Чем отличаются аутисты от обычных людей. Аутизм - причины, симптомы и виды заболевания

Наиболее ярко синдром аутизма проявляется в детском возрасте, что ведет к изоляции малыша от родных людей и общества.

Аутизм - что это такое?

Аутизм в Википедии и в других энциклопедиях определяется как общее расстройство развития, при котором отмечается максимальный дефицит эмоций и сферы общения. Собственно, название болезни и определяет ее суть и то, как проявляется болезнь: значение слова «аутизм» - внутри себя. Человек, болеющий этим недугом, свои жесты и речь никогда не направляет во внешний мир. В его действиях отсутствует социальный смысл.

В каком возрасте проявляется это заболевание? Диагноз этот наиболее часто ставят детям в возрасте 3-5 лет и называют его РДА, синдром Каннера. В подростковом возрасте и во взрослых болезнь проявляется и, соответственно, обнаруживается редко.

По-разному выражается аутизм у взрослых. Симптомы и лечение этого заболевания во взрослом возрасте зависят от формы болезни. Отмечаются внешние и внутренние признаки аутизма у взрослых. Характерные симптомы выражаются в мимике, жестах, эмоциях, громкости речи и др. Есть мнение, что разновидности аутизма имеют как генетический, так и приобретенный характер.

Причины аутизма

Причины этой болезни связаны с другими заболеваниями, утверждают психиатры.

Как правило, дети-аутисты имеют хорошее физическое здоровье, внешние недостатки у них тоже отсутствуют. Мозг у больных младенцев имеет нормальное строение.Ведя речь о том, как распознать детей-аутистов, многие отмечают, что такие малыши очень привлекательны внешне.

У матерей таких детей беременность протекает нормально. Однако развитие аутизма все же в некоторых случаях связно с проявлением других заболеваний:

Все перечисленные состояния могут плохо отражаться на мозге и, как следствие, провоцировать симптомы аутизма. Есть данные о том, что определенную роль отыгрывает генетическая расположенность: признаки аутизма чаще проявляются у людей, в семье которых уже есть аутист. Однако, что такое аутизм, и какими являются причины его проявления, до сих пор до конца не ясны.

Восприятие мира аутичным ребенком

Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Принято полагать, что этот синдром ведет к тому, что малыш не может объединить в единственный образ все детали.

Болезнь проявляется тем, что ребенок воспринимает человека, как «набор» не связанных между собой частей тела. Больной почти не отличает неодушевленные предметы от одушевленных. Все внешние влияния – прикосновения, свет, звук – провоцируют дискомфортное состояние. Ребенок старается уйти внутрь себя от мира, который его окружает.

Симптомы аутизма

Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Ранний детский аутизм – это состояние, которое может проявиться у детей уже в самом раннем возрасте – и в 1 год, и у 2-летнего. Что такое аутизм у ребенка, и имеет ли место это заболевание, определяет специалист. Но самостоятельно разобраться, что за болезнь у ребенка и заподозрить его, можно, опираясь на информацию о признаках такого состояния.

Ранние признаки аутизма у ребенка

Для этого синдрома характерно 4 основных признака. У детей с этой болезнью они могут определяться в разной степени.

Признаки аутизма у детей следующие:

• нарушенное социальное взаимодействие;
• нарушенная коммуникация;
• стереотипное поведение;
• ранние симптомы детского аутизма у детей до 3 лет.

Нарушенное социальное взаимодействие

Первые признаки детей аутистов могут выражаться уже в возрасте до 2 лет. Могут проявляться как симптомы легкой формы, когда нарушен контакт глаза-в-глаза, так и более тяжелые, когда он полностью отсутствует.

Ребенок не может воспринять целостным образ человека, который пытается с ним общаться. Даже на фото и видео можно распознать, что у такого малыша мимика не отвечает текущей ситуации. Он не улыбается, когда кто-то пытается его веселить, но может смеяться тогда, когда причина этого никому из близких людей не понятна. Лицо такого малыша маскообразное, периодически на нем проявляются гримасы.

Жесты малыш использует только для того чтобы обозначить нужды. Как правило, даже у детей до года резко проявляется интерес, если они увидят интересный объект, - малыш смеется, показывает пальцем, демонстрирует радостное поведение. Первые признаки у детей до 1 года можно заподозрить, если ребенок не ведет себя так. Симптомы аутизма у детей до года проявляются тем, что они применяют определенный жест, желая что-то получить, но не стремятся при этом захватить внимание родителей, включив их в свою игру.

Нарушенное социальное взаимодействие, фото

Аутист не может понять эмоции других людей. Как проявляется у ребенка этот симптом, можно отследить уже в его раннем возрасте. Если у обычных детей мозг устроен так, что они могут легко определить при взгляде на других людей, расстроены они, веселы или напуганы, то аутист на это не способен.

Ребенок не интересуется ровесниками. Уже в 2 года обычные дети стремятся к компании – играть, знакомиться с ровесниками. Признаки аутизма у детей 2 лет выражаются тем, что такой малыш не участвует в играх, а погружается в собственный мир. Тем, кто хочет знать, как распознать у ребенка 2 лет и старше, следует просто присмотреться к компании детей: аутист всегда находится в одиночестве и не обращает внимания на других либо воспринимает их, как неодушевленные объекты.

Малышу трудно играть, применяя воображение и социальные роли. Дети в 3 года и даже младше играют, фантазируя и придумывая ролевые игры. У аутистов симптомы в 3 года могут выражаться тем, что они не понимают, что такое социальная роль в игре, и не воспринимают игрушки как целостные предметы. К примеру, признаки аутизма у ребенка 3 лет могут выражаться тем, что малыш часами крутит колесо у машинки или повторяет другие действия.

Ребенок не отвечает на эмоции и общение со стороны родителей. Ранее было принято считать, что такие дети вообще эмоционально не привязываются к родителям. Но сейчас ученые доказали, что когда мама уходит, такой ребенок в 4 года и даже раньше проявляет беспокойство. Если члены семьи рядом, он выглядит менее зацикленным. Однако при аутизме признаки у детей 4 лет выражаются отсутствием реакцией на то, что родители отсутствуют. У аутиста проявляется тревожность, но вернуть родителей он не пытается.

Нарушенная коммуникация

У детей до 5 лет и позже отмечается задержка речи или ее полное отсутствие (мутизм). При этом заболевании признаки у детей 5 лет в речевом развитии уже явно выражены. Дальнейшее развитие речи определяют виды аутизма у детей: если отмечается тяжелая форма болезни, ребенок может вообще не овладеть речью. Чтобы обозначить свои потребности, он употребляет только некоторые слова в одной форме: спать, есть и т. п. Проявляется речь, как правило, бессвязная, не нацеленная на понимание других людей. Такой малыш может на протяжении нескольких часов говорить одну и ту же фразу, не имеющую смысла. Говоря о себе, аутисты делают это в третьем лице. Как лечить такие проявления, и возможна ли их коррекция, зависит от степени заболевания.

Аномальная речь. Отвечая на вопрос, такие дети повторяют либо всю фразу, либо ее часть. Они могут говорить слишком тихо или громко, неправильно интонируют. Такой малыш не реагирует, если его называют по имени.

Отсутствие «возраста вопросов». Аутисты не задают родителям множества вопросов о мире, который их окружает. Если же вопросы все же возникают, то они однообразны, практического значения не имеют.

Стереотипное поведение

Зацикливается на одном занятии. Среди признаков того, как определить у ребенка аутизм, следует отметить и зацикленность. Малыш может на протяжении многих часов сортировать по цветам кубики, составлять башню. Причем, вернуть его из этого состояния сложно.

Выполняет ритуалы каждый день. Википедия свидетельствует, что такие дети чувствуют себя в состоянии комфорта, только если обстановка для них остается привычной. Любые перемены – перестановка в комнате изменение маршрута на прогулке, другое меню – могут спровоцировать агрессию или выраженный уход в себя.

Повторение бессмысленных движений много раз (проявление стереотипии). Аутисты склонны к самостимуляции. Это повторение тех движений, которые ребенок использует в непривычной обстановке. Например, он может щелкать пальцами, качать головой, хлопать в ладоши.

Развитие страхов и навязчивых идей. Если ситуация непривычна для ребенка, у него могут развиваться приступы агрессии, а также самоагрессии.

Раннее проявление аутизма

Как правило, аутизм проявляется очень рано – еще до 1 года родители могут его распознать. В первые месяцы такие дети менее подвижны неадекватно реагируют на раздражители извне, у них скудная мимика.

Почему рождаются дети с аутизмом, до сих пор четко не известно. Несмотря на то, что четко причины аутизма у детей до сих пор не определены, и в каждом конкретном случае причины могут быть индивидуальными, о своих подозрениях важно сразу сообщить специалисту. Можно ли вылечить аутизм, и лечится ли он вообще? На эти вопросы отвечают только индивидуально, проведя соответствующий тест и назначив лечение.

Что нужно помнить родителям здоровых детей?

Тем, кто не знает, что такое аутизм и как он проявляется, все же следует помнить, что такие дети встречаются среди сверстников ваших детей. Итак, если чей-то малыш впадает в истерику, это может быть аутичный ребенок или малыш, страдающий другими психическими расстройствами. Нужно вести себя тактично и не порицать такое поведение.

• подбодрите родителей и предложите свою помощь;
• не критикуйте малыша или его родителей, думая, что он просто избалован;
• постарайтесь убрать все опасные предметы находящиеся рядом с малышом;
• не присматривайтесь к нему слишком пристально;
• будьте максимально спокойны и дайте понять родителям, что вы правильно все воспринимаете;
• не привлекайте внимания к этой сцене и не шумите.

Интеллект при аутизме

В интеллектуальном развитии также появляются аутичные черты у ребенка. Что это – зависит от особенностей заболевания. Как правило, у таких детей имеет место умеренная или легкая форма умственной отсталости. Больные, страдающие этим недугом, с трудом учатся ввиду наличия у них дефектов мозга.

Если аутичность сочетается с аномалиями хромосом, эпилепсией, микроцефалией, то может развиться глубокая умственная отсталость. Но если имеет место легкая форма аутизма, и при этом у ребенка динамично развивается речь, то интеллектуальное развитие может быть нормальным или даже выше среднего.

Основная особенность заболевания – избирательный интеллект. Такие дети могут демонстрировать отличные результаты в математике, рисовании, музыке, но сильно отставать по другим предметам. Савантизм – это явление, когда аутист очень выражено одарен в одной определенной области. Некоторые аутисты способны сыграть мелодию точно, услышав ее только один раз, или вычислять в уме сложнейшие примеры. Знаменитые аутисты мира – Альберт Эйнштейн, Энди Кауфман, Вуди Аллен, Энди Уорхол и многие другие.

Синдром Аспергера

Существуют определенные виды аутических расстройств, среди них синдром Аспергера. Принято считать, что это легкая форма аутизма, первые признаки которой появляются уже в более позднем возрасте – примерно после 7 лет. Такой диагноз предполагает следующие особенности:

• нормальный или высокий уровень интеллекта;
• нормальные речевые навыки;
• отмечаются проблемы с громкостью речи и интонацией;
• зацикленность на каком-либо занятии или изучении явления;
• нарушение координации движений: странные позы, неуклюжая ходьба;
• эгоцентричность, отсутствие способности к компромиссам.

Такие люди ведут относительно нормальную жизнь: учатся в учебных заведениях и при этом могут делать успехи, создают семьи. Но все это происходит при условии, что для них создаются правильные условия, присутствуют адекватное воспитание и поддержка.

Синдром Ретта

Это тяжелая болезнь нервной системы, причины ее возникновения связаны с нарушениями в Х-хромосоме. Болеют ею только девочки, так как при таких нарушениях плод мужского пола погибает еще в утробе матери. Частота этого недуга составляет 1:10000 девочек. Когда у ребенка именно этот синдром, отмечаются такие признаки:

• глубокая аутичность, изолирующая ребенка от внешнего мира;
• нормальное развитие малыша в первые 0,5-1,5 года;
• медленный рост головы после этого возраста;
• утрата целенаправленных движений рук и навыков;
• движения руками – типа рукопожатия или умывания;
• исчезновение навыков речи;
• ухудшенная координация и плохая двигательная активность.

Как определить синдром Ретта – это вопрос к специалисту. Но это состояние немого отличается от классического аутизма. Так, при этом синдроме врачи определяют эпилептическую активность, недоразвитие мозга. При этой болезни прогноз неблагоприятный. В данном случае любые методы коррекции малоэффективны.

Как диагностируют аутизм?

Внешне такие симптомы у новорожденных определить невозможно. Однако над тем, чтобы как можно раньше определять признаки аутизма у новорожденных, ученые работают уже давно.

Чаще всего первые признаки такого состояния замечают у детей родители. Особенно рано аутистическое поведение определяют те родители, в семье которых уже есть маленькие дети. Следует учитывать тем, в чьей семье есть аутист, что это такое заболевание, которое нужно стараться диагностировать как можно раньше. Ведь чем раньше выявить аутизм, тем больше шансов у такого малыша адекватно чувствовать себя в обществе и нормально жить.

Тест со специальными опросниками

При подозрении на детский аутизм диагностика проводится с помощью опросов родителей, а также изучения того, как ведет себя малыш в привычной для него среде. Применяются следующие тесты:

Инструментальное исследование

Применяются такие методы:

• проведение УЗИ головного мозга – с целью исключения повреждений мозга, провоцирующих симптомы;
• ЭЭГ – с целью определения приступов эпилепсии(иногда этими проявлениями сопровождается аутизм);
• проверка слуха ребенка – чтобы исключить задержку развития речи ввиду тугоухости.

Родителям важно правильно воспринять поведение ребенка, который страдает аутизмом.

Аутизм

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.

Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов, либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным сайта http://www.autismspeaks.org аутизмом страдает каждый 88-й ребёнок в мире, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. По данным из США, в 2011-2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются - неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм - скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь. Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1-6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Характеристика

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как: искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевленным предметам, например, к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

• недостаток социальных взаимодействий;
• нарушенная взаимная коммуникация;
• ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, также часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны. Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD ; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами. Аутизм - состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков , или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество - им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов - даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:

• Стереотипия - бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).
• Компульсивное поведение - намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определенным образом.
• Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример - сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство.
• Ритуальное поведение - выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.
• Ограниченное поведение - узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.
• Аутоагрессия - активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.

Другие симптомы

Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжелыми формами аутизма это легко запоминается: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства также часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (напр., школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (напр., выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

Обычны тяжелые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития. Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (например, ритмические движения). В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений, и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако также могут отмечаться ритуалы и отказ от еды; при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут отмечаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов. Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.

Классификация

Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasive developmental disorders, PDD ), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.

Из пяти первазивных расстройств, к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания, ставится диагноз «неуточнённое глубокое нарушение развития» (PDD-NOS). У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек. Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «заболевания аутистического спектра», иногда - «аутистические расстройства», а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству; однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые. В свою очередь расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broader autism phenotype, BAP ), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения, например, избегающих зрительного контакта.

Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр, от лиц с тяжёлыми нарушениями - немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками - до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи. Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделить на синдромальный и несиндромальный - в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или крайней умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например, туберозным склерозом. Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.

В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.

Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства. Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2.

Причины

Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра - взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект. Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов. В ранних близнецовых исследованиях, наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, однако эффект каждого из них очень мал. Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий - спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе. Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, но притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития. Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками, но в этом направлении ведется активный поиск. Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов - определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики, вакцины, и пренатальный стресс. Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.

Механизм

Симптомы аутизма возникают вследствие изменений в различных системах мозга, происходящих во время его развития. Несмотря на обширные исследования, до полного понимания этого процесса ещё далеко. В описании механизма расстройства можно выделить две области: патофизиология структур и процессов мозга, ассоциированных с аутизмом, и нейрофизиологические связи структур с поведенческими реакциями. Измененное поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами.

Патофизиология

В отличие от многих других расстройств работы мозга, таких как болезнь Паркинсона, аутизм не имеет чёткого единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм - несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами. Судя по всему, аутизм является результатом влияния множества факторов, действующих на стадии развития и затрагивающих многие либо все функциональные системы мозга, и нарушающих в большей мере сам временной процесс развития мозга, нежели конечный результат этого процесса. Нейроанатомические исследования и ассоциация с тератогенами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия. Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды. Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с умственной отсталостью, что не позволяет делать уверенные выводы. Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы. Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма. В существующих гипотезах, в частности, предполагается:

• Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга.
• Нарушение нейромиграции на ранней стадии развития.
• Разбалансировка возбудительно-тормозных нейросетей.
• Нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков, например, при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексины-нейролигины), или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков. Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств.

Взаимодействия нервной и иммунной систем начинаются на ранней эмбриональной стадии, и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированной иммунной реакции. У детей-аутистов иногда наблюдаются некоторые симптомы, которые можно объяснить слабой регулировкой иммунной реакции. Возможно, аберрантная иммунная активность в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра. Но поскольку наличие аутоантител не ассоциировано с патологией, притом аутоантитела обнаруживаются не только при расстройствах аутистического спектра, и не всегда присутствуют при таких расстройствах, взаимосвязь иммунных нарушений с аутизмом остается неясной и спорной.

При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина. Неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо структурным или поведенческим изменениям. Часть данных говорит о повышении уровня нескольких гормонов роста; в других работах отмечается снижение их уровня. Некоторые врожденные отклонения метаболизма, обнаруживаемые при аутизме, вероятно, охватывают менее 5 % всех случаев расстройства.

Согласно одной из теорий, нарушенная работа системы зеркальных нейронов искажает процессы имитации и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы. Система зеркальных нейронов активируется как при выполнении животным какого-либо действия, так и при наблюдении за тем, как выполняет это действие другое животное. Вероятно, отчасти благодаря СЗН человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в воплощённой симуляции (англ. embodied simulation ) их действий, намерений и эмоций. Несколько работ, посвящённых проверке этой гипотезы, продемонстрировали структурные отклонения в СЗН-областях у лиц с расстройствами аутистического спектра, задержку активации базовой имитационной нейросети у людей с синдромом Аспергера, и корреляцию сниженной активности СЗН с тяжестью синдрома при расстройствах аутистического спектра у детей. Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей помимо СЗН и «СЗН-теория» не объясняет, почему дети-аутисты адекватно выполняют целенаправленные либо объекто-направленные имитационные задания.

При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра, паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый - социальную или не-социальную. Существуют свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность нецелевой сети (англ. default network ), обширной системы соединений, участвующей в обработке эмоций и социальной информации, но сохранена связность «целевой сети» (англ. task-positive network ), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления. При нейровизуальном исследовании работы поясной коры, проведенном в 2008 году, у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.

Согласно теории недостатка связности, при аутизме может быть снижена функциональность высокоуровневых нейрональных связей и синхронизации, при избытке низкоуровневых процессов. В пользу теории говорят данные fMRI-исследований и результаты одного исследования волновой активности, позволяющего предположить избыток локальных связей в коре и ослабленную функциональную связность лобной доли с другими областями коры. В других работах предполагается, что недостаток связности преобладает внутри полушарий, и аутизм представляет собой расстройство ассоциативной коры.

Запись вызванных потенциалов, связанных с событиями (ССВП, англ. event-related potential, EVP ), позволяет изучить реакцию мозга на тот или иной стимул, выражающуюся в мимолётном изменении электрической активности. Значительное число свидетельств, полученных с помощью этой методики при анализе аутистов, говорит об изменениях активности, связанной с вниманием, ориентацией на звуковые и визуальные стимулы, обнаружением новых объектов, обработкой языковых данных и визуальной обработкой лиц, удержанием информации. В некоторых исследованиях обнаружено предпочтение не-социальным стимулам. По данным магнитоэнцефалографии, у детей-аутистов замедлены реакции мозга при обработке звуковых сигналов.

Нейропсихология

Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории.

В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами. Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины - к эмпатии, и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга; это спорный вывод, ведь многие данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек. Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «theory of mind» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим. В поддержку ToM-гипотезы говорят отклонения в результатах теста Салли-Анн, измеряющего способность оценивать мотивацию другого человека, к тому же она хорошо сочетается с «зеркально-нейронной» теорией.

Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами рабочей памяти, планирования, сдерживания и других исполнительных функций. При тестировании базовых исполнительных процессов, в частности, с отслеживанием движений глаз, заметны улучшения показателей в период с позднего детского по юношеский возраст, однако результаты не достигают типичных взрослых значений. Сильная сторона этой теории - предсказание стереотипного поведения и узких интересов аутиста; два слабых пункта - трудность измерения исполнительных функций а также то, что при их измерении у аутистичных детей раннего возраста дефицитов не было обнаружено. Теория слабой центральной связи предполагает, что в основе аутизма лежит ослабленная способность к целостному восприятию. В плюсы этого взгляда можно записать объяснение особых талантов и пиков трудоспособности аутистов. Связанный подход - теория усиленного перцептивного функционирования - переносит внимание на то, что в действиях аутистов довлеет ориентация на локальные аспекты, на непосредственное восприятие. Эти теории хорошо согласуются с предположениями о недостатке связности в нейросетях мозга.

Обе категории по отдельности слабы: теории, основанные на социальном познании, не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, а теории общего плана не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов. Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях.

Скрининг

В случае с расстройствами аутистического спектра, примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей. Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:

• К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
• К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
• К 16 месяцам не выговаривает слов.
• К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
• Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Американская Академия Педиатрии рекомендует осуществлять скрининг всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие скрининговые тесты. Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобный скрининг в общей популяции, так как точность скрининговых методик не получила должного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства. В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный Список Признаков Аутизма у Малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), Опросник Раннего Скрининга Аутистических Черт (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire), и Список Первого Года (First Year Inventory); по предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для использования в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов). Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим скринингом, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития. Поведенческие нормы, например, общепринятая длительность зрительного контакта, иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому скрининговые инструменты, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности. Генетический скрининг аутизма в целом пока не считается практичным.

Диагностика

В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства. Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов - отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия, и постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством. Практически то же диагностическое описание используется и в МКБ-10.

Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия Опросника для Диагностики Аутизма (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и Шкала Наблюдения для Диагностики Аутизма (ADOS), предполагающая наблюдение за ребёнком и взаимодействие с ним. Оценочная Шкала Детского Аутизма (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребёнком.

Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребёнка и осуществляющий физический осмотр. Затем, в случае необходимости, привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребёнка и других факторов, как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств. Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога, он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции. При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи, например, синдром Ландау-Клеффнера.

Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение. Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев, согласованные клинические протоколы в США и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому. Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на вариации числа копий. По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. Учитывая всю сложность генетики аутизма, коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты. Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но ещё не приняты к стандартному применению.

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребёнка, один годовалый, а другой - трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать. Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления первых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время. По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам. Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя, взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны - стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.

Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике. Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со зрением, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых синдромов слепоты.

Терапия и обучение

Основные цели терапии - снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции. Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков, и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения; заявления об том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами. Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию. В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста. Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.

Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причем чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.

Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования. Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и связи с реальным миром. Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников, и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например, использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые могут представлять риск для ребёнка. Исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками, мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости. В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста.

Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %. Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и терапию могут поставить семью в сложное финансовое положение; в исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя. По достижении взрослого возраста, на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков, и имущественного планирования.

Прогноз

Излечить аутизм известными методами нельзя. В то же время, иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра; порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %. Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом. Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста. Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц, и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки. Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход. По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью. В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём. Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время.

Эпидемиология

Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1-2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра, хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера - приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство - у 0,02 на 1000. В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011-2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США и у каждого 38-го школьника в Южной Корее. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики, и в уровне осведомленности населения о проблеме аутизма, хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.

Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости - в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

• Генетические заболевания. Приблизительно в 10 %-15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, либо хромосомную аберрацию, или же иной генетический синдром. Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.

• Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме. Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.

• Тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.

• Эпилепсия, причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.

• Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.

• Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.

• Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев СДВГ, синдрома Туретта, и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность всё чаще признаётся.

История

Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм». В записях застольных бесед Мартина Лютера содержится упоминание двенадцатилетнего мальчика, возможно, страдавшего тяжёлой формой аутизма. Матезиус, соратник Лютера и автор «Застольных бесед», пишет, что тот счёл ребёнка бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и посоветовал задушить его. В описаниях «дикого мальчика из Аверона» также прослеживаются признаки аутизма. Этот Маугли XVIII века, обитавший во французских лесах и попавший к людям лишь в 1798 году в возрасте примерно 12 лет, поступил под опеку студента-медика Жана Итара, разработавшего специальную программу обучения через имитацию, чтобы привить мальчику социальные навыки и обучить речи.

Термин «autismus» был придуман швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1910 году при описании симптомов шизофрении. В основу этого неолатинизма, означающего «ненормальное самолюбование», он положил греческое слово αὐτός - «сам», намереваясь подчеркнуть «аутистический уход пациента в мир собственных фантазий, любое внешнее воздействие на который воспринимается как нестерпимая назойливость.»

Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в 1938 году, когда Ганс Аспергер из Венского Университетского Госпиталя в своей лекции по детской психологии на немецком языке использовал термин Блейлера «аутистичные психопаты». Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в 1981 году получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза. Лео Каннер, работавший в Госпитале Джона Хопкинса, внёс современное значение слова «аутизм» в английский язык. Описывая в 1943 году поразительное сходство черт поведения 11 детей, он употребил словосочетание «ранний детский аутизм». Почти все особенности, подмеченные Каннером в первой статье на эту тему, такие как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству», и в наше время считаются типичными проявлениями аутистического спектра. Неизвестно, знал ли Каннер о более раннем использовании термина Аспергером.

То, что слово «аутизм» было позаимствовано Каннером из терминологии, относившейся к другому расстройству, на долгие десятилетия внесло путаницу в описания, привело к расплывчатому использованию понятий вроде «детская шизофрения». При этом увлеченность психиатрии явлением материнской депривации привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «мать-холодильник». Начиная с середины 1960-х, понимание стабильного пожизненного характера аутизма, демонстрация его отличий от умственной отсталости, шизофрении, других расстройств развития, укрепили понимание того, что аутизм представляет собой отдельный синдром. Тогда же была показана польза вовлечения родителей в программы активной терапии. Ещё в середине 1970-х имелось довольно мало свидетельств генетического происхождения аутизма, однако сейчас роль наследственности в развитии этого расстройства считается одной из самых высоких в ряду других психических нарушений. Несмотря на значительное влияние, оказанное родительскими организациями и движением за дестигматизацию детей с расстройствами аутистического спектра на общественное восприятие таких расстройств, родители всё ещё попадают в ситуации, когда поведение их аутистичных детей воспринимается негативно, а многие врачи, как первичные, так и специалисты, до сих пор придерживаются некоторых взглядов, основанных на давно устаревших исследованиях. Появление интернета позволило аутистам формировать онлайн-сообщества и находить удалённую работу, избегая тягостной интерпретации невербальных сигналов и эмоциональных взаимодействий. Социальные и культурные аспекты аутизма также претерпели изменения: в то время как некоторых аутистов объединяет стремление найти метод исцеления, другие заявляют о том, что аутизм - просто один из многих стилей жизни.

В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей Генеральная Ассамблея ООН учредила Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма.

Аутизм является диагнозом, вызывающий ужас в глазах каждого родителя после приема у детского психиатра. Изучением аутистических расстройств занимаются уже давно, при этом данная проблема представляет собой одно из наиболее загадочных психических заболеваний. В яркой форме аутизм проявляется в раннем детском возрасте (РДА – ранний детский аутизм), при этом ребенок становится изолированным от собственной семьи и общества.

Что такое аутизм?

Аутизмом называется общее расстройство развития личности с максимальным дефицитом эмоций и сферы общения. Суть болезни кроется в ее названии, которое означает «внутри себя». Человек, страдающий аутизмом, никогда не проявляет вовне свои жесты, речь и энергию. Чаще всего расстройство характерно для детей в возрасте 3-5 лет, тогда ставится диагноз РДА. Для подростков и совершеннолетних характерны только легкие проявления аутизма.

Причины аутизма

Чаще всего дети с РДА физически абсолютно здоровы, никак видимых внешних недостатков у них не проявляется. У матерей беременность протекает без особенностей. У больных малышей строение мозга практически не отличается от нормы. Многие замечают даже особую привлекательность лицевой части у малыша-аутиста. Однако в отдельных случаях другие признаки болезни все же проявляются:

туберозный склероз;

• инфицирование матери краснухой в период беременности;

  хромосомные аномалии;

  нарушение обмена жиров – женщины с ожирением имеют высокий риск родить ребенка с врожденным аутизмом.

Все вышеперечисленные состояния отрицательно отражаются на мозге ребенка и способны вызывать аутистические заболевания. Согласно данным исследований, свою роль играет генетическая предрасположенность: при наличии в семье аутиста риск развития болезни увеличивается. Однако достоверные причины аутизма не названы до сих пор.

Каким образом воспринимает мир аутичный ребенок?

Считается, что аутист не способен объединять детали и части в единый образ. Он видит человека как несвязанные руки, нос, уши и прочие части тела. Ребенок с этим психическим расстройством практически не может отличить предметы живой природы от неодушевленных. Помимо этого, все внешние факторы (прикосновения, свет, цвета, звуки) вызывают у него чувство дискомфорта. Ребенок старается ограничиться от окружающего мира и уйти в себя.

Симптомы аутизма

Выделяют 4 главных симптома аутизма у детей, которые проявляются в определенной степени:

стереотипное поведение;

нарушение коммуникации;

нарушения в социальном поведении;

ранние признаки состояния аутизма (до 5 лет).

Признаки и симптомы аутизма видео:

Стереотипное поведение

• Выполнение повседневных ритуалов.

Ребенок с аутизмом чувствует себя комфортно лишь в привычной для него обстановке. Изменив маршрут прогулки, распорядок дня или расстановку вещей в помещении, можно добиться агрессивной реакции малыша и ухода его внутрь себя.

• Зацикленность ребенка на конкретном занятии и невозможность переключиться на другое дело.

Малыш может часами сортировать кубики или строить башни. Вытащить его из этого состояния очень сложно.

• Многократное повторение движений, которые лишены смысловой нагрузки.

У ребенка-аутиста наблюдаются эпизоды самостимуляции. Они представлены стереотипными повторяющимися движениями, которые малыш использует в непривычной или пугающей обстановке:

покачивание головой;

щелканье пальцами;

хлопанье в ладоши;

другие монотонные движения.

Характерны страхи, навязчивые идеи. При возникновении пугающей ситуации возможны приступы самоагрессии и агрессии.

Нарушение коммуникации

• Отсутствие речи (мутизм) или выраженная ее задержка.

Дети с тяжелой формой аутизма не разговаривают. Они используют только несколько слов, чтобы обозначать свои потребности, и употребляют их в одной форме (спать, есть, пить). При появлении речи она не нацелена на восприятие другими людьми и носит бессвязный характер. Ребенок способен часами повторять одну фразу. О себе страдающие от аутизма дети говорят во втором либо третьем лице (Света хочет есть).

• Аномальный характер речи (эхолалии, повторы).

При ответе на поставленный вопрос малыш повторяет часть фразы или всю ее целиком.

Родитель спрашивает: - Ты хочешь спать?

Ребенок отвечает: - Ты хочешь спать?

Отсутствует реакция на свое имя.

Неправильные интонации, слишком тихая или громкая речь.

Задерживается или не наступает «возраст вопросов».

В отличие от здоровых детей аутисты не тревожат родителей, задавая им сотни вопросов о состоянии окружающего мира. Если такой период и наступает, их вопросы не имеют практического значения и являются однообразными.

• Нарушения социального взаимодействия.

Скудная, зачастую неадекватная ситуации мимика.

При попытке развеселить больного ребенка он редко улыбается. Зато он может рассмеяться по своим, никому не понятным из окружающих, причинам.

У аутиста лицо обычно маскообразное с редко возникающими гримасами.

• Резко нарушен или отсутствует контакт глаза в глаза.

Аутист не способен воспринимать образ собеседника целостным, из-за этого зачастую смотрит «сквозь» человека.

• Жесты применяются только для обозначения нужд.

• Неспособность к пониманию эмоций окружающих.

Мозг здорового человека работает так, что, взглянув на собеседника, можно с легкостью определить его состояние (гнев, удивление, страх, печаль, радость). У аутиста отсутствуют такие способности.

• Отсутствие интереса к сверстникам.

Дети, страдающие аутизмом, не играют со своими ровесниками. Они размещаются рядом и погружаются в собственный мир. В толпе детей найти аутического малыша достаточно просто – его окружает «аура» экстремального одиночества. Если страдающий от аутизма ребенок и обращает внимание на сверстников, то воспринимает их как неодушевленные объекты.

• Возникновение трудностей в играх со знанием социальных ролей и использованием воображения.

Здоровый ребенок быстро учится баюкать куклу, катать машинку, лечить плюшевого мишку. Аутичный малыш не различает в игре социальные роли. Более того, он не способен воспринимать игрушку как целостный предмет. Он может найти колесо у машинки и крутить его в течение нескольких часов подряд.

• Отсутствие ответа на общение и проявление родителями эмоций.

Ранее считалось, что страдающие аутизмом люди не связаны с родными эмоционально. Но теперь исследования доказали, что уход мамы от ребенка вызывает у него чувство беспокойства. В присутствии семьи ребенок лучше идет на контакт. И становится менее зацикленным на своих занятиях. Разница заключается только в реакции на отсутствие родителей. Аутист проявляет тревогу, не предпринимает действия, направленные на возвращение родителей. Точно определить чувства, которые возникают у него при разлуке, нельзя. Здоровый ребенок сильно расстраивается, зовет маму, если она ушла надолго из поля зрения, плачет.

• Ранние признаки состояния аутизма у детей.

Болезнь проявляется у детей, как правило, в очень раннем возрасте. Уже к году становится заметно отсутствие реакции на свое имя, улыбки и необычное поведение ребенка. Считается, что в первые три месяца своей жизни аутисты малоподвижны, имеют неадекватные реакции на раздражающие внешние факторы и скудную мимику.

Необычные дети видео

Памятка для родителей

Если Вы заметили сильное проявление истерики у чужого ребенка, значит, этот ребенок может страдать аутизмом или другими психическими расстройствами, поэтому необходимо вести себя предельно тактично.

Уровень интеллекта при аутизме

Подавляющая часть детей-аутистов имеет умеренную или легкую форму умственной отсталости. Причинами этого являются трудности в обучении и дефекты строения мозга. Если заболевание сочетается с хромосомными аномалиями, эпилепсией и микроцефалией, у ребенка отмечается глубокая умственная отсталость. При легких формах психического расстройства и динамическом развитии речи наблюдается нормальный уровень интеллекта, порой даже выше среднего.

Главная особенность аутизма заключается в избирательном интеллекте. Таким образом, дети могут хорошо успевать в рисовании, музыке, математике, но отставать от ровесников по остальным дисциплинам. Иногда встречаются случаи савантизма – явления, когда аутист чрезвычайно одарен в определенной области. Например, савант способен сыграть мелодию, которую слышал лишь единожды, или очень точно нарисовать картину, или запомнить столбики цифр и решать вычислительные операции высокой сложности без дополнительных средств.

Синдром Аспергера

Выделяют особый вид расстройств аутизма, который получил название синдрома Аспергера. Под ним подразумевают легкую форму классического аутизма, проявляющуюся в более позднем возрасте:

проявление синдрома Аспергера начинается после 7-10 лет;

уровень интеллекта выше среднего или нормальный;

речевые навыки ребенка в пределах нормы;

могут возникать проблемы с громкостью речи или интонацией;

зацикленность на изучении одного явления или одном занятии (аутист способен часами рассказывать своему собеседнику о том, что никому, кроме его самого, неинтересно, не взирая на их реакцию);

нарушение координации движений: странные позы, неловкая ходьба;

эгоцентричность, неспособность идти на компромисс и договариваться.

Большинство людей с синдромом Аспергера при поддержке и правильном воспитании успешно учатся в школе и вузе, устраиваются на работу и создают семьи.

Синдром Ретта

Является тяжелым заболеванием нервной системы, которое связано с нарушением в X-хромосоме и распространено только среди девочек. При аналогичном нарушении мужского плода он становится нежизнеспособным и погибает внутриутробно.

Встречаемость болезни – приблизительно 1:10 000 девочек.

Кроме глубокой аутичности, которая полностью изолирует ребенка от внешнего мира, данный синдром характеризуется следующими особенностями:

нормальное развитие в возрасте от 6 до 18 месяцев жизни;

замедление роста головы после шести-восемнадцати месяцев;

потеря целенаправленных навыков движений руками;

низкая двигательная активность и плохая координация;

стереотипные движения руками по типу рукопожатия или умывания;

потеря речевых навыков.

При синдроме Ретта в отличие от традиционного аутизма часто обнаруживается эпилептическая активность и недоразвитость мозга. При этом заболевании прогноз излечения неблагоприятный. Коррекция двигательных расстройств и аутизма удается с трудом.

Диагностика аутизма

Сначала признаки аутизма замечают родители ребенка. Именно родные раньше всех остальных обращают внимание на нетипичное поведение малыша. Особенно это происходит рано, когда в семье есть другие маленькие дети и есть к кому приравнивать. Чем ранее родители начинают тревожиться по этому поводу и искать специалистов для помощи, тем больше шансов у ребенка с аутизмом вести обычный образ жизни и социализироваться.

Тестирование ребенка с использованием специальных опросников

Диагностика при детском аутизме сводится к опросу родителями и изучению поведения ребенка в привычном для него окружении.

ADI-R – опросник для диагностики аутизма.

CHAT – анкета для диагностирования аутизма у маленьких детей.

ADOS – диагностическая шкала наблюдения аутизма.

ABC – поведенческая анкета для диагностики аутизма.

Инструментальные методы:

Проверка слуха у сурдолога – чтобы исключить связь речевой задержки с тугоухостью.

ЭЭГ – для диагностирования эпилептических приступов (иногда аутизм сопровождается эпилепсией).

УЗИ головного мозга – чтобы исключить повреждение мозга, способное вызвать характерные симптомы.

Родители и другие люди могут некорректно воспринимать поведение ребенка-аутиста.

Что видит взрослый		Это может быть
Забывчивость. Витание в облаках. Неорганизованность.	Отлынивание от работы, обязанностей. Непослушание. Манипуляция. Апатия. Лень.	Повышенная тревожность. Стресс или реакция на новую ситуацию. Попытка регуляции сенсорных систем. Непонимание чужих ожиданий.
Повторяющиеся действия. Ответ на перемены в виде расстройства. Предпочтение однообразию. Сопротивление переменам.	Отказ от сотрудничества. Упрямство. Ригидность.	Неспособность воспринимать ситуацию со стороны. Попытка сохранить предсказуемость и порядок. Неуверенность в алгоритме выполнения указаний.
Мешающее поведение. Невыполнение инструкций. Импульсивность.	Желание находиться в центре внимания. Эгоизм. Нежелание слушаться. Провокации.	Задержка в обработке поступающей информации. Трудности в понимании общих и абстрактных понятий.
Нюхает разные предметы. Трогает различные предметы и вращает их. Не смотрит в глаза. Избегает определенного освещения или звуков.	Нежелание слушаться. Плохое поведение.	Крайняя зрительная, звуковая, обонятельная чувствительность. Сенсорные проблемы. Сенсорные и телесные сигналы нормально не обрабатываются.

Лечение аутизма

Главный вопрос, который возникает при столкновении

с заболеванием аутизма – лечится ли оно? К сожалению - Нет.

От этой болезни лекарства не существует. Нет такого препарата, после приема которого ребенок выходит из своего «мира» и социализируется. Единственный вариант приспособить аутиста к социуму – создание благоприятной среды и упорные ежедневные занятия. Это большой труд педагогов и родителей, всегда приносящий свои плоды.

Особенности воспитания ребенка-аутиста

Создать благоприятную для обучения, развития и жизни ребенка среду. Неустойчивый распорядок дня и пугающая обстановка тормозят навыки у аутиста и способствуют еще большему его «погружению в себя».

Воспринимать аутизм как способ существования. Страдающий от этого заболевания ребенок думает, чувствует, слышит и видит по-другому в отличие от большинства людей.

При необходимости подключить к воспитанию и обучению ребенка логопеда, психиатра, психолога и других специалистов.

Этапы лечения аутизма

Формирование навыков, требуемых для обучения – в случае, когда ребенок не идет на контакт со взрослым, нужно наладить его. При отсутствии речи следует развить минимальные ее зачатки.

Устранение неадекватных форм поведения: навязчивостей страха, зацикленности и ухода в себя, самоагрессии и агрессии.

Обучение наблюдению и подражанию.

Обучение играм и социальным ролям (играть в доктора, катать машинку, кормить куклу).

Вырабатывание эмоционального контакта.

Поведенческая терапия аутизма

Наиболее распространенная терапия детского аутизма осуществляется по принципам поведенческой психологии (бихевиоризма). Одна из разновидностей такого лечения – ABA-терапия.

В основе такой терапии лежит наблюдение за реакциями и поведением ребенка. Изучив все особенности конкретного малыша, проводят подбор стимулирующих факторов. Для кого-то таковыми станут любимые блюда, для кого-то – звуки, музыка или одежда. Далее все желательные реакции подкрепляют этим поощрением. Грубо говоря: сделал так, как положено – получи конфетку. По такому принципу возникает контакт с ребенком, закрепляются нужные умения и пропадает деструктивное поведение в форме самоагрессии и истерик.

• Логопедические занятия

Практически у всех аутистов наблюдаются те или иные проблемы с речью, которые мешают им полноценно общаться с другими людьми. Регулярные занятия вместе с логопедом позволяют наладить правильное произношение, интонацию и подготовить ребенка к получению образования в школе.

• Выработка навыков самообслуживания и социальных навыков

Характерной проблемой для аутичных детей является отсутствие мотивации к играм и повседневным делам. Их тяжело приучить к поддержанию гигиены, распорядку дня, сложно увлечь. Чтобы закрепить полезные навыки, применяются специальные карточки. На них в подробностях нарисована или написана последовательность действий. Например, встал с постели, оделся, умылся, почистил зубы, причесался и т.д.

• Медикаментозная терапия

Использование медицинских препаратов при лечении аутизма возможно только в кризисных случаях, если деструктивное поведение мешает ребенку развиваться. Однако не нужно забывать о том, что стереотипные действия, плач и истерики – это также способ общения с миром. Гораздо сложнее выглядит ситуация, когда спокойный малыш-аутист днями не выходит на контакт, сидит бездейственно в комнате, погрузившись в себя. Поэтому давать ребенку успокаивающие и психотропные препараты можно исключительно по рецепту врача.

Существует мнение, что быстрому выздоровлению аутиста способствует безглютеновая диета. Но на сегодняшний день достоверных научных данных о подобных чудесных исцелениях пока нет.

К сожалению, на пике популярности в настоящее время находятся шарлатанские методы лечения заболевания стволовыми клетками, использование ноотропов (глицин и др.), микрополяризация. Вышеперечисленные способы являются не только бесполезными, но и могут представлять угрозу для здоровья. А с учетом особой ранимости аутичных детей вред от такого «лечения» может быть очень серьезным.

Что доктор Комаровский говорит про аутизм?

Состояния, имитирующие аутизм

• Тугоухость – нарушения слуха различной степени.

У детей с нарушением слуха наблюдается задержка речи различной степени, начиная мутизмом и заканчивая неправильным произношением некоторых звуков. Они слабо откликаются на имя, кажутся непослушными, не выполняют просьбы. Все это напоминает симптоматику аутизма, поэтому родители, прежде всего, обращаются к психиатру. Грамотный врач должен направить ребенка на обследование органов слуха. После подбора слухового аппарата развитие ребенка нормализуется.

• СДВГ.

Часто синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) ошибочно принимают за аутистические проявления. Считается, что признаки этого синдрома наблюдаются у каждого третьего ребенка. Основные симптомы СДВГ: сложности в освоении школьных дисциплин, неусидчивость. Дети не способны длительное время концентрировать свое внимание на одном занятии и ведут себя чрезмерно подвижно.

Отклики СДВГ наблюдаются и у взрослых, которым сложно запоминать события и даты, принимать зрелые решения. Данный синдром необходимо диагностировать как можно ранее и начинать лечение: успокаивающие средства и психостимуляторы в комплексе с занятиями с психологом позволяют скорректировать поведение.

• Шизофрения.

Длительное время аутизм относили к проявлениям детской шизофрении. Однако в нынешнее время научные исследования доказали, что природа этих заболеваний разная, и они ничем не связаны между собой.

Сравнительно с аутизмом шизофрения как отклонение начинает развиваться в более позднем возрасте. Наблюдается постепенное развитие симптомов болезни. Родители замечают разные странности в поведении ребенка: монологи, уход в себя, навязчивости страхов. В протекании болезни отмечаются незначительные ремиссии с дальнейшим ухудшением состояния. Медикаментозное лечение шизофрении назначает психиатр.

Аутизм у ребенка – это вовсе не приговор.

Никому не известны причины данного заболевания.

Мало кто способен объяснить ощущения аутичного

ребенка при контактах с внешним миром.

Точно известно только одно: при коррекции раннего аутизма,

правильном уходе, занятиях, поддержке педагогов

и родителей дети способны вести нормальную жизнь,

учиться, работать и получать удовольствие.

Аутизм, или расстройство аутического спектра как диагноз существует не так давно. Разнообразие симптомов, которыми проявляется аутизм, позволяет говорить о широкой вариабельности заболевания: от незначительных аутичных черт до тяжелой болезни, когда больной требует постоянного ухода.

Эпидемия аутизма: есть ли повод для паники?

В последние годы СМИ рассуждают об эпидемии аутизма, охватившей мир: аутичные черты регистрируются, по разным данным, у одного из 100 или 1000 детей, в различных странах статистики выявляют разную частоту диагноза. В то время как еще несколько десятилетий назад аутизм относили к редким психическим заболеваниям. Почему наблюдается такая тенденция?

Среди причин «эпидемии» ученые называют, во-первых, расширение понятия «аутизм» до «расстройства аутичного спектра», в которое могут входить как незначительные, но характерные признаки нарушения развития, так и синдромы Ретта, Аспергера и классический симптомокомплекс аутизма.

Вторая причина – распространение информации о болезни. Те формы заболевания, которые ранее относили к «странностям ребенка», застенчивости, замкнутости, интроверсии, а порой и к шизофреническим состояниям, сейчас регистрируются, как РАС. Ну и третья причина – гипердиагностика, особенно со стороны родителей.

Аутизм стал своеобразным «модным» заболеванием, романтизируемым из-за распространения информации о «суперумных» детях и взрослых с синдромом Аспергера, появления фильмов о частных проявлениях аутизма. Немаловажное значение играет и желание некоторых родителей оправдывать отдельные нарушения воспитательного процесса личностными особенностями детей: СДВГ, аутизм кажутся поводом для оправдания поведения избалованных детей, что ухудшает отношение к семьям с детьми, у которых заболевания действительно подтверждены, и усложняет как социализацию, так и коррекционные мероприятия больных для детей.

Подводя итоги, можно сказать, что так называемая «эпидемия аутизма» – следствие уточнения симптомов заболевания и информированности населения. После переходного этапа количество больных с диагнозом «расстройство аутичного спектра» будет оставаться стабильным.

В каком возрасте проявляются первые симптомы аутизма?

В соответствии с последними исследованиями, первые признаки расстройства аутического спектра можно отметить у детей в возрасте 2-3 лет. У грудных детей не проявляется комплекс оживления при появлении родителей в поле зрения, отсутствует глазной контакт, социальная улыбка, могут наблюдаться проявления повышенной или пониженной чувствительности к раздражителям: тактильным, световым, шумовым и т. п.

Однако в этом возрастном периоде заподозрить детский аутизм можно только при выраженной симптоматике. Как правило, это обнаруживают не специалисты, а родители, в семье которых есть близкие родственники или старшие дети с диагнозом расстройства аутичного спектра. Так, позже всего диагноз обычно получают первые дети в семье, так как молодые родители еще не уверены в том, являются ли отклонения в поведении ребенка его характерологическими особенностями или первыми сигналами о нарушении развития.

Средний возраст диагностирования аутизма у детей – 2,5-3 года. Как правило, этот период связан с нарастанием общих признаков нарушения, а также началом посещения детских садов, групп раннего развития, где на фоне других детей ярче выявляются особенности поведения. К этому же возрасту от детей ожидают развития определенных навыков, которые у аутистов или запаздывают, или не вырабатываются без длительных занятий.

Так как аутизм – нарушение развития, то ранняя коррекция состояния позволяет адаптировать детей с более высокой эффективностью, и часть умений и навыков при раннем начале терапии к среднему возрасту постановки диагноза уж может быть сформирована. Поэтому зарубежные специалисты рекомендуют в возрасте 1-1,5 лет проводить самостоятельную оценку, тестирование основных наиболее вероятных при аутизме отклонений. В тест-опросник входят такие вопросы, как:

• Нравится ли малышу быть на руках у родителей, сидеть на коленях, ищет ли он тактильного контакта перед сном, во время плача?
• Есть ли интерес к другим детям?
• Присутствует ли предметно-ролевая игра (кормление куклы, укладывание мишки, приготовление пищи, взаимодействие солдатиков, машинок и т. п.?
• Присутствует ли указательный жест? Контакт глаз?
• Любит ли ребенок играть с родителями или другими родственниками?
• Ищет ли глазами игрушку или кошку, если ее назвать и указать пальцем? И т. п.

Большинство вопросов направлены на выяснение наличия взаимодействия маленького ребенка с окружающим миром и людьми. Если большинство ответов на вопросы в 1,5 года отрицательные, стоит показать малыша специалисту. При этом необходимо помнить, что расстройство аутического спектра не обязательно должно проявляться стереотипиями или нежеланием контакта, как глазного, так и телесного, с другими людьми, а также, что схожие симптомы могут выявляться у детей с нарушениями слуха, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, детской шизофренией и т. п. Но в комплексе любые отклонения от нормы должны настораживать.

Выделяют ранний детский аутизм с проявлениями до двух лет, расстройства аутического спектра, регистрируемые в детском (от 2 до 11 лет) и подростковом (от 11 до 18) возрасте. Каждому возрастному периоду соответствуют свои клинические признаки, как стабильные, так и изменяющиеся в процессе роста и развития.

Распространение информации о детском аутизме позволяет диагностировать заболевание раньше и, соответственно, помогает начинать терапию своевременно, что улучшает прогноз на коррекцию поведения и адаптацию ребенка к обществу.

Причины возникновения заболевания

Развитие аутизма у детей обосновывалось различными факторами, которые, несмотря на научные опровержения, до сих пор могут считаться обывателями причиной заболевания. Так, в 70-х годах прошлого века была популярна теория о «холодных, бездушных матерях», провоцирующих своим отношением развитие аутизма у детей. Единственный правдивый момент в данной теории – то, что родители детей с аутическим расстройством действительно в большинстве случаев стараются реже прикасаться к ребенку и выстраивают общение по четкой и логичной схеме, без перенасыщения эмоциями. Однако в данном случае подобный стиль поведения диктуется ребенком: многие дети с РАС склонны к гиперреакции при прикосновениях и не могут отслеживать смысл в речи с искажениями фразовых установок или подтекстом, юмором, отсылками к другим ситуациям, что обедняет общение взрослых с ребенком. Но нарушение развития в любом случае первично.

Второй миф о причине возникновения аутизма – вакцинирование от краснухи. Несмотря на то, что неоднократно доказано отсутствие связи между вакциной и развитием аутического расстройства, а также есть признание самого «первооткрывателя» данной корреляции о поддельных результатах нашумевшего исследования, желание видеть прямую и понятную причину болезни превалирует над логикой и научными данными.

Действительные причины развития нарушения аутического спектра не выявлены, но известна корреляция с некоторыми факторами, увеличивающими вероятность рождения малыша с РАС, например:

• поздний возраст родителей, особенно отца, при зачатии;
• наличие в семье родственников с РАС;
• рождение в многодетной семье в числе последних детей (7, 8 и далее дети чаще подвержены РАС);
• (краснуха, туберозный склероз, избыточная масса тела);
• детский церебральный паралич.

Кроме того, некоторые заболевания и отклонения могут способствовать развитию аутичных черт. Так, например, при нарушениях слуха, речи, синдроме дефицита внимания, некоторых хромосомных нарушениях (при синдроме Ретта) признаки аутизма сопутствуют основной патологии из-за искажения восприятия у ребенка.

Аутизм у детей: признаки расстройства аутического спектра в разном возрасте

Выделяют различные признаки РАС в зависимости от степени нарушения, выраженности заболевания, его специфики и возрастного периода. В целом выделяют четыре общих направления в нарушении развития:

• социальное взаимодействие скудное, искаженное или отсутствует;
• коммуникация жестовая, стереотипическая, часто не требующая диалога;
• стереотипии в поведении, речи;
• раннее проявление симптомов.

В возрасте от 3 месяцев до двух лет должны настораживать следующие признаки нарушения:

• отсутствие привязанности к матери или замещающему ее взрослому, комплекса оживления (улыбка, гуление, физическая активность);
• отсутствие или редкий контакт глаз;
• нет «позы готовности» к телесному контакту: ребенок не протягивает руки, не стремиться быть на коленях, у груди и т. п., вплоть до отказа от грудного вскармливания в младенческом возрасте;
• отсутствие интереса к совместным играм со взрослыми, детьми, отторжение или активный протест, агрессия при попытке совместной деятельности. Большинство игр проходят в одиночку;
• повышенная чувствительность (испуг, истерики, крик или наоборот, требования повторять качание на качелях, ходить вдоль теней, носить только эту футболку и т. п.) к телесным, звуковым, световым раздражителям;
• задержка экспрессивной речи, часто отсутствует гуление, слоговая речь, фразовая, может отмечаться нормальное развитие до 1,5-2 лет и регрессия речевых навыков вплоть до мутизма, эхолалии (неосмысленное повторение слов, фраз за взрослыми, по результату просмотра мультфильмов и т. п.). При таких нарушениях входящих в РАС, как синдром Аспергера, в речи и когнитивных способностях может не выявляться грубых нарушений;
• низкий, избирательный аппетит, плохой сон;
• отсутствие реакции на обращенную речь, просьбу принести, показать предмет, на свое имя, невыраженная необходимость в помощи;
• неразвитость сюжетно-ролевых игр, часто игровая деятельность манипулятивная: выстраивание предметов по различным характеристикам;
• выраженная привязанность к установленному распорядку, режиму, расположению предметов, маршрутам и т. п.

В возрасте от 2-х до 11 лет могут добавиться следующие признаки нарушения:

• выраженные нарушения речи или своеобразное развитие (отсутствие местоимения «я» и понимания его смысловой нагрузки, говорение полноценными «взрослыми» фразами без периода «детской» речи, эхолалии, повторение на память блинных отрывков, стихотворений вне контекста и т. п., отсутствие инициации диалога);
• искаженное восприятие опасности: отсутствие страха перед высотой, дорогой, животными, агрессией может сочетаться с боязнью обыденных предметов: чайника, расчески и т. д.;
• выраженные ритуалы, а также стереотипии в поведении: раскачивание, кружение, навязчивая жестикуляция;
• приступы агрессии, страха, истерики, смеха без видимых причин;
• в большинстве случаев наблюдается нарушение когнитивного развития, причем часто – неравномерное: может проявиться высокая наблюдательность в отношении цифр, мелодий, деталей при невозможности читать, писать, или наоборот.

В подростковом периоде симптомы усугубляются как на фоне нарушения социального взаимодействия и коммуникации, так и в связи с гормональными изменениями.
Необходимо помнить, что диагноз устанавливается врачом-психиатром на основании общей клинической картины. Многие дети с РАС не соответствуют популярному описанию симптомокомплекса, сложившегося в результате статей, книг и фильмов о конкретных людях с аутизмом. Так, ребенок с РАС может инициировать и поддерживать глазной, телесный контакт с незнакомцем, охотно включаться в общение, однако не распознавать эмоции, невербальные сигналы, не воспринимать признаки агрессии, неприятия и т. п., что затрудняет дифференциацию заболевания. Диагноз устанавливает только врач.

Терапия расстройств аутического спектра у детей

На данный момент медикаментов, излечивающих аутизм, не существует. Различные биологические добавки, методы хелирования, очистки, диеты, методики могут помогать некоторым детям, не необоснованно рекомендовать их каждому ребенку, так как отсутствует доказанный эффект в массиве данных.

Для терапии специалисты советуют как можно раньше начинать коррекцию нарушений развития следующими способами, работающими со всеми детьми, находящимся «в спектре»:

• занятия с логопедом-дефектологом по развитию речевых навыков;
• ABA-терапия, методы прикладного поведенческого анализа, “floor-time”, совместная деятельность «на полу», в одном пространстве с ребенком, методики ТЕАССН, «социальные истории». Данные программы и методы можно сочетать или подбирать наиболее оптимальный вариант, который позволит развить и закрепить необходимые навыки у ребенка;
• при выраженных нарушениях речи – использование карточек с картинками для общения, включение комиксов, письменной речи (компьютера, планшета) для установления коммуникации;
• медикаметозная терапия (при повышенной возбудимости, приступах агрессии, самоагрессии, не поддающимся коррекции иными методами) назначается только ситуативно в качестве поддержки.

Аутизм нельзя вылечить. Иными словами — от аутизма нет таблеток. Помочь ребенку с аутизмом может лишь ранняя диагностика и многолетнее квалифицированное педагогическое сопровождение.

Аутизм как самостоятельное расстройство впервые был описан Л. Каннером в 1942 г., в 1943 г. сходные расстройства у старших детей описал Г. Аспергер, а в 1947 г. — С. С. Мнухин.

Аутизм — тяжелое нарушение психического развития, при котором прежде всего страдает способность к общению, социальному взаимодействию. Поведение детей с аутизмом характеризуется также жесткой стереотипностью (от многократного повторения элементарных движений, таких, как потряхивания руками или подпрыгивания, до сложных ритуалов) и нередко деструктивностью (агрессия, самоповреждение, крики, негативизм и др.).

Уровень интеллектуального развития при аутизме может быть самым различным: от глубокой умственной отсталости до одаренности в отдельных областях знаний и искусства; в ряде случаев у детей с аутизмом нет речи, отмечаются отклонения в развитии моторики, внимания, восприятия, эмоциональной и других сфер психики. Более 80% детей с аутизмом — инвалиды...

Исключительное разнообразие спектра нарушений и их тяжести позволяет обоснованно считать обучение и воспитание детей с аутизмом наиболее сложным разделом коррекционной педагогики.

Еще в 2000 году считалось, что распространенность аутизма составляет от 5 до 26 случаев на 10 000 детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных в среднем приходился один случай аутизма: это чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, синдром Дауна, сахарный диабет или онкологические заболевания детского возраста. По данным Всемирной организации аутизма, в 2008 году 1 случай аутизма приходится на 150 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз. Считается, что тенденция к росту сохранится и в будущем.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10, к собственно аутистическим расстройствам относятся:

• детский аутизм (F84.0) (аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера);
• атипичный аутизм (с началом после 3 лет) (F84.1);
• синдром Ретта (F84.2);
• синдром Аспергера — аутистическая психопатия (F84.5);

Каким бывает аутизм?

В последние годы аутистические расстройства стали объединять по аббревиатурой РАС — "расстройства аутистического спектра".

Синдром Каннера

Для синдрома Каннера в строгом смысле слова характерно сочетание следующих основных симптомов:

1. невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни;
2. крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными;
3. недостаточность коммуникативного использования речи;
4. отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
5. страх изменений в окружающей обстановке ("феномен тождества", по Каннеру);
6. непосредственные и отставленные эхолалии ("граммофонная или попугайная речь", по Каннеру);
7. задержка развития "Я";
8. стереотипные игры с неигровыми предметами;
9. клиническое проявление симптоматики не позднее 2-3 лет.

При использовании этих критериев важно:

• не расширять их содержание (например, различать неспособность к установлению контакта с другими людьми и активное избегание контакта);
• строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;
• учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;
• принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей в свою очередь к появлению в клинической картине симптомов вторичных задержек развития и компенсаторных образований.

В поле зрения специалистов ребенок обычно попадает не ранее 2-3 лет, когда нарушения становятся достаточно явными. Но и тогда родители часто затрудняются в определении нарушений, прибегая к оценочным суждениям: "Странный, не такой, как все". Нередко истинная проблема маскируется более понятными для родителей мнимыми или реальными нарушениями — например, задержкой речевого развития или нарушениями слуха. Ретроспективно нередко удается выяснить, что уже на первом году ребенок слабо реагировал на людей, не принимал позу готовности при взятии на руки, а взятый — был необычно пассивен. "Как мешочек с песком",— иногда говорят родители. Боялся бытовых шумов (пылесоса, кофемолки и т. д.), не привыкая к ним со временем, обнаруживал необычайную избирательность в еде, отказываясь от пищи определенного цвета или вида. Для некоторых родителей такого рода нарушения становятся очевидными лишь задним числом при сравнении с поведением второго ребенка.

Синдром Аспергера

Как и при синдроме Каннера, определяют коммуникативные нарушения, недоучет реальности, ограниченный и своеобразный, стереотипный круг интересов, отличающие таких детей от сверстников. Поведение определяют импульсивность, контрастные аффекты, желания, представления; нередко поведению недостает внутренней логики.

У некоторых детей рано обнаруживается способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих. Логическое мышление сохранено или даже хорошо развито, но знания трудно репродуцируются и крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчивы, однако отдельные аутистические цели достигаются с большой энергией.

В отличие от других случаев аутизма нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Во внешнем виде обращает на себя отрешенное выражение лица, что придает ему "красивость", мимика застывшая, взгляд обращен в пустоту, фиксация на лицах мимолетная. Выразительных мимических движений мало, жестикуляция обеднена. Иногда выражение лица сосредоточенно-самоуглубленное, взгляд направлен "внутрь себя". Моторика угловатая, движения неритмичные, с тенденцией к стереотипиям. Коммуникативные функции речи ослаблены, а сама она необычно модулирована, своеобразна по мелодике, ритму и темпу, голос звучит то тихо, то режет слух, и в целом речь нередко похожа на декламацию. Отмечаются тенденция к словотворчеству, иногда сохраняющаяся и после пубертата, неспособность к автоматизации навыков и их реализации вовне, влечение к аутистическим играм. Характерна привязанность к дому, а не к близким.

Синдром Ретта

Синдром Ретта начинает проявляться в возрасте 8-30 мес. исподволь, без внешних причин, на фоне нормального (в 80 % случаев) или незначительно задержанного моторного развития.

Появляется отрешенность, утрачиваются уже приобретенные навыки, приостанавливается развитие речи, в течение 3-6 мес. наблюдается полный распад ранее приобретенного речевого запаса и навыков. Тогда же возникают насильственные движения "моющего типа" в кистях рук. Позднее утрачивается способность к удержанию предметов, появляются атаксия, дистония, мышечные атрофии, кифоз, сколиоз. Жевание заменяется сосанием, расстраивается дыхание. В трети случаев наблюдаются эпилептиформные приступы.

К 5-6 годам тенденция к прогрессированию расстройств смягчается, возвращается способность к усвоению отдельных слов, примитивной игре, но затем прогредиентность болезни вновь нарастает. Наблюдается грубый прогрессирующий распад моторных навыков, иногда даже ходьбы, свойственный конечным этапам тяжелых органических заболеваний ЦНС. У детей с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональная адекватность, привязанности, соответствующие уровню их психического развития. В дальнейшем развиваются тяжелые двигательные нарушения, глубокие расстройства статики, утрата мышечного тонуса, глубокое слабоумие.

К сожалению, современная медицина и педагогика не в состоянии помочь детям с синдромом Ретта. Мы вынуждены констатировать, что это самое тяжелое нарушение среди РАС, не поддающееся коррекции.

Атипичный аутизм

Расстройство сходное с синдромом Каннера, однако отсутствует хотя бы один из обязательных диагностических критериев. Для атипичного аутизма характерно:

1. достаточно отчётливые нарушения социального взаимодействия,
2. ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение,
3. тот или иной признак аномального и/или нарушенного развития проявляется в возрасте после 3-х лет.

Чаще возникает у детей с тяжёлым специфическим расстройством развития рецептивной речи или с умственной отсталостью.

Аутизм у детей известен также как инфантильный аутизм , это расстройство из группы аутистического спектра или устойчивых расстройств развития. Аутизм начинается в детстве, часто продолжаясь после взросления ребенка.

Эпидемиология. Согласно разным данным, частота - от 2 до 6 детей на 1 тыс.

«Классический» аутизм насчитывает от ¼ до ½ от всех аутистических расстройств. Соотношение мужского и женского пола среди аутистов примерно 3:1. Не найдена отчетливая связь расстройства с социально-экономическим положением, как было предположено ранее.

Что провоцирует / Причины Аутизма у детей:

Примерно у 10-15% аутичных детей имеются идентифицируемые соматические заболевания. Есть больший шанс найти причину аутизма, если у ребенка тяжелая или глубокая генерализованная недостаточная обучаемость. Аутистические расстройства у детей часто возникают при некоторых болезнях, что обычно приводят к генерализованной недостаточной обучаемости. Это, например, с припадками.

Ученые предполагают, что в развитии классического аутизма играют роль наследственные (генетические) причины. Роль играет не один ген, а множество взаимодействующих. Предполагается, что генетические факторы играют меньшую роль в развитии аутизма, сопутствующего тяжелой и глубокой генерализованной недостаточной обучаемости. Эти признаки могут быть в основном объяснены распространенным повреждением мозга.

Неблагополучные роды как причина аутизма мало вероятны. Нет доказательств, что в этиологии аутизма играет какую-либо роль психосоциальное неблагополучие. Также не доказана связь данного расстройства с ранним травмирующим событием, нечувствительностью родителей или их недостаточной отзывчивостью по отношению к своему ребенку. Но некоторые ученые всё же придерживаются обратного мнения.

Патогенез (что происходит?) во время Аутизма у детей:

Многие исследователи считают, что причиной аутизма является первичный дефект в одной неврологической системе или одной психологической функции. Но также есть мнение, что аутизм возникает по причине специфического сочетания структурных или функциональных аномалий.

Нейробиологические исследования не показали очагового дефицита - практические все части мозга были вовлечены, ни одна локализация не была систематически подтверждена.

У части детей с аутизмом аномальная большая окружность головы и большой мозг, потому предполагается, что важны распространенные аномалии неврологического развития - более чем очаговые.

Предполагалось, что причина аутизма у детей кроется в первичном психологическом дефиците, но попытки доказать это оказались мало успешными. Признание получили две теории. Первая считает, что первичный дефицит при аутизме - в «Теории Разума», т.е. в способности приписывать себе и другим независимые психические состояния для того, чтобы предсказывать и объяснять действия. Потому аутистам сложно представлять точку зрения другого человека (со всеми вытекающими моделями поведения и последствиями). Но им легко осваивать умения, для которых требуется механическое или поведенческое понимание предметов и людей.

Другая теория гласит, что первичный дефицит при аутизме - в исполнительной функции и такого рода проблемами с планированием и организационными навыками, которые приводят к низкой результативности в тестах «фронтальной доли».

Другие исследователи, которые разбирались в теме первичного психологического дефицита при аутизме, говорят о врожденном нарушении способности эмоционально подстраиваться к другим и нарушенной способности синтезировать разную информацию, делая из нее выводы и продуцируя свои идеи.

Но ни одна из названных теорий не объясняет повторяющееся и стереотипное поведение детей с аутизмом, а также низкий , который характерен для большинства таких детей.

Симптомы Аутизма у детей:

Социальные нарушения касаются взаимодействий с окружающими. Дети с аутизмом отчуждены, плохо держат зрительный контакт, проявляют отсутствие интереса к человеку как к человеку (могут относиться к людям как к автоматам для раздачи сладостей, источнику развлечений и т. д.). Аутист не ищет утешения у других людей, если ему больно.

У половины аутичных деток социальные интересы (заинтересованность в других людях) развиваются со временем, всё же остаются проблемы с взаимностью, социальной отзывчивостью, способностью к сочувствию. Таким детям трудно отрегулировать свое поведение в зависимости от социального контекста. Под социальным контекстом подразумевают назначение события, а также уже существующие взаимоотношения между участниками.

Аутисты плохо распознают чувства других людей, потому плохо на них реагируют или не реагируют совсем. Чаще всего дети с аутизмом привязаны к родителям, могут быть ласковыми, даже очень ласковыми. Но более вероятно, что ребенок-аутист будет сам обнимать родителей, подходить к ним, чем принимать объятия и попытки коммуникации от мамы, папы и других, кто ему близок.

Коммуницирует аутичный ребенок с другими по своим правилам, что может совершенно не нравиться детям его возраста. Потому, как правило, взаимодействия со сверстниками очень ограничены.

Если аутист начинает говорить (не в конкретном случаев, а в принципе), то речь его обычно не только задержанная, но и аномальная. Среди возможных отклонений: «попугайничание» - повторение слов или фраз (), которая происходит сразу или с отсрочкой; инверсия местоимений (например, «ты» вместо «я»), употребление выдуманных им самим фраз и слов, опора на клише и повторные вопросы.

Некоторые дети-аутисты говорят только тогда, когда хотят потребовать что-либо от окружающих, не склонны вступать в диалог. Некоторые дети с аутичными отклонениями могут подробно до мелочей рассказывать о своих увлечениях или текущих занятиях, не обращая внимания на то, интересен ли разговор собеседнику (не распознают соответствующие социальные сигналы). Речь часто отличается от речи нормального человека по тону или интонации. Часто она монотонна, ребенок «бубнит». Жесты тоже аномальные.

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы ребенка-аутиста включают:

Сопротивление изменениям (например, небольшая перестановка мебели вызывает тяжелую ),

Настойчивое требование соблюдать установленные порядки и ритуалы,

Изворачивание,

Махание руками,

Игру с упорядочиванием (выстраивают по своей системе предметы), привязанность к необычным предметам (например, к пеналу или подпорке для комнатных растений),

Притягательность необычных аспектов мира (например, ощущения от прикосновения к застежкам-молниям или волосам людей),

Всепоглощающую увлеченность ограниченными темами (например, ценами на бензин, расписанием телевизионных программ).

Игра-фантазия при аутизме у детей , как правило, отсутствует (исключение составляют подростки). При наличии символической игры она часто ограничена простым повторяющимся разыгрыванием всего лишь одного или двух эпизодов из любимой истории или телевизионной программы.

Раннее начало как признак аутизма у ребенка

На первом году жизни данное расстройство выявляется редко. Но то, что в младенчестве считается особенностью ребенка, оказываются признаками ненормального развития. Например, если никогда не любил, чтобы с ним обнимались, даже в младенчестве, или развитие речи было значительно задержано.

Но примерно в трети случаев на 2-м или 3-м году жизни после некоторого периода нормального или почти нормального развития эти дети проходят стадию регресса, теряя ранее приобретенные навыки социального взаимодействия, общения и игры.

Некоторым детям ставят диагноз «атипичный » или неуточненное устойчивое расстройство развития, если они соответствуют не всем критериям аутизма.

Сопутствующие признаки

Генерализованная недостаточная обучаемость

Имеется у большинства. У детей с самыми тяжелыми формами аутизма распределение по IQ такое: у 50% IQ ниже 50, у 70% IQ ниже 70, и почти у 100% IQ ниже 100.

Более легкие аутистические расстройства, такие как синдром Аспергера, все чаще выявляют у малышей с нормальным и высоким интеллектом, и они часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

IQ аутистов удобнее всего измерять невербальными текстами. При тяжелой форме аутизма вербальный IQ почти всегда ниже, чем невербальный по причине сопутствующих проблем с речью. При синдроме Аспергера и аутизме с высоким уровнем функционирования часто невербальный IQ ниже, чем вербальный.

Припадки

Бывают у ¼ аутистов с генерализованной недостаточной обучаемостью и примерно у детей-аутистов с нормальным IQ. Часто припадки начинаются в подростковом возрасте. Если же припадки появляются у детей с генерализованной недостаточной обучаемостью, но без аутистических проблем, то они зачастую имеют начало не в подростковом возрасте, а в раннем детстве.

Другие психиатрические проблемы

Помимо уже описанных типичных признаков, у многих детей с аутичными расстройствами есть дополнительные проблемы с гиперактивностью, поведением и эмоциями. От воспитателей, учителей и родителей поступают жалобы на плохую концентрацию внимания и излишнюю активность ребенка. По тщательно собранному анамнезу можно понять, что является немедленным ответом на задания, навязанные взрослыми. Это касается в том числе школьных занятий. Но ребенок при этом хорошо сосредотачивается на задачах, которые поставил себе сам, которые ему интересны - например, выстраивание в ряд предметов. В других случаях у маленького аутиста внимание сконцентрировано плохо абсолютно при любом виде деятельности.

Для детей с рассматриваемым диагнозом типичны тяжелые и частые вспышки гнева. Их вызывает то, что сам ребенок не может донести мысль взрослым о своих потребностях или же тем, что кто-то нарушает привычный их порядок и ритуалы. Вмешательство других может стать причиной агрессивных выпадов.

Аутисты с генерализованной недостаточной обучаемостью подвержены самоповреждающему поведению. Они расковыривают глаза, кусают руки, могут биться головой о стены. Среди ритуалов, которым они подвержены, также чрезмерные причуды в пищевых привычках.

Интенсивные страхи могут стать причиной фобического избегания. Причем страхи могут быть таковыми, что присущи обычным детям, так и идеосинкразическими - к примеру, страх автомобильных заправок. Аутизм не является причиной и бреда.

Классификация

Синдром Аспергера некоторые ученые рассматривают как легкий вариант аутизма. От классического аутизма отличается тем, что:

1. Задержка развития словарного запаса и грамматики очень небольшая или отсутствует, но в других аспектах языка наблюдаются аномалии, как и при аутизме. Часто речь педантичная и высокопарная, интонации ненормальны. Жестикуляция может быть ограниченной или чрезмерной. Ребенок легко начинает монологи на любые темы, которые очень сложно остановить.
2. Ранняя отчужденность менее характерна, чем при аутизме. Ребенок с синдромом Аспергера часто интересуется другими людьми. Но взаимодействия с другими людьми неуклюжи.
3. Ограниченное и повторяющееся поведение больше всего проявляется в увлечениях или ограниченных интересах. Например, парковка игрушечного автомобиля.
4. Выраженная неуклюжесть, предположительно, чаще наблюдается при , чем при аутизме.

Генерализованная недостаточная обучаемость без признаков аутизма . Речь отсутствует, как и символическая игра, если умственный возраст ребенка менее 12 месяцев. Социальная отзывчивость у таких детей на довольно высоком уровне, соответствующем умственному возрасту.

Генерализованная недостаточная обучаемость с признаками аутизма. У многих детей с диагнозом «генерализированная недостаточная обучаемость» имеются нарушения, затрагивающие общение, социальные взаимодействия и игру. Также у них в разной степени выражено повторяющееся и ограниченное поведение. Лишь малая часть таких детей имеют все основания для диагностики детского аутизма. Но у большинства можно диагностировать атипичный аутизм.

Синдром Ретта - это доминантное расстройство, сцепленное с Х-хромосомой, почти исключительно встречается у девочек и очень похоже на аутизм. Приблизительно в возрасте 1 год у ребенка случается глобальный регресс развития. Он теряет приобретенные до этого способности, замедляется рост головы, появляются характерные стереотипии в виде «мытья рук» и ограничение возможности пользоваться руками. У детей также наблюдаются эпизодические глубокие вздохи и смех без причины. Нарушения подвижности прогрессируют.

Большинство детей, которым диагностировали синдром Ретта, имеют достаточный уровень социальной отзывчивости, учитывая их низкий умственный возраст и физические ограничения.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Bacillus cereus у детей

Аденовирусная инфекция у детей

Алиментарная диспепсия

Аллергический диатез у детей

Аллергический конъюнктивит у детей

Аллергический ринит у детей

Ангина у детей

Аневризма межпредсердной перегородки

Аневризма у детей

Анемии у детей

Аритмия у детей

Артериальная гипертензия у детей

Аскаридоз у детей

Асфиксия новорожденных

Атопический дерматит у детей

Бешенство у детей

Блефарит у детей

Блокады сердца у детей

Боковая киста шеи у детей

Болезнь (синдром) Марфана

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей

Болезнь легионеров у детей

Болезнь Меньера у детей

Ботулизм у детей

Бронхиальная астма у детей

Бронхолегочная дисплазия

Бруцеллез у детей

Брюшной тиф у детей

Весенний катар у детей

Ветряная оспа у детей

Вирусный конъюнктивит у детей

Височная эпилепсия у детей

Висцеральный лейшманиоз у детей

ВИЧ-инфекция у детей

Внутричерепная родовая травма

Воспаление кишечника у ребенка

Врожденные пороки сердца (ВПС) у детей

Геморрагическая болезнь новорожденных

Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) у детей

Геморрагический васкулит у детей

Гемофилия у детей

Гемофильная инфекция у детей

Генерализованая недостаточная обучаемость у детей

Генерализованное тревожное расстройство у детей

Географический язык у ребенка

Гепатит G у детей

Гепатит А у детей

Гепатит В у детей

Гепатит Д у детей

Гепатит Е у детей

Гепатит С у детей

Герпес у детей

Герпес у новорожденных

Гидроцефальный синдром у детей

Гиперактивность у детей

Гипервитаминоз у детей

Гипервозбудимость у детей

Гиповитаминоз у детей

Гипоксия плода

Гипотония у детей

Гипотрофия у ребенка

Гистиоцитоз у детей

Глаукома у детей

Глухота (глухонемота)

Гонобленнорея у детей

Грипп у детей

Дакриоаденит у детей

Дакриоцистит у детей

Депрессия у детей

Дизентерия (шигеллез) у детей

Дисбактериоз у детей

Дисметаболическая нефропатия у детей

Дифтерия у детей

Доброкачественный лимфоретикулез у детей

Железодефицитная анемия у ребенка

Желтая лихорадка у детей

Затылочная эпилепсия у детей

Изжога (ГЭРБ) у детей

Иммунодефицит у детей

Импетиго у детей

Инвагинация кишечника

Инфекционный мононуклеоз у детей

Искривление носовой перегородки у детей

Ишемическая нейропатия у детей

Кампилобактериоз у детей

Каналикулит у детей

Кандидоз (молочница) у детей

Каротидно-кавернозное соустье у детей

Кератит у детей

Клебсиелла у детей

Клещевой тиф у детей

Клещевой энцефалит у детей

Клостридиозы у детей

Коарктация аорты у детей

Кожный лейшманиоз у детей

Коклюш у детей

Коксаки- и ECHO инфекция у детей

Конъюнктивит у детей

Коронавирусная инфекция у детей

Корь у детей

Косорукость

Краниосиностоз

Крапивница у детей

Краснуха у детей

Крипторхизм у детей

Круп у ребенка

Крупозная пневмония у детей

Крымская геморрагическая лихорадка (КГЛ) у детей

Ку-лихорадка у детей

Лабиринтит у детей

Лактазная недостаточность у детей

Ларингит (острый)

Легочная гипертензия новорожденных

Лейкоз у детей

Лекарственная аллергия у детей

Лептоспироз у детей

Летаргический энцефалит у детей

Лимфогранулематоз у детей

Лимфома у детей

Листериоз у детей

Лихорадка Эбола у детей

Лобная эпилепсия у детей

Мальабсорбция у детей

Малярия у детей

МАРС у детей

Мастоидит у детей

Менингиты у детей

Менингококковая инфекция у детей

Менингококковый менингит у детей

Метаболический синдром у детей и подростков

Миастения у детей

Мигрень у детей

Микоплазмоз у детей

Миокардиодистрофия у детей

Миокардит у детей

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста

Митральный стеноз

Мочекаменная болезнь (МКБ) у детей

Муковисцидоз у детей

Наружный отит у детей

Нарушения речи у детей

Неврозы у детей

Недостаточность митрального клапана

Незавершенный поворот кишечника

Нейросенсорная тугоухость у детей

Нейрофиброматоз у детей

Несахарный диабет у детей

Нефротический синдром у детей

Носовое кровотечение у детей

Обсессивно-компульсивное расстройство у детей

Обструктивный бронхит у детей

Ожирение у детей

Омская геморрагическая лихорадка (ОГЛ) у детей

Описторхоз у детей

Опоясывающий герпес у детей

Опухоли головного мозга у детей

Опухоли спинного мозга и позвоночника у детей

Опухоль уха

Орнитоз у детей

Осповидный риккетсиоз у детей

Острая почечная недостаточность у детей

Острицы у детей

Острый гайморит

Острый герпетический стоматит у детей

Острый панкреатит у детей

Острый пиелонефрит у детей

Отек Квинке у детей

Отит среднего уха у детей (хронический)

Отомикоз у детей

Отосклероз у детей

Очаговая пневмония у детей

Парагрипп у детей

Паракоклюш у детей

Паратрофия у детей

Пароксизмальная тахикардия у детей

Паротит у детей

Перикардит у детей

Пилоростеноз у детей

Пищевая аллергия ребенка

Плеврит у детей

Пневмококковая инфекция у детей

Пневмония у детей

Пневмоторакс у детей

Повреждение роговицы у детей