Анализ на галактоземию у новорожденных. Галактоземия: что это такое? Признаки и лечение

Такое заболевание, как галактоземия у новорожденных, встречается крайне редко. Подобная болезнь способна поставить под угрозу жизнь малыша и отражается на всей его последующей жизни. Для того чтобы избавиться от нее, не помогут никакие лекарства, поэтому нужно знать, как справиться с подобной проблемой.

Симптомы и суть проблемы

Галактоземия может поначалу не давать о себе знать. Новоиспеченные родители и даже врачи могут попросту не заметить ее развитие. Тем не менее, уже через несколько дней признаки становятся очевидными. Дело в том, что основной пищей новорожденного является молоко и молокосодержащие продукты. В них присутствует такое вещество, как галактоза. При наличии данного заболевания галактоза у новорожденного не усваивается организмом и постепенно накапливается, что приводит к серьезным изменениям.

Наиболее характерные симптомы галактоземии выражаются в следующем:

• тошнота и рвота после кормления;
• частые поносы;
• апатическое состояние малыша;
• отечность;
• помутнение хрусталика глаза;
• увеличение печени;
• асцит;
• желтуха;
• судороги;
• перевозбуждение.

Часто на потенциальный риск развития галактоземии указывает чрезмерно избыточный вес ребенка при рождении. Если малыш весит более 5 кг, скорее всего, у него есть определенные проблемы со здоровьем. Убедиться в достоверности диагноза можно только путем сдачи специальных анализов.

Причины

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

• цирроз печени;
• умственная отсталость;
• сепсис;
• катаракта;
• расстройства ЦНС;
• нарушение работы ЖКТ;
• скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

При галактоземии у младенцев без должного лечения могут страдать некоторые органы

Диагностика

Для того чтобы вовремя определить наличие галактоземии, врачи еще в роддоме обязаны провести специальный плановый анализ. Как и в большинстве других случаев, он основан на обследовании образца крови, взятой у новорожденного из пятки на 4-й день жизни.

После тщательных исследований удается выявить повышенное содержание галактозы. Косвенным признаком, указывающим на возможное наличие такой проблемы, является низкое содержание сахара. Определить потенциальный риск можно и посредством собственных наблюдений за поведением младенца, опираясь на вышеописанные симптомы. К тому же, на галактоземию указывает и внешний вид ребенка, в частности отечность и нездоровый цвет кожных покровов.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

При галактоземии у малыша родители должны четко придерживаться диеты, назначенной врачом. Иначе неприятных последствий не избежать

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша. Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности , галактоземия является более серьезным нарушением. В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.

Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание, при котором в организме нарушаются процессы углеводного обмена. Эту патологию (встречается 1 раз на 10000 — 50000 новорожденных) можно заподозрить у грудничков, которые наотрез отказываются от материнского молока и искусственных молочных смесей. Из-за участившихся случаев галактоземии всем новорожденным детям проводят обязательный скрининг. Впоследствии назначается дополнительное обследование — аппаратная и лабораторная диагностика.

Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:

• отказ от грудного молока;
• непереносимость молочных смесей;
• рвотный рефлекс ();
• нарушение процесса дефекации (диарея);
• вялость;
• интоксикация организма;
• обильный отход газов;
• на кожном покрове появляются кровоизлияния.

Симптоматика по стадиям заболевания

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Причины

Галактоземия развивается из-за врожденной патологии. Плохая наследственность (от каждого из родителей было получено по 2 копии дефектного гена). На фоне недостаточности фермента (GALE, GALT или GALK) в крови у ребенка стремительно повышается концентрация глюкозы. В результате накапливания метаболитов галактозы (промежуточных) токсинами поражаются жизненно важные органы и системы:

• органы зрения;
• центральная нервная система;
• органы желудочно-кишечного тракта и т. д.

В организм ребенка галактоза проникает вместе с пищей, в составе которой присутствует лактоза. У такой категории пациентов она не превращается в глюкозу, из-за чего это вещество начинает скапливаться в крови и мягких тканях. Большое скопление галактозы приводит к отравлению организма токсинами и развитию опасных патологий.

Диагностика

Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:

• ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
• биомикроскопию глаз;
• биопсию (пункционную) печени и т. д.

Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.

В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:

Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:

• Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
• Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).

При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:

• сахарный (инсулинозависимый) диабет ();
• атрезия (врожденная) желчных протоков;
• муковисцидоз.

Лечение

Терапия этой патологии начинается с перевода ребенка на диетическое питание. Из ежедневного рациона малыша родители должны исключить все вредные для него продукты. Те пациенты, у которых выявлена галактоземия, должны быть обеспечены специальными смесями. Постепенно в их рацион будут вводиться другие продукты:

• соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
• перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
• перетертые овощи – с 5 мес.;
• каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
• мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
• необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.

Чтобы улучшить метаболизм, врачи назначают больному ребенку оротат калия, АТФ, «Кокарбоксилазу» и поливитамины. Запрещено в виде терапии принимать настойки на спирту: такой категории пациентов противопоказан алкоголь в любом виде. Нельзя давать детям гомеопатические препараты, так как в них содержится лактоза.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

• кальций;
• лекарства для сосудов;
• гепатопротекторы;
• антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Как живут с галактоземией

Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.

Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

• сыры;
• сметану;
• творог;
• молоко;
• бобы, сою;
• хлебобулочные и кондитерские изделия;
• маргарины;
• колбасы;
• выпечку;
• яйца;
• печень, почки и т. д.

Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.

Прогноз

Многих родителей пугает прогноз галактоземии, который предусматривает возможность развития опасных для жизни болезней и получения инвалидности. Избежать серьезных осложнений можно в случае своевременного выявления симптомов и лечения, которое нужно начинать с первых дней появления на свет больного младенца. В том случае, когда терапия начата на поздних сроках болезни, врачи применяют рациональную диетотерапию, которая позволит замедлить прогрессирование галактоземии. После перехода в тяжелую стадию заболевание может привести к летальному исходу.

Находясь на пожизненном диспансерном лечении, дети должны быть под постоянным наблюдением у таких специалистов:

• педиатров;
• генетиков;
• неврологов;
• окулистов;
• диетологов.

Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.

Профилактика

Чтобы предотвратить или минимизировать появление на свет больных галактоземией, важно своевременно проводить профилактические мероприятия. Перед специалистами ставится задача выявлять семьи с плохой наследственностью, проводить скрининг новорожденных, с самых первых дней переводить их на специальное питание, исключающее молочные продукты. В обязательном порядке врачи должны проводить беседы с беременными женщинами, целью которых является обучение правилам питания.

Заключение

Каждая женщина, особенно рискующая родить ребенка с этой патологией, должна проводить профилактические мероприятия, которые сводятся к ограничению употребления в пищу молочных продуктов. Если после родов была выявлена галактоземия у новорожденных, матерям нужно перевести их на искусственное кормление, в котором будут присутствовать специальные смеси. Если родители затянут с обследованием и лечением малыша, в конечном итоге его может ожидать инвалидность.

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия - это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни - 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться - в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.

Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу - для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат - продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

Разновидности

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.

Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

• Классический вариант

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

• Вариант Дюарте

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся .

• «Негритянский» вариант или форма «Лос-Анджелес»

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Диагностика

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.

Проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Симптомы

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

• общая вялость;
• гипогликемия;
• рвота, понос;
• желтушность кожных покровов;
• увеличение печени и селезенки;
• помутнение хрусталика;
• точечные кровоизлияния;
• почечная и печеночная недостаточность.

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на , но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Лечение

Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;
• комплексы поливитаминов;
• корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло - под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета - это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.

Особенности питания

В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

• любую мучную выпечку;
• сладости, содержащие сахарозу;
• какао, шоколад, орехи;
• бобовые, сою в чистом виде;
• яйцо, шпинат;
• субпродукты и колбасные изделия;
• все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

1. Сложности в обучении.
2. Неврологические проявления.
3. Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Причины галактоземии

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени.

В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.

При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.

Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

• легкой степени;
• средней степени;
• тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в стекловидное тело;
• синдром истощения яичников;
• первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных - на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Лечение галактоземии

Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие.

Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы.

Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси.

В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 - фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 - мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой.

Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ.

Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты.

Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).

Наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики , обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность . К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия , цирроз печени , асцит .

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии . К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта . Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия , отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия , катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития , отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис , кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею , синдром истощения яичников . При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия , характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона , амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз , галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз . Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных . С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру , а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога , детского офтальмолога , проведении электроэнцефалографии , УЗИ органов брюшной полости , биомикроскопии глаза . В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени . Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа , врожденной атрезии желчных протоков, гепатита , гемолитической болезни новорожденных .

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР .

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении . Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.