ay sanhi
congenital heart defects, pagkabingi at katarata.
Ang impeksyon ng cytomegalovirus (na nakukuha sa pakikipagtalik o sa pamamagitan ng laway) ay maaaring humantong sa
microcephaly at FGR.
Ang Coxsackievirus (enterovirus) ay nauugnay sa isang makabuluhang pagtaas sa saklaw ng
lamat sa labi at mukha, pyloric stenosis at iba pang anomalya digestive tract At
congenital heart defects.
Herpes virus type II (urogenital) ay maaaring humantong sa microcephaly at sakit pagkatapos
kapanganakan na may viral (herpetic) pneumonia.
May kaugnayan sa pagitan ng vaccinia virus at mga depekto sa limbs at central nervous system;
virus beke at sakit sa puso; influenza virus at isang pagtaas sa pangkalahatan
dalas ng mga depekto sa pag-unlad sa populasyon.
Ang mga impeksiyong bacterial ay maaari ding sinamahan nilalagnat na estado at mataas
temperatura, pati na rin ang impeksyon ng fetus mismo, lalo na kung pinagsama sa
prematurity at maagang pagkalagot ng lamad.
Ang mga bakuna na naglalaman ng mga live microorganism ay hindi dapat gamitin sa panahon ng pagbubuntis.
dahil ang mga buntis na kababaihan ay humina ng kaligtasan sa sakit.
ay hindi umiiral mabisang pamamaraan paggamot ng cytomegalovirus at herpes virus
mga impeksyon; Dapat ding iwasan ang mga bakuna sa beke. Sa
Kung ang isang buntis na babae ay may hepatitis, isang pantao na antihepatitis na gamot ay ibinibigay
immunoglobulin; Ang pakikipag-ugnay sa isang pasyente na may hepatitis ay hindi isang indikasyon para sa pagbabakuna.
Kapag ang isang buntis ay nakipag-ugnayan sa isang pasyenteng may bulutong, ginagamit ang anti-smallpox gamma globulin.
Sa foci ng polio, ang mga buntis na kababaihan ay maaaring mabakunahan ng parehong bakuna,
na ginagamit sa mga bata. Sa pangkalahatan, ang mga bakuna lamang na naglalaman ng mga pinatay

52.

53.

Mga oncogenes
Ang mga oncogenes ay mga sangkap na maaaring tumugon sa DNA at baguhin ito.
Ang transplacental toxicity ng polycyclic aromatics ay napatunayan na
hydrocarbons, benzopyrene, methylcholanthrene, iba't ibang triacine,
nitrosourea at pangalawang amine. Ang pagkilos ng mga salik na ito ay
embryotoxic at teratogenic.
Mga di-organikong teratogen
Ang pagtaas sa konsentrasyon ng mga sangkap na ito sa katawan ay nangyayari sa panahon ng pagmimina
gawa, metalurhiko at mga proseso ng paggawa ng metal. Pangunahing
ang lead ay isang inorganikong teratogen;
CNS, humahantong sa pag-unlad mental retardation, cerebral palsy,
microcephaly. Ang pagkakalantad sa mercury ay nagdudulot ng mga karamdaman sa paggalaw
aktibidad at pag-unlad ng kaisipan sa mga bata. Ang cadmium, arsenic, chromates ay bumababa
aktibidad ng kaisipan. Ang mga pagbabago sa histological at mottling ay naobserbahan
enamel sa mga ngipin ng mga bata na ang mga ina ay uminom ng tubig sa bukal
Ang konsentrasyon ng fluoride ay 20 beses na mas mataas kaysa sa normal.
Iba pa nakakapinsalang salik kapaligiran
Malnutrisyon (mga pangkat ng peligro - mga taong may mababang sosyo-ekonomiko
antas; Inirerekomenda na magreseta ng mga bitamina at folic acid).
Mahina ang kalidad ng mga produkto (sprouted patatas). Kontaminadong inuming tubig
tubig.
Mga pisikal na ahente na ginagamit sa medisina, atbp.
Mga gamot
Pagpapasiya ng mga kategorya ng panganib sa teratogenicity ng gamot
sa klasipikasyon ng Food and Drug Administration (FDA).
A - walang panganib - 0.7% ng mga gamot.
B ("pinakamahusay" - ang pinakamahusay) - walang katibayan ng panganib - 19%.
C ("pag-iingat" - pag-iingat) - ang panganib ay hindi ibinukod - 66%.
D ("mapanganib" - mapanganib) - ang panganib ay napatunayan - 7%.
X - kontraindikado sa panahon ng pagbubuntis - 7%.

54.

Pangkalahatang rekomendasyon para sa pagrereseta ng mga gamot habang
panahon ng pagbubuntis
Suriin ang mga potensyal na benepisyo at potensyal na pinsala.
Iwasan ang paggamit ng mga gamot sa unang trimester.
Huwag magreseta ng mga kumbinasyon ng mga gamot.
Gamitin ang pinakamababang epektibong dosis sa kabuuan
pinakamababang oras.
Bigyan ng kagustuhan ang mga lokal na form ng dosis.
Payuhan ang buntis tungkol sa pag-inom ng anumang gamot
kabilang ang analgesics, bitamina, pandagdag sa pandiyeta, halamang paghahanda At
ibang paraan na ginagamit para sa self-medication.
Subaybayan ang paggamit ng lahat ng mga gamot ng buntis.
Subaybayan sa panahon therapy sa droga kalagayan ng ina
at prutas.
marami mga gamot nakakahumaling.

55.

56.

57.

Mga utos para sa pag-iwas sa congenital birth defects
(geneticist na si Eduardo Castillo, Brazil)
Subukang kumpletuhin ang iyong pamilya habang ikaw
bata pa
Magsagawa ng prenatal control gaya ng inireseta
ok.
Magpabakuna laban sa rubella bago magbuntis.
Iwasan ang mga gamot maliban kung mahigpit na kinakailangan.
Iwasan ang mga inuming may alkohol.
Iwasan ang paninigarilyo at paninigarilyo.
Kumain ng mabuti at iba-iba, mas pinipili ang mga prutas at gulay.
Humingi ng payo tungkol sa mga panganib ng pagbubuntis sa iyong
trabaho.
Kung may pagdududa, kumunsulta sa iyong doktor

58.

Mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng congenital malformation
Hindi planadong pagbubuntis
Huling edad ng ina
Hindi sapat na kontrol sa prenatal
Mga impeksyon sa viral
Pag-inom ng mga gamot na may teratogenic
impluwensya
Alak
paninigarilyo
Droga
Malnutrisyon
Mga panganib sa trabaho
Hindi sapat na pondo
pangangalagang pangkalusugan sa maraming bansa

59.

Scheme ng mga hakbang para sa periconceptional prevention ng congenital malignancies
Geneticist (unang pagpupulong bago ang pagbubuntis)
Kasaysayan, pedigree, pagsusuri, cytogenetic at iba pang genetic
pag-aaral ayon sa mga indikasyon, pagbabala ng mga supling, mga rekomendasyon sa pagpaplano
pagbubuntis at pag-iwas sa congenital birth defects sa fetus
Geneticist (ika-2 at ika-3 pulong sa panahon ng 1st at 2nd trimester ng pagbubuntis)
Periconceptional na Paggamot para sa Kababaihan: High Content Multivitamins
folic acid (0.8 mg) at diyeta para sa 2-3 buwan bago ang paglilihi at 2-3 buwan pagkatapos
pagbubuntis
Prenatal diagnosis ng congenital malformation at patolohiya ng chromosomal sa fetus: ultrasound
pagsusuri sa inirekumendang oras, screening ng maternal serum marker
(AFP, hCG, unconjugated estriol), invasive na pamamaraan diagnostics (ayon sa mga indikasyon)
Pagsusuri ng mga resulta ng pagsusuri sa prenatal ng fetus at pagtatasa ng indibidwal
genetic na panganib para sa congenital malformation sa panahon ng pagbubuntis na ito
Geneticist (ika-apat na pulong)
Medikal na genetic counseling, pagsusuri sa bagong panganak (ayon sa mga indikasyon)

60.

Ang pagkamatay ay isang proseso ng paglipat mula sa buhay tungo sa kamatayan kung saan
akumulasyon ng mga pagbabago sa mga istruktura ng katawan at ang paglipat ng katawan ng tao sa
isang qualitatively bagong estado - pagbabagong-anyo sa isang bangkay.
Ang terminong thanatology ay ipinakilala sa mungkahi ng I.I. Mechnikov. U
Ang mga pinagmulan ng thanatology ay mga natatanging siyentipiko: M.F.L. Bichat, Claude
Bernard, R. L. Virchow.
Biological death - hindi maibabalik na pagtigil ng aktibidad
respiratory, cardiovascular at central nervous system.
Nasuri ang koma batay sa kawalan ng kamalayan at malawak
mga mag-aaral na hindi tumutugon sa liwanag.
Ang apnea ay naitala nang biswal sa pamamagitan ng kawalan ng mga paggalaw sa paghinga
dibdib.

61.

Mayroong ilang mga yugto sa proseso ng pagkamatay:
preagonia - nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang pagbaba sa aktibidad ng mga mahahalagang pag-andar.
Ang terminal pause ay isang matinding pagpapakita ng preagonia. Sa nervous system
Ang mga proseso ng pagsugpo ay pinakamataas na ipinahayag. Walang malay.
matinding paghihirap - ang maximum na pag-activate ng mga mapagkukunan ng katawan ay nangyayari para sa
pagpapanatili ng buhay (Greek Agonia - pakikibaka).
klinikal na kamatayan - nailalarawan sa kawalan mahahalagang tungkulin aktibidad ng central nervous system, paghinga at pag-urong ng puso. Gayunpaman, ito ay hindi pa
ang pagkamatay ng mahahalagang istruktura ay nangyayari. Tagal ng klinikal
ang kamatayan sa karaniwan ay mga 5-6 minuto.
Ang lahat ng mga yugto ng pagkamatay ay pinagsama ng konsepto ng mga estado ng Terminal.
Ang mga ito, na lubhang mapanganib sa buhay at humantong sa kamatayan, ay dapat ding maging
isama ang pinakamalalang anyo ng shock at asphyxia (acute oxygen
gutom sa utak). Ang kinalabasan terminal states ay
ang natural na paglitaw ng biological na kamatayan.
Ang lahat ng terminal state ay nababaligtad, ibig sabihin, na may panlabas
tulong ( mga hakbang sa resuscitation) o kung minsan ay kusang dahil sa
Gamit ang sariling yaman ng katawan, ang tao ay muling nabubuhay.

62.

Mga variant ng thanatogenesis, ang bawat isa ay nailalarawan
sariling morphological manifestations:
A) Asphyxial variant - mabilis na pagsisimula ng kamatayan na may pag-unlad
asphyxia: ang dugo ay nananatiling likido na may pinababang lagkit, ang mga dingding
mayroon ang mga sasakyang-dagat nadagdagan ang pagkamatagusin, tumataas nang malaki
nangyayari ang presyon ng dugo sa sirkulasyon ng baga
akumulasyon at pagwawalang-kilos ng dugo sa mga venous vessel.
B) Shock opsyon - na may isang sapat na mahabang namamatay na may itinanghal
pag-unlad ng mga kondisyon ng terminal neurocirculatory disorder
humantong sa "gluing" ng mga selula ng dugo, ang pagbuo
namuong dugo sa arterial at capillary bed, ang paglitaw ng puti at
mixed convolutions sa cavities ng puso, ang pagbuo ng dystrophic at
mga necrotic na pagbabago sa mga tisyu.
C) Mabilis na napakalaking pagkasira ng katawan - ang proseso ng pagkamatay
halos wala sa mabilis na napakalaking
pagkasira ng katawan (na may mabilis na mekanikal na pagkaputol, mabilis
pagkakalantad sa napakataas na temperatura, atbp.)
D) Mabilis na paglamig ng katawan - sa kaso ng makabuluhan, hindi magkatugma
na may mabilis na paglamig ng buhay.

Nang hindi nagpapakilala

Hello!!!

Ngayon ay nagkaroon ako ng unscheduled ultrasound ng fetus sa 24-25 na linggo ng pagbubuntis. Isinulat ng doktor ng ultrasound sa kanyang konklusyon na hindi maitatapon na ang aorta ay inilipat sa kanan at matatagpuan sa itaas ng interventricular septum. Walang nakitang karagdagang mga pathology o pagkaantala sa pag-unlad. Mangyaring sabihin sa akin, ito ba ay isang anomalya sa pag-unlad ng puso o ang panahon ay maikli pa at lahat ay maaaring gumana?

Magbasa pa...

Tungkol sa bitamina

Epekto sa fertility. Bitamina A Para sa mga kababaihan - Nagtataguyod ng normal na pag-unlad ng mga follicle, pinapa-normalize ang dami at komposisyon ng cervical fluid. Para sa mga lalaki - Kinokontrol ang produksyon ng mga sex hormones, pinapabilis ang spermatogenesis. Pinapataas ang bilang ng malusog at motile sperm. B bitamina Para sa mga kababaihan - Gawing mas madali premenstrual syndrome at toxicosis ng mga buntis na kababaihan, umayos balanse ng hormonal at ang haba ng luteal phase ng cycle. Makilahok sa proseso ng pagkahinog ng itlog at pasiglahin ang paglaki ng endometrium. Pinipigilan ang napaaga na panganganak, pagkalaglag, placental abruption, preeclampsia at mga malformation ng fetus. Para sa mga lalaki - Pahusayin ang produksyon at suporta ng testosterone...

Ang mga depekto sa pag-unlad ay mga patuloy na pagbabago sa morphological sa isang organ o sa organismo sa kabuuan, na lumalampas sa mga limitasyon ng mga normal na pagkakaiba-iba at nagmumula sa utero bilang resulta ng mga kaguluhan sa pag-unlad ng embryo o fetus, minsan pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata dahil sa mga kaguluhan sa karagdagang pagbuo ng mga organo. Ang mga pagbabagong ito ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa mga kaukulang function. Ang mga kasingkahulugan para sa terminong "developmental defects" ay "congenital defects", "developmental anomalies", "dysplasia". Gayunpaman, ang mga anomalya sa pag-unlad at dysplasia ay nauunawaan lamang bilang mga depekto kung saan ang mga anatomical na pagbabago ay hindi humahantong sa makabuluhang dysfunction, halimbawa deformation. tainga, na hindi nakakasira sa mukha ng pasyente at hindi gaanong nakakaapekto sa pang-unawa ng mga tunog. Ang mga malubhang depekto sa pag-unlad, kung saan ang panlabas na anyo ng bata ay napinsala, ay madalas na tinatawag na mga deformidad. Gayunpaman, ang terminong "kapangitan" ay higit na isang konseptong panlipunan kaysa sa isang medikal.

Mga sanhi ng sakit. Ang mga sanhi ng mga depekto sa kapanganakan sa pangkalahatan at ang sistema ng nerbiyos sa partikular ay magkakaiba. Ang mga ito ay maaaring sanhi ng mutasyon, pati na rin ang kanilang pinagsamang epekto. Kinilala ni G.I. Lazyuk (1982). sumusunod na mga dahilan mga depekto sa kapanganakan:

1) endogenous (panloob) na mga kadahilanan:

a) mga pagbabago sa namamana na mga istruktura (mutation);

b)"over-ripening" ng mga cell ng mikrobyo;

c) mga sakit sa endocrine;

d) impluwensya ng edad ng mga magulang;

2) exogenous (panlabas) na mga kadahilanan:

a) pisikal - radiation, mekanikal na epekto; b) mga kemikal - mga gamot, mga kemikal na ginagamit sa industriya at sa pang-araw-araw na buhay, hypoxia, malnutrisyon, metabolic disorder;

b) biyolohikal - mga sakit na viral, protozoal invasion, isoimmunization.

Ang isa sa mga pangunahing sanhi ng mga depekto sa pag-unlad ay ang mga mutasyon. Sa katawan sila ay patuloy na nangyayari (spontaneous mutations) sa ilalim ng impluwensya ng natural na background radiation at mga proseso ng metabolismo ng tissue. Sa karagdagang pagkakalantad ng katawan sa ionizing radiation o chemical mutagens, nagaganap ang mga induced mutations.

Ang mga mutasyon ay maaaring genetic, chromosomal o genomic. Ang dating ay kumakatawan sa mga bagong molekular na estado ng gene. Humigit-kumulang 13% ng mga depekto ay nauugnay sa mga mutasyon ng mga solong gene.

Ang Chromosomal mutations ay mga pagbabago sa mga chromosome sa anyo ng pagsasalin, pagtanggal, pagdoble at pagbabaligtad.

Ang genomic mutations ay mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome o chromosome set. Ang chromosomal at genomic mutations ay nag-uudyok sa pag-unlad ng mga chromosomal na sakit. Ang "over-ripening" ng mga cell ng mikrobyo ay nauunawaan bilang isang kumplikadong mga pagbabago sa mga itlog at spermatozoa na nangyayari mula sa sandali ng kanilang ganap na pagkahinog hanggang sa pagbuo ng isang zygote. Ang mga ito ay naobserbahan pangunahin sa isang pagtaas sa oras mula sa bulalas hanggang sa pagsasanib ng tamud sa itlog at pangunahing nauugnay sa mga pagbabago sa pH ng kapaligiran sa genital tract, isang pagbaba sa motility ng tamud, at may kapansanan sa tubal patency. Ang kahihinatnan ng "overripeness," tila, ay ang nondisjunction ng mga chromosome, na kasunod na ipinakita ng genomic mutations.

Among mga sakit sa endocrine, nagiging sanhi ng mga depekto sa pag-unlad, pangunahing tungkulin naglalaro diabetes mellitus. Ang mga depekto sa pag-unlad sa mga bata ay nangyayari kapwa sa clinically manifested at latent form ng sakit sa ina, ngunit lalo na madalas sa mga kababaihan na nagkasakit sa panahon ng prepubertal. Ang pag-asa ng kondisyon ng bata sa edad ng mga magulang kung saan ipinaglihi ang bata ay kilala. Kaya, sa mga kababaihan na higit sa 35 taong gulang at mga lalaki na higit sa 40 taong gulang, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may mga chromosomal na sakit na dulot ng mga pagbabago sa numero sa mga chromosome ay tumataas nang malaki. Habang tumatanda ang mga ama, tumataas ang panganib na magkaroon ng anak na may mga depekto na dulot ng mga bagong umuusbong na dominanteng mutasyon.

Ang isang teratogenic effect ay maaaring mangyari kapag nalantad sa isang bilang ng ionizing radiation at depende sa uri at enerhiya ng radioisotopes, ang tagal ng kanilang pagkakalantad (ang talamak na radiation ay mas mapanganib kaysa sa talamak) at ang kabuuang dosis, pati na rin sa tagal ng pagbubuntis (mas maikli, mas malaki ang radiosensitivity ng fetus) at indibidwal na sensitivity . Ang isang dosis ng radiation na hinihigop ng fetus ng 10 rad sa una at 20 rad sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng mga pagbabago sa pag-unlad nito, lalo na ang pagtaas ng patolohiya sa bahagi ng central nervous system (microcephaly, may kapansanan sa myelination, cataracts ), kakulangan ng endocrine at immune system. Ang teratogenic na papel ng mga mekanikal na kadahilanan (presyon ng matris sa fetus sa panahon ng oligohydramnios, ingay, panginginig ng boses, atbp.) Sa pagbuo ng mga depekto ng central nervous system ay hindi pa ganap na naipaliwanag. Ang mga amniotic cord, lalo na ang amniotic fusion, ay humahantong sa pagbuo ng amniotic constrictions sa mga paa't kamay at coloboma ng mukha. Ang pananaliksik sa mga teratogenic na epekto ng mga kemikal na sangkap, kabilang ang mga gamot, ay nagsimulang isagawa lalo na masinsinang mula noong 1961, nang matukoy na bilang resulta ng pag-inom ng kababaihan. pampakalma thalidomide sa simula ng pagbubuntis, ang mga bata ay ipinanganak na may thalidomide embryopathy syndrome, pangunahin na ipinakikita sa pamamagitan ng agenesis o hypogenesis ng mahabang tubular bones, minsan sa pamamagitan ng mga malformations ng mata, tainga, puso, bato, at mga genital organ. Mula sa malaking halaga mga gamot, ang teratogenic na epekto nito ay napatunayan nang eksperimento, ang ilang partikular na anticonvulsant (phenytoin, phenobarbital), anticoagulants (warfarin), mga ahente ng antitumor(myelosan, endoxan) at antimiotic (colchicine) na mga ahente, antimetabolites (aminopterin). Ang mga antibiotic na kinuha ng isang buntis ay maaaring magkaroon ng pathological effect sa pag-unlad ng fetus. Gayunpaman, hindi sila nagiging sanhi ng tunay na mga depekto sa pag-unlad. Ang pinsala sa intrauterine sa fetus bilang resulta ng talamak na pag-inom ng alkohol sa panahon ng pagbubuntis ay nararapat na espesyal na pansin. Noong 1959, sinabi ni L.A. Bogdanovich na sa mga kababaihan na patuloy na umiinom ng alak, ang mga bata ay ipinanganak na wala sa panahon sa 34.5% ng mga kaso, pisikal na humina sa 19%, at may malubhang depekto sa pag-unlad sa 3% ng mga kaso. Ang syndrome ng alcoholic embryofetopathies ay inilarawan din. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital hypoplasia at postnatal deficiency ng taas at timbang ng katawan, pangkalahatang pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad, microcephaly, maikli at makitid na palpebral fissure, makitid na sloping noo, epicanthus, makitid na pulang hangganan. itaas na labi, hypoplasia ng mas mababang panga. Ito ay madalas na sinamahan ng hyperreflexia, panginginig, variable na tono ng kalamnan, at mas madalas - kusang clonic convulsions, opisthotonus, at kahinaan ng pagsuso ng reflex. Bilang karagdagan, maaaring magkaroon ng mga depekto sa puso, bato, ari, at paa. Ito ay itinatag na sa mga unang taon ng buhay, ang mga naturang bata ay nagpapanatili ng isang lag sa psychomotor, lalo na sa pagsasalita, pag-unlad, madalas na sinamahan ng hyperexcitability at motor disinhibition. Tiyak na tampok Ang kapansanan sa intelektwal sa mga batang ito ay natutukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mahinang ipinahayag na kapansanan sa intelektwal at emosyonal/personal na kawalan ng gulang. Mayroon ding mga indibidwal na palatandaan ng isang "frontal psyche," na ipinakikita ng mababang kritikalidad, euphoria, impulsiveness, at mahinang regulasyon ng boluntaryong aktibidad. Ang hypoxia mismo ay napakabihirang sanhi ng mga depekto. Ang hypoxia ay maaari lamang mag-udyok sa pagbuo ng mga depekto ng multifactorial na pinagmulan, halimbawa hydrocephalus. Tila, ang mga depekto ay kadalasang sanhi ng lokal na paglabag sirkulasyon ng dugo na nauugnay sa vascular occlusion. Ang malnutrisyon bilang isang teratogenic factor ay kumikilos kapag may kakulangan ng mga microelement, lalo na ang zinc, na kadalasang sinusunod sa mga kaso. talamak na enterocolitis, pagkain na walang karne, pagkuha ng malalaking dosis ng salicylates. Maaari itong magbuod ng mga depekto sa pag-unlad pangunahin sa gitnang sistema ng nerbiyos - pangunahin ang hydrocephalus, microphthalmia o anapthalmia, kung minsan - kurbada ng gulugod, cleft palate, mga depekto sa puso, hernias.

Sa mga biological na kadahilanan, ang rubella at cytomegaly na mga virus ay pinakamahalaga sa pagbuo ng mga depekto. Kung mayroon kang rubella (kahit sa nakatagong anyo) sa unang trimester ng pagbubuntis, ang embryopathy ay bubuo sa 20-22% ng mga kaso. Sa mga bagong silang, ito ay nagpapakita ng sarili bilang subtotal cataracts, microphthalmia, at, mas madalas, mga depekto sa puso at pagkabingi na dulot ng mga sugat. kalahating bilog na kanal. Ang ilan sa mga batang ito ay may microcephaly, minsan hydrocephalus.

Ang mga bata na nahawaan ng cytomegalovirus ay maaaring magkaroon ng alinman sa mga sumusunod na klinikal na kondisyon: mababang timbang ng kapanganakan, hepatosplenomegaly, hepatitis at neonatal jaundice, thrombocytopenia, microcephaly, chorioretinitis, inguinal hernia, atresia mga duct ng apdo, polycystic kidney disease. Nakakaapekto rin ang Cytomegalovirus panloob na tainga, humahantong sa pagkabingi. Ang virus ay maaari ring makahawa sa mga ngipin, na nagiging sanhi ng maloklusyon at dilaw na kulay ng enamel ng ngipin. Ang isang bagong panganak ay maaaring mahawaan ng cytomegalovirus sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo o sa pamamagitan ng nahawaang gatas.

Sa mga pagsalakay ng protozoal, ang toxoplasmosis lamang ang may tiyak na kahalagahan sa paglitaw ng mga depekto. Ang embryo na apektado nito ay kadalasang namamatay, at ang fetus ay maaaring magkaroon ng pangalawang micro o hydrocephalus, microphthalmia. Para sa bawat nakakahawang sakit ay walang tiyak at madaling makikilalang depekto, gayunpaman, na may maraming malformations, kinakailangang maghinala ng impeksyon sa intrauterine. Dapat itong pagdudahan sa sinumang may sakit na bata na may maliit na sukat ng katawan na hindi tumutugma sa edad ng gestational, ibig sabihin, may pagkaantala sa pag-unlad at micro o hydrocephalus, kapansanan sa paningin, mga katarata at/o glaucoma, at pinalaki ang atay at pali. Gayunpaman, iba ang mga impeksyon sa intrauterine malawak na hanay clinical manifestations: ang bagong panganak ay maaaring magdusa mula sa maraming mga depekto sa pag-unlad.

Mga mekanismo ng pag-unlad ng sakit. Ang pagbuo ng mga depekto ay nangyayari pangunahin sa panahon ng embryonic morphogenesis (3-10 na linggo ng pagbubuntis) bilang isang resulta ng pagkagambala sa mga proseso ng pagpaparami, paglipat, pagkita ng kaibhan at pagkamatay ng cell. Ang mga prosesong ito ay nangyayari sa mga antas ng intracellular, extracellular, tissue, intertissue, organ at interorgan. Ang kapansanan sa pagpaparami ng cell ay nagpapaliwanag ng hypoplasia at aplasia ng mga organo. Ang pagkagambala sa kanilang paglipat ay pinagbabatayan ng mga heterotopia. Ang pagkaantala sa pagkakaiba-iba ng cell ay nagdudulot ng immaturity o pagtitiyaga ng mga istruktura ng embryonic, at ang kumpletong paghinto nito ay nagiging sanhi ng aplasia ng organ o bahagi nito. Ang pagkagambala sa pagkamatay ng physiological cell, pati na rin ang pagkagambala sa mga mekanismo ng pagdirikit ("gluing" at pagsasanib ng mga istruktura ng embryonic), ay sumasailalim sa maraming mga dysraphism (halimbawa, spina bifida).

Pag-uuri. Mayroong ilang mga grupo ng mga depekto. Depende sa oras ng pagkakalantad sa mga nakakapinsalang kadahilanan at ang bagay ng pinsala, ang mga sumusunod na anyo ng mga depekto sa pag-unlad ay nakikilala.

1. Gametopathies— mga pagbabago sa pathological sa mga selula ng mikrobyo na nangyayari bago ang pagpapabunga at humahantong sa kusang pagpapalaglag, congenital malformations, at mga namamana na sakit. Ang mga ito ay namamana na tinutukoy na mga congenital na depekto, na batay sa sporadic mutations sa mga germ cell ng mga magulang o minanang mutasyon sa mas malayong mga ninuno.

2. Blastopathy- ito ay pinsala sa zygote sa unang 2 linggo pagkatapos ng pagpapabunga (hanggang sa pagkumpleto ng pagkita ng kaibahan ng mga layer ng mikrobyo at simula ng sirkulasyon ng uteroplacental), na nagiging sanhi ng pagkamatay ng embryo, ectopic na pagbubuntis, mga malformations na may pagkagambala sa pagbuo ng embryonic axis (symmetrical, asymmetrical at hindi ganap na pinaghihiwalay na kambal, cyclopia, renal aplasia, atbp.).

3. Embryopathies- mga sugat ng embryo mula sa sandali ng pagkakabit nito sa dingding ng matris (ika-15 araw pagkatapos ng pagpapabunga) hanggang sa pagbuo ng inunan (ika-75 araw ng intrauterine na buhay), na ipinakita ng mga depekto sa pag-unlad mga indibidwal na organo at mga sistema, pagwawakas ng pagbubuntis. Dahil ang pagbuo ng mga pangunahing morphological na istruktura ng mga organo ay nangyayari sa panahon ng embryonic, natural na ang karamihan ng mga congenital defect ay nabuo sa panahong ito.

Ang pagkakaroon ng mga kritikal na panahon, i.e., mga yugto ng masinsinang pagkita ng kaibhan ng mga organo, kapag sila ay pinakamadaling masira, ay tumutukoy sa pagkakaroon ng temporal na pagtitiyak para sa iba't ibang mga organo. Kaya, ang pagkakalantad sa isang nakakapinsalang kadahilanan sa ika-4-6 na linggo ng intrauterine development ay kadalasang humahantong sa pagbuo ng isang depekto sa puso sa fetus, sa ika-12-14 na linggo - isang malformation ng mga genital organ, atbp. Ang lokalisasyon ng depekto depende rin sa tindi ng nakakapinsalang epekto.

4. Fetopathies- isang pangkalahatang pangalan para sa mga sakit sa pangsanggol na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kadahilanan mula sa ika-11 linggo ng intrauterine na buhay hanggang sa simula ng panganganak. Kritikal na Papel sa pagbuo ng fetopathy ay kabilang sa estado ng placental complex. Ang mga palatandaan ng fetopathy ay kinabibilangan ng: intrauterine growth retardation; congenital defects bilang resulta ng reverse development ng embryonic structures ( bituka fistula, bukas ductus arteriosus o hugis-itlog na bintana) o embryonic clefts (cleft lip, palate, spine, urethra); pagpapanatili ng orihinal na pag-aayos ng mga organo (cryptorchidism); hypoplasia at dysplasia ng mga indibidwal na organo at tisyu (dysplasia ng bato, microcephaly, hydrocephalus, atbp.); labis na paglaki ng nag-uugnay at iba pang mga tisyu sa panahon ng mga impeksyon (katarata, atbp.); congenital na sakit ( sakit na hemolytic mga bagong silang, hepatitis, cirrhosis, pneumonia, myocarditis, encephalitis, atbp.). Ang mga fetopathies ay madalas na humahantong sa napaaga na kapanganakan, asphyxia sa kapanganakan, metabolic at iba pang mga karamdaman ng pagbagay ng mga bagong silang sa extrauterine na buhay at ang pinaka karaniwang dahilan mga sakit sa bagong panganak at pagkamatay.

Kasama sa mga congenital defect ang mga sumusunod na developmental disorder.

1. Agenesis- kumpleto congenital absence organ.

2. Aplasia— congenital na kawalan ng isang organ o ang binibigkas nitong underdevelopment. Ang kawalan ng ilang bahagi ng organ ay tinatawag na termino na kinabibilangan ng Griyego. ang salitang olygos (“maliit”) at ang pangalan ng apektadong organ. Halimbawa, ang oligo dactyly ay ang kawalan ng isa o higit pang mga daliri.

3. Hypoplasia- hindi pag-unlad ng isang organ, na ipinakita ng isang kakulangan sa kamag-anak na masa o laki ng organ.

4. Hypotrophy- nabawasan ang timbang ng katawan ng bagong panganak o fetus.

5. Hyperplasia(hypertrophy) - tumaas na relatibong masa (o laki) ng isang organ dahil sa pagtaas ng bilang (hyperplasia) o volume (hypertrophy) ng mga selula.

6. Macrosomia(gigantism) - tumaas ang haba at timbang ng katawan. Ang mga terminong "macrosomia" at "microsomia" ay kadalasang ginagamit upang italaga ang mga kaukulang pagbabago sa mga indibidwal na organo.

7. Heterotopia- ang lokasyon ng mga cell, tissue o buong seksyon ng isang organ sa ibang organ o sa mga lugar na iyon ng parehong organ kung saan hindi dapat.

8. Heteroplasia- disorder ng pagkita ng kaibhan ng ilang uri ng tissue. Ang Heteroplasia ay dapat na maiiba sa metaplasia, isang pangalawang pagbabago sa paghihiwalay ng tissue na nauugnay sa talamak na pamamaga.

9. Ectopia- pag-aalis ng isang organ, ibig sabihin, ang lokalisasyon nito sa isang lugar na hindi karaniwan para dito. Halimbawa, ang pagkakaroon ng bato sa pelvis, isang puso sa labas ng dibdib. Pagdodoble at pagtaas sa bilang ng isang partikular na organ o bahagi nito.

10. Atresia— kumpletong kawalan channel o natural na pagbubukas.

11. Stenosis- pagpapaliit ng kanal o pagbubukas.

12. Hindi paghihiwalay(fusion) ng mga organo ng dalawang magkatulad na kambal na simetriko o walang simetrya na binuo. Ang pangalan ng mga depekto na tumutukoy sa hindi paghihiwalay ng mga limbs o ang kanilang mga bahagi ay nagsisimula sa Griyego. mga prefix na syn ("magkasama") - syndactyly, sympodium (ayon sa pagkakabanggit - hindi paghihiwalay ng mga daliri at mas mababang mga paa't kamay).

13. Pagtitiyaga- baligtad na pag-unlad ng mga istrukturang morphological na karaniwang nawawala sa isang tiyak na panahon ng pag-unlad (ductus arteriosus o oval window sa isang bata na higit sa 3 buwang gulang). Ang isa sa mga anyo ng pagtitiyaga ay dysraphia (araphia) - hindi pagsasara ng embryonic cleft (cleft lip, palate, spine, atbp.).

14. Dyschronia— paglabag sa bilis (pagpabilis o pagbagal) ng pag-unlad. Ang proseso ay maaaring may kinalaman sa mga selula, tisyu, organo o buong organismo. Ang mga congenital na depekto ay maaari ring magpakita ng kanilang sarili sa iba pang mga pagbabago sa organ. Halimbawa, isang paglabag sa lobulation (pagtaas o pagbaba sa mga lobe ng baga o atay), ang pagbuo ng congenital dropsy (hydrocephalus, hydronephrosis), inversion - ang reverse (mirror) na pag-aayos ng mga organo.

Depende sa pagkakasunud-sunod ng paglitaw, ang pangunahin at pangalawang depekto ay nakikilala. Ang una ay direktang nauugnay sa mga mutasyon o pagkakalantad sa mga teratogenic na kadahilanan. Ang huli ay bunga ng mga pangunahing depekto (hydrocephalus na nabubuo dahil sa spina bifida) o sanhi ng mga alternatibong proliferative na proseso sa normal na umuunlad na mga organo (hydrocephalus dahil sa toxoplasmosis). Ang paghihiwalay ng mga pangunahing depekto mula sa kumplikadong mga karamdaman sa pag-unlad na matatagpuan sa isang bata ay mayroon malaking halaga para sa medikal na genetic prognosis, dahil ang panganib ay tinutukoy ng pangunahing depekto.

Dahil sa kanilang pagkalat, ang mga depekto ay inuri sa isolated, systemic at multiple.

Ang mga nakahiwalay ay pangunahing mga depekto na napapansin lamang sa isang organ (microcephaly, anim na daliri).

Pinagsasama ng mga systemic defect ang ilang pangunahing depekto sa isang organ system (achondroplasia).

Ang maramihang mga depekto ay bumubuo sa isang pangkat ng mga pangunahing depekto at dysplasia, na naobserbahan sa dalawa o higit pang mga organ system (hydrocephalus kasama ng facial dysplasia at anim na uri). Ang maramihang mga depekto, sa turn, ay nahahati sa mga sindrom at hindi natukoy na mga kumplikado.

Ang mga sindrom ay nauunawaan bilang matatag na kumbinasyon ng ilang pangunahing mga depekto, halimbawa, COFS syndrome (cerebro-oculo-facioskeletal), ang mga pangunahing sintomas nito ay microcephaly, microphthalmia, cataracts, multiple facial dysplasias, skeletal abnormalities (dislocations sa joints, flexion contractures) at isang bilang ng mga depekto ng iba pang mga organo.

Ang mga hindi na-classify na complex ay kinabibilangan ng mga depekto na ang mga pagpapakita ay hindi magkasya sa alinman sa mga kilalang sindrom.

Depende sa etiology, may mga depekto na sanhi ng:

1) mga pagbabago sa namamana na istruktura (mutation);

2) pagkakalantad sa teratogenic na mga kadahilanan;

3) pagkakalantad sa parehong mutasyon at teratogenic na mga kadahilanan (mga depekto ng multifactorial na pinagmulan).

Kabilang sa mga depekto ng central nervous system (CNS), mayroong mga depekto ng telencephalon, olfactory analyzer, brainstem, cerebellum, spinal cord at spine, ventricular system at subarachnoid space.

Ang pinakakaraniwang klasipikasyon ng mga congenital defect ay isang klasipikasyon batay sa anatomical at physiological na prinsipyo ng paghahati ng katawan ng tao sa mga organ system (WHO, 1995).

A. Congenital malformations ng mga organ at system.

1. Mga depekto ng central nervous system at sensory organs.

2. Mga depekto sa mukha at leeg.

3. Mga depekto ng cardiovascular system.

4. Mga depekto sa sistema ng paghinga.

5. Mga depekto ng mga organ ng pagtunaw.

6. Mga depekto ng musculoskeletal system.

7. Mga depekto sa sistema ng ihi.

8. Mga depekto ng mga genital organ.

9. Mga depekto ng mga glandula ng endocrine.

10. Mga depekto sa balat at mga kalakip nito.

11. Mga bisyo ng inunan.

12. Iba pang mga bisyo.

B. B. Maramihang congenital defects.

1. Mga Chromosomal syndrome.

2. Mga sindrom ng gene.

3. Syndrome na dulot ng mga exogenous factor.

4. Syndrome ng hindi kilalang etiology.

5. Maramihang hindi natukoy na mga depekto.

Antenatal diagnosis ng congenital surgical pathology. Mga posibilidad ng prenatal diagnosis ng congenital developmental disorder at ang kanilang mabisang pagwawasto ay mabilis na lumalawak. Ang pangunahing paraan ng prenatal diagnosis ng mga depekto sa pag-unlad ay ultrasound, pinapayagan ka nitong makilala ang iba't ibang uri ng congenital intestinal obstruction, diaphragmatic hernia, panlabas na "mga tumor" (teratomas ng rehiyon ng sacrococcygeal, omphalocele), atbp. Gayunpaman, ito ay pantay na mahalaga upang tama at mahusay na matukoy ang mga karagdagang taktika para sa pamamahala ng pagbubuntis at panganganak. Ang pagsusuri sa ultratunog para sa layunin ng prenatal diagnosis ng mga malformations ay dapat isagawa sa tatlong antas.

level ko- pangkalahatang pagsusuri sa obstetric ultrasound. Karaniwang ginagawa ito ng mga doktor ng antenatal clinic. Ang layunin ng pag-aaral sa antas na ito ay upang matukoy ang pamantayan o ang pagkakaroon ng mga paglihis mula sa pamantayan.

Antas II— dalubhasang pagsusuri sa ultrasound ng prenatal. Ito ay ginaganap sa mga medikal na genetic center, mga dalubhasang departamento ng ultrasound ng mga maternity hospital at mga medikal na unibersidad. Ang layunin ng pag-aaral ay upang malutas ang lahat ng mga katanungan tungkol sa pagkakaroon o kawalan ng mga fetal developmental disorder na lumitaw sa panahon ng pag-aaral sa unang antas.

Antas III— isinagawa ang pagsusuri ng ekspertong prenatal ultrasound upang makagawa ng panghuling pagsusuri at matukoy ang mga taktika para sa karagdagang pamamahala ng pagbubuntis. Ang pananaliksik sa antas na ito ay isinasagawa gamit ang pinakabagong teknolohiya at mga dalubhasang pamamaraan ng pananaliksik (Doppler, echocardiography, neurosonography, invasive na pamamaraan - amniocentesis, cordocentesis). Ang pagsusuri sa mga resulta ng pananaliksik sa antas III ay dapat na isagawa nang magkasama sa mga geneticist, pediatric surgeon, neonatologist, pediatrician, cardiologist at iba pang mga espesyalista. Kung ang isang kirurhiko patolohiya ng fetus ay napansin ng pagsusuri sa ultrasound, ang pangwakas na salita sa pagtukoy ng karagdagang mga taktika ay pag-aari ng neonatologist, at una sa lahat ang tanong ay dapat malutas kung ang natukoy na depekto ay naitama o hindi.

Ang mga di-naitatama na depekto sa pag-unlad ay kinabibilangan ng:

1) malubhang malformations ng utak - anencephaly, microcephaly, malubhang hydrocephalus;

2) ilang pinagsamang depekto sa puso;

3) conjoined twins na may common internal vitals mahahalagang katawan; spinal hernias ng malaking sukat na may dysfunction lower limbs at hydrocephalus;

4) kumplikadong kumbinasyon ng mga depekto sa pag-unlad.

Ang pagkilala sa mga hindi naitatama na malformation ay isang indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis.

Kung ang fetus ay may naitatama na depekto, ang mga taktika ay maaaring iba. Kaya, na may malaking panlabas na pagbuo ng tumor, ang paghahatid ay kinakailangan sa pamamagitan ng binalak caesarean section(panganib ng pagkalagot sa panahon ng panganganak ng parehong tumor-like formation ng bata at kanal ng kapanganakan ma teri). Kung ang bituka na bara ng isang bata ay nakita kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa sapilitan inilipat sa isang kirurhiko ospital hindi lamang bago ang pag-unlad ng mga komplikasyon, kundi pati na rin bago ang simula ng mga klinikal na pagpapakita bisyo.

Sa mga nagdaang taon, ang mga menor de edad na anomalya ng pag-unlad (MAP) at ang kanilang posibleng pagkakaiba-iba ng diagnostic na halaga sa iba't ibang mga sakit ay nakakuha ng pagtaas ng atensyon mula sa mga mananaliksik. Ayon kay G.I. Lazyuk, Mehes at iba pa, ang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay kinabibilangan ng mga malformations na hindi humahantong sa dysfunction ng mga organo at hindi makabuluhan. mga depekto sa kosmetiko. Gayunpaman, ito pa rin siyentipikong panitikan Walang pinagkasunduan kung aling mga variant ng istruktura ang dapat isaalang-alang bilang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad. Ang ilang mga mananaliksik sa kanilang trabaho ay mahigpit na gumagamit limitadong dami menor de edad na mga anomalya sa pag-unlad. Ang ibang mga may-akda, sa kabaligtaran, ay nagdaragdag ng kanilang listahan sa pamamagitan ng pagsasama ng mga palatandaan tulad ng microcephaly, hydrocephalus, strabismus, nystagmus, hypotonia ng kalamnan, na mahalagang sintomas ng pinsala sa central nervous system, ay kasama sa isang partikular na neurological symptom complex o isang partikular na nosological form.

Ang kahirapan sa pag-aaral ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay nakasalalay din sa katotohanan na marami sa kanila ang dumaranas ng mga makabuluhang pagbabago sa edad. Ayon kay Marden et al., Mehes, Smith, ang ilang mga anomalya sa panahon ng neonatal ay hindi maaaring ituring bilang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad, dahil habang lumalaki at lumalaki ang mga bata, maaaring mawala ang mga ito. Kabilang dito ang: capillary hemangiomas, epicanthus, flat nose bridge, hindi kumpletong pag-unlad at mababang lokasyon ng mga tainga, mataas na panlasa, moderate syndactyly ng II-III toes, atbp. Kasabay nito, sa mga bata maagang edad imposibleng hatulan ang pagkakaroon ng gayong anomalya bilang isang puwang na hugis sandal. Ang mga mantsa ng kape at iba pang mga pigmentation disorder ay nagiging mas kapansin-pansin habang lumalaki ang mga bata. Gayunpaman, karamihan sa mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay naroroon na sa kapanganakan at hindi nagbabago sa edad.

Ang pagkakaroon ng maraming anomalya ay hindi matukoy nang tumpak. Karaniwang sinusuri ang mga ito sa pamamagitan ng kanilang relasyon at kaugnayan sa ibang bahagi ng katawan at mukha, na ginagawang subjective ang pagkakakilanlan. Kasabay nito, ang ilang MAP ay maaari at dapat na masuri sa dami. Gayunpaman, ang mga paghihirap ay lumitaw dahil sa kakulangan ng mga pamantayan para sa iba't ibang mga pangkat etniko. Samakatuwid, ang mga pag-aaral sa kahulugan ng normal na mga halaga mga indeks ng interorbital at intermamillary. Ayon kay Chen et al., Mehes at Kitzveger, Pinheiro et al., ang mga indeks ay nananatiling halos pare-pareho sa iba't ibang edad at hindi nakadepende sa kasarian. Ayon kay G.I Lazyuk, ang distansya sa pagitan panloob na sulok ang mata ay dapat ituring na hypertelorism kung ang interorbital index ay mas malaki sa 6.8, at bilang hypotelorism kung ang index ay mas mababa sa 3.8.

Ang isang bilang ng mga may-akda ay nagsagawa ng mga pag-aaral ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa mga malulusog na bata at mga pasyente na may iba't ibang sakit: mga depekto sa pag-unlad, kapansanan sa pag-iisip, mga karamdaman sa pag-uugali, mga sakit sa bato, atbp. Kasabay nito espesyal na atensyon ay nakatuon sa pag-aaral ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa mga bagong silang. Ang mga resulta na nakuha ay napakahirap ihambing sa isa't isa dahil sa pagkakaiba sa mga bagay ng pananaliksik, mga nosological form at, higit sa lahat, ang hindi pantay na pamamaraan ng mga mananaliksik sa problemang pinag-aaralan.

Ayon sa karamihan ng mga may-akda, kasalukuyang mahirap hatulan kung ang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay nagsisilbing mga marker ng mga namamana na sakit, namamana na predisposisyon, o kung sila ay maaaring mga palatandaan ng mga embryonic disorder sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapinsalang salik na hindi nakakaapekto sa genetic na batayan ng cell .

Ang katotohanan na ang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay mga kasama ng hindi lamang namamana, ngunit nakuha din ang mga congenital na sakit ay napatunayan ng data mula sa pag-aaral ng ilang mga embryopathies na nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na hanay ng mga anomalya: rubella at diabetic embryopathies, congenital syphilis, alcoholic embryopathies, hydantoin syndrome, kung saan inilarawan ang dental hypoplasia, poly- at syndactyly, maikling leeg, saddle nose, high palate, epicanthus, short palpebral fissures, atbp. Kaugnay nito, iminungkahi na ang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay maaaring mga tagapagpahiwatig ng kapansanan sa morphogenesis, pinsala sa embryonic pagkita ng kaibhan bilang resulta ng parehong genetic at exogenous prenatal na impluwensya. Sa kasong ito, ang pagkakaroon sa isang bata ng isang tiyak na bilang ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad na lumampas sa isang halaga ng threshold ay maaaring magpahiwatig ng genetic o teratogenic na katangian ng sakit, na nagpapahintulot sa isa na maghinala sa pagkakaroon ng isang malaking depekto sa pag-unlad. Tinutukoy ng iba't ibang mga mananaliksik ang mga halaga ng threshold ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa iba't ibang paraan, depende sa mga resulta ng pag-aaral ng kanilang bilang sa mga malulusog na bata, na malawak na nag-iiba mula sa 0-1 anomalya hanggang 0-9 na anomalya, na may average na 2-4.

Ang malaking interes ay ang tanong ng tiyak na kahulugan ng ilang mga anomalya. Meggyessy et al. bigyang-pansin ang mataas na dalas sa oligophrenia ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad tulad ng antimongoloid incision, mata, epicanthus, pagpapapangit ng auricle, transverse palmar groove, atbp. Ayon kay Say et al., ang polydactyly ay madalas na pinagsama sa mga depekto ng urinary system . Gayunpaman, ang pananaw ni Mehes ay tila mas makatwiran, na naniniwala na ang ilang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay maaaring tipikal para sa ilang mga sindrom, ngunit sa kanilang sarili ay mayroon silang maliit na halaga ng diagnostic. Halimbawa, ang ocular hypertelorism ay katangian ng hindi bababa sa 30 syndromes, at ang transverse palmar sulcus ay nangyayari sa parehong namamana at exogenous na mga sakit. Tila, ang isang tiyak na kumbinasyon, isang kumplikadong mga anomalya, ay dapat magkaroon ng higit na diagnostic na kahalagahan.

Kaya, sa kabila ng makabuluhang heterogeneity, ang data ng panitikan ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa mga pasyente na may congenital na mga sakit ng iba't ibang pinagmulan kumpara sa malulusog na bata. Kasabay nito, nananatiling hindi malinaw ang kanilang diagnostic value. Sa bagay na ito, ginawa namin paghahambing na pag-aaral menor de edad na mga anomalya sa pag-unlad sa mga pasyente na may tiyak na itinatag namamana na patolohiya, sa mga malalang sakit at sa halos malusog na mga bata.

Ang mga layunin ng pag-aaral na ito ay:
- malusog na bata - 317 bata,
- mga pasyente na may malalang sakit- 119 mga bata,
- mga pasyente na may genetically determined na sakit - 112 bata.

Ang unang grupo ay binubuo ng 317 malulusog na bata na may edad 1 hanggang 14 na taon, kabilang ang 160 babae at 157 lalaki. Sa panahon ng pagsusuri, lumabas na ang bilang ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad na natagpuan sa isang bata ay mula 0 hanggang 6 sa lahat. mga pangkat ng edad at ang average ay 2.3. Ang karamihan (70%) ng mga bata ay may 1-3 anomalya. Ang pinakakaraniwang sintomas ay epicanthus, mataas na palad, pagdami ng earlobes, sandal cleft, pagyupi ng ilong, at clinodactyly. Nangibabaw ang mga anomalya ng banayad na kalubhaan. Sa isang paghahambing na pag-aaral ng mga abnormalidad sa malulusog na bata ng iba't ibang edad Nabanggit ang mga pagkakaiba sa dami at husay. Sa karaniwan, bahagyang tumaas ang kanilang bilang bawat bata sa edad. Kung sa mga preschooler ang mga bata na may 1-3 anomalya ay nangingibabaw (78%), kung gayon sa mga mag-aaral ang karamihan ay mga bata na may 2-4 na anomalya (66%). Ang mga pagkakaiba sa husay ay malinaw na nakikita sa mga MAP gaya ng epicanthus at sandal cleft. Sa istraktura ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad na nakatagpo sa mga bata mas batang edad, unang puwesto ang epicanthus, lamat na hugis sandal - pang-anim. Samantalang sa istruktura ng mga anomalya sa pag-unlad sa mga batang nasa edad ng paaralan sila ay nasa ikalima at unang puwesto, ayon sa pagkakabanggit. Ang data na nakuha ay pare-pareho sa naunang ipinahayag na opinyon tungkol sa posibleng edad-related dynamics ng mga anomalyang ito.

Ang pangalawang grupo ay binubuo ng 119 na mga bata na may talamak na patolohiya bronchopulmonary system- talamak na pulmonya at bronchial hika. Tulad ng nalalaman, ang mga sakit na ito ay nabibilang sa pangkat ng mga multifactorial, sa simula kung saan parehong namamana at exogenous na mga kadahilanan.

Ang edad ng mga pasyente ay mula 3 hanggang 14 na taon, kung saan 67 ay lalaki at 52 ay babae. Ang bilang ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa isang bata ay mula 0 hanggang 8 at may average na 3.7. Bukod dito, ang karamihan sa mga pasyente (81%) ay may 2-5 anomalya. Ang pinakakaraniwang menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay kapareho ng sa nakaraang grupo. Kapansin-pansin ang isang makabuluhang pagtaas sa dalas ng mga anomalya tulad ng mataas na palad at sandal cleft kumpara sa mga malulusog na bata. Mas madalas, ang isang makabuluhang antas ng pagpapakita ng mga anomalya ay nakatagpo, ito ay lalong kapansin-pansin sa halimbawa ng epicanthus at mataas na panlasa. Ang dinamika ng edad ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa mga pasyente na may talamak na bronchopulmonary pathology ay nakumpirma ang data na nakuha sa malusog na mga bata.

Kasama sa ikatlong grupo ang 112 bata (50 babae at 62 lalaki) na may genetically determined monogenic na sakit sinamahan ng kapansanan sa paglaki at pag-unlad.

Lahat ng mga pasyente ay sinuri sa Department of Congenital and Hereditary Diseases. Ang edad ng mga bata ay mula 2 hanggang 14 na taon. Ang bilang ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa isang bata ay mula 2 hanggang 17 at may average na 6.9, na mas mataas kaysa sa mga nakaraang grupo. Ang karamihan ng mga pasyente (73%) ay may 3 hanggang 8 anomalya. Bukod dito, marami sa kanila ay mas karaniwan kaysa sa mga bata ng mga nakaraang grupo, lalo na: mababang paglago ng buhok, maikling leeg, hypertelorism ng mga nipples at mata, abnormal na paglaki ng ngipin, mababang posisyon ng mga tainga, brachydactyly, hypertrichosis. Bilang karagdagan, ang mga anomalya tulad ng isang mataas na panlasa, pagpapapangit ng mga tainga, pagyupi ng ilong, clinodactyly, arachnodactyly, syndactyly at trident ay napansin nang mas madalas sa mga bata na may namamana na sakit kaysa sa mga malusog.

Maaari nating makilala ang mga sakit na may medyo mababang bilang ng mga anomalya - 2-7 (mga sakit ng metabolismo ng amino acid), isang average na numero - 4-9 (arthrogryposis, osteogenesis imperfecta, Marfan disease, rickets-like disease) at isang mataas na bilang ng menor de edad. mga anomalya sa pag-unlad - 12-15 (mucopolysaccharidosis). kaya, pinakamalaking bilang Ang mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad ay natukoy sa mga pasyenteng dumaranas ng mga namamana na sakit na kinasasangkutan proseso ng pathological nag-uugnay na tisyu. Bukod dito, tiyak sa mga sakit na ito na ang pansin ay nakuha sa makabuluhang antas ng pagpapakita ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa karamihan ng mga bata.

Kaya, ang isang paghahambing na pag-aaral ng mga menor de edad na anomalya sa pag-unlad sa tatlong grupo ng mga bata: malusog, mga pasyente na may talamak na multifactorial, pati na rin ang mga monogenic hereditary na sakit ay nagsiwalat ng isang makabuluhang pagtaas sa kanilang bilang sa kaso ng mga namamana na sakit, na sinamahan ng isang pagtaas sa dalas ng paglitaw ng isang bilang ng mga anomalya at ang antas ng kanilang pagpapakita. Ang data na nakuha ay nagpapahiwatig ng walang alinlangan na papel ng mga genetic na kadahilanan sa paglitaw ng mga anomalya. Mahalaga na sa mga multifactorial na sakit, sa pinagmulan kung saan ang mga exogenous na kadahilanan ay may mahalagang papel, ang average na bilang ng mga anomalya ay naging mas mababa kaysa sa mahigpit na tinutukoy na namamana na mga sakit na monogenic.

Batay sa mga pag-aaral na isinagawa, hindi namin makumpirma o mapabulaanan ang hypothesis tungkol sa kahalagahan ng teratogenic effects sa genesis ng microanomalies. Kaugnay nito, ang isang naka-target na pag-aaral ng kalikasan at dalas ng mga anomalya sa mga pasyente na may mga embryopathies ay magiging posible upang linawin ang isyu ng halaga ng diagnostic menor de edad na mga anomalya sa pag-unlad bilang isang marker ng namamana o teratogenic na sakit.

Babaeng magazine www.

Mga katulad na presentasyon:

Mga congenital na depekto at maliliit na anomalya sa pag-unlad. Mga deformidad

May mga ulat ng mga kaso ng pagkabingi sa mga bata na nalantad sa intrauterine
pagkakalantad sa streptomycin o quinine. Ang mga glucocorticoids ay madalas na nagpo-promote
cleft palate at labi (1:1000).
Ang mga tetracycline na ibinibigay sa ina sa humigit-kumulang 8-9 na linggo ng pagbubuntis ay idineposito
buto ng fetus at pagbawalan ang paglaki ng buto sa fetus at bagong panganak, ay maaari ding maging sanhi ng mga pagbabago
kulay ng ngipin at ang pagbuo ng congenital cataracts.
Ang pangangasiwa ng salicylates ay nauugnay sa kusang pagpapalaglag, prematurity at
hemorrhagic pneumonia sa fetus, at kapag ginamit sa mga huling yugto - na may pagsasara
ductus botallus.
Sa nakalipas na 20 taon, naging halata: ang mga nakakapinsalang epekto ng mga gamot sa fetus
kadalasan ay hindi nagpapakita ng sarili sa paglitaw ng mga anatomical na depekto. Kaya, ang paggamit ng androgens,
Ang mga estrogen at progestin kung minsan ay humantong sa mga subanatomical disorder ng sekswal
pag-uugali sa mga lalaki at babae.
Mga yugto ng pag-unlad ng intrauterine

Mga uri ng congenital malformations (CDM)
Ang malformation ay isang morphological defect na nagreresulta mula sa panloob
mga karamdaman sa pag-unlad dahil sa mga genetic na kadahilanan.
Pagkagambala - isang morphological defect na nagreresulta mula sa isang panlabas na balakid
o anumang epekto sa isang normal na proseso sa simula
pag-unlad dahil sa teratogenic na mga kadahilanan.
Ang deformity ay isang paglabag sa hugis, hitsura o posisyon ng isang bahagi ng katawan,
sanhi ng mga impluwensyang mekanikal.
Ang dysplasia ay isang paglabag sa organisasyon ng mga cell sa tissue dahil sa
dyshistogenesis.
Ayon sa kalubhaan ng pagpapakita at pagbabala para sa posibilidad na mabuhay:
nakamamatay na malformations (0.6%) na humahantong sa pagkamatay ng bata (hanggang sa
80% ng mga bata ay namamatay bago ang edad na 1 taon);
Mga congenital malformations ng katamtamang kalubhaan na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko
(2-2,5%);
menor de edad na anomalya sa pag-unlad (hanggang sa 3.5%), hindi nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko
paggamot at hindi nililimitahan ang mahahalagang tungkulin ng bata.
Depende sa tagal ng mga nakakapinsalang salik:
gametopathies (mutations sa germ cells ng mga magulang at
hindi namamana na mga pagbabago sa mga itlog at tamud),
natanto sa anyo ng mga namamana na sakit at sindrom;
blastopathy (na may pinsala sa blastocyst - ang embryo sa unang 15 araw
pagkatapos ng pagpapabunga), natanto sa anyo ng mga kambal na depekto,
cyclopia, atbp.;
embryopathies (nagaganap mula sa ika-16 na araw hanggang sa katapusan ng ika-8 linggo
pagbubuntis at sanhi ng teratogenic effect ng iba't ibang
pisikal, kemikal, biyolohikal na mga kadahilanan), na kumakatawan
halos lahat ay isolated at maramihang congenital malformations;
fetopathies (sanhi ng pinsala sa fetus sa panahon mula ika-9
linggo bago matapos ang pagbubuntis), na kinakatawan ng mga bihirang depekto
dystopia at organ hypoplasias.

Mga karamdaman sa genetiko
Karamihan sa mga abnormal na pangsanggol ay resulta ng abnormal na pag-unlad
fertilized na itlog. Maaaring magsimula ang pag-unlad na ito anumang oras
pagkatapos ng paglilihi.
Ipinakita na ang mas maagang kusang pagpapalaglag ay nangyayari, mas mataas
ang proporsyon ng abnormal na fertilized na mga itlog. Higit sa 70%
Ang kusang pagpapalaglag sa unang tatlong buwan ay sanhi ng genetic at
mga karamdaman sa chromosomal. Pinoprotektahan ng folic acid
fertilized egg (nagtataguyod ng reparasyon nito), kaya ito
ang paggamit ay inirerekomenda para sa lahat ng mga buntis na kababaihan na nasa panganib ng mga depekto
pag-unlad.
Electromagnetic radiation at mekanikal na enerhiya
Ionizing radiation

Mga impeksyon (viral at bacterial)
Ang pangunahing sanhi ng posibleng mga karamdaman sa pag-unlad ng fetus ay mga impeksyon sa viral.
Ang mga depekto sa embryotoxic o fetolytic ay direktang sanhi
transplacental infection (fetal virus infection), o hindi direkta dahil sa
nilalagnat na kalagayan ng ina.
Ang rubella virus ay ang pinaka pathogenic, lalo na sa unang 90 araw ng pagbubuntis - ito ay sanhi
congenital heart defects, pagkabingi at katarata.
Ang impeksyon ng cytomegalovirus (na nakukuha sa pakikipagtalik o sa pamamagitan ng laway) ay maaaring humantong sa
microcephaly at FGR.
Ang Coxsackievirus (enterovirus) ay nauugnay sa isang makabuluhang pagtaas sa saklaw ng
cleft lip at face, pyloric stenosis at iba pang anomalya ng digestive tract at
congenital heart defects.
Herpes virus type II (urogenital) ay maaaring humantong sa microcephaly at sakit pagkatapos
kapanganakan na may viral (herpetic) pneumonia.
May kaugnayan sa pagitan ng vaccinia virus at mga depekto sa limbs at central nervous system;
virus ng beke at sakit sa puso; influenza virus at isang pagtaas sa pangkalahatan
dalas ng mga depekto sa pag-unlad sa populasyon.
Ang bacterial infection ay maaari ding sinamahan ng lagnat at mataas
temperatura, pati na rin ang impeksyon ng fetus mismo, lalo na kung pinagsama sa
prematurity at maagang pagkalagot ng lamad.
Ang mga bakuna na naglalaman ng mga live microorganism ay hindi dapat gamitin sa panahon ng pagbubuntis.
dahil ang mga buntis na kababaihan ay humina ng kaligtasan sa sakit.
Walang epektibong paggamot para sa cytomegalovirus at herpes virus
mga impeksyon; Dapat ding iwasan ang mga bakuna sa beke. Sa
Kung ang isang buntis na babae ay may hepatitis, isang pantao na antihepatitis na gamot ay ibinibigay
immunoglobulin; Ang pakikipag-ugnay sa isang pasyente na may hepatitis ay hindi isang indikasyon para sa pagbabakuna.
Kapag ang isang buntis ay nakipag-ugnayan sa isang pasyenteng may bulutong, ginagamit ang anti-smallpox gamma globulin.
Sa foci ng polio, ang mga buntis na kababaihan ay maaaring mabakunahan ng parehong bakuna,
na ginagamit sa mga bata. Sa pangkalahatan, ang mga bakuna lamang na naglalaman ng mga pinatay

Mga oncogenes
Ang mga oncogenes ay mga sangkap na maaaring tumugon sa DNA at baguhin ito.
Ang transplacental toxicity ng polycyclic aromatics ay napatunayan na
hydrocarbons, benzopyrene, methylcholanthrene, iba't ibang triacine,
nitrosourea at pangalawang amine. Ang pagkilos ng mga salik na ito ay
embryotoxic at teratogenic.
Mga di-organikong teratogen
Ang pagtaas sa konsentrasyon ng mga sangkap na ito sa katawan ay nangyayari sa panahon ng pagmimina
gawa, metalurhiko at mga proseso ng paggawa ng metal. Pangunahing
ang lead ay isang inorganikong teratogen;
central nervous system, humahantong sa pagbuo ng mental retardation, cerebral palsy,
microcephaly. Ang pagkakalantad sa mercury ay nagdudulot ng mga karamdaman sa paggalaw
aktibidad at pag-unlad ng kaisipan sa mga bata. Ang cadmium, arsenic, chromates ay bumababa
aktibidad ng kaisipan. Ang mga pagbabago sa histological at mottling ay naobserbahan
enamel sa mga ngipin ng mga bata na ang mga ina ay uminom ng tubig sa bukal
Ang konsentrasyon ng fluoride ay 20 beses na mas mataas kaysa sa normal.
Iba pang mga nakakapinsalang salik sa kapaligiran
Malnutrisyon (mga pangkat ng peligro - mga taong may mababang sosyo-ekonomiko
antas; Inirerekomenda na magreseta ng mga bitamina at folic acid).
Mahina ang kalidad ng mga produkto (sprouted patatas). Kontaminadong inuming tubig
tubig.
Mga pisikal na ahente na ginagamit sa medisina, atbp.
Mga gamot
Pagpapasiya ng mga kategorya ng panganib sa teratogenicity ng gamot
sa klasipikasyon ng Food and Drug Administration (FDA).
A - walang panganib - 0.7% ng mga gamot.
B ("pinakamahusay" - ang pinakamahusay) - walang katibayan ng panganib - 19%.
C ("pag-iingat" - pag-iingat) - ang panganib ay hindi ibinukod - 66%.
D ("mapanganib" - mapanganib) - ang panganib ay napatunayan - 7%.
X - kontraindikado sa panahon ng pagbubuntis - 7%.

Pangkalahatang rekomendasyon para sa pagrereseta ng mga gamot habang
panahon ng pagbubuntis
Suriin ang mga potensyal na benepisyo at potensyal na pinsala.
Iwasan ang paggamit ng mga gamot sa unang trimester.
Huwag magreseta ng mga kumbinasyon ng mga gamot.
Gamitin ang pinakamababang epektibong dosis sa kabuuan
pinakamababang oras.
Bigyan ng kagustuhan ang mga lokal na form ng dosis.
Payuhan ang buntis tungkol sa pag-inom ng anumang gamot
kabilang ang analgesics, bitamina, pandagdag sa pandiyeta, paghahanda ng halamang gamot at
ibang paraan na ginagamit para sa self-medication.
Subaybayan ang paggamit ng lahat ng mga gamot ng buntis.
Subaybayan ang kalagayan ng ina sa panahon ng drug therapy
at prutas.
Maraming gamot ang nakakahumaling.

Scheme ng mga hakbang para sa periconceptional prevention ng congenital malignancies
Geneticist (unang pagpupulong bago ang pagbubuntis)
Kasaysayan, pedigree, pagsusuri, cytogenetic at iba pang genetic
pag-aaral ayon sa mga indikasyon, pagbabala ng mga supling, mga rekomendasyon sa pagpaplano
pagbubuntis at pag-iwas sa congenital birth defects sa fetus
Geneticist (ika-2 at ika-3 pulong sa panahon ng 1st at 2nd trimester ng pagbubuntis)
Periconceptional na Paggamot para sa Kababaihan: High Content Multivitamins
folic acid (0.8 mg) at diyeta para sa 2-3 buwan bago ang paglilihi at 2-3 buwan pagkatapos
pagbubuntis
Prenatal diagnosis ng congenital malformation at chromosomal pathology sa fetus: ultrasound
pagsusuri sa inirekumendang oras, screening ng maternal serum marker
(AFP, hCG, unconjugated estriol), invasive diagnostic na pamamaraan (ayon sa mga indikasyon)
Pagsusuri ng mga resulta ng pagsusuri sa prenatal ng fetus at pagtatasa ng indibidwal
genetic na panganib para sa congenital malformation sa panahon ng pagbubuntis na ito
Geneticist (ika-apat na pulong)
Medikal na genetic counseling, pagsusuri sa bagong panganak (ayon sa mga indikasyon)

Mayroong ilang mga yugto sa proseso ng pagkamatay:
preagonia - nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang pagbaba sa aktibidad ng mga mahahalagang pag-andar.
Ang terminal pause ay isang matinding pagpapakita ng preagonia. Sa nervous system
Ang mga proseso ng pagsugpo ay pinakamataas na ipinahayag. Walang malay.
matinding paghihirap - ang maximum na pag-activate ng mga mapagkukunan ng katawan ay nangyayari para sa
pagpapanatili ng buhay (Greek Agonia - pakikibaka).
klinikal na kamatayan - nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng mahahalagang function ng central nervous system, paghinga at mga contraction ng puso. Gayunpaman, ito ay hindi pa
ang pagkamatay ng mahahalagang istruktura ay nangyayari. Tagal ng klinikal
ang kamatayan sa karaniwan ay mga 5-6 minuto.
Ang lahat ng mga yugto ng pagkamatay ay pinagsama ng konsepto ng mga estado ng Terminal.
Ang mga ito, na lubhang mapanganib sa buhay at humantong sa kamatayan, ay dapat ding maging
isama ang pinakamalalang anyo ng shock at asphyxia (acute oxygen
gutom sa utak). Ang kinalabasan ng mga terminal state ay
ang natural na paglitaw ng biological na kamatayan.
Ang lahat ng terminal state ay nababaligtad, ibig sabihin, na may panlabas
tulong (mga hakbang sa resuscitation) o kung minsan ay kusang dahil sa
Gamit ang sariling yaman ng katawan, ang tao ay muling nabubuhay.

Mga variant ng thanatogenesis, ang bawat isa ay nailalarawan
sariling morphological manifestations:
A) Asphyxial variant - mabilis na pagsisimula ng kamatayan na may pag-unlad
asphyxia: ang dugo ay nananatiling likido na may pinababang lagkit, ang mga dingding
Ang mga sisidlan ay nadagdagan ang pagkamatagusin, tumataas nang malaki
nangyayari ang presyon ng dugo sa sirkulasyon ng baga
akumulasyon at pagwawalang-kilos ng dugo sa mga venous vessel.
B) Shock opsyon - na may isang sapat na mahabang namamatay na may itinanghal
pag-unlad ng mga kondisyon ng terminal neurocirculatory disorder
humantong sa "gluing" ng mga selula ng dugo, ang pagbuo
namuong dugo sa arterial at capillary bed, ang paglitaw ng puti at
mixed convolutions sa cavities ng puso, ang pagbuo ng dystrophic at
mga necrotic na pagbabago sa mga tisyu.
C) Mabilis na napakalaking pagkasira ng katawan - ang proseso ng pagkamatay
halos wala sa mabilis na napakalaking
pagkasira ng katawan (na may mabilis na mekanikal na pagkaputol, mabilis
pagkakalantad sa napakataas na temperatura, atbp.)
D) Mabilis na paglamig ng katawan - sa kaso ng makabuluhan, hindi magkatugma
na may mabilis na paglamig ng buhay.

Mga congenital anomalya at mga depekto sa pag-unlad. Minor developmental anomalies, ang kahulugan ng mga anomalya sa genetically determined disorders of growth and development sa mga bata

Congenital defects at maliliit na anomalya sa pag-unlad. Mga deformidad

47.

48.

49.

50.

51.

52.

53.

54.

55.

56.

57.

58.

59.

60.

61.

62.

Mga congenital na depekto at maliliit na anomalya sa pag-unlad. Mga deformidad

Inirerekumenda namin ang iba pang mga artikulo

Pagsusuri sa alkoholismo - pag-diagnose ng predisposisyon o pag-asa

Pagsusuri ng seryeng "Game of Thrones"