Larsen syndrome RNPC pediatric surgery. Anong mga sintomas ang nakikita sa Larsen syndrome, at nalulunasan ba ang sakit?

4665 0

Larsen syndrome- mabigat congenital disease, na kabilang sa pangkat ng genetic skeletal dysplasias, na may nangungunang pagpapakita sa anyo ng maramihangmga dislokasyon malalaking kasukasuan . Sa napapanahong pagsisimula ng paggamot, lalo na mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, kumpleto pakikibagay sa lipunan pasyente sa hinaharap. Samakatuwid, ang pagpili ng mga taktika para sa pamamahala sa grupong ito ng mga pasyente ay mahalaga para sa mga orthopedist sa mga klinika at ospital ng mga bata.

Ang layunin ng pag-aaral ay bumuo ng regimen ng paggamot na naglalayong agaran at pinaka banayad na pag-aalis ng lahat ng bahagi ng deformity. Ang taktikal na pamamaraan na ito ay sinubukan sa 12 mga pasyente na may Larsen syndrome na may edad na 6 na buwan hanggang 2 taon sa panahon mula 1983 hanggang 2003.

Ang unang yugto ay saradong pagbabawas ng mga dislokasyon gamit ang isang functional na aparato na binuo sa departamento. Ang disenyo ng aparato (naglalaman ng pelvic corset, mga aparato para sa pag-aayos ng mga limbs, mga mekanismo ng pagdukot-adduction, flexion-extension, pag-ikot at extension sa mga kasukasuan ng balakang at tuhod) ay nagbibigay-daan hindi lamang upang ituwid ang ulo ng femur sa socket , ngunit ginagawang posible din na magsagawa ng unti-unting pagbaluktot sa mga kasukasuan ng tuhod hanggang sa isang anggulo ng 120 degrees at atraumatic na pagbabawas ng mga dislokasyon ng shin. Pagkatapos ng 3-4 na linggo, kung ang pagbawas ng mga na-dislocate na balakang ay hindi nangyari, lumipat kami sa yugto II - saradong pagbabawas sa ilalim ng kawalan ng pakiramdam at, sa kaso ng pagkabigo, bukas na pagbawas ayon kay Ludloff. Kung hindi posible na iwasto ang dislokasyon ng mga binti, kung gayon ang disenyo ng aparato ay ginagawang posible na mabatak ang nauunang grupo ng mga kalamnan ng mga hita at alisin ang mga contracture ng mga kasukasuan ng tuhod bilang isang yugto ng paghahanda para sa interbensyon sa kirurhiko. Dapat pansinin na sa 10 mga pasyente ang mga dislocated na balakang ay nabawasan gamit ang isang functional apparatus o sa ilalim ng anesthesia, dalawa ang sumailalim sa bukas na pagbabawas ng mga dislokasyon ng balakang ayon kay Ludloff, at sa dalawang bata sa edad na 3 buwan posible na bawasan ang mga dislocated na binti gamit ang ang kagamitan.

Ang susunod na yugto ay ang pagbabawas ng mga dislocated na binti nang sabay-sabay sa ilalim ng anesthesia kasama ang kanilang transarticular fixation na may mga pin at plaster splints sa loob ng 3-4 na linggo, at pagkatapos alisin ang mga pin - na may mga circular plaster bandage hanggang 4 na buwan. Inalis ng pamamaraang ito ang mga dislokasyon sa 8 pasyente. Kung ang pagbawas ng isang dislocated shin sa ilalim ng anesthesia ay nabigo, hindi ka dapat gumawa ng paulit-ulit na mga pagtatangka, na kadalasan ay hindi humantong sa nais na resulta. Ang aming karanasan ay nagpakita na sa ilang mga kaso ang pinaka malubhang kaso Larsen syndrome distal na seksyon Ang quadriceps femoris na kalamnan ay isang connective tissue cord na pumipigil sa pagbawas. Samakatuwid, kapag ang katotohanang ito ay nakumpirma ng mga electrophysiological na pag-aaral, ipinapayong kaagad - nang walang mga pagtatangka sa saradong pagbawas - magsagawa ng bukas na pagbabawas ng mga dislocated na binti na may pagpapahaba ng mga extensor na kalamnan at transarticular fixation kasukasuan ng tuhod Mga karayom ​​sa pagniniting ng Kirschner. Ang operasyon ay isinagawa gamit ang anterior approach ng Payra type ng dalawang pangkat ng mga surgeon sa magkabilang paa nang sabay-sabay. Ang plaster immobilization ay isinasagawa sa loob ng 5 buwan. Ang mga katulad na interbensyon ay isinagawa sa dalawang bata, may edad na 8 buwan at 2.5 taon.

Pagkatapos ng pagtatapos ng bawat yugto at panahon ng immobilization, ang mga kurso ay isinasagawa paggamot sa rehabilitasyon(PTL, exercise therapy, masahe, atbp.), at ang pagsusuot ng orthoses o splints ay inirerekomenda din.


Tenilin N.A., Bogosyan A.B., Permyakov M.V.
Institusyon ng Pederal na Estado "NNIITO Roszdrav", Nizhny Novgorod

Ang genetically diverse na pangkat ng mga sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng joint hypermobility at maraming dislokasyon, lalo na sa balakang, tuhod at kasukasuan ng siko. Ang pagbaba ng turgor ng balat at dermatorexia ay hindi tipikal. Ang anomalya ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, mas madalas sa isang autosomal recessive na paraan. Ang bata ay may prominenteng frontal tuberosities, isang sunken bridge ng ilong, hypertelorism, isang flattened face, disproportionately short stature, at sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, cleft uvula at palate.

Ang X-ray ay nagpapakita ng magkasanib na dislokasyon na may pangalawang pagpapapangit ng mga epiphyses. Ang bilang ng mga ossification nuclei ng carpal at tarsal bones ay makabuluhang nadagdagan, ang I-IV metacarpal bones ay maikli at malawak. Paminsan-minsan, nangyayari ang premature fusion ng epiphysis at diaphysis ng distal phalanx ng unang daliri.

Ang Larsen syndrome ay dapat na maiiba mula sa Ehlers-Danlos syndrome type III at VII, kung saan walang pinagsamang pinsala sa skeletal bones at craniofacial disproportion. Ang maramihang mga dislokasyon ng mga kasukasuan ay sinusunod din sa otenopalatum syndrome.

Otopalatal digital syndrome

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na hugis ng mukha, pagpapapangit ng mga paa, proporsyonal na maikling tangkad at kung minsan ay pagkaantala. pag-unlad ng kaisipan. Namana ayon sa dominanteng uri na nauugnay sa X chromosome na may ganap na pagpapakita sa mga lalaki at higit pa banayad na klinikal larawan para sa mga babae. Ang mukha ay pipi sa gitnang bahagi na may mga kilalang supraorbital arches, maliit itaas na panga at isang malawak na base ng ilong; Ang mga unang digit at ang distal na mga segment ng iba pang mga digit ay maikli at lapad. Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng dislokasyon ng ulo ng radius at femur. Ang cleft palate ay pinagsama sa conductive deafness.

Metaphyseal dysplasia

Ang metaphyseal dysplasia ay isang magkakaibang pangkat ng mga sakit na may pangunahing pagkakasangkot ng metaphyses at medyo normal na epiphyses at gulugod. Dapat itong palaging naiiba sa mga anyo ng rickets na lumalaban sa bitamina. Mayroong apat na pangunahing uri ng mga sakit: Jansen, Schmid, Spar at McCusick, na tinatawag ding cartilaginous hypoplasia.

Ang uri ng Jansen, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinaka-binibigkas na pagpapaikli ng haba ng katawan, ay nasuri sa kapanganakan o sa kamusmusan. Ito ay nakararami sa pamamagitan ng rhizomelic shortening ng taas, binibigkas na curvature ng mga binti at hypoplasia ibabang panga. Ang mga joints ay malaki, ang paggalaw sa kanila ay limitado dahil sa contractures, at dahil sa mas malinaw na pinsala sa mga binti, ang mga braso ay lumilitaw nang mahaba at nakabitin hanggang sa mga tuhod. Ang X-ray ay nagpapakita ng mga pagbabago sa metaphyses ng lahat ng buto, kabilang ang mga paa at kamay. Ang mga ito ay kapansin-pansing makapal, malawak, hindi regular na hugis, biglang nagbago. Ang mga epiphyses at gulugod ay medyo normal. Ang mga tubular na buto ay malapad at maikli, kapansin-pansing hubog. Ang pagkabingi ay pinagsama sa hyperostosis ng cranial vault. Ang ilang mga pasyente ay may mataas na antas ng calcium sa dugo at bahagyang tumaas ang aktibidad alkalina phosphatase. Karamihan sa mga kaso ay kumakatawan sa mga bagong mutasyon.

Ang uri ng Schmid ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang hanggang katamtamang pag-ikli ng haba ng katawan, kurbada ng mga buto at parang pato. Nakikilala ito sa mga bata na nagsisimulang maglakad. Karaniwan silang may pinalaki na mga kamay at pinalawak na tadyang. Mga pagbabago sa X-ray hindi gaanong binibigkas kaysa sa uri ng Jansen. Ang mga pinalaki, hindi regular na hugis na metaphyses ay maaaring pira-piraso, na lumilikha ng isang batik-batik na hitsura sa radiograph. Ang mga pagbabago ay pinaka-binibigkas sa balakang, balikat, bukung-bukong at mga kasukasuan ng pulso. Sa kaibahan sa uri ng McKusick, medyo may binibigkas na pinsala sa femoral neck, na humahantong sa pag-unlad ng coxa vara. Ang sakit ay madalas na nalilito sa bitamina D-resistant rickets, ngunit ang metabolismo ng calcium at phosphorus sa kasong ito ay hindi binago.

Sa McKusick metaphyseal dysplasia, ang mga bata ay nakakaranas ng makabuluhang pagpapaikli ng katawan at kurbada ng mga paa; ang mga kamay ay medyo pinaikli, malawak, na may maluwag na mga kasukasuan. Ang ectodermal dysplasia na may manipis, blond at kalat-kalat na buhok at maputlang balat ng mukha ay sinusunod din. Tanggihan cellular immunity eksibit ng ilang bata hypersensitivity Upang bulutong, na nangyayari sa malubhang anyo. Ang nilalaman ng mga immunoglobulin sa suwero ay hindi naiiba sa pamantayan. Ang mga pagbabagong ito ay pinagsama sa aganglionic na anyo ng megacolon.

Ang X-ray ay nagpapakita ng mga pagbabago sa metaphyses tubular bones sa normal na anyo bungo, at epiphyses. Ang mga ito ay pinaka-binibigkas sa kasukasuan ng tuhod. Sa kaibahan sa uri ng Schmid, pinsala sa proximal metaphyses femur napaka-moderate. Ang metaphyses ay malawak, hindi regular ang hugis, na may mga sclerotic cystic na lugar at may batik-batik na istraktura. Fibula medyo mas mahaba kaysa sa tibia, na humahantong sa kahinaan kasukasuan ng bukung-bukong. Ang valgus curvature sa joint ng tuhod ay binibigkas, ang mga buto-buto ay maikli, ang kanilang mga nauunang seksyon ay pinalawak at hugis-tasa.

Sa pamamagitan ng kahit man lang sa sumusunod na tatlong autosomal recessive syndromes, isang kumbinasyon ng mga metaphyseal abnormalities na may immunological deficiency ay sinusunod: 1) Schwachmann, kung saan ang pinsala sa skeletal bones ay sinamahan kakulangan sa exocrine pancreas at talamak na neutropenia; 2) metaphyseal chondrodysplasia - thymicoalymphopenic syndrome; 3) immunological deficiency dahil sa adenosine deaminase deficiency, kung saan ang maikling tangkad ay pinagsama sa isang paglabag sa hugis ng metaphyses at pagpapalawak ng ribs.

Kung ang isang bata ay nagsisimulang magreklamo ng panaka-nakang pananakit sa tuhod at aktibong kasangkot sa palakasan, ito ay isang dahilan upang makipag-ugnayan sa isang orthopedic surgeon. Ang katotohanan ay ito ay kung paano maaaring magsimula ang osteochondropathy ng kasukasuan ng tuhod. Ang isang napapanahong pagsusuri ay magbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang mga komplikasyon at mabilis na makakuha ng mga positibong resulta sa panahon ng therapy.

Ang isang karaniwang sanhi ng sakit sa tuhod ay pinsala at labis na paggamit. pisikal na aktibidad, samakatuwid, ang mga aktibong kabataan at mga bata ay madalas na dumaranas ng ACP. Ang mga lalaking wala pang 30 taong gulang ay nasa panganib din. Ang sakit na ito ay hindi gaanong nangyayari sa mga matatandang tao.

Bilang karagdagan, ang mga palatandaan ng osteochondropathy ay maaaring mangyari dahil sa:

1. Hindi wastong metabolismo.
2. Obesity ( labis na timbang).
3. at iba pang anyo ng spinal curvature.
4. Mga karamdaman sa sirkulasyon ng mga binti.
5. Namamana na predisposisyon.

Mga uri ng osteochondropathy ng kasukasuan ng tuhod

Ang OCP ng joint ng tuhod ay nahahati sa mga uri depende sa kung aling bahagi ng tuhod ang apektado ng sakit. Ang mga sintomas ng bawat isa sa kanila ay may sariling mga detalye:

1. Osteochondritis dissecans(). Ang mga palatandaan nito ay nekrosis ng isang seksyon ng buto at ang pagbuo ng isang paglago ng osteochondral dito. Sa napabayaang anyo Ang mas malalim na bahagi ng joint ay namamatay. Ang sakit ay karaniwan sa pangkat ng edad mula 10 hanggang 20 taon. Bukod dito, nakakaapekto ito sa mga lalaki nang 3 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.
2. Osgood-Schlatter disease. Nakakaapekto ito sa tuberous na ibabaw ng tibia. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili dahil sa microtrauma ng mga buto. Ang sakit na ito ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng edad na 8 at 16 na taon. Dahil sa kanilang aktibidad, ang mga lalaki ay mas madalas na apektado ng sakit na ito.
3. Osteochondropathy ng patella(Sinding-Larsen-Johanson disease) ay pumipili para sa lesion fragmentation ng patella, sa itaas o sa ibaba. Ang pangkat ng panganib ay mga kabataang atleta na may edad 10 hanggang 15 taon.

Mga sintomas

Sa pinakadulo simula ng sakit, walang malinaw na sintomas na sinusunod. Ang unang "kampanilya" ay ang hitsura ng kapansin-pansin na sakit. Naka-on mga paunang yugto ang sakit ay maaari lamang lumitaw sa panahon ng aktibo pisikal na ehersisyo na may karga sa joint. SA kalmadong estado walang sakit.

Pagkaraan ng ilang oras, lumilitaw ang sakit at tumindi. Masakit na sensasyon sa harap ng tuhod ay maaaring magpahiwatig na ang pasyente ay apektado ng Sinding-Larsen-Johanson disease. Kung ang sugat ay naisalokal sa lugar ng medial condyle, kung gayon ito ay osteochondritis dissecans.

Ang mga yugto I at II ng ACP ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng articular cartilage at sinamahan ng mapurol masakit na sakit sa tuhod. Mayroong pakiramdam ng kakulangan sa ginhawa sa kasukasuan, ang pagbaluktot at pagpapahaba nito ay mahirap. Nanghihina ang mga kalamnan at lumilitaw ang pamamaga. Sa paglipas ng panahon, ang sakit ay nagpapakilala sa sarili sa isang langutngot, at ang tao ay nagsisimulang malata.

Naka-on Stage III ang sitwasyon ay lalong pinalala: cartilaginous at tissue ng buto ay nawasak, ang joint ay inflamed at deformed, masakit na sensasyon maging napakalakas tissue ng kalamnan atrophies, ang pamamaga ng tuhod ay kapansin-pansin sa mata. Kapag naglalakad, ang pasyente ay nalilito nang husto, at ang isang tuluy-tuloy na tunog ng crunching ay naririnig kapag nakayuko ang tuhod.

Mga diagnostic

Ang pag-diagnose sa iyong sarili ay mapanganib. Isang espesyalista lamang, depende sa mga sintomas at kalubhaan ng sakit, ang pipili angkop na hitsura mga diagnostic Mayroong 5 mga pamamaraan ng diagnostic na ginamit:

1. Pagsusuri sa ultratunog(ultrasound) ay maaari lamang gawin ng isang highly qualified na espesyalista. Nauunawaan niya ang isang maaasahang larawan ng sakit. Ang ganitong pag-aaral ay mataas ang posibilidad na matukoy ang sakit at ang yugto nito.
2. Scintigraphy. Ito ay lubos na epektibo, ngunit hindi ginagamit para sa mga bata. Gamit ang pamamaraang ito, ang sakit ay napansin sa lahat ng tatlong yugto.
3. Magnetic resonance imaging(MRI). Nagbibigay-daan sa masusing pagsusuri sa kasukasuan na apektado ng sakit na Koenig. Sa tulong nito, ang sakit ay napansin kahit na sa pinakadulo simula. Nagbibigay ang MRI layunin na pagtatasa kasalukuyang estado ng joint. Ang OCP ng dalawang natitirang mga uri ay nakumpirma din sa tomography na masubaybayan ang kurso ng sakit at ang posibilidad ng mga pagbabago sa pathological.
4. Differential diagnosis may kaugnayan sa maagang yugto osteochondropathy.
5. Arthroscopy. Pangunahing ginagamit upang masuri ang sakit na Koenig at epektibo sa lahat ng tatlong yugto ng sakit. Pinapayagan ka nitong gumawa ng diagnosis nang may pinakamataas na katumpakan, na tumutulong sa iyong piliin ang naaangkop at mabisang paraan paggamot sa hinaharap.

Paggamot

Therapy para sa karamihan mga umiiral na sakit may kasamang 2 uri mga therapeutic measure: konserbatibo (panggamot) at kirurhiko. Ang OCP ay walang pagbubukod.

Ang paraan ng paggamot ay tinutukoy nang paisa-isa pagkatapos matukoy ang yugto ng sakit at posibleng mga komplikasyon.

Konserbatibong paggamot

Ang paggamot ng Sinding-Larsen-Johanson at Osgood-Schlatter osteochondropathy ay isinasagawa ayon sa parehong prinsipyo at higit sa lahat ay nagbibigay positibong resulta na may paggamot sa droga.

Inireseta upang mapawi ang sakit at pamamaga analgesics at ointment na may mga anti-inflammatory effect( , ). Sa kasong ito, inirerekomenda ang pasyente na bawasan ang pagkarga sa namamagang tuhod hangga't maaari, hindi kasama ang anumang paggalaw sa kasukasuan.

Maaaring mag-apply ng plaster splint hanggang 2 buwan. Upang pasiglahin ang paggaling tissue ng kartilago joint ay ginagamit mga gamot na chondroprotective.

Marami ang nabibili mga pamahid na may chondroitin at glucosamine(halimbawa, Chondroitin sulfate). Sa panahon ng therapy, ang physiotherapy ay isinasagawa din (paraffin application at electrophoresis), at ang mga paghahanda ng bitamina ay inireseta ().

Kung ang lahat ng mga tagubilin ay sinusunod, ang talamak na malalang sakit ay gumaling sa isang taon at kalahati. Sa kawalan ng positibong dinamika pagkatapos ng 3 buwan mula sa simula ng paggamot, ang isyu ng interbensyon sa kirurhiko ay napagpasyahan.

Paggamot sa kirurhiko

Ang kasukasuan ay ibinalik sa pamamagitan ng operasyon gamit ang arthroscopic na kagamitan. Sa proseso, ang depektong pagbuo ng kartilago ay tinanggal at ang plastic surgery ng bagong kartilago ay isinasagawa.

Ang dahilan para sa interbensyon sa kirurhiko maaaring mayroong patuloy na pagbabalik ng sakit. Ito ay hindi karaniwan, ngunit nangyayari na ang operasyon ay isinasagawa upang alisin ang sirang bahagi ng kasukasuan.

Ang operasyon ay madalas ang tanging paraan panatilihin ang hugis ng kasukasuan ng tuhod, na nangangahulugan ng buong paggana nito.

Pagkatapos ng operasyon, ang joint ay nangangailangan ng pahinga na may kaunting stress hangga't maaari. Ang paglabag sa mga tagubilin ng doktor ay maaaring humantong sa permanenteng pagpapapangit ng kasukasuan at humantong sa mga komplikasyon sa anyo ng pangalawang osteochondrosis.

Pag-iwas

Tulad ng nabanggit na, kadalasan ang mga bata na nagdurusa sa mga pinsala sa tuhod at tumaas na load sa iyong mga paa. Maaaring tumagal ang paggamot mahigit isang taon, Ngunit lilipas ang sakit nang walang anumang partikular na paghihirap para sa isang maliit na pasyente.

Ang mga buto at kartilago ng mga bata ay mas mabilis na na-renew at nakaka-recover. Sa mga matatandang tao, ang paggamot para sa osteochondropathy ay mahaba at mahirap.

Sa advanced osteochondropathy, ang mga sumusunod na komplikasyon ay maaaring mangyari:

1. Ang isang binti ay maaaring maging mas maikli kaysa sa isa sa pamamagitan ng 1-2 cm.
2. Dahil sa iba't ibang haba limbs, ang gulugod ay maaaring maging deformed, na maaaring humantong sa scoliosis.
3. Kung walang operasyon, ang pagkapilay ay maaaring manatili sa natitirang bahagi ng iyong buhay.

napaka sa mga bihirang kaso Ang osteochondropathy ng kasukasuan ng tuhod sa mga bata ay maaaring umalis nang mag-isa kung, pagkatapos ng pasa, ang bata ay nagpapahinga ng ilang oras at hindi na-load ang kasukasuan.

Ito ay medyo mahirap upang maiwasan ang pinsala sa tuhod, ngunit maaari mong bawasan ang panganib ng pagbuo ng mga proseso ng pathological. Upang gawin ito kailangan mong sundin simpleng rekomendasyon may kaugnayan sa lahat ng miyembro ng pamilya:

1. Siguraduhing magpatingin sa isang orthopedic surgeon kung nagreklamo ka ng pananakit ng tuhod.
2. Ipaliwanag ang mga panuntunang pangkaligtasan: dapat malaman ng bata ang mga panganib ng pagkahulog at matinding mga pasa.
3. Nangunguna malusog na imahe buhay, kumain ng tama, uminom ng bitamina.
4. Kumuha ng regular na medikal na eksaminasyon upang matukoy ang sakit sa maagang yugto.
5. Magsuot ng komportable, de-kalidad na sapatos.
6. Iwasan ang sobrang pagod.

Ang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang pagbuo ng osteochondropathy ay therapeutic massage, mga klase sa pool.

Upang maiwasan ang sakit na Osgood-Schlatter, inirerekomenda ang mga atleta na gumamit ng mga knee pad na may malambot na pagsingit sa panahon ng pagsasanay o tumahi ng mga foam pad sa kanilang uniporme sa sports.

Konklusyon

Ang pagkakaroon ng pagsusuri sa lahat ng mga uri ng osteochondropathy ng kasukasuan ng tuhod, dumating kami sa konklusyon na ang sakit na ito ay medyo mapanganib, ngunit ang gayong pagsusuri ay hindi isang parusang kamatayan. Ang sakit ay hindi dapat iwanan sa pagkakataon sa unang pag-sign (sakit sa tuhod), dapat kang kumunsulta sa isang espesyalista.

Ang musculoskeletal system, kung saan bahagi ang ating mga binti, ay aktibong kasangkot buong buhay. Tamang paggamot at pagsunod sa lahat mga medikal na appointment ay makakatulong sa pagpapanumbalik ng kalusugan ng mga kasukasuan sa loob ng isang taon, at sa pamamagitan ng pagpigil sa sakit, ganap na maiiwasan ang ACP.

kasingkahulugan: maramihan congenital dislokasyon, hindi pangkaraniwang mga abnormalidad sa mukha at skeletal. Ang sindrom ay nakilala bilang isang malayang nosological entity noong 1950 ni L. Larsen et al.

pinakamababa mga palatandaan ng diagnostic: flat face na may depressed nasal bridge at nakausli na noo, maraming dislokasyon, lalo na sa malalaking joints, cylindrical na mga daliri.

Mga klinikal na katangian

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga dislokasyon sa mga kasukasuan ng tuhod, balakang, balikat, at siko (karaniwan ay bilateral). Ang clubfoot (varus o valgus) ay madalas na napapansin. Ang mga daliri ay cylindrical, ang mga kuko ay maikli, ang mga unang daliri ay malawak, at camptodactyly ay nabanggit. Ang mga pasyente ay may isang katangian ng mukha: isang nakausli na noo, isang nalulumbay na tulay ng ilong, hypertelorism, at sa ilang mga kaso mayroong isang cleft palate.

Sa pagsusuri sa x-ray nakita, anterior displacement tibia may kaugnayan sa femur, mga anomalya ng carpal at metatarsal bones (ang mga buto ay pinaikli, ang kanilang ossification ay naantala), pagyupi ng mga cervical vertebral na katawan, hindi pagsasara ng kanilang mga arko, kyphosis. Karamihan sa mga anomalya sa sindrom na ito ay nauugnay sa hypoplasia ng mga buto ng ilong, humeral, metacarpal, fibula at metatarsal.

Inilarawan ang mga kaso nakamamatay na kinalabasan sa unang taon ng buhay mula sa respiratory failure dahil sa hindi sapat na tigas ng epiglottis, arytenoid cartilage, at trachea. Mga bisyo mga panloob na organo ay hindi pangkaraniwan, tanging mga nakahiwalay na obserbasyon ng mga depekto sa puso, hydrocephalus, at hydronephrosis ang kilala sa sindrom na ito. Hindi alam ang dalas ng populasyon.

ratio ng kasarian- M1 :Zh1

Uri ng mana- autosomal recessive at autosomal dominant.

Differential diagnosis: arthrogryposis.

« Mga namamana na sindrom at medikal na genetic counseling",
S.I. Kozlov, E.S. Emanova

Larsen syndrome– bihira genetic disorder, na nauugnay sa pag-unlad malawak na hanay iba't ibang anomalya at mga pagpapakita. Mga palatandaan ng katangian Kasama sa mga karamdaman ang mga dislokasyon ng malalaking kasukasuan, mga malformasyon ng kalansay, mga natatanging katangian mukha at mga problema sa pag-andar ng mga limbs. Maaaring kabilang sa mga karagdagang pagpapakita ang abnormal na kurbada ng gulugod, club feet, maikling tangkad, at kahirapan sa paghinga. Ang klasikong anyo ng Larsen syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa FLNB gene. Ang mutation ay maaaring mangyari nang kusang o maaari itong minana bilang isang autosomal dominant na katangian.

Ang mga sakit na nauugnay sa FLNB ay isang pangkat ng mga sakit (kabilang ang autosomal dominant Larsen syndrome) na nabubuo dahil sa mga mutasyon sa filamin B (FLNB) gene. Ang mga karamdaman sa pangkat na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad ng kalansay na nabubuo sa mga buto ng mga braso at binti, mga buto ng gulugod (vertebrae), mga dislokasyon, at mga natatanging tampok ng mukha. Ang mga partikular na sintomas at pagpapakita, pati na rin ang kalubhaan ng mga karamdamang ito, ay maaaring mag-iba nang malaki, kahit na sa mga miyembro ng parehong pamilya.

Larsen's syndrome. Mga dahilan

Ang klasikong anyo ng Larsen syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal dominant inheritance. Nangyayari ang nangingibabaw na genetic disorder kapag isang kopya lamang ng abnormal na gene ang kakailanganin upang magkaroon ng hitsura ng sakit. Ang abnormal na gene ay maaaring minana mula sa parehong mga magulang, o maaaring ito ay resulta ng isang bagong mutation. Ang panganib na maipasa ang abnormal na gene mula sa mga magulang patungo sa mga supling ay 50 porsiyento para sa bawat pagbubuntis, anuman ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata.

Napag-alaman na ng mga mananaliksik na ang classic Larsen syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa filamin B (FLNB) gene, na matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 3 (3p14). Ang bawat chromosome ay may maikling "p" na braso at isang mahabang "q" na braso. Bukod pa rito, maaaring ipahiwatig ng mga mananaliksik ang mga partikular na lugar sa chromosome na maaaring makitang nahahati sa madilim at magaan na guhit sa bawat balikat. Halimbawa, ang entry para sa sektor 3p14, kung saan ang mga mutasyon ay humahantong sa pag-unlad ng sindrom na ito, ay binibigyang kahulugan bilang banda 14 sa maikling braso ng chromosome 3. Ang mga may bilang na banda na ito ay maaaring matukoy ang lokasyon ng mga gene na matatagpuan sa rehiyong ito ng ang chromosome.

Ang FLNB gene ay naglalaman ng mga tagubilin para sa paggawa (coding) ng isang protina na kilala bilang filamin B, na gumaganap ng isang papel sa wastong pag-unlad panloob na cytoskeleton ng mga cell. Ang mga mutasyon sa FLNB gene ay nagiging sanhi ng gene na makagawa ng isang protina, ngunit ito ay magiging dysfunctional. Ang eksaktong mga pag-andar ng filamin B at kung paano ito nag-disfunction ay hindi pa lubos na nauunawaan, ngunit ito ay tiyak na gumaganap ng isang papel mahalagang papel sa pag-unlad sistema ng kalansay at mga koneksyon nito.

Ang ilang mga mananaliksik ay nagmungkahi na ang ilang mga indibidwal na may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng mosaicism. Sa kasong ito, ang kalubhaan ng sakit ay magdedepende sa porsyento ng mga cell na may depektong gene, at ang sitwasyong ito ay hindi gaanong malala kaysa kapag ang ibang tao ay may mga mutasyon sa lahat ng mga selula.

Larsen's syndrome. Epidemiology

Ang Larsen syndrome ay bubuo sa parehong mga kalalakihan at kababaihan sa pantay na sukat. Tinatayang 1 sa 100,000 katao ang nagkakaroon ng sindrom na ito. Dahil sa kahirapan sa pag-diagnose ng Larsen syndrome, ang pagtukoy sa totoong insidente ay magiging mahirap. Ang Larsen syndrome ay unang inilarawan sa medikal na literatura bilang isang natatanging karamdaman ni Dr. Loren Larsen noong 1950.

Larsen's syndrome. Mga sintomas at pagpapakita

Ang mga sintomas at kalubhaan ng Larsen syndrome ay lubhang nag-iiba, kabilang ang mga indibidwal na kabilang sa parehong pamilya. Sa isa malaking pamilya ang mga miyembro na may Larsen syndrome ay may mga abnormalidad sa panlasa at ilang malalaking joint dislocation, habang ang ibang miyembro ng pamilya na may sindrom ay walang mga pangunahing abnormalidad maliban sa maikling tangkad at malambot na mga katangian tulad ng maikli. distal phalanges at karagdagang mga buto sa pulso at bukung-bukong. Tulad ng para sa maikling tangkad, ito ang pinakakaraniwang pagpapakita, ito ay nangyayari sa 70% ng mga kaso.

Mga magkasanib na abnormalidad na may mga katangiang katangian Ang mga mukha ay ang pangalawang pinakakaraniwang presentasyon na nauugnay sa classic, autosomal dominant Larsen syndrome. Ang ilang mga sintomas na nauugnay sa Larsen syndrome ay naroroon sa kapanganakan, tulad ng dislokasyon ng malalaking joints (80% hips, 80% tuhod, at 65% elbows) at shoulder subluxation. Ang clubfoot ay naroroon sa 75% ng mga pasyente. Bilang karagdagan, ang mga joints ng mga pasyente na may Larsen syndrome ay maaaring maging lubhang mahina, na ginagawang mas madaling kapitan ng dislokasyon. Ang mga daliri ng paa ay maaaring maikli at malapad, na may parisukat o bilugan na mga dulo. Ang mga karagdagang buto ay maaaring naroroon sa mga pulso at bukung-bukong, at ang ilan sa mga butong ito ay maaaring magsama-sama sa panahon ng pagkabata.

Ang mga abnormalidad ng spinal ay nangyayari sa 84% ng mga taong may Larsen syndrome, kabilang ang abnormal na lateral curvature ng spine (scoliosis) o anterior/posterior curvature ng spine sa leeg (cervical kyphosis). Ang mga indibidwal na may Larsen syndrome at spinal dysplasia ay may malaking panganib na magkaroon ng pinsala sa utak at paralisis na pangalawa sa pinsala, na nangyayari sa hindi bababa sa 15% ng mga pasyente.

Ang mga taong may Larsen syndrome ay mayroon ding mga natatanging tampok ng mukha at mata. Kasama sa mga tampok na ito ang hypertelorism, malawak na noo, at depressed nasal bridge. Ang gitnang bahagi ng mukha ay maaaring mukhang flat. cleft palate o clefts in malambot na tisyu maaari ring mangyari sa 15% ng mga indibidwal. Ang pagkabingi ay madalas na mauna sa tinnitus, at ang conductive deafness ay maaaring nauugnay sa mga malformations ng middle ear ossicles (sa 21% ng mga indibidwal).

Ang ilang mga indibidwal na may klasikong Larsen syndrome ay nagkakaroon ng abnormal na paglambot ng tracheal cartilage, isang kondisyon na kilala bilang tracheomalacia.

Maraming mga tao na inilarawan sa medikal na literatura ay nagkaroon ng mas malubhang anyo ng Larsen syndrome. Ang mga taong ito ay nagkaroon din ng mga kapansanan sa pag-aaral, pagkaantala sa pag-unlad, nagbabanta sa buhay mga abnormalidad sa paghinga at mga depekto sa puso.

Larsen's syndrome. Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Larsen syndrome ay ginawa batay sa isang masusing pagsusuri klinikal na pagsusuri, pag-aaral ng detalyadong kasaysayan ng pasyente at batay sa pagkakakilanlan ng mga katangiang klinikal at radiological na natuklasan. Ang pagsusuri sa radiographic ay maaaring magbunyag ng presensya at kalubhaan ng nauugnay na mga abnormalidad ng skeletal. At ang molecular genetic testing ay maaaring tiyak na kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa FLNB gene.

Ang prenatal diagnosis ng Larsen syndrome ay posible gamit ang ultrasound. Bukod dito, ang mga skeletal malformation tulad ng hyperextension at bifurcated humerus, ilang partikular na tampok ng mukha, kabilang ang depressed nasal bridge, malawak na nakahiwalay na mga mata, prominenteng noo at ang mga abnormalidad sa mga daliri ay maaaring mga senyales na nagpapahiwatig ng Larsen syndrome, bagaman ang ibang mga genetic disorder ay maaari ring magpakita ng mga palatandaang ito. Kung ang hinala ay sapat na mataas, ang pagkakasunud-sunod ng FLNB gene ay maaaring isagawa upang makilala ang mutation at makagawa ng isang tiyak na diagnosis. Upang maiwasan ang pagwawakas ng pagbubuntis sa isang batang may Larsen syndrome, maaaring magrekomenda ang mga doktor C-section upang maiwasan ang mga pinsala sa mga limbs at cervical spine sa panahon ng panganganak sa ari.

Larsen's syndrome. Paggamot

Ang paggamot para sa Larsen syndrome ay nagta-target ng mga partikular na sintomas at abnormalidad, na maaaring magkakaiba sa bawat tao. Ang paggamot ay maaaring mangailangan ng magkakaugnay na pagsisikap ng isang pangkat ng mga espesyalista. Maaaring suriin at simulan ng mga pediatrician, orthopedic surgeon, craniofacial specialist at geneticist ang paggamot para sa bata.

Maaaring irekomenda ang orthopedic surgery upang itama ang mga dislokasyon o deformidad ng skeletal. Pisikal na therapy maaaring kailanganin upang palakasin ang mga apektadong joints. Ang paggamot para sa magkasanib na abnormalidad ay kadalasang pangmatagalan. Pagpapatatag cervical spine Maaaring kailanganin ang spinal surgery sa ilang mga kaso at maaaring may kinalaman ito sa spinal surgery.

Dahil sa pagpapapangit ng cervical spine, espesyal na atensyon karapat-dapat sa intubation (paglalagay ng tube sa paghinga oral cavity o sa mga lukab ng ilong sa panahon ng kawalan ng pakiramdam), na maaaring kailanganin sa maraming operasyon.

Upang gamutin ang mga malformation ng skeletal, maaaring kailanganin ang physical at occupational therapy bago at pagkatapos ng operasyon. Ang reconstructive surgery ay angkop para sa pagwawasto ng hugis ng ilong at panlasa. Ang mga problema sa paghinga (paghinga) ay maaaring mangailangan ng suportang pangangalaga.

Ang iba pang mga paraan ng paggamot ay nagpapakilala at sumusuporta lamang.