Spinal muscular atrophy: sintomas at paggamot. Amyotrophy o Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy: ang isang namamana na malignant na sakit ay magagamot?

Spinal muscular atrophy(SMA), o amyotrophy, ay isang sakit namamanang kalikasan, na sinamahan talamak na karamdaman sa aktibidad ng mga neuron sa spinal cord at utak. Ang mga proseso ay nakakaapekto sa mga motor neuron. Ang sakit ay unang inilarawan ayon sa medikal na larawan noong ika-19 na siglo. Ito ay kabilang sa grupo mga genetic disorder sanhi ng mutations.

Ang pagtitiyak ng muscular atrophy ay nakasalalay sa katotohanan na isang uri lamang ng spinal pathology - ang una - ay bubuo sa isang bagong panganak sa loob ng 1-2 buwan ng buhay. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay nararamdaman lamang sa pagtanda. Kumplikadong hugis pagkasayang ng gulugod at ang mga paraan ng paggamot nito ay pinag-aaralan sa mga disiplina gaya ng genetics, neurology at pediatrics.

Mayroong iba't ibang mga pagtatantya kung gaano kadalas ang spinal muscular atrophy sa mga bagong silang. Ang density ng mga kaso ay direktang nauugnay sa populasyon ng isang partikular na lugar sa planeta. Dahil sa ang katunayan na ang patolohiya ay madalas na natuklasan lamang sa pagtanda, ang bilang ng mga kaso pagkatapos ng 20 taon ay mas malaki kaysa sa pagkabata. Humigit-kumulang 1 sa 20,000 katao ang dumaranas ng isang uri ng karamdaman.

Katotohanan! Sa mga sanggol, ang mga malubhang anyo ng sakit sa gulugod ay nangyayari sa average na 5-7 beses bawat 100,000 tao.

Ang namamana na kadahilanan ay hindi nagpapakita mismo sa lahat. Kaya, ang mga magulang ay maaaring mga carrier ng isang mutated gene. Ngunit ito ay lilitaw lamang sa isang bata na may posibilidad na 50-70%. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagkalat ng SMA sa mga carrier ay 1 sa 80 pamilya, o sa 160 katao ng iba't ibang kasarian.

Ang SMA ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng namamana na mga prosesong degenerative sa mga bata. Ito ay pumapangalawa pagkatapos ng cystic fibrosis at itinuturing na No. 1 na sanhi sa mga namamana na sakit na humahantong sa pagkamatay ng isang bata bago siya umabot sa 15-18 taong gulang.

Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa pagkabigo sa paghinga. Ang mas maagang patolohiya ng gulugod ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang pagbabala. Sa karaniwan, ang mga batang may spinal musculoskeletal atrophy ay nabubuhay hanggang 10-11 taong gulang. Kasabay nito, ang estado ng katalinuhan ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng spinal amyotrophy.

Ang disorder ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki kaysa sa mga babae, at mas kumplikado sa kanila. Para sa bawat 1 pasyenteng babae ay mayroong 2 pasyenteng lalaki. Ngunit mula sa edad na 8 ang dalas sa mga batang babae ay tumataas.

Mga genetic na kadahilanan ng sakit

Ang spinal muscular atrophy ay nangyayari kapag ang recessive genome ng chromosome 5 ay minana. Kung ang parehong mga taong nagsilang ng isang sanggol ay mga carrier ng SMA, kung gayon mayroong hindi bababa sa 25% na posibilidad na maipasa ang gene sa bata. Bilang resulta, ang synthesis ng mga istruktura ng protina ay nagambala at ang mga neuron ng motor ay nawasak spinal cord nangyayari nang maraming beses na mas mabilis kaysa sa pagbawi.

Sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, ang sistema ng nerbiyos ng bata ay gumagawa lamang ng kalahati ng kinakailangang dami ng mga neuron ng motor. Sa paglipas ng panahon, sa SMA, ang prosesong ito ay bumagal nang husto. Pagkatapos ng kapanganakan, ang spinal atrophy ay bubuo dahil sa kakulangan ng mga istruktura.

Mga tampok ng paggana ng mga neuron

Ang aktibong utak ay patuloy na nagpapadala ng mga impulses sa spinal cord, at ang mga nerve cell ay nagsisilbing conductor. Naghahatid sila ng mga signal sa mga kalamnan, na nagreresulta sa kanilang paggalaw. Kung ang prosesong ito ay nagambala, kung gayon ang paggalaw ay magiging imposible.

Sa spinal muscular atrophy Ang mga motor neuron ng mga binti, na bahagi ng spinal cord, ay hindi gumagana ng tama. Responsable sila para sa mga signal na tumutulong sa mga function ng suporta sa utak tulad ng pag-crawl, suporta sa leeg, pagpisil at paggalaw ng mga braso at binti, pati na rin ang paghinga at ang paglunok ng reflex.

Mahalaga! Kapag tumatanggap ng mga may sira na kopya ng SMN1 gene mula sa mga magulang, humihinto ang nervous system ng bata sa paggawa ng protina na kumokontrol sa proseso ng synthesis at metabolismo ng mga neuron.

Bilang isang resulta, ang mga kalamnan na hindi tumatanggap palaging mga senyales, magsimula sa pagkasayang.

Pag-uuri ng mga uri ng pagkasayang

Mayroong 4 na karaniwang grupo ng spinal muscular atrophy sa mga bata at matatanda:

• Porma ng sanggol. Ang pinaka-kumplikadong uri ng musculospinal atrophy, na tinatawag ding Werdnig-Hoffmann pathology. Ang kurso ng patolohiya sa form na ito ay kumplikado sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad malubhang sintomas: May mga kahirapan sa paglunok, pagsuso at paghinga. Ang mga sanggol na may SMA1 ay hindi maaaring itaas ang kanilang ulo o umupo nang normal.
• Intermediate form. Ang SMA2, o Dubowitz disease, ay bahagyang naiiba sa kalubhaan. Sa ganitong anyo ng patolohiya, maaaring mapanatili ng bata posisyong nakaupo at kahit na mayroon, dahil ang mga function ng paglunok ay bahagyang buo. Pero hindi siya makakalakad. Ang pagbabala ay direktang nauugnay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan sa paghinga na responsable para sa aktibidad ng mga baga.
• Uniporme ng kabataan. Ang SMA3, o Kugelberg-Welander disease, ay mas madaling tiisin ng mga kabataan kaysa sa mga unang uri ng spinal muscular atrophy. Ang bata ay maaaring tumayo, ngunit magdurusa matinding kahinaan. Ang panganib ng kapansanan ay mataas - ang karamihan ay nangangailangan pa rin ng wheelchair.
• Uri ng nasa hustong gulang. Ang SMA4 ay nangyayari pangunahin pagkatapos ng 35 taon. Ang pag-asa sa buhay na may sakit ay hindi nagbabago, ngunit ang pasyente ay nagkakaroon ng matinding kahinaan ng kalamnan at nabawasan ang mga tendon reflexes. Sa pag-usad nito, kailangan ng wheelchair.

Napakahirap maghinala ng spinal-muscular pathology kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit ang maagang pagtuklas ay maaaring makatulong sa pagpapagaan ng pagdurusa ng mga pasyente, kaya kailangan mong magkaroon ng kamalayan sa mga karaniwang sintomas ng spinal muscular atrophy.

Mga sintomas ng iba't ibang anyo ng sakit

Mayroong isang pangkalahatang hanay ng mga palatandaan ng SMA na maaaring magamit upang maghinala ng patolohiya kung walang ibang mga problema ang nakita o ang diagnosis ay may pagdududa. Ang pangkat ng mga sintomas ay nabawasan sa pagpapakita ng flaccid peripheral paralysis:

• malubhang kahinaan ng kalamnan o pagkasayang ng iba't ibang grupo ng kalamnan;
• una, ang mga limbs ay kasangkot sa proseso - simetriko, mga binti, at pagkatapos ay mga braso, unti-unting ang katawan ay kasangkot din;
• walang mga sensitivity disorder o pelvic disorder;
• ang pinaka-binibigkas na mga problema ay nakakaapekto sa proximal o distal na mga grupo ng kalamnan.

Ang mga pasyente ay nakakaranas ng twitching at fibrillation - atrial fibrillation.

Mga palatandaan ng SMA1

Mayroong 3 uri ng sakit na Werdnig-Hoffman:

• Congenital form. Nagsisimula sa loob ng 1-6 na buwan ng buhay at may malubhang sintomas. Ang mga palatandaan ay maaaring makita ng pag-unlad ng intrauterine– kaunti ang galaw ng embryo. Ang hypotension ay sinusunod kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang gayong mga sanggol ay hindi maaaring itaas ang kanilang mga ulo at hindi maupo. Palagi silang naka-frog pose na magkahiwalay ang mga paa. Ang mga sintomas ay lilitaw muna sa mga binti, pagkatapos ay sa mga bisig, pagkatapos kung saan ang pasyente ay naghihirap mga kalamnan sa paghinga. Pag-unlad ng kaisipan sa gayong mga bata ito ay mabagal, bihira silang mabuhay nang higit sa 2 taon.
• Maagang spinal muscular atrophy. Ang mga unang palatandaan ay nagsisimulang mag-abala sa pasyente bago ang 1.5 taon, kadalasan pagkatapos ng anumang impeksiyon. Kahit na naunang bata maaaring tumayo at umupo, ngunit ngayon ay nawawala ang mga pag-andar na ito. Ang paresis ay bubuo, at pagkatapos ay ang mga kalamnan sa paghinga ay apektado. Karaniwang namamatay ang bata bilang resulta patuloy na pulmonya o respiratory failure sa edad na 3-5 taon.
• Late form. Ang patolohiya ay nangyayari pagkatapos ng 1.5 taon, ang mga kakayahan ng motor ay napanatili sa isang bata hanggang 10 taon. Ang mabagal na pag-unlad ng mga sintomas ay humahantong sa pagkabigo sa paghinga at kamatayan bago ang edad na 18 taon.

Ang SMA1 ay ang pinakamalalang anyo ng patolohiya;

Mga palatandaan ng sakit na Kugelberg-Welander

Nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 15 taon. Una, ang mas mababang mga paa ay kasangkot sa proseso, pagkatapos ay ang pelvic girdle, mga huling yugto Ang sinturon sa balikat at sistema ng paghinga ay nagdurusa. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente ang nagkakaroon ng muscle pseudohypertrophy syndrome, kaya naman ang patolohiya ay nalilito sa Becker muscular disease.

Ang Kugelberg-Welander spinal muscular atrophy ay hindi sinamahan ng mga deformidad ng buto, at ang mga pasyente ay kayang alagaan ang kanilang sarili sa loob ng maraming taon.

amyotrophy Kennedy

Ang patolohiya na ito ay kasama sa pangkat ng nasa hustong gulang, nagkakasakit ang mga kinatawan ng lalaki pagkatapos ng 30 taon. Ang mga kababaihan ay hindi nagdurusa sa patolohiya. Ang kurso ay katamtaman, ang mga kalamnan ng binti ay unang apektado, at para sa susunod na 10-20 taon ang pasyente ay nagpapanatili ng karaniwang ritmo ng buhay. Pagkatapos lamang nito ang mga kalamnan ng mga braso at ulo ay nagsisimulang magdusa. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng mga pagbabago sa endocrine sa paglipas ng panahon: testicular atrophy, kakulangan ng libido, diabetes mellitus.

Distal MCA

Ang form na ito ng spinal muscular atrophy ay nabubuo din sa mga pasyenteng nasa hustong gulang pagkatapos ng 20 taong gulang. Ang pangalawang pangalan nito ay Duchenne-Arana SMA. Ang panganib ng pagbuo ng patolohiya ay nagpapatuloy hanggang 50 taon. Ang atrophy ay nagsisimula sa mga kamay, na nagiging sanhi ng clawfoot syndrome, pagkatapos ay lumipat sa malalaking kalamnan. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang paresis ng kalamnan lower limbs, at ang katawan ay bihirang magdusa. Ang pagbabala para sa form na ito ay kanais-nais maliban kung nauugnay ang torsion dystonia o sakit na Parkinson.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal form ng spinal muscular atrophy, na sinamahan ng sintomas ng "winged" shoulder blades. Lumilitaw sa average sa 20-40 taong gulang, mamaya ito ay nangyayari nang mas madalas. Ang sinturon ng balikat ay apektado, at pagkaraan ng ilang sandali - ang mga braso at mas mababang paa. Sa ganitong anyo ng sakit sa gulugod mga function ng motor Ang pasyente ay nagpapanatili ng mga ito sa loob ng 30-40 taon.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng patolohiya

Posibleng makilala ang spinal muscular atrophy na may 100% na garantiya lamang sa tulong ng Pagsusuri ng DNA para sa mga molekular na genetic na kadahilanan. Sa tulong nito, makakahanap ka ng may sira na gene sa chromosome 5.

Ginamit din pagsusuri ng biochemical upang matukoy ang estado ng protina. Ang isang electrophysiological na pag-aaral ng utak ay kinakailangan upang matukoy ang aktibidad ng mga impulses at nerve trunks. Ang MRI at CT ay bihirang inireseta, dahil ang mga pamamaraang ito ay hindi masyadong epektibo.

Mga paraan ng paggamot

Walang epektibong paggamot para sa spinal muscular atrophy. Gayunpaman, ang mga banayad na yugto ay maaaring itama. Makakatulong ang Physiotherapy, masahe at mga gamot na mapanatiling komportable ang iyong anak. Sa pagtanda, ang therapy ay mas epektibo, dahil ang mga anyo ng pagkasayang na ito ay hindi napakahirap tiisin.

Mga gamot

Upang itama ang gawain mga hibla ng kalamnan at nerve impulses, ginagamit ang mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at nagpapabagal sa pagkasira ng mga neuron:

• Anticholinesterase. Pinipigilan ng mga gamot ang aktibidad ng enzyme na sumisira sa acetylcholine: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
• Mga bitamina at pandagdag sa pandiyeta. Gumagamit sila ng mga antioxidant, carnitine, at B na bitamina upang mapanatili ang metabolismo at tono.
• Nootropics. Pagbutihin ang trabaho sistema ng nerbiyos: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
• Mga paraan para sa pag-activate ng metabolismo. Kasama sa grupong ito iba't ibang produkto: nikotinic acid, "Actovegin", "Potassium orotate".

Mahalaga rin ang pagsuporta wastong nutrisyon anak, iwasan ang pag-abuso sa mga taba at pinong pagkain.

Physiotherapy

Ang mga physiotherapeutic procedure para sa spinal muscular atrophy ay nagpapabuti sa tono, sirkulasyon ng dugo, metabolismo, tumutulong na mabawasan masakit na sensasyon. Inireseta: UHF, electrophoresis, manual techniques, breathing apparatus upang pasiglahin ang mga baga.

Maingat na kontrol sa paghinga

Dahil ang spinal muscular atrophy ay madalas na nauugnay sa mga karamdaman tulad ng paghinga, kinakailangan na mahigpit na subaybayan ang paggana ng sistemang ito sa bata:

• magreseta ng chest physiotherapy;
• maglinis respiratory tract mula sa uhog na nabubuo;
• ang mga pangpawala ng sakit ay inireseta;
• uminom ng mga gamot na nagpapababa ng produksyon ng pagtatago;
• gumamit ng mga non-invasive na paraan ng bentilasyon na nagpapataas ng ginhawa ng pasyente at maiwasan ang hypoventilation sa gabi;
• mag-apply invasive na pamamaraan – artipisyal na bentilasyon gamit ang isang nakapasok na tubo.

Ang huling paraan ay ginagamit sa malubhang kaso kapag ang reflex ng paghinga ay nagiging imposible.

Pagkain ng sanggol

Kung ang spinal muscular atrophy ay nabuo hanggang sa punto na ang pasyente ay hindi na makalunok nang mag-isa, kakailanganin niya ng tulong sa labas. Kailangang itama ang kahinaan ng kalamnan.

Mga detalye kung paano magpakain maliit na pasyente na may kapansanan sa paglunok, sabi ng doktor na tumatalakay sa pagkasayang ng kalamnan. Minsan kailangan ng propesyonal na tulong medikal upang makamit ang mga layuning ito.

Mahalaga! Kapag ginagamot ang mga pasyente na may SMA, hindi kinakailangang sundin ang isang mahigpit na diyeta o ipakilala/paghigpitan ang anumang mga pagkain na naglalaman ilang mga sangkap, bitamina at mineral.

Sa mga batang may SMA, ang proseso ng panunaw ay maaaring magambala, kaya naman ang mga bata ay nagsisimulang magdusa mula sa paninigas ng dumi. Minsan nagkakaroon ng reflux disease.

Pagtataya at posibleng kahihinatnan

Kung ang spinal muscular atrophy ay napansin sa isang pasyente sa pagtanda, ang pagbabala ay mas kanais-nais. Ang patolohiya ng SMA1 ay bihirang umalis ng pag-asa - karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay upang makita ang 2 taong gulang, ang natitira ay namamatay bago ang edad na 5 taon.

Nangyayari ang kamatayan dahil sa pagkabigo sa paghinga, mas madalas dahil sa talamak, patuloy na pneumonia. Sa kasalukuyan, walang mga paraan upang maiwasan ang sakit.

Dapat iwasan ng mga nasa hustong gulang na na-diagnose na may SMA masamang ugali, matinding palakasan at irregular mode pahinga/trabaho. Ito ay makabuluhang magpapabagal sa pag-unlad ng spinal muscular disease.

Ang spinal muscular atrophy ayon sa istatistika ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 bata sa 6,000 na mga kapanganakan. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay nangyayari para sa genetic na mga kadahilanan. Ang isang carrier ng mutant gene ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas ng sakit. Karaniwan, bawat 35 tao ay may ganitong gene. At kapag nagtagpo lamang ang dalawang mutant genes - ama at ina - maaaring magkaroon ng sakit na ito. Ang pagmamana ay ang pangunahing sanhi ng malubhang karamdaman.

Mga sintomas

Ang sakit ay nakakaapekto sa malalaking kalamnan ng gulugod ng bata, na, dahil sa pagkasayang ng mga selula ng nerbiyos, ay hindi tumatanggap ng mga signal ng motor mula sa spinal cord. Ang imobilisasyon ay umuusad. Ang mga kalamnan ay mabilis na nawawala dahil sila ay nasa isang hindi aktibong estado. Bilang resulta, naghihirap ito function ng paghinga anak. Pahirap nang pahirap ang paghinga.

Ang mga malubhang sintomas ng pagkasayang ng kalamnan sa mga bata ay:

• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• ganap na kawalan ng mga reflexes;
• may kapansanan sa mga mekanismo ng pagsuso at paglunok;
• ang bata ay hindi maaaring ngumunguya ng pagkain sa kanyang sarili;
• nangyayari ang scoliosis;
• magkasanib na mga problema;
• diaphragm paresis;
• pangkalahatang mga depekto sa pag-unlad;
• demensya;
• rib cage deformed.

Ang mga batang may ganitong malubhang sintomas ay bihirang makaligtas sa edad na 9.

Diagnosis ng spinal muscular atrophy sa mga bata

Ang diagnosis ay isinasagawa ng isang doktor batay sa pagsusuri at detalyadong pag-aaral kasaysayan ng pamilya. Ito ay kinakailangan upang maiba ang spinal muscular atrophy mula sa iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas.

Ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng spinal muscular atrophy sa mga bata ay ang mga sumusunod:

• pagsusuri ng dugo para sa mga enzyme;
• pagsusuri ng genetic;
• ayon sa mga indikasyon, ang biopsy ng kalamnan ay inireseta;
• pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve;
• aktibidad ng kuryente kalamnan.

Batay sa mga eksaminasyon, ang doktor ay magtatatag ng isang tumpak na diagnosis at naaangkop na paggamot ay inireseta, isinasaalang-alang mga indibidwal na katangian anak. Kumpletong lunas mula sa ng sakit na ito halos imposible. Ang lahat ng mga pagsisikap ng mga doktor ay naglalayong lubos na suportahan ang mahahalagang tungkulin ng katawan ng sanggol.

Depende sa antas ng pinsala sa spinal cord, indibidwal na mga hakbang upang iakma ang bata sa mahahalagang tungkulin. Halimbawa, nabanggit na kahit na bago ang edad na 3, natututo ang mga bata na mahusay na kontrolin ang isang wheelchair at independiyenteng gumalaw dito.

Mga komplikasyon

Sa kasamaang palad, ang spinal muscular atrophy ay isang mga sakit na walang lunas. Ang paggamot ay nagsasangkot ng symptomatic supportive therapy. Ang mga komplikasyon at kahihinatnan ng sakit ay napakaseryoso:

• Ang paralisis ay bubuo bilang resulta ng pagtaas ng mass ng kalamnan;
• pag-unlad ng malubhang komplikasyon sa paghinga;
• pagkawala ng mga function ng pagnguya at paglunok;
• pag-unlad ng malubhang anyo ng scoliosis;
• mga deformidad sa dibdib ng iba't ibang antas;
• pag-aaksaya ng kalamnan;
• nakamamatay na kinalabasan.

Paggamot

Ano ang maaari mong gawin

Kung nagsimula kang makapansin ng anumang sintomas ng spinal muscular atrophy sa iyong sanggol, ang pinakamagandang bagay na maaari mong gawin ay agad na humingi ng kwalipikadong tulong medikal. Batay sa mga resulta ng pagsusuri, ang doktor ay gagawa ng diagnosis at magrereseta ng paggamot, pati na rin magrekomenda ng mga hakbang upang mapabuti ang pagbagay ng bata sa bahay.

Ayon sa mga indikasyon, napili ang isang espesyal wheelchair, kung saan natututo ang bata na gumalaw nang nakapag-iisa. Depende sa antas ng pag-aaksaya ng kalamnan, ang iba pang mga aparato, tulad ng walker, ay maaaring irekomenda upang tulungan ang bata na gumalaw. Ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay dapat na maingat na subaybayan, lalo na sa mga unang yugto, upang ang bata ay matutong gumamit ng mga aparato.

Ang mga espesyal na pamamaraan ng physiotherapeutic ay inireseta din, na dapat gawin nang regular. Huwag balewalain ang mga reseta ng mga doktor na ang mga pagsisikap ay naglalayong tulungan ka at ang iyong sanggol sa isang mahirap na sitwasyon.

Ano ang ginagawa ng isang doktor

Ang mga aksyon ng mga doktor na gumagamot sa isang bata na nasuri na may spinal muscular atrophy ay naglalayong sa ilang mga lugar:

• para sa paggamot ng respiratory muscle dysfunction;
• para sa paggamot ng paglunok ng dysfunction ng kalamnan;
• para sa paggamot ng laxity ng spinal muscles at curvature ng gulugod;
• para sa paggamot ng mga abnormal na reaksyon sa mga gamot na pampaluwag ng kalamnan.

Ang gawaing kinakaharap ng mga doktor ay hindi madali. Ito ay kinakailangan upang isaalang-alang nakababahalang estado ipinaalam ng mga magulang ang tungkol sa isang mapanganib na sakit sa kanilang sanggol. Gayunpaman, sa pamamagitan ng magkasanib na pagsisikap ng mga doktor at mga magulang, posible at kinakailangan upang labanan ang sakit. Sa kasalukuyan, ang gamot ay gumagawa ng medyo matagumpay na mga hakbang sa pag-aaral ng sakit at pagbuo ng mga bagong paraan ng paggamot dito.

Pag-iwas

Ang mga hakbang upang maiwasan ang sakit ay naglalayong sa napapanahong pagkilala nito, na maaaring gawin sa ilang mga kaso kahit na sa sinapupunan. Maagang pagsusuri nagpapalawak ng mga pagkakataon pangangalagang medikal mga batang na-diagnose na may spinal muscular atrophy, pati na rin ang kanilang mga magulang.

Kung ang isang pamilya ay nahaharap na sa problema ng pagkakaroon ng isang anak na may ganitong sakit, kung gayon ang pag-iwas ay naglalayong mga hakbang upang maiwasan ang muling pagsilang ng mga supling na may katulad na diagnosis. Matutukoy ng mga espesyal na pagsusuri sa genetic ang pagkakaroon ng mutant gene sa mga magulang.

Nanonood din

Bitawan ang iyong sarili ng kaalaman at basahin ang isang kapaki-pakinabang na artikulong nagbibigay-kaalaman tungkol sa sakit na spinal muscular atrophy sa mga bata. Pagkatapos ng lahat, ang pagiging mga magulang ay nangangahulugan ng pag-aaral ng lahat ng bagay na makakatulong sa pagpapanatili ng antas ng kalusugan sa pamilya sa paligid ng "36.6".

Alamin kung ano ang maaaring maging sanhi ng sakit at kung paano makilala ito sa isang napapanahong paraan. Maghanap ng impormasyon tungkol sa mga palatandaan na makatutulong sa iyo na makilala ang sakit. At anong mga pagsusuri ang makakatulong na makilala ang sakit at gumawa ng tamang pagsusuri.

Sa artikulo ay mababasa mo ang lahat tungkol sa mga pamamaraan ng paggamot sa isang sakit tulad ng spinal muscular atrophy sa mga bata. Alamin kung ano dapat ang mabisang pangunang lunas. Paano gamutin: pumili ng mga gamot o tradisyonal na pamamaraan?

Malalaman mo rin kung paano mapanganib ang hindi napapanahong paggamot ng spinal muscular atrophy sa mga bata, at kung bakit napakahalagang maiwasan ang mga kahihinatnan. Lahat ng tungkol sa kung paano maiwasan ang spinal muscular atrophy sa mga bata at maiwasan ang mga komplikasyon.

At mahahanap ang mga nagmamalasakit na magulang sa mga pahina ng serbisyo buong impormasyon tungkol sa mga sintomas ng spinal muscular atrophy sa mga bata. Paano naiiba ang mga palatandaan ng sakit sa mga batang may edad na 1, 2 at 3 taon mula sa mga pagpapakita ng sakit sa mga batang may edad na 4, 5, 6 at 7 taon? Ano ang pinakamahusay na paraan upang gamutin ang spinal muscular atrophy sa mga bata?

Alagaan ang kalusugan ng iyong mga mahal sa buhay at manatili sa mabuting kalagayan!

Ang amyotrophy ay isang sakit na inilarawan ng mga siyentipiko sa pagtatapos ng ika-19 na siglo at nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa ilang partikular na grupo ng kalamnan, nerbiyos sa periphery at ang spinal cord mismo. Napansin ng mga siyentipikong gawa ang atrophic symmetry ng mga selula ng mga nauunang ugat at mga sungay ng spinal cord. Nang maglaon, ang isang mas banayad na anyo ng sakit ay nakilala, kung saan ang mga selula lamang ng mga anterior na sungay ng spinal cord ang apektado, at tinawag nila itong nosological. Ang spinal muscular atrophy ay isang minanang genetic na sakit. May pagkawala ng aktibidad ng kalamnan dahil sa pagkasira ng mga neuron sa mga anterior horn ng spinal cord. Ang mga striated na kalamnan ng mas mababang sinturon, leeg at ulo ay nagdurusa, ang itaas na sinturon sa balikat ay kasangkot sa isang mas mababang lawak. Ang isang tao ay may mga kaguluhan sa mga kusang paggalaw, halimbawa, pag-crawl sa isang bata o paglalakad. Ngunit ang tao ay hindi nagdurusa sa pag-iisip na nananatili dahil sa pagkasayang ng gulugod.

Ano ang dahilan? Ang sakit ay bubuo nang medyo bihira, dahil ito ay nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng pagbabago sa genetic na materyal sa ikalimang chromosome (SMN), pagkatapos ay malamang (ngunit hindi 100%) ang isang bata ay ipanganak na may ganitong sakit. Sa panahon ng kabiguan na ito, mayroong pagbaba sa paggawa ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkawala ng mga neuron ng motor.

Kung ang isang tao ay isang carrier ng naturang mutation, kung gayon hindi ito makakaapekto sa kanyang kalusugan sa anumang paraan.

May klasipikasyon ang sakit na ito. Ang dibisyon ay nangyayari ayon sa katangian ng edad, pagiging kumplikado ng kurso at mga katangian ng edad:

• Spinal muscular atrophy type 1 o infantile (sma 1), makikita mo rin ang pangalan: Werding-Hoffman disease. Ang mga bata ay nagdurusa hanggang sa unang anim na buwan ng buhay. Ang kinalabasan ay kadalasang nakamamatay. Karanasan ng mga bagong silang patuloy na mga paglabag pagsuso reflex, pati na rin ang paglunok.
• Atrophy type 2 o intermediate (sma 2) o Dubowitz disease. Ang mga bata mula 7 buwan hanggang 1 taon ay may sakit. Gamit ang form na ito, ang mga bata ay maaaring kumain at lumunok, ngunit hindi maaaring maglakad o umupo nang nakapag-iisa. Sa kasamaang palad, ang mga bata ay namamatay dahil sa magkakasamang sakit, halimbawa, mula sa congestive pneumonia dahil sa kawalan ng aktibidad.
• Type 3 o youthful (juvenile) (sma) 3 o Kugelberg-Welander disease. Ang sakit ay nagsisimula sa 1.5 taong gulang at maaaring mangyari sa mga matatanda. Ang mga pasyenteng ito ay maaaring tumayo nang nakapag-iisa ngunit gumagamit ng wheelchair.
• Type 4 o adult – (sma 4) o adult form. Lumilitaw ito mula sa edad na 35, umuunlad nang napakabagal, ngunit maaaring humantong sa kumpletong pagkawala aktibidad ng motor.

Klinikal na larawan

Ang sakit ay nahahati sa 4 na uri. Ang kalubhaan ng sakit at ang kinalabasan nito ay depende sa pagiging kumplikado ng sakit at sa edad ng pasyente. Bilang isang patakaran, ang kapansanan ay nasuri sa anumang anyo. Sa mga malubhang uri, ang sakit ay maaaring mangailangan ng pare-pareho pangangalagang medikal. Sa anumang uri ng SMA, ang sensitivity ay hindi nagdurusa, dahil ang mga sensory nerve fibers ay hindi kasangkot sa proseso. Ang intelektwal na bahagi ay hindi rin kasama, kaya ang bata ay madaling turuan sa pantay na batayan sa kanyang mga kapantay. Ngunit ang mga sistema ng puso at paghinga ay nagdadala ng mga kahihinatnan ng sakit na ito. Ang kamatayan ay pangunahing nangyayari dahil sa matagal na congestive pneumonia o bronchitis, bilang resulta ng halos walang pisikal na aktibidad.

Uri 1. Sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay nagsisimulang magpakita mismo sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang sakit ay pinangalanan sa mga pangalan ng mga siyentipiko na inilarawan ni Werdnig at Hoffman ang ilan sa mga unang morphological na palatandaan ng sakit. Mula sa tungkol sa ikadalawampu't walong linggo ng pagbubuntis, ang mahinang aktibidad ng pangsanggol ay sinusunod. Pagkatapos ng kapanganakan, ang bata ay nagsisimulang magkaroon ng ilang mga palatandaan ng sakit na ito sa unang anim na buwan ng buhay. Ang bata ay patuloy na nakahiga, halos hindi kumikilos, hindi lumiliko, mayroong isang tic sa mga apektadong kalamnan, at hindi yumuko ang kanyang mga binti.

Bilang resulta ng pag-unlad ng uri 1 na sakit, ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari at sila ay makabuluhang nabawasan. Pharynx, dayapragm, intercostal at mga kalamnan ng pektoral hindi binigay mga selula ng nerbiyos, na nagpapahirap sa paglunok. Ang lahat ng ito ay humahantong sa congestive pneumonia, dapat silang masuri sa isang napapanahong paraan, kung hindi, hahantong ito sa pagkamatay. Isa pa katangiang katangian na may sakit na Werdnig Hoffmann - skeletal deformation dahil sa mahinang mga kalamnan na hindi kayang suportahan ang balangkas.

Kung ang isang bata ay sumusubok na umupo, ang scoliosis ay karaniwang nagkakaroon ng sakit na Werdnig. Ang dibdib ay nagiging pipi rin, na humahantong sa kahirapan sa paghinga at dysfunction ng cardiovascular system.

Uri 2. anyo ng sanggol

Ang ganitong uri ng sakit ay masuri sa ibang pagkakataon, mula sa mga isa at kalahating taon, sa sandaling ang bata ay gumawa ng mga pagtatangka na gumapang o umupo nang nakapag-iisa. Ang mga sintomas ng sakit sa mga bata ay napansin na sa kapanganakan. Ang mga unang palatandaan ay isang pagkaantala pisikal na pag-unlad, sobrang matamlay aktibidad ng motor, tendon reflexes nabawasan. Ang anyo ng sakit na ito ay mas madaling tiisin kaysa sa uri ng Werdnig. Ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari nang dahan-dahan, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 18 taon. Ang pasyente ay maaaring kasunod na alagaan ang kanyang sarili nang nakapag-iisa, umupo din, tumayo, kumain, ngunit lumipat lamang sa tulong ng isang wheelchair. Dahil sa mababang pisikal na aktibidad, iba't-ibang mga impeksyon sa paghinga, pati na rin ang pneumonia, sa pinakamalalang anyo ng mga pagpapakita nito.

Uri 3. Juvenile o Kuhlenberg–Welander disease

Nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad sa mga batang may edad na 2 taong gulang at mas matanda. Mabagal na pag-unlad ng sakit, ngunit progresibo. Naglalayon sa pang-aapi pisikal na aktibidad. Sa una, ang bata ay gumagalaw, naglalakad, umakyat at bumababa sa hagdan, ngunit sa paglipas ng panahon, nagiging mahirap ang aktibidad ng motor. Ito rin ay humahantong sa spinal muscular atrophy. Una sa lahat naghihirap ito muscular system binti, mamaya sa likod, leeg at sa dulo ng itaas na sinturon sa balikat. Ang pag-aalaga sa sarili ay lubos na posible mahabang panahon, ngunit sa anumang kaso, ang ganitong uri ay humahantong din sa kapansanan.

Uri 4. Pang-adultong anyo ng sakit

Ito ay bihira at nagsisimula sa pag-unlad nito sa edad na 30. Ang mga kalamnan ng servikal at ulo ay pangunahing kasangkot, ang pasyente ay maaaring ganap na pangalagaan ang kanyang sarili. Ang mga senyales ng spinal muscular atrophy ay maaaring mahinang facial activity ng facial muscles, twitching ng dila, at ilang limitasyon ng head mobility. Bilang isang patakaran, ito ay itinuturing na isang kanais-nais na kinalabasan ng sakit.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay batay sa kumbinasyon ng mga unang palatandaan ng sakit. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang biopsy ng potensyal na apektadong kalamnan ay kinuha mula sa pasyente. mga pamamaraan sa laboratoryo linawin mga pagbabago sa pathological. Upang makita ang patolohiya sa isang bata o may sapat na gulang, ang MRI at CT ay inireseta.

Ang pagsusuri sa TMS ay malawakang ginagamit sa diagnosis ng sakit at sa genetic screening ng mga potensyal na pinaghihinalaang pasyente. TMS - transcranial magnetic stimulation, isang diagnostic outpatient na paraan batay sa pagpapasigla ng cerebral cortex gamit ang maikling magnetic pulse, ay hindi nagdudulot ng anumang sakit.

Ang pag-iwas ay kinabibilangan ng pakikipag-usap sa isang geneticist para sa isang mag-asawa na mayroon nang family history ng sakit na ito o may SMA gene. Pinagsama-sama puno ng pamilya at isang konklusyon ang ginawa tungkol sa porsyento at ang panganib ng paglilipat ng namamanang sakit sa isang bata. Ginagawa rin ang isang chorionic villus biopsy. Ngunit walang paraan ng diagnosis o pag-iwas ang nagbibigay ng 100% positibong resulta tungkol sa pagkakaroon genetic na sakit sa mga bata.

Paggamot

Ang gamot ay hindi pa nakakatuklas ng lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang buong diwa ng paggamot ay naglalayong mapanatili ang mahahalagang pag-andar ng pasyente at maiwasan ang anumang mga komplikasyon. Ano ang kasama sa hanay ng mga hakbang upang gamutin ang sakit:

• Drug therapy kung saan mas mahusay na maglalakbay ang nerve impulse sentral na departamento nervous system sa mga kagawaran ng paligid. Gayundin therapy sa droga dapat isama ang mga gamot na naglalaman ng potasa.
• Ang therapy sa bitamina ay dapat na komprehensibo. Pangkat B.
• Nootropic therapy na mga gamot upang maibalik ang suplay ng dugo sa nervous tissue.
• Mga pamamaraan ng physiological, tulad ng pagsasama-sama ng therapy sa itaas, halimbawa, mga paraffin bath.
• Ang masahe ay ipinag-uutos para sa spinal muscular atrophy, para sa tono ng kalamnan.
• Upang palakasin ang mga ligament, ginagamit ang therapeutic at preventive na pisikal na edukasyon.

Sa pinakamalalang anyo, kinakailangan ang mga hakbang sa resuscitation.

Maraming mga siyentipiko at doktor ang gumagawa ng isang gamot na maglalagay muli ng isang tiyak na protina sa sakit na ito. Nagbibigay ito ng pag-asa ganap na paggaling mula sa malala genetic na sakit, kahit na artipisyal at panghabambuhay na paggamit ng mga gamot.

Ang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay isang namamana na sakit. Laban sa background ng patolohiya, ang pinsala sa mga neuron ng motor ay nabanggit. Ang spinal amyotrophy ng Hoffmann ay nakukuha gamit ang mga non-sex chromosome. Susunod, titingnan natin ang sakit, ang klinikal na larawan nito at posibleng mga therapeutic na hakbang upang maalis ito.

Terminolohiya

Bago natin pag-usapan kung paano nagpapakita ang spinal amyotrophy, kilalanin natin ang ilang mga konsepto. Tingnan natin ang pangalan ng patolohiya. Ito ay binubuo ng dalawang bahagi:

• Spinal - ang salita ay nagpapahiwatig ng lokasyon ng disorder. Sa kasong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang tiyak na elemento na matatagpuan sa gulugod. Ito ay isa sa pinakamahalagang istruktura ng katawan - ang spinal cord.
• Ang amyotrophy ay isang salita na may kasamang tatlong bahagi: "a" - mga karamdaman, "myo" - kalamnan" at "trophy" - nutrisyon.

Batay sa impormasyong ito, mauunawaan mo ang kahulugan ng pangalan ng patolohiya. Ang spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann ay isang nutritional disorder sa mga kalamnan. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan at pagkibot ng mga hibla.

Mana

Ang spinal muscular amyotrophy ay isang autosomal recessive na sakit. Ang kahulugan na ito ay nagpapahiwatig ng uri ng mana kung saan ang paghahatid ng isang katangian ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga non-sex chromosome. Bukod dito, ito ay nagpapakita lamang ng sarili kapag ito ay una na naroroon sa parehong mga magulang (sila mismo ay maaaring hindi may sakit).

Pag-unlad ng sakit

Ang spinal amyotrophy ay hindi nangyayari sa mga matatanda. Ang patolohiya ay nagpapakita mismo sa mga bata. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso at mabilis na pag-unlad. Responsable para sa koordinasyon ng mga paggalaw malalaking selula spinal cord. Pinapanatili din nila ang tono ng kalamnan. Kapag nasira ang mga ito, nagkakaroon ng dysfunction ng kalamnan.

Congenital form

Ang spinal amyotrophy ay may tatlong anyo. Natutukoy ang mga ito alinsunod sa oras ng pagpapakita ng mga unang palatandaan at ang intensity ng pag-unlad ng proseso. Ang congenital form ay maaaring magsimula sa prenatal period. Sa kasong ito, mayroong isang pagpapahina ng mga paggalaw ng pangsanggol ng higit sa mamaya pagbubuntis. Kasabay nito, sa simula ng panahon ng prenatal, ang mga paggalaw ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang paglutas ng pagbubuntis mismo ay maaaring pathological. Kadalasan, sa loob ng unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, ang binibigkas na paresis ng kalamnan ay napansin, na sinamahan ng pagbawas sa tono ng kalamnan at pagkasira ng mga tendon reflexes. Ang mga sintomas ng retrobulbar (maagang) ay maaari ding naroroon. Ang mga ito ay ipinakikita ng mahinang pag-iyak ng sanggol at matamlay na pagsuso. Sa ilang mga kaso, ang kumpletong areflexia ay sinusunod. Ang bata ay maaaring magkaroon ng fibrillations sa dila, hypomimia, at isang nabawasan na swallowing reflex. Ang spinal amyotrophy ay sinamahan ng tachycardia. Kadalasan ang patolohiya ay pinagsama sa ilang mga depekto sa pag-unlad at isang pagbagal sa pagbuo ng psyche. Ang spinal amyotrophy ay may mabilis na kurso at nagtatapos sa kamatayan sa pamamagitan ng 1-1.5 taon.

Maagang anyo

Ito ay may mas banayad na kurso kaysa congenital. Ang anyo ng maagang pagkabata ay itinuturing na isang klasikong pagpapakita ng sakit. Ang spinal amyotrophy sa kasong ito ay nagpapakita ng sarili bago ang edad ng isa at kalahating taon.

Sa halos lahat ng mga kaso, ang mga palatandaan ng sakit ay napansin pagkatapos pagkalason sa pagkain o anuman nakakahawang sugat. Ang isang normal na umuunlad na bata ay nagsisimulang mabilis na mawala ang dating nakuhang mga kakayahan sa motor. Tumigil siya sa pag-upo, pagtayo at paglalakad. Una, ang flaccid paresis ay nabanggit sa mas mababang mga paa't kamay, unti-unting lumilipat sa katawan at braso. Mabilis na lumalala ang kondisyon ng bata. Lumilitaw ang kahinaan sa mga kalamnan ng leeg at mga kalamnan ng bulbar. Bilang resulta ng kakulangan ng sistema ng paghinga, lumilitaw ang pneumonia sa edad na 4-5, pagkatapos ay nangyayari ang kamatayan. Flaccid paresis sa mga bata sila ay kumplikado sa pamamagitan ng tendon contractures. Kadalasan, ang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay sinamahan ng pangkalahatang hyperhidrosis.

Late na simula ng patolohiya

Ang ikatlong anyo ng sakit ay nagsisimula pagkatapos ng 1.5-2 taon. Kung ikukumpara sa mga nauna, medyo madali itong nagpapatuloy. Ang kakayahang lumipat ay napanatili sa mga bata hanggang sa 10 taong gulang. Pagkatapos nito, kadalasang lumalala ang kondisyon.

Klinikal na larawan

Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng paresis, una sa mga proximal na bahagi ng mas mababang mga paa't kamay, at pagkatapos ay sa itaas na mga paa't kamay. May spinal amyotrophy fatty subcutaneous layer mahusay na ipinahayag. Ito, sa turn, ay nagpapahirap sa pagtukoy ng dysfunction ng kalamnan. Ang mga tendon reflexes ay nagsisimulang kumupas nang maaga. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang panginginig ng mga daliri na may nakaunat na mga braso. Ang mga deformidad ng buto, lalo na ang lower extremities at sternum, ay itinuturing na tipikal. Ang mga sintomas ng bulbar ay nagpapakita ng kanilang sarili bilang pagkasayang ng mga kalamnan ng dila na may fibrillary twitching, paresis sa malambot na palad at isang pinababang pharyngeal reflex.

Sakit na Fazio-Londe

Ito ay isang espesyal na variant ng pagpapakita ng pagkasayang. Ang patolohiya ay nagsisimulang umunlad, bilang panuntunan, sa edad na tatlong taon, at sa ilang mga kaso sa pagdadalaga. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng mga kalamnan ng mukha, kabilang ang mga kalamnan ng masticatory. Nahihirapang lumunok at nagbabago ang boses. Ang patolohiya ay sinamahan ng pagkasayang ng dila, at sa ilang mga kaso ay maaaring lumitaw ang ophthalmoplegia. Ang sakit ay umuunlad nang napakabilis. Pagkatapos ng 6-12 buwan, ang kamatayan ay nangyayari. Ang paralisis at paresis sa mga limbs ay maaaring idagdag sa mga bulbar disorder. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas na ito ay walang kahit na oras upang bumuo. Gayunpaman, ang isang autopsy ay palaging nagpapakita ng isang sugat sa mga selula ng anterior spinal horns sa buong haba nito.

Mga diagnostic

Sa panahon ng pagsusuri, ang patolohiya ay nahihiwalay sa myotonia ng Oppenheim. Karamihan sa mga eksperto ay naniniwala na ang patolohiya na ito ay hindi isang malayang nosological entity. Ang myotonia ng Oppenheim, ayon sa mga mananaliksik, ay isang sindrom kung saan ang nangungunang pagpapakita ay malubhang hypotonia ng kalamnan. Kaugnay nito, sa kani-kanina lang Ang terminong "floppy baby" ay malawakang ginagamit.

Mga pamamaraan ng pananaliksik: electromyography

Ang pagtuklas ng spinal amyotrophy ay batay (maliban sa mga maagang pagpapakita at tipikal klinikal na larawan) sa mga resulta ng serye karagdagang pananaliksik. Sa mga ito, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight ng electromyography. Sa halos lahat ng mga kaso, ang bioelectrical spontaneous na aktibidad ay nakita sa pahinga sa pagkakaroon ng mga potensyal na fasciculation. Laban sa background ng boluntaryong mga contraction, ang aktibidad ng elektrikal ng isang pinababang kalikasan na may ritmo ng "picket fence" ay napansin. Ito ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa tagal ng potensyal at ang kababalaghan ng pag-synchronize.

Pagsusuri ng patolohiya

Ito ay nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang pagbaba sa bilang ng mga selula sa anterior spinal horns, pati na rin ang mga pagbabago ng degenerative type. Mga karamdaman sa patolohiya malinaw na ipinahayag sa lugar ng cervical at lumbar thickenings, sa motor nuclei cranial nerves. Ang mga pagbabago sa nauunang mga ugat ay napansin din sa mga intramuscular na lugar nerve endings. Ang pagkawala at labis na pagsasanga ng mga normal na terminal ay nabanggit.

Pagsusuri ng biochemical

Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang mga pagbabago sa metabolismo ng carbohydrate. Kaya, natagpuan na sa spinal amyotrophy, ang glycolysis sa mga pasyente ay malapit sa uri ng embryonic. Kadalasan, ang mga makabuluhang pagbabago sa metabolismo ng creatine-creatinine ay napansin - nadagdagan ang creatine excretion, nabawasan ang creatinine excretion. Dapat ding tandaan na ang konsentrasyon ng mga enzyme sa serum ng dugo ay halos hindi nagbabago.

Spinal amyotrophy: paggamot

Ang therapy para sa patolohiya ay nabawasan sa appointment ng ehersisyo therapy at masahe. Ang mga pamamaraang ito ay dapat isagawa nang regular. Walang mga radikal na paraan ng paggamot. Ang pag-inom ng ilang mga gamot ay maaaring magbigay ng kaunting ginhawa. Sa partikular, inirerekomenda ng mga eksperto ang mga produktong tulad ng Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Bilang karagdagan, ang mga bitamina B ay inireseta Sa kaso ng malubhang pagpapakita ng sakit, ang paulit-ulit na pagsasalin ng dugo sa maliliit na dosis ay maaaring irekomenda.

Ang spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann (acute malignant infantile spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann, spinal amyotrophy type I) ay isang namamana na sakit ng nervous system, na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan sa halos lahat. mga istruktura ng kalamnan katawan. Nagdudulot ng kapansanan sa kakayahang umupo, kumilos at mag-ingat sa sarili. Epektibong paraan Walang paggamot para sa sakit. Ang prenatal diagnosis ay nakakatulong upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata sa pamilya. Mula sa artikulong ito matututunan mo ang tungkol sa kung paano minana ang sakit na ito, kung paano ito nagpapakita ng sarili at kung paano mo matutulungan ang mga naturang pasyente.

Ang sakit ay ipinangalan sa dalawang siyentipiko na unang inilarawan ito. Sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, pinatunayan nina Werdnig at Hoffman ang morphological essence ng sakit. Ipinapalagay nila ang tanging uri ng sakit. Gayunpaman, noong ika-20 siglo, naiiba ang inilarawan nina Kueckelberg at Welander klinikal na anyo spinal amyotrophy, na may pareho genetic na sanhi, bilang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy. Ngayon, ang konsepto ng spinal amyotrophy ay pinagsasama ang ilang mga klinikal na magkakaibang anyo ng sakit. Ngunit lahat sila ay nauugnay sa parehong namamana na depekto.

Mga sanhi ng spinal amyotrophy

Ang sakit ay namamana. Ito ay batay sa isang genetic mutation sa 5th human chromosome. Ang gene na responsable para sa paggawa ng protina ng SMN ay sumasailalim sa mutation. Tinitiyak ng synthesis ng protina na ito ang normal na pag-unlad ng mga neuron ng motor. Kung ang isang mutation ay bubuo, ang mga motor neuron ay nawasak o kulang sa pag-unlad, na nangangahulugan na ang paghahatid ng mga impulses mula sa nerve fiber patungo sa kalamnan ay imposible. Ang kalamnan ay hindi gumagana. Dahil dito, ang lahat ng paggalaw na nauugnay sa isang hindi gumaganang kalamnan ay hindi ginaganap.

Ang maling gene ay may autosomal recessive pattern ng inheritance. Nangangahulugan ito ng mga sumusunod: upang mabuo ang spinal amyotrophy, ang pagkakataon ng dalawang mutant genes mula sa ina at mula sa ama ay kinakailangan. Iyon ay, ang ina at ama ng bata ay dapat na mga carrier ng pathological gene, ngunit sa parehong oras ay hindi sila may sakit dahil sa sabay-sabay na pagkakaroon ng isang malusog na nangingibabaw (nangingibabaw) gene (mga gene para sa bawat tao ay ipinares). Kung ang ina at ama ay mga carrier ng isang pathological gene, kung gayon ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata ay 25%. Tinataya na humigit-kumulang sa bawat ika-50 tao sa planeta ay isang carrier ng mutant gene.

Mga sintomas

Sa ngayon, 4 na anyo ng spinal amyotrophy ang kilala. Lahat sila ay naiiba sa panahon ng pagsisimula ng sakit, ilang mga sintomas at pag-asa sa buhay. Karaniwan sa lahat ng anyo ay ang kawalan ng pandama at kapansanan sa pag-iisip. Mga pag-andar pelvic organs hindi kailanman magdusa. Ang lahat ng mga sintomas ay nauugnay lamang sa pinsala sa motor sphere.

Uri ng spinal amyotrophy I

Ang pagsisimula ng sakit bago ang edad na 6 na buwan ay may labis na hindi kanais-nais na pagbabala.

Maaaring may mga abala sa pagsuso at paglunok, at kahirapan sa paggalaw ng dila. Maaaring makita ang mga fasciculations sa mismong dila (hindi sinasadya contraction ng kalamnan, "mga alon" na tumatakbo sa dila), at ito mismo ay mukhang atrophied. Matamlay at mahina ang sigaw ng sanggol. Kung ang pharyngeal reflex ay bumababa, ang mga problema sa pagpapakain ay lumitaw, na nagreresulta sa pagkain na pumapasok sa respiratory tract. At ito ay nagiging sanhi aspiration pneumonia, kung saan maaaring mamatay ang bata.

Ang pinsala sa diaphragm at intercostal na mga kalamnan ay ipinahayag sa pamamagitan ng kapansanan sa paghinga. Sa una ang prosesong ito ay binabayaran, ngunit unti-unti pagkabigo sa paghinga lumalala.

Ito ay katangian na ang mga kalamnan sa mukha at mga kalamnan na responsable para sa paggalaw ng mata ay hindi apektado.

Ang ganitong mga bata ay nahuhuli sa pag-unlad ng motor: hindi nila itinaas ang kanilang mga ulo, hindi gumulong, hindi umabot sa mga bagay, at hindi umupo. Kung ang ilang mga kasanayan sa motor ay maisasakatuparan bago ang pagsisimula ng sakit, sila ay mawawala.

Maliban sa mga sakit sa motor ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng dibdib.

Kung ang mga palatandaan ng sakit ay makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung gayon ang mga naturang bata ay madalas na namamatay sa loob ng unang 6 na buwan ng buhay. Kung lumilitaw ang mga palatandaan pagkatapos ng 3 buwan, kung gayon ang haba ng buhay ay bahagyang mas mahaba - mga 2-3 taon. Ang impeksiyon ay hindi maiiwasang mangyari dahil sa mga karamdaman sa paghinga, kung saan namamatay ang gayong mga bata.

Ang spinal amyotrophy ay maaaring isama sa congenital malformations: mental retardation, maliit na bungo, depekto sa puso, congenital fractures, hemangiomas, clubfoot, undescended testicles.

Uri ng spinal amyotrophy II

Ang ganitong anyo ng sakit ay nangyayari sa pagitan ng unang 6 na buwan at 2 taon ng buhay. Bago ito, walang nakitang mga paglabag sa bata. Nagsisimula siyang itaas ang kanyang ulo, gumulong at umupo, at kung minsan ay lumakad. At pagkatapos ay unti-unting lumilitaw ang kahinaan ng kalamnan. Karaniwang nagsisimula ito sa mga kalamnan ng hita. Ang paglalakad ay unti-unting nagiging imposible, sila ay bumababa at nawala. Ang kahinaan ng kalamnan ay umuusad nang dahan-dahan. Ang lahat ng mga paa ay kasangkot. Ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo. Ang proseso ay maaari ring kasangkot sa mga kalamnan sa paghinga. Kapareho ng sa Uri I spinal amyotrophy, facial muscles at eye muscles ay hindi apektado. Maaaring may panginginig ng mga kamay, pagkibot ng dila at mga paa. Ang kahinaan ng mga kalamnan ng leeg ay ipinahayag sa pamamagitan ng paglaylay ng ulo.

Ang mga osteoarticular deformities ay napaka katangian: scoliosis, funnel chest, dislokasyon ng hip joint.

Ang form na ito ay may mas benign na kurso kaysa sa spinal amyotrophy type I, ngunit karamihan sa mga pasyente ay may mga problema sa paghinga sa pagbibinata. Ang mahinang ekskursiyon sa dibdib ay nagtataguyod ng mga impeksiyon na maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng bata.

Uri ng spinal amyotrophy III

Ang form na ito ay inilarawan nina Kuckelberg at Welander. Itinuring na kabataan spinal amyotrophy. Ang simula ng sakit ay nasa pagitan ng 2 at 15 taon.

Ang unang sintomas ay palaging hindi matatag na paglalakad dahil sa pagtaas ng kahinaan sa mga binti. Ang tono sa mga binti ay bumababa, ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo (ang mga kalamnan ay nagiging mas payat), ngunit hindi ito palaging kapansin-pansin dahil sa mahusay na binuo na layer ng subcutaneous fat sa edad na ito. Ang mga bata ay natitisod, nahuhulog, at hindi nakakagalaw. Unti-unti, ang mga paggalaw sa mga binti ay nagiging imposible, at ang pasyente ay huminto sa paglalakad.

Unti-unting tumatagal ang sakit at itaas na paa, ang mga kamay ay apektado mamaya. Ang form na ito ay nagdudulot ng kahinaan mga kalamnan sa mukha, ngunit ang mga paggalaw ng mata ay napanatili nang buo. Walang mga reflexes mula sa mga grupo ng kalamnan na kasangkot na sa proseso.

Ang mga skeletal deformities ay katangian din: funnel chest, joint contractures.

Ang form na ito ng sakit, na may maintenance therapy, ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mabuhay ng hanggang 40 taon.

Uri ng spinal amyotrophy IV

Ang anyo ng sakit na ito ay itinuturing na "pang-adulto" dahil lumilitaw ito pagkatapos ng 35 taon. Nangyayari din ang kahinaan sa mga kalamnan ng binti, pagbaba ng reflexes, at pagkasayang ng kalamnan, na sa huli ay humahantong sa kumpletong pagkawala ng paggalaw sa mga binti. Sa kasong ito, ang mga kalamnan sa paghinga ay hindi kasangkot sa proseso, at walang mga problema sa paghinga. Ang pag-asa sa buhay para sa form na ito ng sakit ay halos kapareho ng para sa malusog na tao. Ang kurso ay ang pinaka-benign kumpara sa iba pang mga anyo.

Mga diagnostic

Kapag lumitaw ang mga sintomas na katulad ng spinal amyotrophy, isinasagawa ang electroneuromyography (nakikita ang kusang aktibidad sa anyo ng mga potensyal na fasciculation sa pahinga at isang pagtaas sa average na amplitude ng mga potensyal na aksyon ng unit ng motor).

Ang tanong ng diagnosis ay sa wakas ay napagpasyahan pagkatapos genetic na pananaliksik(DNA diagnostics): maghanap ng gene mutation sa 5th chromosome.

Sa mga pamilya kung saan may mga kaso mga katulad na sakit, magsagawa ng prenatal (prenatal) DNA diagnostics ng fetus. Kung ang isang patolohiya ay napansin, ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis ay napagpasyahan.

Mga prinsipyo ng paggamot ng spinal amyotrophy

Sa kasamaang palad, ito ay isang namamana na sakit na walang lunas. Naka-on modernong yugto Isinasagawa ang pananaliksik na maaaring makatulong sa pag-regulate ng synthesis ng protina ng SMN, ngunit hindi pa available ang mga resulta.

Ang mga sumusunod na tulong ay maibsan ang kalagayan ng mga pasyenteng may spinal amyotrophy:

Ang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy, tulad ng iba pang mga anyo ng sakit na ito, ay isang patolohiya na minana. Ang hitsura ng sakit sa isang bata ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang mutant gene sa parehong ina at ama. Ang sakit ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan, na nagiging sanhi ng kawalang-kilos at mga problema sa paghinga. Ang sakit ay kasalukuyang walang lunas.