Paano naiiba ang mga taong may Down syndrome sa mga ordinaryong tao? Gaano katagal nabubuhay ang mga batang may Down syndrome? Down syndrome o puso kung saan hindi nabubuhay ang sama ng loob

Down syndrome - genetic na sakit, na tumatawid sa kinabukasan ng isang tao. Maraming mga ina na natututo tungkol sa patolohiya ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay nagpasya na magpalaglag, ngunit hindi lahat. At ang ilan ay hindi man lang naiisip na ang kanilang sanggol ay isisilang na may sakit. Samakatuwid, kung minsan ang mga magulang ay kailangang harapin ang isang problema kapag nalaman nila ang tungkol sa kahila-hilakbot na diagnosis ng isang kamakailang ipinanganak at pinakahihintay na bata. Mahalaga para sa bawat taong nagpaplanong magkaroon ng sanggol sa hinaharap na malaman ang mga sanhi at paglalarawan ng Down syndrome, pati na rin ang pagbabala na may mga tampok na pagsusuri at paggamot.

Mga tampok ng phenomenon

Ang sakit ay itinuturing na isa sa mga pinaka hindi pangkaraniwan; hindi pa ito ganap na pinag-aralan, dahil... tukuyin ang lahat ng mga tampok ng pinagmulan nito para sa makabagong gamot hindi pwede. Ito ay humantong sa pagbuo ng isang malaking bilang ng mga haka-haka at mga alamat na nakalilito at bumubuo ng mga maling kuru-kuro tungkol sa sindrom sa mga desperadong magulang.

Ang pangunahing pagbabago sa katawan na may ganitong sakit ay isang hindi karaniwang bilang ng mga kromosom. Ito ang ganap na nagbabago sa buhay ng isang bata. Ang pasyente ay walang 46, ngunit 47 chromosome, na ang dagdag na isa ay bahagi ng 21 pares, kung saan magkasya ang ikatlong yunit. Mayroon ding mga uri ng sakit kung saan ang bilang ng mga chromosome ay hindi nagbabago, ngunit ang kanilang pagpapapangit o paggalaw ay nangyayari. Una itong nakilala noong 1886, nang ipinakita ng siyentipiko na si D. L. Down ang mga resulta ng kanyang pananaliksik tungkol sa patolohiya. Samakatuwid, natanggap ng sindrom ang kanyang apelyido bilang pangalan nito.

Maaraw na mga bata - ito ang tawag sa mga taong may ganitong sindrom. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang lahat ng mga taong may sakit na ito ay namumukod-tangi sa iba dahil sila ay lalo na mabait at malambing. Hindi sila nagpapakita negatibong emosyon, huwag magalit sa iba, at halos lagi mong makikita ang matamis na ngiti sa kanilang mukha. Sa kasamaang palad, sa kabila ng gayong kabaitan, ang mga taong may Down syndrome ay hindi maaaring mabuhay ng buong buhay, kulang sila ng mga kinakailangang kasanayan, at ang pagbuo ng mga normal na relasyon sa ibang tao ay nagiging isang halos imposibleng gawain para sa kanila.

Ipinakikita ng mga istatistikang medikal na sa modernong mundo Humigit-kumulang 0.1% ng mga tao ang ipinanganak na may ganitong diagnosis. Tila napakaliit ng bilang, ngunit sa likod nito ay nakatago ang milyun-milyong bata na ang buhay ay hindi kailanman magiging katulad ng sa iba. Kadalasan, ang sindrom ay nagpapakita mismo sa mga sanggol na ang ina ay nabuntis sa isang huli na edad, at bawat taon ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tumataas nang malaki. Kung sa 25 taong gulang ang mga panganib ay hindi masyadong mataas, at 0.05% lamang ng mga bagong silang na may ganitong sindrom ang lumilitaw, pagkatapos ay ang 40 taong gulang na mga ina ay nagsilang ng mga bata na may ganitong patolohiya sa 0.5% ng mga kaso. At kapag ang ama ay higit sa 40 taong gulang, ang panganib ng sakit ay mas tumataas.

Ang isang bata na may ganitong diagnosis ay hindi mabubuhay nang walang tulong sa labas. Ang mga magulang na nag-iingat ng kanilang sanggol ay dapat maging handa sa lahat ng mga paghihirap na maaaring mangyari sa hinaharap. Upang gawin ito, ang mga doktor ay nagsasagawa ng mga espesyal na konsultasyon at nagrereseta ng mga kurso kung saan itinuturo nila kung paano alagaan ang isang may sakit na bata at ang tamang paraan sa pagpapalaki sa kanya.

Ang pinaka malaking bilang Ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay nairehistro noong unang bahagi ng 1987. Ang mga dahilan para sa pag-akyat na ito sa patolohiya ay hindi pa rin alam.

Pag-uuri

Ang mga doktor ay lumikha ng isang klasipikasyon ng Down syndrome, ayon sa kung saan mayroong tatlong uri ng sakit na ito. Ang bawat isa sa kanila ay naiiba sa mga katangian ng pag-unlad ng sakit at mga pagbabago sa loob ng utak ng tao. Ang kanilang mga sintomas ay magkapareho, ngunit ang mga diskarte sa paggamot ay maaaring bahagyang naiiba sa ilalim ng ilang mga pangyayari.

Mayroong tatlong anyo ng sindrom:

1. Trisomy. Ang pinakakaraniwang uri ng sindrom. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa pares 21, na nakakagambala sa paggana ng utak. Ang anomalya na ito ay nauugnay sa pathological cell division sa panahon ng pagbuo ng isang itlog o tamud. Madalas itong sanhi ng chromosome nondisjunction sa panahon ng pagbuo ng itlog. Ang resulta ay negatibong epekto sa lahat ng mga selula ng utak.
2. Pagsasalin. Ang translocation form ng sakit ay medyo bihira. Kapag nangyari ito, ang isang fragment ng isang chromosome ay inilipat patungo sa isa pa o isang bahagyang paglihis mula sa unang lokasyon nito. Ang carrier ng mutation na ito ay isang lalaki, kaya naman ang transmission ng syndrome ay maaari lamang mangyari sa panig ng ama.
3. Mosaicism. Ang ganitong uri ng sindrom ay nangyayari sa 1% lamang ng mga kaso, na ginagawa itong pinakabihirang. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng 47 chromosome lamang sa ilang mga cell, habang sa iba ay mayroong 46. Ang anomalyang ito ay sanhi ng isang depekto paghahati ng selula pagkatapos ng kapanganakan ng fetus sa itlog ng ina. Madalas itong nauugnay sa isang disorder ng meiosis. Ang mga batang may ganitong uri ng sindrom ay may bahagyang mas maunlad na utak.

Ang paghahati ng sindrom sa mga anyo ay hindi lamang ang paraan ng pag-uuri ng sakit na ito. Bukod pa rito, sa medisina ay may mga antas ng Down syndrome, na naglalarawan sa kalubhaan ng mental retardation ng isang bata. Mayroong 4 sa kanila sa kabuuan:

• Magaan;
• Katamtaman;
• Mabigat;
• Malalim.

Ang mahinang antas ay hindi nakakatakot, dahil... ang mga batang nakatagpo nito ay halos walang pinagkaiba sa mga nakapaligid sa kanila at nakakamit ang kanilang mga layunin. Ang mga katamtamang antas ay nagpapahirap sa buhay ng bata. Ang malubha at malalim ay nag-aalis sa isang tao ng anumang pagkakataon upang lubos na maunawaan kung ano ang nangyayari at gumawa ng anumang mga plano para sa hinaharap. Samakatuwid, napakahalaga na agad na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal at simulan ang paggamot nang hindi naghihintay na lumala ang patolohiya.

Ang pagkakataon na ang isang babaeng may Down syndrome ay mabuntis ay hindi hihigit sa 50%. Ang mga lalaki ay higit na mas masahol sa bagay na ito - sila ay nagtagumpay sa pagiging isang ama lamang sa ilang mga kaso. Ito ay dahil sa bahagyang pagkagambala sa paggana ng mga genital organ.

Mga dahilan

Ang mga sagot sa maraming tanong tungkol sa Down syndrome ay nananatiling hindi alam, at ang mga sanhi ng paglitaw nito ay walang pagbubukod. Gayunpaman, patuloy na sinasaliksik ng mga doktor ang sakit na ito, regular na natututo ng isang bagay na mahalaga at bago. Marahil ay marami pang malalaman tungkol sa kanya sa lalong madaling panahon.

Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng sindrom ay itinuturing na pagmamana. Nasa mga magulang kung maghihirap ang kanilang anak dito kakila-kilabot na sakit. Kasabay nito, ang mga siyentipiko ay ganap na sigurado na ang mga kadahilanan sa kapaligiran o ang pamumuhay ng mga magulang bago ang pagpapabunga at sa panahon ng pagbubuntis ay walang anumang epekto sa posibilidad na mangyari ang sakit. Samakatuwid, walang direktang pagkakasala sa bahagi ng ina o ama, at ang lahat ng pag-flagellation sa sarili ay ganap na walang kabuluhan.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga namamana na sanhi nang mas detalyado, ang mga ito ay nauugnay sa edad ng mga magulang, at hindi lamang ang mga kadahilanan na nagtutulak sa problemang ito. Sa kabuuan, mayroong 5 puntos na maaaring humantong sa sakit, na alam ng mga siyentipiko:

1. Edad ng mga magulang. Kung mas matanda ang ina, mas mataas ang panganib na magkaroon siya ng sanggol na may Down syndrome. Bawat taon ay tumataas ang posibilidad, na pinipilit ang maraming kababaihan na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis at magkaroon ng isang anak nang mas maaga. Maipapayo na gawin ito bago ang edad na 35. Ang edad ng ama ay hindi gaanong mahalaga - kung siya ay higit sa 40, kung gayon ang mga panganib ay tataas din.
2. Aksidente sa pagbuo ng pagbubuntis. Nangyayari sa katawan malaking halaga iba't ibang mga proseso, alinman sa mga ito ay maaaring makaranas ng isang hindi inaasahang kabiguan, na hahantong sa hindi kasiya-siyang mga anomalya. Ang isa sa kanila ay ang Down syndrome. Maaari itong lumitaw bilang isang resulta ng mga random na coincidences sa panahon ng pakikipag-ugnayan ng mga lalaki at babaeng reproductive cell, pati na rin ang mga unang yugto ng pagbubuntis.
3. Kakulangan ng folic acid. Ang hindi sapat na halaga ng sangkap na ito ay maaaring humantong sa mga karamdaman sa loob ng katawan, na lalong mapanganib kapag nagdadala o naglilihi ng sanggol. Gayunpaman, ang katotohanang ito ay hindi pa napatunayan ng mga siyentipiko at haka-haka. Gayunpaman, maaari pa rin itong magdulot ng sakit.
4. Ang pagkakaroon ng sakit sa mga nakaraang bata. Kung ang mga magulang ay nagsilang na ng isang sanggol na may ganitong sindrom, kung gayon ang posibilidad na makatagpo muli ng problemang ito kapag nagbubuntis ng isa pang bata ay medyo mas mataas. Ito ay dahil sa ang katunayan na may mga tiyak na dahilan para sa naturang resulta, tulad ng napatunayan ng isang dating ipinanganak na sanggol.

Ang lahat ng mga salik na ito ay nararapat espesyal na atensyon. Kung naroroon sila sa buhay ng isang mag-asawa na nagpasya na magkaroon ng isang anak, ito ay nagkakahalaga ng pagbisita sa isang geneticist upang maisagawa niya ang lahat. mga kinakailangang pagsusulit at pinag-usapan ang posibilidad ng kapanganakan malusog na sanggol. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa na kahit na sa kawalan ng anumang dahilan sa buhay para sa paglitaw ng downism, hindi ito magagarantiyahan mabuting kalusugan magiging anak.

Si D. L. Down, nang makilala ang Downism, ay unang tinawag itong "Mongolism." Ang sanhi ay epicanthus sa mga taong may sakit, na kahawig ng hitsura ng mga tao ng lahi ng Mongoloid.

Mga sintomas

Ang medikal na paglalarawan ng sindrom ay medyo malinaw at may kasamang mga tiyak na pagpapakita, na ginagawang posible na makita ang presensya nito sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Pero makabagong teknolohiya ginawang mas madali ang buhay para sa mga doktor at magulang ng mga bata na dumaranas ng sakit na ito. Ginagawa nilang posible upang matukoy ang pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata na nasa sinapupunan pa. Ang mga sintomas ay magkakaiba, ngunit hindi ito nakakaapekto negatibong impluwensya sa pagiging epektibo ng pagtuklas ng sakit.

Mga sintomas sa panahon ng pagbubuntis

Ang ilang mga palatandaan ng pag-unlad ng sakit ay makikita sa ultrasound na nasa unang trimester ng pagbubuntis, ngunit lahat sila ay nangangailangan ng hiwalay na mga diagnostic na magpapatunay sa kanilang presensya. Walang doktor ang makakapagsabi kaagad at ganap tungkol sa pagkakaroon ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng posibleng downism.

Sa sinapupunan, ang isang sanggol na may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng mga sumusunod na sintomas:

• Kumpletong kawalan ng buto ng ilong;
• Medyo maikling haba ng mga buto sa mga balikat at balakang;
• Nabawasan ang cerebellum, hindi sapat ang laki frontal lobe utak;
• Makapal na espasyo ng kwelyo;
• Mga problema sa puso;
• Mga hyperechoic spot sa puso;
• Mga tumor ng choroid plexus;
• Pinalaki ang pelvis ng bato;
• Hyperechogenicity ng bituka;
• Impeksyon ng duodenum.

Wala sa mga sintomas na ito ang maaaring maging tumpak na ebidensya ng pag-unlad ng Down syndrome sa fetus. Kahit na sila ay naroroon, ang bata ay maaaring ipanganak na ganap na malusog. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga pa rin ng pag-iisip at pagsasagawa ng lahat kinakailangang mga diagnostic kasama ng paggamot upang maiwasan ang mga problema sa kalusugan sa hinaharap para sa sanggol.

Mga sintomas pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga palatandaan sa mga bagong silang ay mas halata, ngunit ang kanilang presensya ay hindi rin nangangahulugan na ang sanggol ay may downism. Kung sila ay napansin, dapat mong agarang dalhin ang bata sa doktor at sabihin sa kanila ang tungkol sa iyong mga hinala. Pagkatapos nito, ipapadala siya sa iba't ibang genetic tests na makakatulong sa pagbibigay ng tumpak na sagot kung mayroon siyang ganoong sindrom.

Kasama sa mga sintomas na ito ang mga sumusunod na phenomena at karamdaman:

• Ang eroplano ng mukha, likod ng ulo o ang tulay ng ilong;
• Pagpapapangit ng dibdib, tainga;
• Hindi sapat na haba ng bungo, ilong, limbs;
• Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg, ang haba nito ay medyo maliit;
• Maikling haba ng daliri na nauugnay sa mababang pag-unlad ng mga phalanges;
• Transverse palmar fold;
• Bahagyang kurbada ng maliit na daliri;
• Malaking distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri;
• Hindi pangkaraniwang istraktura ng panlasa sa anyo ng isang arko, madalas na isang bukas na bibig;
• Ang pagkakaroon ng mga grooves sa ibabaw ng dila;
• Pigment spot sa iris ng mata;
• Strabismus, Mongoloid na hugis ng mata;
• Hypermobile joints;
• Hypotonicity ng kalamnan tissue;
• Mga sakit sa puso;
• Congenital anemia;
• Mga karamdaman sa pag-iisip;
• Narrowing o overgrowth ng duodenum.

Kung ang isang sanggol ay may downism, malamang na magkakaroon siya ng halos lahat ng mga nakalistang sintomas mula sa sandali ng kapanganakan. Ang likas na katangian ng sakit ay tulad na nagsisimula itong magpakita mismo sa yugto ng pagbuo ng pangsanggol, na ginagawang mas madali ang pagtuklas nito. Ito ay nagkakahalaga ng noting na kapag lumalaki up sa pangunahing edad ng paaralan Maaaring magkaroon ng mga bata: mga katarata, mga problema sa ngipin, mental retardation, nauutal, nabawasan ang kaligtasan sa sakit, pati na rin ang labis na katabaan.

Ang apelyido ni Down ay katulad ng salitang Ingles pababa (“pababa”), kaya naman maraming tao ang nagkakamali na naniniwala na ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng pagbaba ng katalinuhan.

Pagtataya

Ang mga batang nahaharap sa gayong sakit ay maaaring mabuhay nang ganap na naiiba. Ang lahat ay nakasalalay sa antas ng negatibong epekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan at ang pagiging epektibo ng paggamot, na kinabibilangan ng mga regular na aktibidad kasama ang sanggol. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay maaaring mabuhay nang maayos. Nagagawa nilang matuto, kahit na ang isang tiyak na pagkahuli sa kanilang mga kapantay ay hindi nagiging isang seryosong problema. Marami ang ganap na naglalakad, nagbabasa, nagsusulat at nagsasagawa ng iba pang pang-araw-araw na gawain. Maaaring mahirap ang pagsasalita, ngunit karamihan sa mga bata ay natututong ipahayag ang kanilang sarili at makipag-usap sa iba. Samakatuwid, kung minsan ang mga bata na may ganoong problema ay hindi ipinadala sa isang espesyal na paaralan, mas pinipili ang karaniwan institusyong pang-edukasyon. Sa pagkakaroon ng matured, ang ilan sa kanila ay maaaring magsimula ng isang pamilya, na lumikha ng matibay na relasyon sa isang miyembro ng hindi kabaro. Siyempre, hindi natin pinag-uusapan ang karaniwang ideya ng pang-araw-araw na buhay, ngunit maaari itong halos kumpleto.

Sa kasamaang palad, ang pagbabala ay hindi kasing positibo ng maraming mga magulang. Ang mga bata ay madalas na nahaharap sa maraming mas malubhang problema kaysa sa mga pagkaantala sa pag-unlad at mga paghihirap sa komunikasyon. Kabilang sa mga ito:

1. Dementia - ang posibilidad na magkaroon ng demensya na may Down syndrome ay napakataas ng maraming matatandang pasyente, kadalasan ito ay nangyayari bago ang edad na 40.
2. Mga impeksyon - ang kaligtasan sa sakit ng mga bata na may sakit ay napakahina, kung kaya't sila ay madaling kapitan sa iba't ibang mga nakakahawang sakit, na maaaring makasama sa kalusugan.
3. Mga karamdaman sa pagtunaw - ang epekto sa mga bituka na may downism ay maaaring maging seryoso, na magpapahirap sa buhay ng pasyente.
4. Heart failure - higit sa 50% ng mga batang may ganitong sakit ay may congenital heart defects, na kung minsan ay humahantong sa matinding kahihinatnan at maaaring mangailangan ng operasyon.
5. Leukemia - sa ilang mga pasyente pagkabata Lumilitaw ang leukemia, na isang malignant na sakit at maaaring maging lubhang mapanganib.
6. Mahina ang mga buto – ang hindi pa nabuong buto ay nagiging isang seryosong problema na nangangailangan espesyal na diskarte sa pamumuhay at pinakamataas na kaligtasan para sa sanggol.
7. Mga problema sa mga pandama – ang ilang mga taong may ganitong sindrom ay nagdurusa matalim na pagkasira kapansanan sa pandinig o paningin.
8. Apnea – Karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay nakakaranas ng sleep apnea, na isang panandaliang paghinto sa paghinga at nauugnay sa pagpapapangit ng dibdib.
9. Obesity – isang ugali na tumaba labis na timbang Lahat ng taong may Down syndrome ay mayroon nito, kaya naman marami sa kanila ang hindi makaiwas sa labis na katabaan.
10. Ang pag-asa sa buhay - sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome ay nabubuhay hanggang sa pagtanda, kadalasan ang figure na ito ay umabot sa 50 taon, pagkatapos kung saan ang kamatayan ay nangyayari, ngunit ito ay hindi gaanong.

Ang iba pang mga pagpapakita ng sakit ay hindi maaaring ibukod. Halimbawa, epileptic seizure. Ang lahat ay maaaring maging napaka-indibidwal, at depende din sa mga pangunahing sintomas, kung saan ang iba't ibang mga komplikasyon ay lumitaw sa hinaharap.

Nakuha ng ilang taong may Down syndrome mas mataas na edukasyon. Isang kapansin-pansing halimbawa ay ang Kastila na si P. Pineda.

Mga diagnostic

Ang napapanahong pagsusuri ay makakatulong na makilala ang pagkakaroon ng sakit sa sanggol sa isang maagang yugto. Kapag mas maaga itong nagawa, mas maraming pagkakataon na maimpluwensyahan ng mga magulang ang kinabukasan ng kanilang anak. Para dito, ginagamit ang iba't ibang mga medikal na pamamaraan. Kung ang sanggol ay ipinanganak na, at ang mga magulang ay may hinala na siya ay may Down syndrome, kailangan mo lamang kumunsulta sa isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay sapat na upang sumailalim sa isang masusing pagsusuri, pati na rin ang genetic na pagsubok, pagkatapos nito ang isang pangwakas na pagsusuri ay gagawin. Minsan ang mga doktor ay maaaring sabihin kaagad pagkatapos ng isang pag-uusap kung ang isang pasyente ay may ganitong sakit.

Sa panahon ng mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis, ang paggawa ng diagnosis ay mas mahirap. Upang matukoy ang sakit, ang mga sumusunod ay maaaring inireseta:

• Ultrasound - ang ilang mga palatandaan ng sindrom ay maaaring makita sa tulong nito na nasa ika-2 trimester ng pagbubuntis;
• Ang amniocentesis ay isang pagsusuri amniotic fluid na sinusuri sa pamamagitan ng pagbubutas sa tiyan ng isang espesyal na karayom;
• Chorionic villus biopsy ay isang pag-aaral ng isang piraso ng tissue mula sa panlabas na lamad ng fetus upang ipatupad ang paraan, isang espesyal na karayom ​​ay ginagamit din upang mabutas ang tiyan;
• Cordocentesis – suriin dugo ng kurdon Pinapayagan ka ng fetus na suriin ang mga palatandaan ng downism sa fetus sa loob ng komposisyon ng dugo.

Kadalasan, ang pinagsamang mga pagsusuri sa screening ay ginagamit upang suriin ang fetus ng isang buntis. Kasama sa mga ito ang isang malaking bilang ng mga pagsubok mula sa karaniwang ultrasound hanggang sa mas tiyak na pag-aaral ng ilang partikular na indicator venous blood. Isinasagawa ang mga ito sa mahigpit na tinukoy na mga agwat ng pagbubuntis sa panahon ng 1st, 2nd at 3rd trimester. Batay sa mga resulta, ang mga doktor ay maaaring tumpak na matukoy kung ang isang bata ay may ganitong sindrom, dahil malalaman nila ang lahat ng mga depekto sa chromosome.

Ipinagdiriwang ang International Down Syndrome Day sa Marso 21. Ang kaganapang ito ay unang naganap noong 2006, na naging taunang kaganapan.

Paggamot

Mahalagang maunawaan na walang paggamot ang gagawing malusog ang bata. Ang sindrom ay hindi maaaring pagtagumpayan sa anumang paraan mga medikal na hakbang. Samakatuwid, ang lahat ng therapy ay naglalayong i-maximize ang normalisasyon ng buhay ng taong may sakit at ang kanyang edukasyon. Para sa layuning ito, ang mga propesyonal ng iba't ibang kategorya ay kasangkot. Ngunit ang pinakamahalagang bagay para sa gayong bata ay ang tulong ng mga magulang, kung wala ito ay hindi nila makayanan.

Kung pag-uusapan natin ang tungkol sa pagkuha ng mga gamot, maaari nilang suportahan ang pag-unlad ng sentral sistema ng nerbiyos. Upang gawin ito, ang mga gamot ay inireseta na tumutulong sa pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo sa utak. Ang pinaka-epektibo ay:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "Aminalon".

Napakahalaga na bigyan ang sanggol ng kinakailangang pangangalaga. Ang mga magulang ay dapat maging matulungin sa kanya, tulungan siyang umangkop sa mundo sa paligid niya, at tanggapin din ang kanyang kasalukuyan. Sa anumang pagkakataon ay hindi mo siya dapat sigawan o ipakita negatibong damdamin. Ang anumang pagnanais para sa kalayaan sa naturang bata ay dapat hikayatin, dahil Ito kapaki-pakinabang na elemento upang mapabuti ang kanyang kalagayan.

Ang gawain din ng mga magulang ay subaybayan ang kanyang mga aksyon at kalagayan nang seryoso hangga't maaari. Ang mga pagpapakita ng sakit, tulad ng posibleng komplikasyon, medyo delikado. Samakatuwid, kailangan mong mag-ingat at bisitahin ang isang doktor sa pinakamaliit na paglihis. Ngunit kahit na sa mga kaso kung saan ang lahat ay "gaya ng dati", kailangan mong pumunta sa ospital sa napagkasunduang mga agwat para sa iba't ibang mga pagsubok.

Inirerekomenda na makipag-ugnay sa mga espesyalista upang mabuo nila ang pagsasalita, mga kasanayan sa motor, mga kasanayan sa komunikasyon, pati na rin ang mga pang-araw-araw na kakayahan. Ang ganitong mga pag-andar ay maaaring gawin ng mga magulang mismo, ngunit ang mga propesyonal ay magagawa ito nang mas mabilis at mas mahusay, dahil alam ang tamang diskarte at hindi nakadepende sa personal na damdamin o emosyon.

Evelina Bledans, Lolita, ang mga anak ni Boris Yeltsin, ang anak na babae ni Irina Khakamada - lahat ng ito mga sikat na tao independiyenteng pagpapalaki ng mga batang may Down syndrome.

Mayroon bang epektibong pag-iwas?

Ang pag-alam sa mga sanhi ng Down's disease, mauunawaan ng isang tao na walang pag-iwas ang magiging sapat na epektibo. Gayunpaman, ito ay umiiral at maaaring maging kapaki-pakinabang. Sapat na magkaroon ng mga batang wala pang 35 taong gulang, uminom ng bitamina folic acid, at kumunsulta din sa geneticist bago magbuntis ng sanggol. Walang ibang paraan para protektahan ang iyong magiging anak.

Ang Down syndrome ay unang inilarawan ng sikat na British na manggagamot na si John Langdon Down, na nagsimula sa kanya gawaing pananaliksik noong 1882, at noong 1886 ay inilathala sa publiko ang mga resulta nito.

Ito ay isa sa mga pathologies na ang bawat tao ay may ideya tungkol sa. Ang sakit na ito ay lalong nakababahala para sa mga umaasam na ina na maingat na naghihintay ng kanilang unang pagsusuri. Ayon sa kamakailang mga dekada, ang patolohiya na ito ay nangyayari sa bawat 700 sanggol na ipinanganak.

Mga istatistika ng ilang mga nakaraang taon ay nagpapakita ng ibang figure - 1 bata na ipinanganak na may patolohiya sa bawat 1,100 bagong panganak, na naging posible salamat sa lubos na tumpak na prenatal diagnostics at maagang pagwawakas ng mga naturang pagbubuntis.

Humigit-kumulang 80% ng mga bata na may ganitong patolohiya ay ipinanganak sa mga kababaihan sa ilalim ng 35 taong gulang - sa kabila ng medyo mababang panganib ng fetus na bumuo ng chromosomal pathology na ito, sa kasong ito. pangkat ng edad mayroong pinakamataas na rate ng kapanganakan. Bawat taon, humigit-kumulang 5,000 bagong panganak na sanggol na may Down syndrome ang idinaragdag sa buong mundo.

Ang Down syndrome ay pantay na nakakaapekto sa mga babae at lalaki;

Noong 2006, ipinakilala ang International Down Syndrome Day noong Marso 21. Ang araw na ito ay gaganapin upang mapataas ang kamalayan ng publiko sa karaniwang patolohiya na ito at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga taong may sakit. Ang numero 21 ay pinili dahil sa sanhi ng sakit - trisomy 21, at ang buwan ng Marso ay kumakatawan sa trisomy, dahil ito ang ikatlong buwan ng taon.

Mga sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay nakasalalay sa pagbuo ng intrauterine ng isang chromosomal pathology ng fetus, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga karagdagang kopya ng genetically embedded na materyal ng 21st chromosome, alinman sa buong chromosome (trisomy), o mga seksyon ng chromosome (para sa halimbawa, dahil sa pagsasalin). Ang normal na karyotype ng isang malusog na tao ay binubuo ng 46 chromosome, at sa Down syndrome ang karyotype ay nabuo ng 47 chromosome.

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi nauugnay sa mga kondisyon kapaligiran, pag-uugali ng magulang, pag-inom ng anumang mga gamot at iba pang negatibong phenomena. Ito ay mga random na chromosomal na kaganapan na, sa kasamaang-palad, ay hindi mapipigilan o mababago sa hinaharap.

Mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng Down syndrome

Edad umaasam na ina nakakaimpluwensya sa panganib na magkaroon ng Down syndrome sa isang bata:

• sa hanay ng edad mula 20 hanggang 24 na taon, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya na ito ay 1 sa 1562;
• sa edad na 25-35 taon, ang panganib na ito ay nasa 1 sa 1000;
• sa edad na 35-39 taon ang panganib ay tumataas sa 1 sa 214;
• Sa edad na 45, tumataas ang panganib sa 1 sa 19.

Tulad ng para sa edad ng hinaharap na ama, ang panganib na magkaroon ng mga anak na may ganitong sindrom sa mga lalaki na higit sa 42 taong gulang ay napatunayang siyentipiko.

Mayroong isang computer program na "PRISCA", na isinasaalang-alang ang data mula sa ultrasound, pisikal pananaliksik sa ginekologiko at iba pang mga kadahilanan at kinakalkula ang panganib congenital na patolohiya fetus Upang makalkula ang panganib ng Down syndrome, ang panganib ng pagbuo ng mga depekto central nervous system(neural tube defect) ay isinasaalang-alang:

• Ang edad ng ina
• paninigarilyo
• Edad ng pagbubuntis
• Etnisidad
• Timbang ng katawan
• Bilang ng mga prutas
• Sakit sa diabetes
• Pagkakaroon ng IVF

Posible bang magmana ng Down syndrome?

Ang trisomy sa chromosome 21 (na humigit-kumulang 90% ng mga kaso ng sakit) ay hindi namamana at hindi namamana; ang parehong naaangkop sa mosaic form ng patolohiya. Ang translocation form ng sakit ay maaaring namamana kung ang isa sa mga magulang ay nagkaroon ng balanseng chromosomal rearrangement (ito ay nangangahulugan na ang bahagi ng isang chromosome ay nagbabago ng mga lugar na may bahagi ng ilang iba pang chromosome, nang hindi humahantong sa mga proseso ng pathological). Kapag ang naturang chromosome ay naipasa sa susunod na henerasyon, ang labis na mga gene sa chromosome 21 ay nangyayari, na humahantong sa sakit.

Kapansin-pansin na ang mga batang ipinanganak sa mga ina na nagdurusa sa Down syndrome ay ipinanganak na may parehong sindrom sa 30-50% ng mga kaso.

Paano malalaman ang tungkol sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis?

Dahil ang mga sanhi ng Down syndrome sa fetus ay genetically tinutukoy, patolohiya na ito makikilala ang bata kahit nasa sinapupunan. Kung pinaghihinalaan ang Down syndrome, ang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis ay nakita na sa unang trimester.

Tinutukoy ng diagnosis ng Down syndrome ang panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito sa fetus. Ang pag-aaral ay isinasagawa nang mahigpit sa panahon mula 11 hanggang 13 linggo at 6 na araw ng pagbubuntis.

• Pagpapasiya ng antas ng β-subunit ng human chorionic gonadotropin (hCG pregnancy hormone) sa venous blood ng ina. Sa chromosomal pathology na ito ng fetus, matutukoy ito tumaas na antasβ-subunits ng hCG higit sa 2 MoM;
• Pagpapasiya ng antas ng PAPP-A - protina-A sa plasma ng dugo ng isang buntis, na nauugnay sa pagbubuntis. Ang mataas na panganib ng sindrom ay nauugnay sa isang halaga ng PAPP-A na mas mababa sa 0.5 MoM;
• Pagpapasiya ng kapal ng nuchal translucency gamit ang fetal ultrasound. Sa Down syndrome, ang figure na ito ay lumampas sa 3 mm.

Kapag pinagsama ang tatlong inilarawan na mga tagapagpahiwatig, ang posibilidad ng Dyne syndrome sa fetus ay 86%, i.e. ang diagnosis ay medyo tumpak at nagpapahiwatig. Upang makagawa ng desisyon tungkol sa pagpapatuloy ng pagbubuntis o pagwawakas nito, ang isang babae na may mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus ay inaalok ng isang transcervical amnioscopy.

Sa pag-aaral na ito, ang chorionic villi ay kinokolekta sa pamamagitan ng cervix at ipinadala sa genetic na pananaliksik, ang mga resulta nito ay maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis na ito nang may 100% na katiyakan. Ang pag-aaral ay hindi sapilitan; ang desisyon na magsagawa nito ay ginawa ng mga magulang. Dahil ito ay nauugnay sa isang tiyak na panganib para sa karagdagang kurso ng pagbubuntis, marami ang tumanggi sa gayong pagsusuri.

Ang diagnosis ng Down syndrome sa ikalawang trimester ay isang pinagsamang screening, na isinasagawa sa pagitan ng 16 at 18 na linggo.

• Kahulugan antas ng hCG sa dugo ng isang buntis - na may Down syndrome ang tagapagpahiwatig ay higit sa 2 MoM;
• Pagpapasiya ng antas ng a-fetoprotein sa dugo ng isang buntis (AFP) - para sa Down syndrome, ang tagapagpahiwatig ay mas mababa sa 0.5 MoM;
• Pagpapasiya ng libreng estriol sa dugo - isang halaga na mas mababa sa 0.5 MoM ay katangian ng Down syndrome;
• Ang pagpapasiya ng inhibin A sa dugo ng isang babae - isang tagapagpahiwatig ng higit sa 2 MoM ay katangian ng Down syndrome;
• Ultrasound ng fetus. Kung mayroong Down syndrome, ang mga palatandaan ng ultrasound ay ang mga sumusunod:
  • mas maliit na sukat ng pangsanggol na may kaugnayan sa pamantayan para sa isang panahon ng 16-18 na linggo;
  • pagpapaikli o kawalan ng buto ng ilong sa fetus;
  • pagbawas sa laki ng itaas na panga;
  • pagpapaikli ng mga balikat at femur sa fetus;
  • nadagdagan ang laki ng pantog;
  • isang arterya sa umbilical cord sa halip na dalawa;
  • oligohydramnios o kawalan ng amniotic fluid;
  • nadagdagan ang rate ng puso sa fetus.

Kung ang lahat ng mga palatandaan ay pinagsama, ang babae ay inaalok ng mga nagsasalakay na diagnostic upang magsagawa ng isang genetic na pag-aaral:

• transabdominal aspiration ng placental villi;
• transabdominal cordocentesis na may pagbutas ng mga daluyan ng umbilical cord.

Ang napiling materyal ay sinusuri sa isang genetic na laboratoryo at ginagawang posible upang tumpak na matukoy ang pagkakaroon o kawalan ng patolohiya na ito sa fetus.

Noong 2012, ang mga siyentipiko ng Britanya ay nakabuo ng isang bagong lubos na tumpak na pagsubok para sa pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus, ang resulta nito ay tinatantya sa 99%. Ito ay nagsasangkot ng pagsubok sa dugo ng mga buntis na kababaihan at angkop para sa ganap na lahat ng kababaihan. Gayunpaman, hindi pa ito ipinakilala sa pagsasanay sa mundo.

Paano napagpasyahan ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis kapag natukoy ang mataas na panganib ng Down syndrome sa fetus?

Kapag ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome, ang mga sanhi ng genetic failure na naganap ay talagang imposibleng maitatag. Inaakala ng maraming magulang na ito ay isang pagsubok at isinasaalang-alang ang kanilang sarili na pinagkalooban ng isang espesyal na tungkulin sa pagpapalaki at pagpapaunlad ng gayong bata. Ngunit bago ang bawat buntis na babae mataas ang panganib Ang patolohiya na ito ay nagtataas ng tanong ng pagpapasya sa kapalaran ng pagbubuntis ng isang tao. Ang doktor ay walang karapatan na igiit ang pagkagambala, ngunit obligado siyang linawin ang isyung ito at bigyan ng babala ang lahat malamang na kahihinatnan. Kahit na natuklasan ang mga patolohiya na hindi tugma sa buhay, walang sinuman ang may karapatang hikayatin ang isang babae na magpasya na gawin ito), mas pinipilit siyang gawin ito.

Kaya, ang kapalaran ng isang pagbubuntis na may patolohiya ng pangsanggol ay napagpasyahan lamang ng mga magulang. Ang mga magulang ay may karapatan na ulitin ang diagnosis sa ibang laboratoryo at klinika, kumunsulta sa ilang mga geneticist at iba pang mga espesyalista.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay tinutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan:

Kailan ipinanganak ang mga sanggol na may Down syndrome? panlabas na mga palatandaan, na nakalista sa itaas, ay tutukoy sa halos lahat. Ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng isang genetic karyotype test.

Maaari bang lumaki ang isang batang may Down syndrome upang maging isang taong may kakayahan sa pag-iisip at pisikal?

Ang tanong na ito ay kinakailangang lumitaw para sa mga magulang na nagpapasya pa rin kung wakasan o ipagpatuloy ang pagbubuntis, at para sa mga nagdadala na ng isang mahalagang maliit na bag na may bagong panganak na sanggol sa kanilang mga kamay.

Ang mga kahihinatnan ng pagbuo ng dagdag na kopya ng isang chromosome ay malaki ang pagkakaiba-iba at depende sa dami ng labis na genetic na materyal, ang genetic na kapaligiran, at kung minsan ay purong pagkakataon. Malaking halaga may indibidwal na programa ang pag-unlad ng naturang bata at, siyempre, magkakatulad na mga pathology, kung saan marami sa mga naturang bata.

Siyempre, ang mga ito ay hindi malalim na mga taong may kapansanan, ngunit ang mga bata na may kakayahang matuto, umunlad at maging inangkop na mga indibidwal sa modernong panlipunang kapaligiran. Kasabay nito, mahalagang maunawaan na ang bawat batang may Down syndrome ay magkakaroon iba't ibang antas kalubhaan ng retardation sa mental, pagsasalita, pisikal na pag-unlad. Ito ay hindi tama at hindi kinakailangan na ilagay ang mga ito sa parehong linya bilang malusog na mga bata, ngunit imposible rin na ituring silang "mga abnormal na tao".

Ang isang espesyal na phenotype ay ginagawang makikilala ang patolohiya na ito. Sa katunayan, imposibleng itago ang gayong katangian ng iyong anak mula sa mga prying mata. Ngunit mas mahusay na tanggapin ang iyong sanggol kung sino siya mula sa unang hininga, ipagmalaki siya at huwag itago siya sa mga tao. Oo, espesyal ang mga batang ito, ngunit malayo sila sa kawalan ng pag-asa. Ang mga ina ng mga bata na nagdurusa mula sa mas malubhang mga pathologies ay magbibigay ng anumang bagay para sa pagkakataong magpalit ng mga lugar kasama ang mga ina ng Downyat, para lamang mabuhay at ngumiti ang bata.

Ang Down syndrome sa mga bata ay madalas na tinutukoy sa kapanganakan - sa pamamagitan ng dami ng tiyak pisikal na katangian katangian ng mga taong may ganitong genetic na patolohiya.

Ang ilang mga bata ay may kaunting mga palatandaan lamang, habang ang iba ay halos lahat ng mga ito. Dahil ang ilan sa mga tampok na ito ay makikita rin sa mga taong walang Down syndrome, dapat gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mga palatandaan na katangian ng mga batang may Down syndrome:

Iba pang mga problema sa kalusugan na nauugnay sa Down syndrome

Humigit-kumulang 50% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak na may mga depekto sa puso, napakalubha na ang bata ay maaaring makaranas ng pagpalya ng puso sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, hindi lahat ng mga depekto sa puso ay nasuri sa pamamagitan ng panlabas na mga palatandaan, kaya lahat ng mga batang may Down syndrome ay dapat magkaroon ng echocardiogram sa loob ng unang ilang buwan ng buhay upang matukoy kung ang bata ay may mga problema sa puso o walang. Ang mga maliliit na depekto ay maaaring mabayaran ng mga gamot, ngunit ang mga malubhang depekto cardiovascular system nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko.

Ang mga taong may Down syndrome ay may higit pa mga problema sa hormonal kaysa sa pangkalahatang populasyon. Humigit-kumulang 10% ng mga bata na may Down syndrome at 50% ng naturang mga matatanda ay nagdurusa sa mga pathologies thyroid gland. Ang pinakakaraniwang sakit sa mga taong may Down syndrome ay hypothyroidism, isang kondisyon na dulot ng pangmatagalan, patuloy na kakulangan ng mga thyroid hormone. Maaaring itama ang hypothyroidism sa pamamagitan ng mga gamot.

Mahigit sa kalahati ng mga batang may Down syndrome ay may mga problema sa paningin: strabismus, nearsightedness, farsightedness o cataracts. Sa maraming mga kaso, ang sitwasyon ay maaaring itama sa pamamagitan ng salamin o operasyon.

Ang kapansanan sa pandinig ay karaniwan din sa mga batang may Down syndrome, kaya dapat silang regular na suriin ng isang ophthalmologist at espesyalista sa ENT upang agad na matukoy ang mga problema sa paningin at pandinig. Kung hindi, kailangan mong lutasin ang problema sa pagbuo ng pagsasalita, na lilitaw bilang isang kinahinatnan ng mga pathology ng pandinig at pangitain.

Ang mga pasyenteng may Down syndrome ay may mas mataas (15-20 beses) na panganib na magkaroon ng leukemia kumpara sa mga ordinaryong tao. Bukod dito, ang sakit, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng sarili sa unang tatlong taon ng buhay ng isang bata, ngunit may mas mataas na rate ng pagpapagaling kaysa sa average na istatistika. Ang isang pansamantalang anyo ng leukemia sa mga batang may Down syndrome ay maaari ring bumuo kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit karaniwan itong nawawala nang kusa sa loob ng unang dalawa hanggang tatlong buwan.

Humigit-kumulang 10–12% ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay dumaranas din ng mga karamdaman sa pag-unlad gastrointestinal tract na karaniwang nangangailangan ng operasyon.

Humigit-kumulang isang-kapat ng mga nasa hustong gulang (mahigit sa 35 taong gulang) na may Down syndrome ay nagpapakita ng mga palatandaan ng Alzheimer's disease (dementia). Karaniwan, ang Alzheimer's disease ay hindi nagkakaroon hanggang sa edad na 50, at 5-10% lamang ng mga nasa hustong gulang na higit sa 65 taong gulang ang nakakaranas ng mga sintomas nito.

Tawagan ang iyong doktor at pag-usapan ang tungkol sa Down syndrome kung ikaw ay buntis o nagpaplano ng pagbubuntis, at mayroon ding (o iyong kapareha) isang family history ng panganganak ng mga batang may Down syndrome.

Ang salitang "pababa" sa modernong lipunan mas madalas na ginagamit bilang isang insulto. Sa pagsasaalang-alang na ito, maraming mga ina ang naghihintay na may pigil hininga para sa mga resulta ng ultrasound, natatakot nakababahala na mga sintomas. Pagkatapos ng lahat, ang isang bata sa pamilya ay isang mahirap na pagsubok na nangangailangan ng pisikal at sikolohikal na stress. Kaya ano ang Down syndrome? Ano ang mga palatandaan at sintomas nito?

Ano ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang genetic na patolohiya, congenital abnormalidad ng chromosomal. Ito ay sinamahan ng mga paglihis sa ilang mga medikal na tagapagpahiwatig at pagkagambala sa normal pisikal na pag-unlad. Mahalagang tandaan na ang salitang "sakit" ay hindi naaangkop dito, dahil pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang hanay ng mga mga katangiang katangian at ilang mga katangian, i.e. tungkol sa sindrom.

Ang pinakaunang pagbanggit ng sindrom ay dapat na nabanggit 1500 taon na ang nakalilipas. Ito ang eksaktong edad na iniuugnay sa mga labi ng isang bata na natagpuan sa necropolis ng French city ng Chalon-sur-Saône. Ang libing ay hindi naiiba sa mga ordinaryong, kung saan maaari nating tapusin na ang mga taong may ganitong mga paglihis ay hindi napapailalim sa panggigipit ng publiko.

Ang Down syndrome ay unang inilarawan noong 1866 ng British na manggagamot na si John Langdon Down. Pagkatapos ay tinawag ng siyentipiko ang hindi pangkaraniwang bagay na ito na "Mongolism." Pagkaraan ng ilang oras, ang patolohiya ay pinangalanan pagkatapos ng natuklasan.

Ano ang mga dahilan?

Ang mga dahilan kung bakit lumilitaw ang mga batang may Down syndrome ay nalaman lamang noong 1959. Pagkatapos ay pinatunayan ng Pranses na siyentipiko na si Gerard Lejeune ang genetic na sanhi ng patolohiya na ito.

Ito pala ang tunay na dahilan syndrome - ang hitsura ng isang karagdagang pares ng mga chromosome. Ito ay nabuo sa yugto ng pagpapabunga. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may 46 na pares ng mga chromosome sa bawat cell sa mga selula ng mikrobyo (itlog at tamud) mayroong eksaktong kalahati ng mga ito - 23. Ngunit sa panahon ng pagpapabunga, ang itlog at tamud ay pinagsama, ang kanilang mga genetic set ay pinagsama, na bumubuo, bagong cell- zygote.

Sa lalong madaling panahon ang zygote ay nagsimulang hatiin. Sa prosesong ito, darating ang isang punto kung kailan doble ang bilang ng mga chromosome sa isang cell na handang hatiin. Ngunit agad silang lumihis sa magkabilang poste ng selda, pagkatapos ay nahati ito sa kalahati. Dito nangyayari ang error. Kapag ang ika-21 na pares ng chromosome ay nag-iba, maaari itong "kumuha" ng isa pa kasama nito. Ang zygote ay patuloy na nahahati nang maraming beses at isang embryo ang nabuo. Ganito ang hitsura ng mga batang may Down syndrome.

Mga anyo ng sindrom

Mayroong tatlong anyo ng Down syndrome depende sa mga katangian genetic na mekanismo kanilang pangyayari:

• Trisomy. Ito ay isang klasikong kaso, ang paglitaw nito ay 94%. Nangyayari kapag may naganap na karamdaman kapag naghiwalay ang 21 pares ng chromosome sa panahon ng paghahati.
• Pagsasalin. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay hindi gaanong karaniwan, sa 5% lamang ng mga kaso. Sa kasong ito, ang isang bahagi ng isang chromosome o isang buong gene ay inililipat sa ibang lokasyon. Ang genetic na materyal ay maaaring "tumalon" mula sa isang chromosome patungo sa isa pa, o sa loob ng parehong chromosome. Ang genetic na materyal ng ama ay gumaganap ng isang mapagpasyang papel sa paglitaw ng naturang sindrom.
• Mosaicism. Ang pinakabihirang anyo ng sindrom ay nangyayari lamang sa 1-2% ng mga kaso. Sa karamdaman na ito, ang bahagi ng mga selula ng katawan ay naglalaman ng isang normal na hanay ng mga chromosome - 46, at ang iba pang bahagi - nadagdagan, i.e. 47. Ang mga batang down na may mosaic syndrome ay maaaring bahagyang naiiba sa kanilang mga kapantay, ngunit bahagyang nasa likod pag-unlad ng kaisipan. Karaniwang mahirap kumpirmahin ang diagnosis na ito.

Pagpapakita ng sindrom

Ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata ay madaling makilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kailangan mong bigyang pansin ang mga sumusunod na palatandaan:

Kadalasan, ang mga bagong silang na may Down syndrome ay kinikilala ng mga palatandaang ito. Maaari silang matukoy hindi lamang ng isang espesyalista, kundi pati na rin ordinaryong tao. Ang diagnosis ay pagkatapos ay kinumpirma ng isang mas detalyadong pagsusuri at isang serye ng mga pagsubok.

Bakit mapanganib ang sindrom?

Kung ang isang down ay ipinanganak sa pamilya, kailangan mong tratuhin ito nang may kaukulang pansin. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata, bilang karagdagan sa mga panlabas na palatandaan, ay nagkakaroon ng malubhang mga pathology:

• may kapansanan sa kaligtasan sa sakit;
• mga puso;
• abnormal na pag-unlad ng dibdib.

Para sa mga kadahilanang ito, ang isang down na bata ay mas madalas na madaling kapitan ng mga impeksyon sa pagkabata at naghihirap mga sakit sa baga. Bilang karagdagan, ang kanyang paglaki ay nauugnay sa isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad. Mabagal na pagbuo sistema ng pagtunaw maaaring magresulta sa pagbaba ng aktibidad ng enzyme at kahirapan sa pagtunaw ng pagkain. Kadalasan kailangan ng down na bata kumplikadong operasyon sa puso. Bilang karagdagan, maaari siyang magkaroon ng mga dysfunction ng iba mga panloob na organo.

Minsan umiiwas hindi kanais-nais na mga kahihinatnan tulong sa mga napapanahong hakbang. Samakatuwid, ang napapanahong pagsusuri ay mahalaga kahit na sa yugto ng intrauterine development ng hindi pa isinisilang na bata.

Mga grupong nasa panganib

Ang average na saklaw ng Down syndrome ay 1:600 ​​(1 bata sa 600). Gayunpaman, ang mga bilang na ito ay nag-iiba depende sa maraming mga kadahilanan. Ang mga batang pababa ay madalas na ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taong gulang. Paano matandang babae, mga mas maraming panganib ang hitsura ng isang batang may kapansanan. Samakatuwid, napakahalaga para sa mga ina na higit sa 35 taong gulang na sumailalim sa lahat ng kinakailangang medikal na eksaminasyon para sa iba't ibang yugto pagbubuntis.

Gayunpaman, ang pagsilang ng mga batang may Down syndrome ay nangyayari rin sa mga ina na wala pang 25 taong gulang. Napag-alaman na ang mga dahilan para dito ay maaaring ang edad ng ama, ang pagkakaroon ng consanguinous marriages at, kakaiba, ang edad ng lola.

Mga diagnostic

Ngayon, ang Down syndrome ay maaaring masuri na sa panahon ng pagbubuntis. Ang tinatawag na "down analysis" ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga pag-aaral. Ang lahat ng mga diagnostic na pamamaraan bago ang kapanganakan ay tinatawag na prenatal at may kondisyong nahahati sa dalawang grupo:

• invasive - kinasasangkutan ng surgical intervention sa amniotic space;
• non-invasive - walang pagtagos sa katawan.

Ang unang pangkat ng mga pamamaraan ay kinabibilangan ng:

Kasama sa pangalawang pangkat ng mga pamamaraan ang mas ligtas, halimbawa, ultrasound at biochemical na pag-aaral. Ang Down syndrome ay natutukoy ng ultrasound simula sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Karaniwan ang ganitong pag-aaral ay pinagsama sa mga pagsusuri sa dugo. Kung may panganib na magkaroon ng Down child ang isang babae, kailangan niyang sumailalim sa isang buong hanay ng mga pagsusuri.

Maiiwasan ba ito?

Ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome ay mapipigilan lamang bago ang paglilihi sa pamamagitan ng genetic na pagsubok nanay at tatay. Ang mga espesyal na pagsusuri ay magpapakita ng antas ng panganib ng chromosomal pathology sa hindi pa isinisilang na fetus. Sa kasong ito, maraming mga kadahilanan ang isinasaalang-alang - ang edad ng ina, ama, lola, ang pagkakaroon ng mga kasal na may mga kamag-anak sa dugo, mga kaso ng kapanganakan ng mga batang Down sa pamilya.

Natutunan ang tungkol sa problema sa maaga, may karapatan ang isang babae na nakapag-iisa na gumawa ng desisyon tungkol sa kapalaran ng fetus. Ang pagpapalaki ng isang bata na may Down syndrome ay isang napaka-komplikado at matagal na proseso. Ang ganitong bata ay mangangailangan ng mataas na kalidad na pangangalagang medikal sa buong buhay niya. Gayunpaman, hindi natin dapat kalimutan na kahit ang mga batang may ganitong mga kapansanan ay maaaring ganap na mag-aral sa paaralan at makamit ang tagumpay sa buhay.

Mayroon bang paggamot?

Ang Down syndrome ay pinaniniwalaang walang lunas dahil ito ay isang genetic disorder. Gayunpaman, may mga paraan upang mabawasan ang mga pagpapakita nito.

Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng karagdagang pangangalaga. Kasama ng mataas na kwalipikadong pangangalagang medikal, kailangan nila ng wastong edukasyon. sila sa mahabang panahon hindi matututong pangalagaan ang kanilang sarili, kaya't kailangang itanim sa kanila ang mga kasanayang ito. Bilang karagdagan, kailangan nila ng mga regular na sesyon kasama ang isang speech therapist at physical therapist. May mga espesyal na binuong programa sa rehabilitasyon para sa mga naturang bata upang tulungan silang umunlad at umangkop sa lipunan.

Ang ganitong modernong siyentipikong pag-unlad ay maaaring makabawi sa pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ng isang bata. Maaaring gawing normal ng Therapy ang paglaki ng buto, pag-unlad ng utak, at pagbutihin mabuting nutrisyon mga panloob na organo, palakasin ang kaligtasan sa sakit. Ang pagpapakilala ng mga stem cell sa katawan ng bata ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

May katibayan ng pagiging epektibo pangmatagalang paggamot ilang gamot. Pinapabuti nila ang metabolismo at may positibong epekto sa pag-unlad ng isang batang may Down syndrome.

Down at lipunan

Napakahirap para sa mga batang may Down syndrome na umangkop sa lipunan. Ngunit sa parehong oras, kailangan nila ng komunikasyon. Ang mga batang mababa ay napakapalakaibigan, madaling pakisamahan, at positibo, sa kabila ng pagbabago ng mood. Para sa mga katangiang ito ay madalas silang tinatawag na "maaraw na mga bata".

Sa Russia, ang saloobin sa mga bata na nagdurusa mula sa isang chromosomal abnormality ay hindi palakaibigan. maaaring maging paksa ng pangungutya sa kanyang mga kasamahan, na magkakaroon ng masamang epekto sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.

Ang mga taong may Down syndrome ay makakaranas ng mga paghihirap sa buong buhay nila. Hindi madali para sa kanila ang makapasok kindergarten, sa paaralan. Nahihirapan silang maghanap ng trabaho. Hindi madali para sa kanila na bumuo ng isang pamilya, ngunit kahit na sila ay magtagumpay, ang mga problema ay lumitaw sa posibilidad na magkaroon ng mga anak. Ang mga down na lalaki ay baog, at ang mga babae ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga maapektuhang supling.

Gayunpaman, maaaring mayroon ang mga taong may Down syndrome buong buhay. May kakayahan silang matuto, sa kabila ng katotohanan na ang prosesong ito ay mas mabagal para sa kanila. Kabilang sa mga naturang tao mayroong maraming mga mahuhusay na aktor, kung saan nilikha ang Theater of the Innocent sa Moscow noong 1999.

Ayon sa ina, ang controller, nang hindi itinatago ang kanyang pagkasuklam, ay nagpaliwanag: mga bata na may mga karamdaman sa pag-iisip walang lugar sa mga carousel... At saan ang lugar para sa mga taong ito? Bakit may ganoong patuloy na pagsalakay laban sa "iba" sa ating lipunan? Matatawag bang sakit ang genetic disorder na ito? Ang buong katotohanan tungkol sa Down syndrome sa isang panayam na ibinigay sa portal website clinical geneticist, obstetrician-gynecologist, siyentipikong consultant ng medical genetic center "Genomed" Ph.D. Kudryavtseva Elena Vladimirovna.

— Elena Vladimirovna, una, tukuyin natin ang mga konsepto. Madalas na sinasabi sa media at sa iba't ibang espesyal na forum na ang Down syndrome ay hindi isang sakit. Ngunit bakit ang isang bagong panganak na nabigyan ng diagnosis na ito ay tumatanggap ng gayong malapit na atensyon? Pagkatapos ng kapanganakan, isang konsultasyon sa maraming mga doktor ang inireseta, isang pagsusuri na naiiba sa "ordinaryong" mga bata...

- Maraming mga organisasyon at mga pampublikong pigura tutulan ang pagtawag sa kundisyong ito na isang sakit, kaya naman ang terminong "Down syndrome" ay mas madalas na ginagamit. Sa ganitong paraan sinisikap nilang ipakita na ang mga taong ito ay walang sakit, ngunit naiiba lamang. Gayunpaman, hindi maitatanggi na ang katayuan sa kalusugan ng mga taong may Down syndrome ay mas malala kaysa sa karaniwang populasyon. At hindi ako nagsasalita ngayon tungkol sa intelektwal at mental na pag-unlad. Ang mga batang may Down syndrome, halimbawa, ay kadalasang may mga depekto sa puso. Mga sakit tulad ng diabetes mellitus, malignant na mga tumor sa mga pasyenteng ito ay mas karaniwan din sila. Ang mga lalaki ay ganap na baog, at ang kakayahan ng kababaihan na magbuntis ay nabawasan nang husto. Samakatuwid, sa aking opinyon, ang mga taong may Down syndrome ay hindi maaaring ituring na malusog.

— Ang Down syndrome ay isang chromosomal abnormality. Kailan nangyayari ang kabiguan na ito? Sa anong yugto ng pag-unlad ng embryo?

— Kadalasan, ang karamdamang ito ay nangyayari sa mga reproductive cell ng mga magulang. Ang itlog at tamud ay dapat may 23 chromosome - isa sa bawat pares. Kapag pinagsama sila, 46 chromosome ang nakuha, ayon sa pagkakabanggit. Sa kasong ito, sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo, sa ilang kadahilanan, ang isang pagkabigo ay nangyayari, at sa halip na isang 21st chromosome, ang germ cell ay nagdadala ng dalawa. Ang ikatlong chromosome ay idinagdag mula sa pangalawang magulang. Samakatuwid, bilang isang resulta, pagkatapos ng pagsasanib ng mga selula ng mikrobyo, nabuo ang isang organismo na hindi 46, ngunit 47 chromosome (may dagdag na 21 chromosome).

— Paano nila malalaman ang tungkol sa patolohiya? Sa anong yugto ng pagbubuntis?

- Kadalasan, sa 11 - 14 na linggo ng pagbubuntis. Sa panahong ito, sinusuri ang mga buntis na kababaihan upang makilala ang isang pangkat na may mataas na panganib para sa chromosomal pathology, ang tinatawag na screening ay isinasagawa: ultrasound, mga pagsusuri sa dugo para sa ilang mga parameter ng biochemical. Pagkatapos ang lahat ng data na ito, pati na rin ang edad ng babae at ilang iba pang impormasyon, ay ipinasok sa isang espesyal na programa, at isinasagawa ang pagkalkula ng computer ng panganib. Ang mga pasyente na ang panganib ay mas mataas sa 1% (1:100) ay inaalok ng mga invasive diagnostics (sampling ng fetal material). At pagkatapos lamang nito ang isang pangwakas na pagsusuri ay ginawa.

Ngayon ay mayroon pa eksaktong paraan, na nagpapahintulot sa iyo na maiwasan ang hindi kinakailangang pagtagos sa katawan ng umaasam na ina, ay isang non-invasive prenatal test (NIPT). Maaari mo itong inumin nang maaga sa 9 na linggo ng pagbubuntis. Hindi tulad ng karaniwang screening, na nagbibigay lamang ng tinatayang panganib, nakita ng NIPT ang pagkakaroon ng chromosomal pathology na may 99% na posibilidad. Ang panganib ay tinukoy bilang alinman sa napakababa (1:10,000) o napakataas (99:100). Walang mga intermediate na pagpipilian, tulad ng 1:300, 1:700, dahil sa kung saan ang patolohiya ay maaaring napalampas (o, sa kabaligtaran, ang babae ay nakakaranas ng mga hindi kinakailangang alalahanin sa kawalan ng patolohiya).

— Ano ang mga estadistika sa pagsilang ng gayong mga bata?

— Ang dalas ng panganganak ng mga batang may Down syndrome sa populasyon ay humigit-kumulang 1 kaso sa 700 kapanganakan. Sa kasalukuyan, salamat sa malawakang pagpapatupad ng screening, ang rate ay bumaba sa 1:1500.

- May nagbago sa kani-kanina lang sa diagnosis at paggamot ng Down syndrome?

— Ang lugar na ito ng gamot, tulad ng iba, ay patuloy na pinagbubuti. Nasabi ko na nga ba na nagpakita ako bagong paraan pagtuklas ng Down syndrome sa maagang pagbubuntis. Pagkatapos ng kapanganakan ng bata, ang diagnosis ay hindi nagpapakita ng anumang mga paghihirap. Ang mga paraan ng pagwawasto, siyempre, ay nagbabago rin. Ang mga bagong pamamaraan ay umuusbong na naglalayong mapabuti ang kaisipan at pag-unlad ng intelektwal. Salamat sa makabagong pamamaraan Ang surgical correction ng mga depekto sa puso ay nagpapataas din ng pag-asa sa buhay.

— Noong 2013, lumabas ang impormasyon na natutunan ng mga bioengineer na "i-disable" ang dagdag na 21st chromosome sa cell culture, na ang operasyon nito ay nagdudulot ng Down syndrome. Ang mga eksperto pagkatapos ay nagpahayag ng pag-asa na bagong teknik ay makakatulong sa paggamot ng mga chromosomal na sakit. Ang pag-aaral ay natagpuan na praktikal na aplikasyon?

— Oo, ang gayong mga pag-aaral ay isinasagawa, ngunit hanggang ngayon, wala ni isang tao na may patolohiya ng chromosomal hindi ganap na gumaling. Isang bagay ang harangin ang isang dagdag na chromosome sa isang kultura ng cell, at isa pang bagay upang harangan ang lahat ng mga selula ng isang buhay na organismo. Ngunit ito ay malamang na isang seryosong hakbang patungo sa paglutas ng problema sa hinaharap.

— Elena Vladimirovna, ano ang masasabi mo tungkol sa paggamot sa stem cell? Posible ba talagang bumuo ng utak, gawing normal ang paglaki ng buto, at pagbutihin ang pisikal na pag-unlad ng isang bata?

- Ito ay talagang napaka promising direksyon. Gayunpaman, tulad ng sinabi ko sa itaas, hindi isang solong tao na may Down syndrome ang ganap na gumaling hanggang ngayon; Bukod dito, hindi ito lubos na nauunawaan pangmatagalang kahihinatnan ang pamamaraang ito. Halimbawa, mayroong isang opinyon na ang paggamit ng mga stem cell ay maaaring mag-ambag sa pag-unlad ng oncology. Kaya ngayon ay mas maraming tanong tungkol sa mga stem cell kaysa sa mga sagot.

— Mayroong magkasalungat na impormasyon sa media. Sa isang lugar sinasabi nila na ang pag-unlad ng sakit na ito ay naiimpluwensyahan ng hindi kanais-nais na mga kondisyon mula sa labas, sa isang lugar sa kabaligtaran sinisiguro nila na ang mga panlabas na kadahilanan ay walang kinalaman dito. Paano ba talaga?

— Ang sanhi ng sakit sa kasong ito ay malinaw na nauunawaan - ito ang dagdag na ika-21 kromosoma: kung nawawala ang kromosoma na ito, walang patolohiya, mayroong sobrang chromosome- may Down syndrome. Panlabas na mga kadahilanan, siyempre, ay maaaring katamtamang maimpluwensyahan ang antas ng pag-unlad ng bata at ang kalubhaan ng mga sindrom, ngunit ang kanilang papel sa kasong ito ay mas mababa kaysa sa papel ng genetic factor.

— Ang Down syndrome ba ay nangyayari lamang sa mga pamilya kung saan ang isang tao ay ipinanganak na may ganitong sakit?

"Sa kasamaang palad, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay umiiral sa anumang pamilya.

— Ang isang pag-aaral na nasa yugto pa ng pagpaplano ng pagbubuntis, na nagpakita na ang ama at ina ay genetically healthy healthy, magsisilbi ba itong garantiya na ang isang "maaraw" na bata ay hindi isisilang sa pamilyang ito?

— Ang mahusay na pagpaplano ng pagbubuntis ay maaaring makabuluhang tumaas ang mga pagkakataon ng isang kanais-nais na pagbubuntis at panganganak malusog na bata, gayunpaman, imposibleng ganap na maalis ang panganib ng Down syndrome.

—Ang lahat ba ng mga bata na may ganitong sindrom ay magkatulad sa isa't isa?

— Sa panlabas, lahat ng batang may Down syndrome ay may karaniwan panlabas na mga tampok. Ito ang tinatawag na Mongoloid na hugis ng mata, malawak na tulay ng ilong, hugis-buwan na mukha, dahil sa pinalaki na dila ang bibig ay kadalasang bahagyang nakabuka. Karaniwang sintomas- mga espesyal na striations sa mga palad (transverse fold), sa mga paa ang distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri ay nadagdagan (sandal groove). Ang bigat ng kapanganakan ng naturang mga bata ay karaniwang mas mababa kaysa sa malusog na mga bagong silang, at ang tono ng kalamnan ay nabawasan. Ang Down syndrome ay ang tanging chromosomal syndrome na nagbibigay-daan sa isang medyo tumpak na diagnosis na magawa bago pa man ang pagsusuri ng dugo batay lamang sa mga panlabas na palatandaan.

— Anong mga anyo ng Down syndrome ang mayroon? Posible bang ang isang "maaraw" na bata ay hindi naiiba sa mga ordinaryong bata? O, sa kabaligtaran, ito ba ay naiiba lamang sa hitsura, ngunit halos hindi nahuhuli sa pag-unlad?

- Paminsan-minsan, ang isang kondisyon tulad ng mosaicism ay posible, kapag ang ilang mga cell ay nagdadala ng normal set ng chromosome, at ang ilan sa kanila ay may dagdag na 21 chromosome. Sa kasong ito, kung ang clone ng mga abnormal na selula ay maliit, kung gayon ang klinikal na larawan ay hindi gaanong binibigkas. Sa klasikong Down syndrome, kapag ang lahat ng mga cell ay may dagdag na 21st chromosome, palaging may mga panlabas na palatandaan ng sindrom at isang tiyak na pagkaantala sa pag-unlad.

— Sa Kanluran sila ay tinatawag na “alternatively gifted,” ngunit sa Russia ang mga batang ito ay madalas na nakatagpo ng pagkalito o pagsalakay mula sa kanilang mga kapantay at matatanda. Kadalasan, kahit na ang mga kawani ng maternity hospital ay pinipigilan ang mga ina na magkaroon ng mga sanggol na ito... Saan nanggagaling ang kalakaran na ito?

— Hayaan akong magsimula sa katotohanan na ang mga kawani ng maternity hospital ay hindi kailanman hikayatin ang mga ina na ibigay ang kanilang anak kung ito ay naipanganak na. Isa itong mito. Ang mga doktor ay obligadong magbigay ng maaasahang impormasyon tungkol sa pagbabala para sa buhay at kalusugan ng bata, ngunit hindi nila kailanman kukumbinsihin ang isang babae na iwanan ang kanyang sanggol. Sa Russia, sa katunayan, ang saloobin sa gayong mga tao ay nag-iiwan pa rin ng maraming naisin. Marahil ito ay dahil sa maraming taon sinubukan nilang ihiwalay ang mga "maaraw" na mga bata mula sa lipunan; At, siyempre, dapat na maunawaan ng mga magulang ang kanilang responsibilidad kapag lumitaw ang gayong bata sa pamilya. Para sa kanyang pagpapalaki at pangangalagang medikal aabutin ito ng mas maraming oras at pagsisikap.

— Minsan lumalabas ang mga mensahe sa mga forum na nagsasabi na ang mga taong may Down syndrome ay nagdudulot ng panganib sa lipunan: madalas silang nagpapakita ng sekswal na pagsalakay, hindi naaangkop na pag-uugali, at isang mabuting kalagayan ay biglang nagbibigay daan sa galit. Bilang tugon sa "provocations" (?), Ang kanilang mga kalaban ay nagpahayag na ito ay imposible, hindi para sa wala na ang mga naturang tao ay tinatawag na "maaraw". Kaya ang dalawang panig ba ng parehong barya o talagang masamang "trolling"?

- Pati na rin sa mga malusog na tao, at sa mga taong may Down syndrome, maaaring magkaiba ang mga character. Ang terminong "maaraw na mga bata" ay talagang umiiral; Ngunit sa parehong oras, upang sabihin na ang isang batang may Down syndrome ay hindi maaaring magkaroon ng galit at pagsalakay ay hindi rin tama. Sekswal na aktibidad sa mga lalaking may Down syndrome ito ay medyo mataas, sa kabila ng katotohanan na sila ay ganap na baog.

— Mayroon bang pagkakaiba sa pagitan ng mga batang may Down syndrome na pinalaki sa bahay at mga batang “pinalaki” sa isang espesyal na institusyon? Gaano karaming pag-unlad ang posible sa regular na ehersisyo?

- Syempre meron. Mayroong parehong malaking pagkakaiba sa pagitan ng "ordinaryong" mga bata na pinalaki sa mga pamilya at sa isang ampunan. Hindi lihim na ang isang bata na napapaligiran ng pagmamahal at pag-aalaga ay magiging mas mahusay sa pisikal at intelektwal na paraan. Nalalapat ito sa parehong mga bata na may Down syndrome at walang Down syndrome. Samakatuwid, ang mga regular na aktibidad kasama ang mga bata, siyempre, ay magbubunga. Sa kabila ng pinababang antas ng katalinuhan, ang "maaraw" na mga bata ay umuunlad sa pag-unlad, maaaring matuto ng maraming, makabisado ang ilang propesyon at maging napakatagumpay dito.