Синдром Жильбера: симптомы, причины и лечение заболевания. Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром

Генетическая патология печени, связанная с повышением билирубина в крови и не требующая специального лечения – Синдром Жильбера. Заболевание передается по наследству, длится на протяжении всей жизни. Синдром чаще проявляется у мужчин, чем у женщин. У больных периодически происходит окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет.

Что такое синдром Жильбера

Простая семейная желтуха – это врожденное заболевание, при котором снижается выработка специального фермента печени, отвечающего за превращения и вывод билирубина. Данный пигмент является продуктом переработки гемоглобина из старых клеток крови. Заболевание Жильбера часто протекает бессимптомно. По данным МКБ-10 код синдрома – К76.8, недуг относят к уточненным болезням клеток печени с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь Жильбера чаще проявляется в подростковом и среднем возрасте. У женщин синдром встречается в 4 раза реже, чем у мужчин.

Симптомы

Заболевание протекает с минимальными проявлениями желтухи или бессимптомно. Изменение цвета кожи, белков глаз, слизистых оболочек в желтый цвет – это основные внешние показатели болезни. Также отмечаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

• бессонница;
• слабость;
• головокружение;
• быстрая утомляемость;
• снижение аппетита;
• горький привкус во рту;
• изжога;
• чувство переполненного желудка;
• нарушение стула;
• тошнота;
• вздутие живота.

Причины

Возникновение синдрома связано с мутацией гена, отвечающего за печеночный фермент глюкуронилтрансферазу, который участвует в обмене билирубина. Болезнь характеризуется снижением активности фермента, что вызывает трудности с выводом желчного пигмента из организма больных. Если хотя бы один из родителей болен, то примерно у 50% детей обнаруживается данная наследственная патология. Обострение патогенеза синдрома зависит от следующих факторов:

• соблюдение диеты;
• прием препаратов;
• употребление алкоголя;
• перенесенные операции и травмы;
• простудные и вирусные заболевания.

Чем опасен синдром Жильбера

Проявление синдрома не накладывает каких-либо ограничений на повседневную жизнь больного, патология протекает благополучно и не является причиной смерти. Из-за частых обострений болезни Жильбера может развиваться воспалительный процесс в желчных протоках, образоваться камни в желчном пузыре. При таких осложнениях может снизиться трудоспособность человека. Если в семье есть ребенок с наследственной желтухой, то перед следующей беременностью, родители должны пройти генетическое исследование.

Виды

Врачи выделяют несколько видов генетического заболевания Жильбера в зависимости от уровня билирубина в крови:

1. Количество пигмента не превышает 60 мкмоль/л. Больной чувствует себя нормально, не наблюдается повышенная утомляемость, сонливость. Единственный признак, указывающий на синдром – небольшая желтушность.
2. Количество билирубина выше 80 мкмоль/л. У пациента проявляются все неврологические симптомы желтухи Жильбера и нарушение пищеварения. Больные часто страдают от увеличения печени и селезенки.

Диагностика

Для выявления клинической картины синдрома, врач проводит осмотр, при котором изучается желтушность слизистых оболочек и кожи. Одним из методов диагностики является лабораторное исследование, в ходе которого анализируется общий и биохимический анализ крови, мочи, проводится снятие печеночных образцов. При увеличении билирубина на 50-100% от нормы печеночная проба считается положительной. Диагностика синдрома Жильбера обязательно включает проведение УЗИ органов брюшной полости, биопсию печени. Изучают наличие маркеров инфекции вирусных гепатитов.

Генетический анализ

Для выявления синдрома используют ДНК исследование, которое направлено на изучение количества ТА повторов в промоторной области ответственного гена. Методика позволяет установить диагноз, исключив вероятность заболевания хроническим гепатитом. Увеличение повторов до 7 и выше свидетельствует о наличии патологического синдрома. Анализ можно сдать во многих центрах генетики. В зависимости от места проведения, цена и длительность проведения диагностики будет отличаться.

Лечение синдрома Жильбера

Пациентам, как правило, не требуется специальное лечение синдрома. Для преодоления периода усиленной желтухи Жильбера, врачи рекомендуют придерживаться диеты под номером 5, принимать витамины и желчегонные средства. Иногда необходимо прохождение фототерапии. Если уровень билирубина выше 80 мкмоль/л, рекомендуется прием Фенобарбитала, Барбовала или Валокордина. Когда состояние больного требует госпитализации, то для лечения синдрома применяют специальные препараты для введения внутривенно, проводят переливание крови.

Как снизить билирубин

Необходимость в снижении билирубина возникает, когда болезнь Жильбера постоянно находится в состоянии ремиссии. Повышенный уровень пигмента может вызвать нарушения в работе печени, негативно сказаться на общем состоянии здоровья пациента. Чтоб лечить проявления желтухи используют Энтеросгель. Это быстродействующий сорбент с широким спектром использования. Плюсом препарата является его эффективность в лечении синдрома, практически отсутствие противопоказаний. Негативный момент – высокая цена препарата.

Курс лечения болезни Жильбера часто включает Панзинорм. Лекарство повышает питание организма благодаря позитивному влиянию на всасывание пищи. Плюс препарата заключается в том, что он практически не имеет противопоказаний, им можно лечить детей. Минусом лекарства Панзинорм является небезопасность его использования при беременности. Лечение Фенобарбиталом является основным способом терапии формы желтухи Жильбера. Преимуществом лекарства является его высокая эффективность для снижения непрямого билирубина в крови. Недостаток лекарства – снотворный эффект.

Диета

Лечение болезни Жильбера невозможно без соблюдения диеты. Питание предназначено для химического щажения печени, нормализации ее функций, улучшения желчеотделения. Больным необходимо питаться 5 раз за день. Рекомендуется полностью исключить из рациона кофе, соль, цитрусовые, алкоголь, газированные напитки, мучную, жаренную и копченную пищу. Рацион питания больных недугом Жильбера включает следующие продукты:

• постное мясо;
• белок яйца;
• сладкие фрукты;
• молочные продукты;
• овощные и молочные супы;
• гречневую, геркулесовую, рисовую кашу;
• травяные чаи;
• морсы и минеральную воду.

Периоды ремиссии

Даже в период облегчения, больным патологией Жильбера необходимо придерживаться всех рекомендаций врача. Это позволит предотвратить острое обострение заболевания. Следует провести очищение желчных путей для предотвращения образования камней в пузыре. Для этого назначают препараты на основе лекарственных трав. Один раз в неделю необходимо натощак выпивать сорбит или ксилит и прогревать месторасположение желчного пузыря грелкой. Следует строго соблюдать диету, полностью отказаться от вредных привычек.

Последствия

Если больной придерживается всех рекомендаций врача, то вероятность негативных последствий минимальна. Когда пациент в состоянии обострения болезни Жильбера не обращается за помощью, а уровень билирубина значительно вырастает, то возможны следующие негативные последствия:

• нарушения работы печени;
• увеличение нагрузки на работу почек;
• нарушение функционирования головного мозга из-за воздействия токсичных продуктов обмена.

Прогноз заболевания

При нормальном протекании синдрома, прогноз благоприятный. Иногда больные живут долгие годы, даже не зная, что такое болезнь Жильбера. Наследственный синдром не влияет на работоспособность человека. Мужчины могут служить в армии, а женщины рожать детей. Следует четко придерживаться рекомендаций лечащего врача и не лечить болезнь Жильбера самостоятельно.

Профилактика

Предупредить появление генетического заболевания - синдрома Жильбера - невозможно. Можно лишь отсрочить его появление или облегчить периоды обострения. Рекомендации, которых нужно придерживаться:

• питание должно быть здоровым - включайте больше продуктов растительного происхождения в рацион;
• закаливание;
• всегда обращать внимание на качество употребляемой пищи, чтобы не вызвать отравление (так как при рвоте наступает обострение синдрома);
• отказаться от тяжелых физических нагрузок;
• проводить меньше времени на солнце;
• избегать заражения вирусными гепатитами (внутривенного употребления наркотиков, незащищенных половых связей, татуажа, пирсинга и пр.).

Видео

Заболевание является генетическим, его невозможно излечить. Оно может проявляться на протяжении всей жизни. Однако обострения и яркая клиническая картина синдрома чаще всего наблюдаются у детей 5-15 лет.

Единственная причина возникновения синдрома Жильбера у ребёнка - это передача мутационного гена от одного из родителей. Аномалия ДНК приводит к уменьшению печёночного фермента, который отвечает за распад и утилизацию билирубина.

У детей спровоцировать серьёзное уменьшение фермента печени, а вместе с ним проявить симптоматику болезни могут следующие факторы:

• обезвоживание организма,
• скудное питание или длительное голодание,
• наличие вирусных инфекций,
• неокрепший детский иммунитет,
• аутоиммунные отклонения,
• физическое и эмоциональное переутомление,
• заражение вирусным гепатитом.

У детей до 13 лет чаще всего наблюдается период обострения заболевания именно на фоне гепатита.

Симптомы

Сам Жильбер (врач, открывший заболевание) выделяет характерную триаду гипобилирубеинемии:

• пожелтение кожных покровов и всех видимых слизистых оболочек ребёнка (такая желтушность была названа автором “печёночной маской”),
• появление зернистости на верхнем веке также с желтушностью - так называемый ксантелазм,
• периодичность болезни - смена периодов обострения и ремиссии.

В период ремиссии полностью отсутствует клиническая картина.

Во время обострения у ребёнка можно обнаружить несколько признаков синдрома Жильбера:

• появление желтухи,
• субферальная температура тела,
• понижение артериального давления,
• сердечные боли,
• нарушение ритма сердца,
• трудности с дыханием,
• общее недомогание,
• привкус горечи во рту,
• тошнота и рвота слизью,
• нарушение стула,
• метеоризм и вздутие живота,
• потеря аппетита,
• головокружения,
• отёки конечностей,
• зуд кожных покровов,
• смена настроения,
• проблемы со сном,
• боль в животе, особенно в подреберье.

Заболевание у ребёнка можно определить даже во время планирования беременности или после зачатия. Для этого нужно обратиться за консультацией к генетику, который рассчитает вероятность наличия синдрома у ребёнка.

Диагностика Синдрома Жильбера у ребёнка

Внешних признаков болезни недостаточно для постановки точного диагноза. Для подтверждения диагноза необходимо пройти спектр различных исследований:

• общий и биохимический анализ крови,
• генетический анализ венозной крови,
• общий и химический анализ мочи,
• анализ кала,
• УЗИ органов брюшной полости и малого таза,
• томография печени,
• взятие проб с помощью биопсии.

В качестве дополнительной диагностики ребёнку могут назначить проведение проб:

• Проба с голоданием. Дневной рацион ребёнка в течение двух дней не должен превышать 400 килокалорий. После двухдневной диеты уровень билирубина при положительном результате возрастает на 50-100 %.
• Проба с никотиновой кислотой. При её введении в кровь происходит мгновенный скачок уровня билирубина.
• Проба с фенобарбиталом. При его приёме внутрь происходит значительное уменьшение количества свободного билирубина.

Осложнения

Синдром Жильбера у ребёнка является доброкачественным заболеванием, то есть не несёт угрозы на функциональность других внутренних органов и систем. Однако в некоторых случаях возможно развитие болезней печени, почек, желчного пузыря. Наиболее опасным является развитие почечной недостаточности, которая в острой форме грозит летальным исходом.

Лечение

Что можете сделать вы

Если один из родителей является носителем аномального гена, то следует сообщить педиатру о возможном наличии заболевания у ребёнка. При этом в первые месяцы жизни не стоит отказываться от вакцинации против гепатита и желтухи, они могут быть достаточно эффективными.

Во время обострения заболевания необходимо обратиться к специалисту, который на основе результатов исследования сможет назначить соответствующее лечение.

Ни в коем случае на своём ребёнке не проверяйте действенность народной медицины. Только медицинское вмешательство способно уменьшить проявления клинической картины синдрома Жильбера и поскорее вернуть его в длительную стадию ремиссии.

Важно в полном объёме, в соответствующею дозировке и длительности пройти курс медикаментозной терапии. Только в таком случае можно говорить об эффективности лечения.

Что делает врач

Синдром Жильбера не поддаётся полному излечению, он относится к доброкачественным заболеваниям. По этим причинам лечение назначается только в период обострения болезни для снятия симптоматики.

Лечение состоит из нескольких пунктов:

• медикаментозное лечение, направленное на уменьшение свободного билирубина в крови,
• приём сорбентов и ферментов, улучшающих функциональность печени,
• назначение желчегонных препаратов для скорейшего удаления билирубина из организма,
• витаминотерапия для общего укрепления детского иммунитета,
• фототерапия.

Профилактика

Как таковой профилактики гипобилирунемии не существует. Если один из родителей имеет это заболевание, то в период планирования беременности можно обратиться к генетику. Специалист сможет назвать вероятность наличия аномального гена у детей. Однако при этом не стоит отказываться от вакцинации, поскольку генетик не может дать стопроцентной гарантии присутствия аномалии в детском организме.

Соблюдая ряд правил возможно лишь избежать обострения болезни:

• разнообразный рацион, соблюдение диеты, приближенной к столу № 5,
• родители должны отказаться от курения при ребёнке,
• не стоит подвергать малыша перегреву и переохлаждению,
• для ребёнка важен активный отдых, прогулки на свежем воздухе,
• следует ограничить пребывание малыша на открытом солнце,
• откажитесь от газированных напитков и ненатуральных соков в упаковке тетрапак.

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром жильбера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром жильбера у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром жильбера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром жильбера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Синдром Жильбера (Syndrome Gilbert) — над этим генетическим заболеванием печени ученые бьются уже ни один десяток лет. Проявляется в виде:

• роста в крови уровня билирубина;
• других специфических симптомов.

В плохом варианте это наследственное заболевание не лечится, а в хорошем — поддерживается в продолжительной ремиссии медицинскими препаратами.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Один из составляющих человеческой крови — билирубин — появляется вследствие распада эритроцитов и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.

Что такое синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.

Виды билирубина:

1. Прямой. Формируется печенью из непрямого гемоглобина.
2. Непрямой. Формируется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотелиальную систему.

Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера общий показатель значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.

Причины возникновения синдрома Жильбера

У человека в наличии две копии гена, которые непосредственно влияют на появление синдрома Жильбера. Самая часто встречающаяся ситуация — один искаженный ген. Уровень билирубина у людей с таким отклонением может постоянно колебаться, но признаки желтушности при этом не будут выражены. Если у пациента два искаженных гена, то гарантировано наличие негемолитической семейной желтухи.

Основные причины заболевания:

• мутация гена, который участвует в выработке билирубина;
• осложнение базового состояния организма (при наличии заболевания) побочными факторами, такими как резкое голодание, нервное напряжение, вредные привычки или перенесенные вирусные инфекции;
• прием лекарств, связанных с активацией фермента — глюкуронилтрансферазы (Парацетамол, Аспирин, кофеин, Левометицин).

Фото: Нарушение захвата билирубина гепатоцитами

Клиническая классификация заболевания

Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости от:

1. Ассоциации с заболеваниями:
   • с эссенциальным дрожанием;
   • без эссенциального дрожания.
2. Течения болезни:
   • желтушный;
   • диспепсический;
   • скрытый;
   • астеновегетативный.
3. Генотипа:
   • гетерозиготное носительство;
   • гомозиготное носительство.
4. Состояния нейтрализующей функции печени :
   • с сохраненной функцией;
   • со сниженной функцией.
5. Происхождения:
   • врожденная — прогрессирует без возбуждающих факторов;
   • манифестирующая — возникает как следствие после перенесенной вирусной инфекции.
6. Характера течения:
   • обострение;
   • ремиссия.

Лабораторные критерии

Чем опасен синдрома Жильбера?

Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека. Основную опасность несут:

• генетика;
• предрасположенность.

Носитель синдрома Жильбера передаст его по наследству своим детям.

Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевания, связанного со сбоем выработки в печени определенных ферментов.

Симптомы и признаки болезни Жильбера

Треть больных подвержена окрашиванию кожи и глаз в желтый цвет — это единственный признак заболевания. Есть специалисты, которые, учитывая то, что другие признаки отсутствуют, предлагают вывести болезнь из разряда соматических патологий и отнести к отклонениям, к которым организм приспособился и нормально работает.
Кровь и билирубин Выделяют следующие признаки и симптомы синдрома Жильбера:

1. Расстройства в работе желудочно-кишечного тракта:
   • горечь во рту;
   • тяжесть в желудке;
   • газы;
   • проблемы с аппетитом;
   • увеличение печени;
   • изжога, тошнота, рвота;
   • потемнение мочи и обесцвечивание стула;
   • диарея или затрудненное опорожнение кишечника.
2. Неврологические нарушения:
   • проблемы со сном;
   • головная боль, головокружение;
   • дрожание конечностей;
   • апатия, слабость, нервозность;
   • панические атаки.
3. Прочие признаки:
   • отечность;
   • гипотензия;
   • кожный зуд;
   • повышенное потоотделение;
   • учащенное сердцебиение;
   • боль в мышцах и суставах;
   • озноб;
   • затрудненное дыхание, одышка.

Нехарактерные признаки лечат путем купирования неприятных ощущений.

Методы диагностики болезни

Поскольку диагноз ставится в раннем возрасте, лечение проводит врач-педиатр.
Фото: Диагностика Этапы диагностического процесса:

1. Сбор сведений о больном (перенесенные заболевания , принимались ли лекарственные препараты, не было ли травм или хирургических операций).
2. Визуальный осмотр.
3. Лабораторные анализы:
   • крови (общий, биохимический состав, на свертываемость, содержание билирубина при синдроме Жильбера);
   • мочи.
4. Исследования для обнаружения вызывающего фактора:
   • анализ на гепатит;
   • генетический анализ на синдром Жильбера.
5. Функциональная диагностика:
   • УЗИ всех органов брюшной полости;
   • измерение эластичности печени для обнаружения пораженных тканей.
6. Биопсия печени.

Не всегда для постановки диагноза нужны все методы. Зачастую врачу-педиатру достаточно совокупности всех проявлений болезни и анализа крови.

Если симптоматика неточна, врачу потребуются дополнительные анализы.

Чтобы наблюдать за протеканием болезни и изучать реакции на медикаменты, пациенту необходимо регулярно проходить диагностические процедуры. Своевременно проведенные диагностические процедуры уменьшат выраженность симптоматики и ограничат риск осложнений.

Лечение болезни Жильбера

Лечение медикаментами

Препараты, которые прописываются пациентам, направлены на то, чтобы защитить печень и устранить симптомы желтухи .

Основные препараты:

• барбитураты;
• желчегонные средства;
• энтеросорбенты;
• диуретики;
• альбумин;
• противорвотные.

Народная медицина

Самый распространенный способ лечения «бабушкиными» методами — замена обычного чая на травяной отвар. Травы, которые можно заваривать.

Опасность синдрома Жильбера немного преувеличена, так как это, скорее, доброкачественная патология, а не самостоятельное заболевание. Синдром Жильбера - отсутствие или пониженное содержание в организме человека фермента, который несет ответственность за переработку некоторых токсичных веществ. Он перерабатывает непрямой билирубин в прямой, который вместе с желчью выводит токсин из человеческого организма.

Сущность патологии

Синдром носит имя врача Августина Жильбера, который еще в начале XX века описал симптомы недуга, а в начале XXI века ученые обнаружили дефект в цепочке человеческого ДНК, который и приводит к развитию данной патологии. Генетика - достаточно молодая современная наука, не перестающая удивлять человечество своими открытиями: по ее данным, около 10% населения всей планеты даже и не подозревают, что больны синдромом Жильбера, который проявляется только в период тяжелых для всего организма нагрузок.

Заболевание часто не замечается не только самим человеком, но в некоторых случаях даже и врачами. Заболевание имеет географическую зависимость: у жителей Африканского континента недуг встречается значительно чаще, чем у европейцев или азиатов. Данная патология может присутствовать в организме человека длительное время без проявления и выявиться спустя несколько десятков лет. В организме больного глюкуронилтрансфераза - вещество, ответственное за переработку токсинов - присутствует в достаточно маленьком количестве и может перерабатывать лишь 1/4 часть токсинов, перерабатываемых печенью здорового человека. Некоторое количество токсинов организм способен переработать сам, а вот перенапряжение печени и появление большего количества токсинов уже приводят к накоплению в крови билирубина и возникновению желтухи.

Желтуха проявляется в достаточно мягкой форме, но гепатиты при данном синдроме протекают в более тяжелой форме. У людей с такой патологией повышается риск развития заболеваний практически всех органов брюшной полости, особенно желудочно-кишечного тракта, например, панкреатита, холецистита. Синдром Жильбера повышает развитие и осложнение патологической гемолитической желтухи новорожденного. При недуге повышается риск образования камней в желчном пузыре или его протоках: конкременты образуются из-за излишка непрямого билирубина, который не выводится из организма и выпадает в осадок, локализуясь в желчном пузыре.

Синдром Жильбера не является смертельным диагнозом и не нарушает качество жизни человека. Иногда такая патология может усугубить психосоматическое расстройство: у больного развивается стойкий и устойчивый комплекс из-за постоянно желтоватого оттенка глаз, что затрудняет социальную адаптацию больного. Патологические изменения в печени при наличии данного синдрома практически не развиваются, но при нарушении питания, чрезмерном употреблении алкогольной продукции и бесконтрольном приеме лекарственных препаратов, особенно не назначенных врачом, может развиться лекарственный или токсический гепатит.

Для предотвращения развития осложнений пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется ежегодное обследование у врача, избегание стрессовых ситуаций и щадащие физические нагрузки. Полноценный и регулярный режим питания с оптимальным количеством витаминов, прием желчегонных препаратов и гепатопротекторов, лекарственных средств, значительно повышающих иммунную систему организма, отказ от употребления алкоголя, курения и редкое посещение солярия и пляжа помогут пациентам с данной патологией прожить достаточно длительное время, не вызывая существенной угрозы для жизни и здоровья. Синдром Жильбера не представляет реальной угрозы и не опасен для здоровья человека, но значительно усложняет процесс развития других заболеваний.

Обмен билирубина

Симптоматические проявления

Обычно данная патология никак себя не проявляет. Иногда наличие недуга может быть обнаружено медиками при следующих исследованиях:

• лабораторном общем анализе крови и мочи больного;
• биохимическом исследовании крови;
• УЗИ органов брюшной полости.

Результаты этих исследований подтверждаются генетическим анализом крови, биопсией клеток печени и анализом крови на наличие гепатитов. Наличие патологии можно определить, если у пациента присутствуют некоторые симптомы:

1. 1. Постоянная, легкая желтизна склер глазного яблока.
2. 2. Заметная усталость всего организма и снижение работоспособности, нарушение внимания и концентрации.
3. 3. Болезненные ощущения в области живота и признаки появления желтухи, резкие боли в правом боку, вздутие живота, диарея.
4. 4. Легкая тошнота, головокружения, ощущение ломоты в мышцах и озноб, часто без повышения температуры.

Психологическое состояние больного также имеет весьма значительные изменения: человек становится раздражительным, подавленным, у него появляются приступы паники или асоциального поведения. Данное состояние связано с наличием синдрома, особенно с неправильным его восприятием.

Диета при синдроме жильбера

Беременность и синдром Жильбера

Беременность - один из самых волнующих, непредсказуемых и приятных периодов в жизни каждой женщины. На протяжении всех 9 месяцев будущая мать несет ответственность не только за состояние своего здоровья, но и за жизнь своего малыша. Но иногда беременность омрачают некоторые патологии, которые выявляются именно в период вынашивания ребенка. Такая генетическая патология, как синдром Жильбера, не несет угрозы ни для будущей матери, ни для ее ребенка. Опасность в данной ситуации заключается только в назначении лекарственных препаратов, назначаемых беременной женщине для облегчения ее состояния.

При наличии данного синдрома многие медикаментозные средства, особенно содержащие гормоны, могут спровоцировать невынашивание беременности и выкидыш, а также сильно повлиять на нормальное развитие плода в утробе матери. Поэтому практически любые препараты следует принимать строго по предписанию врача, в минимальной дозировке и ни в коем случае хорошо нельзя заниматься самолечением.

Методика лечения

До периода полового созревания патология, даже если она и присутствует в организме человека, практически никак себя не проявляет. При рождении у младенца всегда обнаруживается немного повышенный уровень билирубина, да и позже у человека может проявиться внезапная желтуха, но данные симптомы не вызывают у медиков сильного беспокойства. При приеме некоторых специальных лекарственных медикаментов желтизна исчезает через несколько дней, не оставляя патологических последствий. Чаще всего в лечении нуждаются пациенты с психологическими нарушениями - комплексы, возникающие у них при постоянных признаках заболевания, иногда требуют профессионального лечения. В некоторых случаях больным с синдромом Жильбера назначаются лекарственные препараты, снижающие показатели билирубина в крови, но такие медикаментозные средства вызывают привыкание и могут способствовать развитию неблагоприятных и патологических последствий.

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

• обезвоживание;
• голодание;
• стресс;
• физические перегрузки;
• менструация;
• инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
• оперативные вмешательства;
• употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

• повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
• нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

• горечь во рту;
• отрыжка с горечью после приема пищи;
• снижение аппетита;
• тошнота, изжога;
• вздутие и тяжесть в желудке;
• запоры или поносы;
• увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

• врожденная – наиболее частая форма;
• приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
2. Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
2. Общеклинический анализ мочи и крови.
3. Биохимия крови.
4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
7. Анализ ДНК ответственного гена.
8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
9. УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
2. Протромбиновая проба.
3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
4. Бромсульфалеиновая проба.
5. Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

• гепатитами разной этиологии;
• гемолитической анемией;
• циррозом печени;
• болезнью Вильсона – Коновалова;
• гемохроматозом;
• первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

• исключить физические нагрузки;
• отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
• не употреблять алкоголь;
• не курить.

Чем лечить обострения болезни

1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
6. Витамины группы В.
7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

• соблюдать режим питания, отдыха и труда;
• избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
• пожизненная диета;

1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.